Noen ganger overskygger fødselen av et barn diagnosen legene har stilt – «Sturge-Weber-Crabbe syndrom». Dette er en sjelden medfødt angiomatøs lesjon i øyne, hud og hjernehinner. Denne tilstanden forekommer hos 1 av 100 000 mennesker. Dette syndromet ble først beskrevet av Sturge i 1879, og i 1922 karakteriserte Weber tegnene som ble avslørt av røntgenstråler.
Krabbe i 1934 foreslo at pasienten sammen med angiomer i huden også lider av angiomatose i hjernehinnene. La oss prøve å finne ut hva Sturge-Weber-Crabbe-syndromet er, årsakene, symptomene på denne patologien.
Features of the disease
Dette syndromet er en medfødt angiomatose, dvs. overdreven spredning av blodårer. Patologi påvirker sentralnervesystemet, synsorganer, hud. Webers syndrom manifesteres av et stort antall medfødte angiomer i ansiktsregionen, glaukom, epilepsi, mental retardasjon og andre oftalmologiske og nevrologiske symptomer.
Sykdommen diagnostiseres ved hjelp av røntgen av hodeskallen, MR eller CT av cerebrale strukturer, måling av intraokulært trykk, oftalmoskopi, ultralyd av øyet, gonioskopi. Behandlingen består av antiepileptisk og symptomatisk behandling, og glaukom elimineres konservativt og kirurgisk. I de fleste tilfeller er prognosen dårlig.
Årsaker til forekomst
Webers syndrom oppstår på grunn av brudd på embryonal utvikling, som et resultat av at to kimlag blir skadet: ektodermen og mesodermen. Det er fra dem at etter en stund begynner nervesystemet, huden, blodårene og indre organer til barnet å utvikle seg.
Årsakene til denne feilen kan være som følger:
- rus av kroppen til en gravid kvinne med nikotin, narkotika, alkohol, ulike medisiner;
- fosterinfeksjoner;
- dysmetabolske forstyrrelser i kroppen til den vordende mor.
Symptomer
Hvis en person får diagnosen Webers syndrom, kan symptomene på denne patologien være annerledes. Den viktigste er angiomatose i ansiktets hud. Denne vaskulære flekken hos alle pasienter er medfødt, og over tid begynner den å øke i størrelse. Oftest plassert i kinnbeina og under øynene, og når den trykkes, begynner den å bli blek. Helt i begynnelsen har flekken en rosa farge, hvoretter den får en rød-kirsebær eller knallrød nyanse.
Angiomer kan variere i utseende og prevalens og ersmå spredte brennpunkter, og en stor flekk som smelter sammen. Angiomatose er i stand til å dekke svelget, nesehulen og munnen. I de fleste tilfeller (70%) er den vaskulære spredningen ensidig, og i 40% av endringene i ansiktet er vanligvis kombinert med angiomer i ekstremitetene og bagasjerommet. Andre dermatologiske symptomer kan også forekomme: bløtvevsødem, medfødte hemangiom, nevi.
Hvis det er mistanke om Webers syndrom, manifesteres nevrologi ved skade på kranialnervene, noe som resulterer i motoriske og sensoriske forstyrrelser på motsatt side av kroppen fra det patologiske fokuset.
I 85 % av tilfellene hos barn i det første leveåret observeres encephalotrigeminal angiomatose med konvulsivt syndrom, manifestert ved epileptiske anfall av Jacksonian-typen, hvor lemmene er dekket med kramper. Epilepsi fører ofte til oligofreni, mental retardasjon, i noen tilfeller kan idioti, hydrocephalus observeres.
På synsorganene observeres angiomer i årehinnen, hemianopsi, heterokromia i iris, colobomer. En tredjedel av pasientene får diagnosen glaukom, som forårsaker uklarhet av hornhinnen.
Diagnose of Sturge-Weber Syndrome
Syndromet til denne patologien diagnostiseres i fellesskap av en nevrolog, en øyelege, en epileptolog og en hudlege.
Legen, som analyserer sykdomshistorien og pasientens plager, spesifiserer alderen da tegnene på sykdommen først dukket opp. Hudfølsomhet vurdert ved nevrologisk undersøkelseog muskelstyrke i kroppens lemmer.
Røntgen av skallen avslører områder med forkalkning av cortex med doble konturer. Computertomografi av hjernen er i stand til å visualisere mye større områder. MR avslører områder med kortikal tynning, degenerasjon og atrofi av hjernesubstansen, unntatt intracerebral svulst, cerebral cyste.
Elektroencefalografi bestemmer graden av bioelektrisk aktivitet i hjernen og etablerer epiaktivitet. Den oftalmologiske undersøkelsen består av synsstyrketesting, intraokulær trykkmåling, perimetri, gonioskopi, oftalmoskopi, AV-skanning og ultralydbiometri av øyet.
Ganske ofte blir en pasient henvist til konsultasjon hos en medisinsk genetiker.
Behandling
Hvis Webers syndrom blir diagnostisert, bør behandlingen kun være symptomatisk. Dette betyr at pasienten er lettet for slike manifestasjoner av patologi som forverrer livet hans, siden det for øyeblikket ikke finnes noen effektiv behandling.
Terapien utføres som følger:
- for å eliminere krampeanfall, foreskriver legen spesielle legemidler: Valproat, Depakin, Keppra, Carbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- hvis psyko-emosjonelle lidelser er tilstede, foreskrives psykofarmaka;
- For behandling av glaukom brukes øyedråper som reduserer utskillelsen av intraokulær væske: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid og andre.
Hvis angiomer i kraniehulen alvorlig påvirker kroppens funksjon, utføres en kirurgisk operasjon for å fjerne dem.
Værvarsel
Dessverre har en sykdom som Webers syndrom dårlige prognoser. Følgende komplikasjoner kan oppstå:
- synstap;
- vaskulære lidelser som fører til hjerneslag;
- en utt alt defekt i ansiktet, som ikke lar en tilpasse seg norm alt i samfunnet og reduserer selvfølelsen betydelig;
- epileptiske anfall bidrar til alvorlig mental retardasjon.
Det finnes ingen forebyggende tiltak for å forhindre utvikling av denne sykdommen, siden de eksakte årsakene til patologien ennå ikke er identifisert.
Konklusjon
Dermed er Webers syndrom en svært farlig medfødt sykdom. Nyfødte barn utvikler seg norm alt i starten, men epileptiske anfall oppstår på slutten av det første leveåret. Ofte er det et etterslep i utviklingen av lemmer, og etter en stund oppstår mental retardasjon. Denne sykdommen er uhelbredelig, du kan bare ta medisiner som ikke lar helsen forverres.
