Kartageners syndrom er en sjelden medfødt sykdom forårsaket av nedsatt bevegelighet av flimmerhår som ligger på overflaten av mange epitelceller. I sin fulle form er denne defekten klinisk manifestert av en triade av symptomer:
- bronkiektasi;
- underutvikling (hypoplasi) av de paranasale bihulene, som er ledsaget av tilbakevendende bihulebetennelse;
- omvendt arrangement av indre organer (situs inversus).
Syndromet er oppk alt etter den sveitsiske legen Kartagener, som ga en detaljert beskrivelse av tilstanden i 1933. La oss nå diskutere sykdommen mer detaljert.
Årsaker til Kartageners syndrom
For tiden er det bevist at Kartageners syndrom har en genetisk natur med en autosomal recessiv type arv. Sykdommen er basert på defekter i en rekke gener som koder for visse proteiner som er designet for å gi funksjonen til flimmerhår.
Som et resultat blir mobiliteten deres redusert eller tapt helt - en tilstand som kalles "primær ciliær dyskinesi" oppstår. Mer enn tjue gener som er ansvarlige for utviklingen av Kartageners syndrom har blitt studert. Overtredelse iarbeidet til noen av dem i perioden med intrauterin utvikling kan føre til patologi.
Hvor vanlig er sykdommen?
Som nevnt ovenfor, er Kartageners syndrom hos barn ganske sjelden - bare én nyfødt av 16 000.
Det bør bemerkes at hos babyer kan patologien ikke manifestere seg på noen måte, og diagnosen stilles først etter flere måneder og til og med år, når et levende klinisk bilde utvikler seg.
Symptomer på Kartageners syndrom
Eksterne manifestasjoner av Kartageners syndrom varierer fra fullstendig fravær av symptomer til et utt alt klinisk bilde.
I tilfelle av et asymptomatisk forløp er riktig diagnose ekstremt vanskelig og oppstår oftest ved et uhell når en omvendt plassering av de indre organene oppdages under en undersøkelse for en annen sykdom.
Bronkiektasi
Vanligvis ser bronki altreet (hovedrammen til lungene) ut som forgrenede tubuli med en jevn reduksjon i diameteren på lumen i retning fra de overliggende seksjonene til de underliggende, som ligner en omvendt krone.
Bronchiectasis (eller bronchiectasis) er lokale utvidelser av bronkiallumen i form av poser, spindler eller sylindre. I slike deformerte bronkier blir den normale bevegelsen av hemmeligheten umulig. Det stagnerer, noe som uunngåelig fører til infeksjon og utvikling av en betennelsesreaksjon.
Klinisk manifesteres bronkiektasi ved Kartageners syndrom ved hoste med utflod av grønnaktig purulentsputum, feber opp til 38 grader og over, svakhet, hodepine, noen ganger kvalme og oppkast kan bli med. Kraftig antibiotikabehandling lar deg oppnå ekstern utvinning, men slike medisiner vil ikke kunne eliminere hovedårsaken til betennelse - lokal utvidelse av bronkiene. Derfor gjentas det beskrevne kliniske bildet gjentatte ganger, vekslende med "lette" asymptomatiske intervaller. Den får en lang og langvarig flyt. Det kroniske tilbakefallsforløpet av denne tilstanden blir ofte referert til som bronkiektasi.
Sinusitt
En annen manifestasjon av Kartageners syndrom er bihulebetennelse, eller betennelse i paranasale bihuler. Norm alt sikrer flimmerhårene til epitelet i slimhinnen i nesen og bihulene, på grunn av deres vibrasjoner, bevegelsen av hemmeligheten med støvpartikler og bakterier som har satt seg på den. Ved Kartageners syndrom er funksjonen til flimmerhårene svekket, og innholdet stagnerer i paranasale bihuler og forårsaker betennelse.
Utvikler oftest bihulebetennelse, eller betennelse i bihulene overkjeve, sjeldnere - frontal bihulebetennelse (frontal sinus), etmoiditt (celler i etmoidealbyrinten) og sphenoiditt (sphenoid sinus). Alle disse forholdene manifesteres av feber, hodepine og rennende nese med frigjøring av puss. Bihulebetennelse er også preget av smerter på sidene av nesevingene og i kinnbeina.
Reversere indre organer
Det omvendte arrangementet av de indre organene, eller situs viscerusim versus er den mest karakteristiske manifestasjonen av syndrometKartagener, som imidlertid forekommer hos mindre enn halvparten av pasientene. Det er en bevegelse av indre organer i henhold til typen speilbilde deres. Tildel fullstendig og ufullstendig omvendt arrangement av indre organer.
Ved ufullstendig reversering bytter lungene plass. Dette kan være ledsaget av et slags speilbilde av hjertet med en forskyvning av toppen til høyre halvdel av brysthulen (dextrocardia).
Med det fulle omvendte arrangementet er det en speilbevegelse av alle indre organer. I dette tilfellet er leveren plassert til venstre, milten - til høyre. Utilsiktet påvisning av denne patologien under ultralyd under en rutineundersøkelse og muliggjør mistanke om Kartageners syndrom i dets asymptomatiske forløp.
Det omvendte arrangementet av de indre organene er forklart med brudd på migrasjonen av embryonale celler og vev i embryogenese. Mange organer utvikler seg norm alt ikke på samme sted som de er etter fødselen. Så nyrene legges i bekkenområdet og stiger gradvis opp til nivået til XI-XII ribbeina.
Bevegelse (eller migrasjon) av organer i den prenatale perioden utføres av flimmerhår, som ikke fungerer ved Kartageners syndrom, som forårsaker omvendt arrangement av indre organer. Heldigvis, uansett hvor truende denne tilstanden ser ut, fører den i de aller fleste tilfeller ikke til vesentlig svekkelse av kroppens vitale funksjoner.
Andre manifestasjoner av Kartageners syndrom
Blant andre symptomer på sykdommen, de viktigsteer mannlig infertilitet. Det er forårsaket av immobilitet av sædcellene på grunn av at flagellene deres ikke fungerer.
Pasienter kan også oppleve tilbakevendende mellomørebetennelse og hørselstap. Dette skyldes stagnasjon av hemmeligheten i mellomøret, som norm alt skal fjernes av flimmerhårene til epitelcellene i slimhinnen.
Diagnose av Kartageners syndrom hos barn
Hvis et barn, fra omtrent en måned gammel, regelmessig lider av lungebetennelse, rennende nese og bihulebetennelse, bør man mistenke Kartageners syndrom, hvis diagnose ikke er særlig vanskelig. Den inkluderer en rekke instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder:
- Fysisk undersøkelse, eller en rutinemessig medisinsk undersøkelse, vil avdekke vanskeligheter med nesepuste, et spesifikt auskultatorisk bilde fra lungene og hjertet, samt en forandring i de terminale phalanges av fingrene som "trommestikker" med en lang forløpet av prosessen.
- Røntgenundersøkelse vil avdekke patologiske foci i lungene og omvendt plassering av hjertet (dextrocardia). Denne metoden er enkel og trygg nok, derfor gjør den det mulig å diagnostisere Kartageners syndrom på fødesykehuset.
- Bronkoskopi er den mest nøyaktige undersøkelsesmetoden for å oppdage bronkiektasi. Dessuten er det bare gjennom bronkoskopi som kan tas en biopsi av bronkialslimhinnen.
- En slimhinnebiopsi vil vise alvorlighetsgraden av den inflammatoriske prosessen og vurdere strukturen til flimmerhårene.
Toppklinikker ogUniversiteter i verden har diskutert Kartageners syndrom i ganske lang tid, bildene som presenteres i denne artikkelen. Erfaringen til de mest kjente spesialistene gjør det mulig å trene den yngre generasjonen leger til å gjenkjenne en så sjelden sykdom.
Behandling av Kartageners syndrom
Er det mulig å bli kvitt denne tilstanden? For tiden avhenger behandling for Kartagener syndrom av symptomene. Det er ingen medisiner som vil gjenopprette funksjonen til flimmerhårene til epitelceller, men moderne medisin har et rikt arsenal av verktøy som lindrer sykdomsforløpet. Med deres hjelp kan pasienten glemme sin sjeldne sykdom i lang tid.
Hovedbehandlinger:
- Antibiotika. Disse stoffene er foreskrevet for betennelse i lungene på grunn av bronkiektasi og bihulebetennelse. Klassiske antibiotika av penicillin-serien, makrolider, samt legemidler fra gruppen "respiratoriske" fluorokinoloner brukes.
- Metoder som forbedrer bronkial drenasje - postural drenering, massasje, bruk av mukolytiske og mukokinetiske legemidler, etc.
- Fysioterapi.
Ved utt alt bronkiektasi med ofte tilbakevendende bronkitt og lungebetennelse er kirurgisk behandling indisert - fjerning (reseksjon) av det mest berørte området av lungen. Etter en slik operasjon blir pasientens tilstand betydelig bedre.
