Rett syndrom er en type progressiv degenerativ sykdom karakterisert ved skade på sentralnervesystemet. Dette er en sjelden genetisk betinget patologi som utvikler seg hovedsakelig hos jenter i en tidlig alder. Det kan tilskrives gruppen av psykiske og psykiske lidelser, siden sykdommen påvirker de vitale delene av kroppen: hjernens funksjon, den normale utviklingen av muskel- og skjelettsystemet, sentralnervesystemet. Foreløpig kan ikke leger tilby en adekvat behandling for denne sykdommen, siden arten av dens forekomst er fastsatt på molekylært-cellulært nivå.
Hvordan skiller denne patologien seg fra den velkjente autismen? Hva er dens karakteristiske symptomer? Kan en sykdom kureres med medisiner? Svarene på disse og mange andre spørsmål finner du ved å lese artikkelen.
Noen statistikk
Rett syndrom er en patologi av genetisk art, som antagelig er arvelig. For mer nøyaktig å undersøke årsakene til utviklingen av sykdommen, har forskere drevet forskning i flere år.en territoriell analyse av spredningen av sykdommen, takket være hvilken det var mulig å identifisere en spesiell frekvens av tilfeller av syndromet hos barn fra et tynt befolket område. Disse "hot spots" er rapportert i Norge, Ungarn og Italia.
Sykdommen begynte å bli aktivt studert først i løpet av de siste 15 årene. For tiden forblir den sanne naturen til denne sykdommen uavslørt til slutten. Forskere fra hele verden fortsetter forskning på dette problemet, hvis hovedmål er søket etter en universell biologisk markør. Etter deres mening er det han som senere vil tillate etableringen av nye effektive terapimetoder, ikke bare for dette syndromet, men også for mange andre sykdommer av lignende genetisk art.
I følge statistikk blir det bare født ett kvinnelig barn med denne diagnosen hos 10-15 tusen barn. Rett syndrom hos gutter er ekstremt sjelden og uforenlig med livet.
Historie om forekomsten av sykdommen
I 1954 oppdaget den berømte østerrikske barnelegen Andreas Rett først symptomene på denne patologien. Under undersøkelsen av to jenter med åpenbare forstyrrelser i det mentale spekteret, trakk legen oppmerksomheten til tegn som er ukarakteristiske for demens: håndvridning, klem og langvarig griping av fingrene, gni hendene som om et barn vasker dem under vann. Slike bevegelser ble gjentatt med en viss periodisitet og ble samtidig ledsaget av en ustabil følelsesmessig tilstand, som startet med fullstendig fordypning i seg selv og endte med skarpe skrik. Deretter begynte barnelegen å studereav disse to tilfellene og fant et lignende klinisk bilde i andre kasushistorier, noe som gjorde at han kunne separere patologien i en egen enhet.
I 1966 diagnostiserte spesialisten syndromet hos 31 flere jenter, og publiserte senere resultatene av mange års forskning i flere tyskspråklige publikasjoner. Men på den tiden fikk den nye patologien ikke stor omtale, bare 20 år senere ble den anerkjent internasjon alt og fikk navnet "Rett syndrom" til ære for oppdageren.
Siden den gang har forskere fra hele verden begynt å aktivt studere sykdommen og dens etiologi.
Hovedårsaker
Så snart patologien ble tatt ut som en egen sykdom, begynte eksperter å fremme ulike teorier om årsakene til utviklingen. I utgangspunktet ble det antatt at sykdommen er genetisk i naturen, det vil si at genmutasjonen har skylden for alt. Avvik av denne art forklares av tilstedeværelsen av et stort antall blodbånd i menneskets stamtavle.
På den annen side har kromosomavvik blitt foreslått som hovedårsaken til sykdommen. Her snakker vi om tilstedeværelsen av et skjørt område i X-kromosomets korte arm. Forskere antyder at det er denne sonen som er ansvarlig for dannelsen av patologi.
Påfølgende studier på dette emnet viste at pasienter med denne diagnosen faktisk har noen kromosomavvik. Hvorvidt denne faktoren virkelig er hovedårsaken til psykiske lidelser er fortsatt ukjent.
Det eneste som kan fastslås sikkert er alderensyk. Ifølge leger oppstår primære forstyrrelser i hjernen helt fra fødselen av et barn, og innen det fjerde året av livet hans stopper utviklingen helt. Dessuten kan slike barn ikke utvikle seg fullt ut i fysisk forstand.
Første tegn på Rett syndrom
I de aller første månedene av livet ser den nyfødte helt frisk ut, leger mistenker vanligvis ingen brudd. Hodeomkretsen er også innenfor normalområdet. Det eneste som kan indikere sykdommen er en lett sløvhet i musklene og symptomer på hypotensjon. Sistnevnte inkluderer lav temperatur, blekhet i huden og overdreven svette i håndflatene.
Omtrent 4-5 måneder blir tegn på etterslep i utviklingen av enkelte motoriske ferdigheter (kryping, snu på ryggen) merkbare. Deretter har barn med Rett syndrom problemer med å sitte og stå.
Rett syndrom: symptomer på sykdommen
Separat er det nødvendig å fokusere på nøkkelsymptomene som sykdommen diagnostiseres med. I medisinsk praksis er det tilfeller når det på grunn av feil tolkning av tegnene på en sykdom ble stilt en feil diagnose, som som et resultat førte til en rask død. Hva er karakteristisk for Rett syndrom?
- Spesifikke håndbevegelser. Hos barn med denne diagnosen forsvinner ferdighetene til å holde gjenstander i hendene gradvis. I dette tilfellet vises monotone bevegelser, preget av kontinuerlig fingering eller klappingbrystnivå. Barnet kan bite seg i hendene eller slå seg selv på forskjellige deler av kroppen.
- Mental utvikling. Sykdommen er preget av mental retardasjon og mangel på kognitiv aktivitet, som er typisk for nyfødte. Noen babyer tilegner seg primære tale- og persepsjonsferdigheter, men mister dem til slutt helt.
- Alvorlig mikrocefali. På grunn av reduksjonen i hjernens størrelse, stanses veksten av hodet gradvis.
- Krampeanfall. Anfall regnes som kjennetegn ved Rett syndrom.
- Utvikler skoliose. Krenkelser i spinalsegmentet vises før eller siden hos alle barn med denne diagnosen. Årsaken til krumningen av ryggen er muskeldystoni.
stadier i utviklingen av syndromet
Progredierer, sykdommen går gjennom fire hovedstadier, som hver har et karakteristisk klinisk bilde.
- Stage 1. Innledende avvik i utviklingen av barnet noteres i en alder av fire måneder og opp til ca. to år. Hos pasienter er hodeveksten forsinket, muskelsvakhet, sløvhet og manglende interesse for hele verden rundt oss.
- Stage 2. Hvis en baby har lært å gå eller uttale noen ord før fylte ett år, forsvinner vanligvis alle disse ferdighetene fra ett til to år. På dette stadiet vises karakteristiske håndmanipulasjoner, pusteproblemer og brudd på normal koordinasjon. Noen barn har epileptiske anfall. Symptomatisk behandling av Rett syndrom på dettescenen er fortsatt usikker.
- Stage 3. Perioden fra tre til ni år er stabil. Det tredje stadiet er preget av mental retardasjon, ekstrapyramidale lidelser, når rykninger erstattes av "stupor" og nummenhet.
- Stage 4. På dette stadiet av utviklingen av sykdommen observeres vanligvis irreversible forstyrrelser i arbeidet til det autonome systemet og ryggraden. I en alder av ti kan anfallsfrekvensen reduseres hos pasienter, men evnen til å bevege seg uavhengig er fullstendig tapt. I denne tilstanden kan barn bo i flere tiår. Til tross for betydelige avvik i fysisk utvikling, har pasientene full pubertet.
Alle symptomene ovenfor lar deg bestemme på hvilket stadium Rett-syndromet er. Symptomene på sykdommen kan variere avhengig av sykdommens progresjonshastighet og enkelte individuelle egenskaper ved organismen.
Hvordan gjenkjenne patologi?
Diagnose av sykdommen bestemmes av det observerte kliniske bildet. Hvis det er mistanke om denne sykdommen, blir barn vanligvis sendt til en maskinvareundersøkelse. Det inkluderer testing av hjernens tilstand ved hjelp av CT, måling av dens bioelektriske aktivitet ved hjelp av EEG og ultralyd.
Sykdommen, spesielt i de tidlige utviklingsstadiene, forveksles ofte med autisme. Det er imidlertid en rekke forskjeller som gjør at vi kan skille disse to helt forskjellige patologiene.
I de første månedene av livet,autistiske barn har allerede karakteristiske tegn på sykdommen, som ikke kan sies om Rett syndrom. Med autistisk lidelse tyr barna ofte til forskjellige manipulasjoner med gjenstander rundt seg og har en slags nåde. Rett syndrom hos barn viser seg oftest ved stivhet i bevegelser på grunn av motoriske og muskelsykdommer. Dessuten er det ledsaget av langvarige epileptiske anfall, forsinket hodevekst og pustevansker. Dermed lar en rettidig differensialdiagnose deg nøyaktig bestemme hovedformen for sykdommen, samt foreskrive passende behandlings- og rehabiliteringstiltak.
Medikamentell behandling
Moderne behandlinger for sykdommen er dessverre begrenset. Nøkkelretningen for terapi er demping av de symptomatiske manifestasjonene av patologien og lindring av tilstanden til unge pasienter ved hjelp av medisiner. Hvilke legemidler er foreskrevet for barn diagnostisert med Rett syndrom? Behandlingen inkluderer vanligvis:
- Tar antikonvulsiva for å blokkere epileptiske anfall.
- Bruke "Melatonin" for å regulere det biologiske regimet dag/natt.
- Bruken av medikamenter for å forbedre blodsirkulasjonen og stimulere hjernen.
Hvis epileptiske anfall gjentar seg med høy frekvens, kan effekten av antikonvulsiva være lav. Som regel er barn med denne sykdommen foreskrevet "Karbamazepin". Dette verktøyet tilhører kategorien sterkekrampestillende midler.
Parallelt foreskrives vanligvis lamotrigin. Dette verktøyet har nylig dukket opp i farmakologi. Det forhindrer at mononatriums alt kommer inn i sentralnervesystemet. Forskere har funnet et økt innhold av dette stoffet i cerebrospinalvæsken hos pasienter diagnostisert med Rett syndrom. Årsakene til dette fenomenet er fortsatt ukjente.
tradisjonell terapi
I tillegg til medikamentell behandling, anbefaler leger et spesialkosthold. Den er satt sammen individuelt for vektøkning. Kostholdet bør være rikt på fiber, vitaminer og mat med høyt kaloriinnhold. Dette krever hyppig fôring (omtrent hver tredje time). Slik ernæring bidrar til å stabilisere pasientens tilstand.
Behandlingen inkluderer også massasje og spesialøvelser. Slike økter med fysisk aktivitet bidrar til utviklingen av barnets lemmer, øker fleksibiliteten til ulike deler av kroppen, og stimulerer også muskeltonen.
Spesialister bemerker at musikk har en gunstig effekt på barn med denne sykdommen. Det beroliger ikke bare, men stimulerer også interessen for verden rundt.
Rett syndrom hos barn behandles i dag på spesialiserte rehabiliteringssentre. De er tilgjengelige i nesten alle større byer. Her er små pasienter tilpasset omverdenen, det holdes spesielle utviklingstimer for dem.
Prognoser
For å foreskrive nødvendig behandling fortsetter forskere fra hele verden å aktivt studere syndrometRetta. Prognosen til eksperter i denne saken er positiv. For øyeblikket utvikles spesielle stamceller, ved hjelp av disse vil det senere være mulig å overvinne denne forferdelige sykdommen. Dessuten er en slik "medisin" allerede vellykket testet på laboratoriemus.
I denne artikkelen fort alte vi deg hva Rett syndrom er. Bilder av barn med en slik lidelse kan sees i spesialiserte medisinske referansebøker. Dette er en svært sjelden sykdom som hovedsakelig diagnostiseres hos jenter. Sammenlignet med mental retardasjon, viser ikke dette syndromet ytre tegn i de første månedene av et barns liv. Etter seks måneder oppstår problemer med psykomotorisk utvikling, babyen mister alle ferdigheter og slutter helt å reagere på omkringliggende fenomener og gjenstander. Over tid forverres det kliniske bildet. Dessverre kan denne sykdommen ikke beseires fullstendig. Moderne medisin tilbyr ulike medisiner for å redusere symptomene på sykdommen. I tillegg har fysioterapeutiske prosedyrer (gymnastikk, massasje), klasser i spesialiserte rehabiliteringssentre og medisinske institusjoner en gunstig effekt på barnets helse.
Vi håper at all informasjonen som presenteres i denne artikkelen om emnet vil være virkelig nyttig for deg. Hold deg frisk!
