Prader-Willi syndrom regnes som en svært sjelden genetisk lidelse der syv gener lokalisert på det 15. paternale kromosomet er helt eller delvis fraværende og ikke fungerer norm alt.
Denne genetiske patologien oppstår på grunn av at bare kopien av et bestemt gen mottatt fra faren fungerer korrekt. Det er også noen uregelmessigheter i kopien fra moren. La oss ta en nærmere titt.
I kroppen til en frisk person er det kopier av gener, takket være hvilke organene kan fungere uten noen avvik fra normen. Med utviklingen av Prader-Willi syndrom er slike kopier fraværende. Det er for tiden kjente sykdommer som i hovedsak ligner på denne sykdommen.
En lignende forekomstmekanisme kan også observeres ved Angelmans syndrom, men selv i dette tilfellet påvirker mutasjoner det genetiske materialet som mottas fra moren. Slike sykdommer manifesterer seg som regel i forskjellige former og har varierende alvorlighetsgrad. Men ikke desto mindre er de uhelbredelige.
Årsaker til syndromet
Prader-Willi syndrom -arvelig deterministisk patologi, som utvikler seg bare med utviklingen av visse anomalier. Med andre ord, med visse kromosomforstyrrelser, begynner foreldregener å lide, noe som fører til alvorlige endringer. Det kliniske bildet utvikles når syv gener hos den 15. paternal er fraværende eller ikke kommer til uttrykk. Samtidig blir ikke den innebygde informasjonen i DNA omdannet til RNA.
Forskere, som var engasjert i å finne ut årsakene til denne arvelige patologien, trodde tidligere at det dannes en homozygot på grunn av et slikt avvik. Da ble det konkludert med at de dominerende egenskapene er tilstede i autosomer, og hovedmåten for overføring av sykdommen er arv.
Genetics utførte en rekke cytogenetiske analyser av patologien, ved hjelp av disse ble det funnet at fedre til barn rammet av sykdommen hadde en translokasjon av kromosom 15. Bilder av barn med Prader-Willi syndrom er presentert i artikkelen vår.
Genetisk mekanisme
Til dags dato er det nøyaktig fastslått at med denne patologien er det 15. kromosomet skadet i segmenter fra q11.2 til q13. Det samme skjer med Angelman syndrom. Imidlertid er denne sykdommen preget av helt andre symptomer. En slik dissonans kan bare forklares av et slikt fenomen innen genvitenskap som genomisk preging, samt uniparental disomi.
Ved uniparental disomi arves begge kromosomene fra kun én forelder, men for at dette skal skje må genmaterialet påvirkesvisse biokjemiske faktorer. Dette faktum ble etablert ved hjelp av prometafaseanalyser og DNA-merking av noen loki av dette kromosomet.
Prader-Willis syndrom er forårsaket av to hovedmekanismer: en mikrodelesjon av det 15. kromosomet, mottatt fra faren, og idiosomi av mors kromosomer, som begge mottas fra moren.
Med genomisk preging avhenger fenotypeendringer av om uttrykket skjedde på kromosomene til faren eller moren.
Prader-Willi syndrom hos barn
Mekanismene for lidelser som oppstår i kroppen til en pasient med et syndrom er ennå ikke fullt ut studert. Men samtidig har de en rekke symptomer som kun er knyttet til denne typen sykdom. Det antas at pasienter går opp i vekt på grunn av økt dannelse av fettceller og reduserte nivåer av lipolyse.
I tillegg er det dysfunksjoner i hypothalamus, som hovedsakelig er notert i de to kjernene - ventrolateral og ventromedial. Slike prosesser fører til feil i dannelsen av sekundære seksuelle egenskaper. Redusert tyronaseaktivitet i hårsekker og melanocytter resulterer i hypopigmentering av hår, hud og iris.
Hva er hovedsymptomene på Prader-Willis syndrom?
Symptomer på sykdom
Denne patologien kan oppdages selv i de tidlige stadier av svangerskapet med feil plassering av fosteret og med lav mobilitet. I tillegg kan nivået av gonadotropin produsert av chorionceller endres betydelig hos en gravid kvinne, og symptomer på polyhydramnios kan være tilstede. Basert på disse symptomene kan det ikke stilles en diagnose, men de kan være tilstrekkelig grunnlag for videre diagnose.
dysplasi
Hos barn kan Prader-Willis syndrom (bildet over) komme til uttrykk ved medfødte dislokasjoner av hoften (dysplasi), i svekkelse av muskeltonus, samt ved koordinasjonsforstyrrelser. Det er tilfeller når en nyfødt ikke kunne suge og svelge morsmelk på egen hånd. I dette bruddet utføres ernæring ved hjelp av en sonde. Luftveisproblemer kan oppstå, og i noen tilfeller er mekanisk ventilasjon nødvendig.
Døsig
I tillegg til dette er det andre symptomer på Prader-Willis sykdom. For eksempel kan barn oppleve økt søvnighet. Når det gjelder ytre faktorer, har barnet utviklingsforsinkelser. Derfor er slike pasienter preget av kort vekst, underutviklede hender og føtter, og skjeling utvikler seg ofte.
Andre symptomer
I fremtiden vil denne patologien preges av følgende symptomer:
- Krumning av ryggraden.
- Karies av melketenner og økt spytttetthet.
- Tendens til overspising.
- Hypofunksjon av gonadene, som videre fører til infertilitet.
- fedme.
- Forsinket motor- og taleutvikling.
- Retardert psykomotorisk utvikling.
- Forsinket pubertet.
Disse symptomene bestemmes visuelt. I ungdomsårene identifiseres følgende symptomer:
- Taleforsinkelse.
- Overvektig og veldig lav.
- Kroppens unaturlige fleksibilitet.
- Intelligensnedgang og lærevansker.
Diagnose of Prader-Willi Syndrome
Denne arvelige patologien kan sees selv under fosterutvikling under ultralyd. I slike tilfeller anbefales kvinner visse typer prenatal diagnose, og om nødvendig bruker spesialister invasive metoder for å løse problemet.
Etter fødsel har en erfaren spesialist rett til å stille diagnosen Prader-Willis sykdom allerede ved førstegangsundersøkelse av babyen. Imidlertid er spesifikk genetisk testing nødvendig for å bekrefte det. Innholdet av koriongonadotropin undersøkes også i mors blod. Takket være slike metoder er det mulig å identifisere submikroskopiske og funksjonelle patologier på DNA-nivå.
Hva er kriteriene for diagnose?
Diagnose kan gjøres i henhold til følgende kliniske kriterier:
- Ved fødsel, lav fødselsvekt og høyde på barnet ved fulltidsgraviditet.
- Feil plassering, inkludert seteleiepresentasjon.
- Andre utviklingsmikroanomalier.
- Alvorlig hypotensjon i muskelsystemet.
- Redusert hud- og hårpigmentering.
- Fedme, utvikler seg vanligvis etter seks måneder.
- Forsinkelser i psykologisk, motorisk og taleutvikling.
Barn med observertdette syndromet, krever konstant mat og beveger seg veldig lite. På grunn av overdreven vektøkning kan de oppleve en komplikasjon som søvnapné, som ofte er dødsårsaken i søvne.
Hva er behandlingen for Prader-Willis syndrom?
Behandling
Inntil nå er det ingen spesifikke behandlinger for syndromet. Terapi er vanligvis symptomatisk. Hvis en nyfødt har problemer med åndedrettsaktivitet, blir han overført til kunstig lungeventilasjon, og hvis det er problemer med å svelge, legges en magesonde gjennom hvilken enteral ernæring utføres. Ved nedsatt muskeltonus er massasje og en rekke fysioterapimetoder indisert.
Barn med Prader-Willis sykdom får daglig rekombinant veksthormon for å støtte muskelmasseøkning og bidra til å redusere pasientens appetitt. Erstatningen av humant koriongonadotropin utføres også.
Under en slik sykdom observeres hypogonadisme, det vil si underutvikling av gonadene og en endring i reproduksjonssystemets funksjoner. I dette tilfellet utføres hormonerstatningsterapi for å stimulere vekst og pubertet.
I noen tilfeller kan barn med taleforsinkelser og psykisk utviklingshemming trenge hjelp fra en psykiater eller psykolog. Og viktigst av alt, det er nødvendig å hele tiden overvåke mengden mat de spiser. Barn med Prader-Willi syndrom gis spesiell diettbehandling.
Risikoen for at et pars andre barnhvorav den første lider av denne sykdommen, er født med de samme genetiske problemene, er utrolig høy. I slike tilfeller anbefales foreldre å gjennomgå en konsultasjon, hvor spesialister vil undersøke dem grundig og beregne risikoen.
Barn med Prader-Willis sykdom trenger konstant overvåking av en endokrinolog og en nevrolog.
Forbedring av generell velvære på bakgrunn av sykdommen
Blant personer som har syndromet er den somatiske sykelighetsraten betydelig økt, kommunikasjonen er vanskelig, og det er behov for spesifikk assistanse på grunn av sykdommens egenskaper. De forstår kanskje ikke hvorfor det er nødvendig å ta vare på helsen deres. Hvis tilstanden er tilfredsstillende og pasienten føler seg bra, forbedres hans livskvalitet.
Følgende faktorer må tas opp:
- Økt risiko for plutselig død.
- Sannsynlighet for å bli syk.
- Økning i antall faktorer som bestemmer materiell velvære.
- Utilstrekkelig tilgang til velvære- og helsetjenester.
Personer med Prader-Willi-patologi har spesielle behov på grunn av deres underliggende tilstand. De trenger spesialbehandling for akutte og kroniske patologier, bistand til å styrke allmennhelsen osv. Deres behov skal dekkes i spesialinstitusjoner som yter medisinsk hjelp, som igjen kan bestå i behandling av den underliggende sykdom og somatiske lidelser, knyttet tilunderliggende patologi.
Hva er forventet levealder med Prader-Willi syndrom? Denne sykdommen fører ofte til en reduksjon i forventet levealder for pasienter opp til 60 år. Imidlertid er prognosen for bedring av slike mennesker veldig skuffende.
Artikkelen ga en detaljert beskrivelse av Prader-Willi-syndromet. Nå vet du hva denne patologien er.
