En av variantene av pigmentmetabolismeforstyrrelser er et sjeldent "piebaldisme"-syndrom. Det er preget av flekkvis misfarging av håret på hodet. Dette er langt fra en ufarlig kosmetisk defekt, men et symptom på en lang rekke alvorlige sykdommer.
I denne artikkelen vil vi vurdere "piebaldisme" i detalj. Årsaker, symptomer, diagnose, behandling vil også bli beskrevet.
Årsaker til hårbleking
Brudd på pigmentmetabolismen skjer i form av depigmentering - tap av pigment, hyperpigmentering - økt farging.
I hårfarge har 2 pigmenter betydning - eumelinin, pheomelanin. De er plassert i det kortikale laget av håret. Eumelanin gir håret en svart-brun farge, pheomelanin gul-rød. Kombinasjonen av disse pigmentene i individuelle mengder og interaksjon med luft gir håret en viss farge. Hårfarge er genetisk programmert.
Er det vanligpiebaldisme syndrom, hva er denne sykdommen?
Når melanocyttene som syntetiserer hårpigmenter feiler, utvikles grått hår med alderen. Hvis denne tilstanden begynner i ung alder, indikerer dette en genetisk patologi eller alvorlige sykdommer.
Sykdommer der pigmentmetabolismen lider
Hvorfor oppstår "piebaldism"-syndromet, hva er dette avviket?
Når melanocytter ikke fungerer, utvikles følgende tilstander:
- piebaldisme isolert;
- albinisme;
- piebaldisme kombinert med skade på øyne, hørselsorganer, hud, nervesystem, muskel- og skjelettsystem.
Klinisk bilde
Hvordan manifesterer "piebaldism"-syndromet seg, hva betyr det?
Tap av hårpigment i form av en hvit krøll på hodet kan forekomme fra fødselen og inn i voksen alder.
Jo raskere et brudd på pigmentmetabolismen inntreffer, jo alvorligere årsak er det, desto alvorligere blir konsekvensene.
Isolert misfarging av krøllen kombineres med misfargingsområdet på pannen. Det er ledsaget av utseendet til foci av hyperpigmentering, dvs. nestet mørkfarging av hudområder på den fremre overflaten av magen, lårene, bena, brystet, armene, i størrelse fra 1 mm til 6 cm.
Sykdommer bak piebaldism
Det er en stor gruppe sykdommer og utviklingsavvik som kombinerer, sammen med hårbleking, alvorlig skade på organer og systemer. Tidlig påvisning av patologivil redde livet til barnet og redde foreldre fra mange problemer.
Waardenburg-Klein syndrom
Sykdommen har en autosomal dominant arvetype, det vil si at den forekommer like ofte hos gutter og jenter. En genetisk defekt kan arves fra begge foreldrene.
Sammen med bleking av hårstråene observeres generelle og okulære manifestasjoner av sykdommen.
Okulære symptomer på denne sykdommen:
- underutvikling av øyevipper;
- grå hår på indre bryn;
- smal palpebral fissur;
- øyne i forskjellige farger;
- langsynthet;
- vidtstående øyne.
Generelle manifestasjoner kan være av ulik alvorlighetsgrad:
- delvis albinisme;
- bred neserygg;
- low rise;
- tannutviklingsavvik;
- døvmutisme eller isolert hørselstap;
- avvik i utviklingen av indre organer;
- endrer størrelsen på hodeskallen.
Gi at alvorlighetsgraden av sykdommen til å begynne med er minimal og kun viser seg i piebaldisme, er det nødvendig å gjennomgå en undersøkelse for å utelukke en alvorlig patologi. Det er hva piebaldisme er.
Wolfe Syndrome
Isolert heterokromi, dvs. ulik øyefarge finnes hovedsakelig hos dyr. Hos mennesker er frekvensen blant hele befolkningen 1%.
Kjente personer med forskjellige øyenfarger: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), den engelske skuespillerinnen Jane Seymour, kjent for filmen "Live and Let Die", David Bowie - britisk rockesanger, låtskriver, produsent, lydtekniker, artist, skuespiller.
Isolert heterokroni er en sykdom, og i kombinasjon med piebaldisme kalles Wolfes syndrom og fører til raskt utviklende døvhet.
Det er nødvendig å differensiere denne sykdommen med retinitis pigmentosa - dystrofi av pigmentepitelet i øyet. Det finnes en variant av forløpet til denne sykdommen - retinitis pigmentosa uten pigment.
Mor og datter med piebaldisme-syndrom
Sykdommen har en recessiv arv knyttet til det kvinnelige kromosomet. En kvinne gir dette genet videre til sønnen sin, og han utvikler en sykdom. Døtrene til disse mennene er friske hvis moren deres er frisk. Den eneste manifestasjonen vil være piebaldisme.
Hvis moren er klinisk frisk, men er bærer av dette genet, vil datteren være syk.
Oftalmoskopi brukes til å diagnostisere denne sykdommen, som avslører pigmentflekker på fundus som ser ut som møllgroper.
Ito Hypomelanosis
Sykdommen utvikler seg fra fødselen. Barn av begge kjønn lider like ofte. Dens arvelige overføring fra foreldre til avkom er ikke bevist, men sykdommen er alltid kombinert med medfødte defekter i utviklingen av indre organer.
Diagnostisert klinisk basert på følgende symptomer:
- pigmentfrie områder vises på hudenbisarr form i form av krøller, snøflak;
- på håndflaten, plantarflatene og slimhinnene skjer ikke slike endringer;
- i den temporale regionen, en del av bleket hår - piebaldisme;
- med alderen blir områder med depigmentering mindre merkbare;
- skade på nervesystemet er alltid tilstede, manifestert ved mental retardasjon, krampesyndrom, nedsatt muskeltonus;
- øyepatologi manifesteres ved skjeling av varierende alvorlighetsgrad;
- akkompagnert av skoliose, deformitet i brystet, lemmer i 25 % av tilfellene;
- med en frekvens på 10 % er kombinert med hjertefeil.
Skill denne sykdommen fra en tilstand som kalles pigmentinkontinens. De har lignende kliniske symptomer, men sistnevnte er arvet.
Pigmentinkontinens
Smittes det sjeldne piebaldisme-syndromet?
Sykdommen går fra mor til datter. Avhengig av alvorlighetsgraden av det kliniske bildet, manifesterer det seg med følgende symptomer:
- Utbrudd på huden i form av lange striper, som etter tørking og fjerning av skorpene etterlater flekker av pigmentering. Utslett har et bølgende forløp med periodisk utseende av nye hudelementer. Når barnet vokser, mister disse områdene pigment og blir bleke.
- Krenkelse av vekst og konfigurasjon av tenner, negler, hår i form av nestet depigmentering og skallethet.
- Neurologiske lidelser manifesteres ved en forsinkelse i psyko-taleutvikling,økt intrakranielt trykk, kramper, svakhet i armer og ben.
- Okulære lidelser er intermitterende og manifesterer seg som skjeling, nystagmus, grå stær, nedsatt syn, blindhet.
Griscelli Syndrome
Dette er en gruppe sykdommer som kan forekomme i tre typer, hvor hovedlikheten er tilstedeværelsen av misfargede hårområder på hodet. Det er følgende manifestasjoner:
- Neurologiske lidelser med hypopigmentering.
- Den farligste sykdomstypen, der "piebaldisme"-syndromet er kombinert med nedsatt hematopoiesis. Kliniske manifestasjoner: moderat forhøyet kroppstemperatur, ikke mottagelig for forklaring og behandling. Alvorlighetsgraden av feber øker gradvis, en økning i leveren, milten, en reduksjon i erytrocytter, leukocytter, blodplater, fibrinogen i blodet slutter seg til. Nervesystemet er det siste som er involvert i prosessen.
- Hypopigmentering av hud og hår av varierende alvorlighetsgrad, som foreløpig foregår uten skade på blodceller og nervesystem. For rettidig diagnose av denne farlige patologien, er det nødvendig å konsultere en hematolog, hudlege, genetikk. Tilstedeværelsen av ulike pigmentmetabolismeforstyrrelser i familien er nødvendigvis tatt i betraktning, en analyse utføres for å utelukke genmutasjoner.
Relevansen og faren ved denne sykdommen forklares av den høye frekvensen av dens kombinasjon med Downs syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Det er mulig å oppdage hud- og hårdepigmentering ved fødselen, men å fastslå tilstedeværelsen av Shereshevskys syndrom-Turner er bare mulig når en person vokser opp, når kort vekst, lymfostase, hjertefeil, økt blodtrykk, underutvikling av brystkjertlene, lave brystvorter, utskifting av indre kjønnsorganer med bindevev noteres. Intelligensen til disse pasientene lider praktisk t alt ikke, humørbakgrunnen er nesten alltid forhøyet, det er en viss positiv eufori, som forklarer den gode sosiale tilpasningen til disse pasientene.
Konklusjon
Hos mennesker er genet for normal hudpigmentering alltid dominerende i forhold til genet som er ansvarlig for brudd på pigmentmetabolismen.
Hovedbetydningen av pigmenteringsproblemer er at de er markører for farlige kromosomsykdommer, flere medfødte misdannelser.
I tilfelle brudd på metabolismen av pigmentet i huden, slimhinner, hår, er en spesialistkonsultasjon nødvendig. Vi undersøkte "piebaldisme"-syndromet. Hva det er, ble det klart.
