«Nedbryting» av ett gen kan føre til utvikling av svært alvorlige sykdommer, samtidig som det er helt umulig å kurere dem. En av disse patologiene er Kalmans syndrom. Dette syndromet forekommer hovedsakelig hos menn, selv om det også noen ganger finnes hos kvinner.
Generell beskrivelse av sykdommen
Kalman syndrom er en arvelig patologi som overføres av et autosom alt recessivt, autosom alt dominant, X-koblet gen.
Sykdommen er preget av lidelser i hypothalamus og hypofysen. I dette tilfellet produserer den første frigjøringsfaktoren feil. Det bidrar på sin side til å redusere produksjonen av gonadotropin i hypofysen. I dette tilfellet blir normal funksjon av gonadene umulig.
Årsaker til utvikling av patologi
Kalman syndrom er en genetisk sykdom som kan utløses av hva som helst. Hovedårsaken til utviklingen av patologi er feil tilkobling av mannlige og kvinnelige celler under unnfangelsen. Det vil si at en av cellene inneholdt det "ødelagte" genet,som gir stor sannsynlighet for ytterligere manifestasjon av sykdommen hos barnet.
Naturligvis kan ytre faktorer også påvirke forringelsen av kvaliteten på den genetiske kjernen. Det viktigste er miljøet. Langvarig interaksjon med kjemikalier kan også forårsake ulike mutasjoner. Kalman syndrom kan være for tydelig eller uttrykt i små avvik fra normen.
Symptomer på sykdommen
Den presenterte sykdommen har spesifikke tegn, så det er lett å skille den fra andre patologier. Hvis en pasient blir diagnostisert med Kalman syndrom, kan symptomene være:
- Uferdig pubertet. Noen ganger er det nesten helt fraværende. For eksempel, hos menn er det et lite volum testikler - bare 3 ml (norm alt skal det være 12 ml).
- Hyperplastisitet og dårlig pigmentering av pungen.
- Betydende underutvikling av penis og prostata.
- Fordelingen av fettvev, som en kvinnes.
- Helt eller delvis fravær av sekundære seksuelle egenskaper. Det kan for eksempel hende at menn ikke har kroppshår.
- Seksuell passivitet.
- Systemiske misdannelser: ganesp alte, leppesp alte, gotisk himmel.
- Manglende evne til å lukte. Samtidig består smaksoppfatningen.
Disse tegnene kan uttrykkes betydelig eller svakt. Alt avhenger av graden av forstyrrelse av hypothalamus og hypofysen.
Funksjonerdiagnostikk
Kalmans syndrom (bilder av pasienter presentert på spesialiserte medisinske ressurser viser åpenbare avvik i strukturen til den mannlige kroppen) er ikke en veldig vanlig sykdom. Imidlertid bør diagnosen behandles med spesiell oppmerksomhet. Den sørger for følgende handlinger:
- Sjekker hovednivåene av hormoner i kroppen: østradiol, testosteron, prolaktin, veksthormon. Testen er lang og avslørende. Den holdes i minst en uke.
- Ytterligere studie for å hjelpe spesialister med å skille syndromet fra konstitusjonell forsinkelse i seksuell utvikling.
- Lukttest. Dette gjøres veldig enkelt: pasienten får stoffer (såpe, parfyme) med en sterk aroma. Basert på resultatene av undersøkelsen konkluderes det: er personens luktesans normal eller ikke.
- Ultralyd av nyrer og testikler.
- MRI av hypothalamus og hypofysen. I tillegg, under undersøkelsen med en tomograf, bør man være oppmerksom på eventuelle neoplasmer i hodet som kan provosere utseendet til symptomene beskrevet ovenfor.
- Familiehistorie. Siden den presenterte patologien er arvet, vil innhenting av informasjon om sykdomstilfeller i pasientens familie gjøre det mulig å stille den mest nøyaktige diagnosen.
Behandlingsfunksjoner
Siden patologien er genetisk, vil det ikke være mulig å bli kvitt den helt. Imidlertid er terapi nødvendig. Umiddelbart etter at diagnosen er stilt gis pasiententestosteron. Prosedyren gjennomføres over flere måneder.
Takket være denne terapien kan spesialister oppnå en forbedring av pasientens generelle velvære, en økning i seksuell lyst. I tillegg oppnås verifisering. Etter det fortsetter leger terapi rettet mot å gjenopprette evnen til å produsere modne sædceller. I dette tilfellet er det ikke lenger testosteron som brukes, men gonadotropiner.
Vær oppmerksom på at hvis en mann har blitt diagnostisert med Kalman syndrom, vil behandlingen måtte utføres for livet. Det vil bidra til å opprettholde sekundære seksuelle egenskaper og gjenopprette et relativt norm alt liv. Men hvis en pasient med en slik diagnose bestemmer seg for å få barn, bør han definitivt henvende seg til genetikk. Risikoen for å få et barn med en slik patologi er fortsatt svært høy. Ellers - med en liten alvorlighetsgrad av symptomer og riktig terapi - kan pasienten leve et helt norm alt liv.
Når det gjelder forebygging, er det praktisk t alt ikke-eksisterende. Naturligvis er det ønskelig å unngå de faktorene som kan føre til "brudd" av genet. Hold deg frisk!
