Dette syndromet ble først beskrevet av den sveitsiske barnelegen Tony Debre Fanconi, som diagnostiserte denne sykdommen hos et barn i 1931. Samtidig beskrev legen sykdommen bit for bit, og avslørte gradvis visse symptomer og elementer ved syndromet, hvorav de viktigste bør betraktes som glykosuri (tilstedeværelsen av glukose i urinen) og albuminuri (utseendet til protein i urin).
Årsaker til Fanconi-syndrom
Oftest er denne sykdommen sekundær, og utvikler seg i kombinasjon med andre plager. Det hender også at Fanconis syndrom er hovedsykdommen, mens den kan være ervervet og arvelig. Årsakene kan være:
- medfødte forstyrrelser i metabolske prosesser;
- forgiftning med tungmetaller eller giftige stoffer (kvikksølv, bly, utgått tetracyklin);
- utseende av ondartede svulster og svulster (ulike typer kreft);
- vitamin D-mangel.
Noen ganger kan et lignende syndrom oppstå som en komplikasjon etter brannskader eller noen nyresykdommer. Fanconi syndrom hos kvinner kan være forårsaket av en hormonell ubalanse som oppstår etterfødsel.
Hovedsymptomer
Symptomer på syndromet varierer avhengig av pasientens alder. For voksne er de første tegnene på sykdommen: rikelig vannlating, svakhet i muskler og smerter i bein og ledd. Denne effekten forklares av det faktum at sykdommen forårsaker en akutt mangel på næringsstoffer (natrium, kalium, kalsium) hos en person.
Fanconis syndrom er spesielt farlig for barn, fordi det kan forårsake irreversibel skade på strukturen til en ung organisme. Ofte utvikler unge pasienter rakitt, veksthemming og muskelunderutvikling, som er en konsekvens av mangel på viktige mineraler. I kombinasjon kan sykdommen redusere immunitetsnivået hos et barn betydelig, noe som gjør det mer mottakelig for smittsomme sykdommer.
Men medisinsk praksis inneholder tilfeller der pasienter i ulike aldre ikke hadde noen kliniske tegn på Fanconis syndrom. I dette tilfellet kan visse konklusjoner bare trekkes fra resultatene av blod- og urinprøver.
Metoder for å diagnostisere en sykdom
Bekreft at tilstedeværelsen av syndromet hos en pasient oppnås ved hjelp av spesifikke laboratorietester av væsker (urin og blod), samt ved hjelp av røntgenundersøkelse av bein og ledd. Oftest indikerer analysekortet tilstedeværelsen av visse patologier i biokjemi.
Fanconis syndrom er preget av:
- reduksjon i nivået av kalsium og fosfor i blodet;
- nedsatt transportsystemer i nyretubuli (som resulterer i tap av alanin, glycin og prolin);
- metabolsk acidose (reduserte nivåer av bikarbonat i blodet).
Fanconis syndrom kan også diagnostiseres ved hjelp av spesielle enheter, som røntgen. I dette tilfellet undersøkes brudd og deformasjoner av beinvev og lemmer som helhet. Imidlertid har ikke alle pasienter disse tegnene, så laboratorieanalyse bør betraktes som en mer pålitelig metode for å oppdage sykdommen.
Metode for å behandle sykdommen
Fordi denne sykdommen forårsaker stor skade på syre-base- og elektrolyttbalansen i kroppen, bør behandlingsstrategien være rettet mot å korrigere disse indikatorene. Pasienter anbefales å drikke mye vann, spesielle dietter som lar deg gjenopprette nivået av manglende næringsstoffer (kalsium og fosfor) og vitamin D.
I dette tilfellet bør man skille mellom medikamentell og ikke-medikamentell behandling av Fanconi syndrom. Den første typen er basert på bruk av preparater som inneholder vitamin D3. Bruken av denne spesielle gruppen fører til en økning i innholdet av fosfor og kalsium i blodet. Når disse verdiene når normale nivåer, bør vitaminet seponeres.
Ikke-medikamentell behandling er basert på diettbehandling, som skal begrense inntaket av s alt og matvarer som forårsaker tap av svovelholdige aminosyrer. Med en forstyrret pH-balanse (acidose) av sliketiltak er kanskje ikke nok, så pasienten får foreskrevet ytterligere kurer med medisiner.
Prognose og forebygging av sykdom
Prognosen for Fanconi syndrom er nært knyttet til forekomsten av komplikasjoner knyttet til funksjonen til nyrene. Dette kommer til uttrykk i form av et brudd på parenkymet i nyren (spesifikt vev som omslutter dette organet). Disse endringene kan forårsake pyelonefritt og nyresvikt.
Profylaktiske metoder i dette tilfellet ligner på ikke-medikamentell behandling: pasienten må hele tiden opprettholde innholdet av visse næringsstoffer og mineraler i kostholdet sitt.
Tilstedeværelsen av en slik sykdom hos slektninger og familiemedlemmer kan bety at den overføres til den yngre generasjonen, fordi Fanconis syndrom også er en arvelig sykdom. Hvis slike koblinger virkelig eksisterer, er det nødvendig med dyptgående blod- og urinprøver hos barn.
Fanconi syndrom hos hunder
Siden denne sykdommen ikke er et resultat av eksponering for tredjeparts mikroorganismer og virus, er det umulig å fange den fra en bærer. Syndromet er snarere et resultat av patologisk svakhet i nyrene hos visse mennesker. Og dyr, det er verdt å merke seg, hunder er i hvert fall også diagnostisert med denne sykdommen.
Tilstedeværelsen av et lignende syndrom hos hunder ble diagnostisert senere enn den tilsvarende menneskelige sykdommen. Likevel er de ganske like i sine egenskaper.
Ikke alle hunderaser er mottakelige for denne sykdommen. Hun ble sett med beaglerWhippets og Norske Elghunder. Oftest diagnostiserer veterinærer Fanconi syndrom i Basenji, en av de eldste hunderasene.
Syndromets effekt på hundens kropp
Som for mennesker, rammer denne sykdommen dyrets nyrer. Nivået av nyttige stoffer i blodet lider, og forbindelser og mineraler som er unaturlige for dette miljøet vises i urinen. Hundens kropp begynner å skille ut aminosyrer og vitaminer sammen med avføring, noe som fører til dannelse av muskel- og organdysfunksjon.
Langvarig eksponering for denne sykdommen kan føre til dramatisk vekttap, dehydrering og til og med død. Musklene til hunden begynner å gradvis atrofiere på grunn av mangelen på den nødvendige mengden stoffer i blodet, så det syke dyret slutter å være aktivt.
Signs of Canine Syndrome
De viktigste tegnene på sykdomsutbruddet bør betraktes som rikelig væskeinntak og like rikelig vannlating. Kroppen til dyret prøver å gjenopprette vannbalansen, noe som fører til en konstant usunn utveksling av væske.
I prosessen begynner hunden å gå ned i vekt, selv med konstant og rikelig mat. Det er hårtap, tap av energi og mobilitet. Et sykt dyr kan føle smerte i ledd og bein. Det er bemerkelsesverdig at sykdommen ofte manifesterer seg ikke i de tidlige stadiene av en hunds liv (i motsetning til mennesker), men et sted i midten, slutten av livssyklusen (mellom 5. og 7. år). Tilbasenji, denne alderen er spesielt kritisk, fordi mer enn 50% av hundene begynner å lide av en lignende sykdom i denne perioden. Derfor bør eierne av denne rasen av hunder være ekstremt forsiktige for å forutsi utseendet til syndromet.
Syndromtestmarkør for hunder
Denne sonden ble utviklet av forskere i juli 2007. Den lar deg identifisere genet som er ansvarlig for forekomsten av Fanconi syndrom hos en hund. I dette tilfellet kan det testede dyret være helt fritt for sannsynligheten for sykdommen, kan være den faktiske bæreren av sykdommen eller være mottakelig for den.
De fleste basenji-kenneler har denne ekspertisen i sitt arsenal, som gjør at kjøpere kan stole på å få en sunn valp. Interessant nok inneholder Internett hele databaser der registrerte valper fra ulike kenneler presenteres og resultatene av denne testen i hvert enkelt tilfelle.
Utviklerne av denne laboratorietesten sier at testen ikke er en entydig indikator på valpens mottakelighet for sykdommen. Imidlertid er resultatet riktig 90 % av gangene.
Wissler-Fanconis syndrom med samme navn
Wissler-Fanconis syndrom hos barn er en sykdom som ikke har noe å gjøre med sykdommen som er omt alt i denne artikkelen.
Denne patologien kan observeres hos et barn mellom tre og syv år, selv om det er dokumenterte tilfeller av at syndromet oppstår i en tidligere alder(nesten i de første ukene av livet).
Dette syndromet ble diagnostisert av legene Wiessler og Fanconi til forskjellige tider og i forskjellige deler av verden, og det er derfor det har et navn som inneholder navnene på begge legene, og ikke Wisslers syndrom eller Fanconis syndrom. Bildet som er lagt ut i denne artikkelen viser perfekt symptomene på sykdommen, nemlig allergiske reaksjoner. I tillegg kan et sykt barn ha feber, og leddene begynner oftest å gjøre vondt og hovne opp. Behandlingskomplekset inkluderer bruk av antibiotika og salisylater.
