Moderne medisin har nå nådd høyeste nivå. Visse suksesser er også registrert i kampen mot arvelige sykdommer. Like viktig som behandlingen av disse plagene ville være, er prioritet forebygging. Denne prosessen utføres i to retninger: forhindre fremveksten av nye sykdommer og forhindre fødsel av barn i de familiene der det er arvelige problemer. Mange identifiserer dem med medfødte sykdommer. Det er imidlertid en grunnleggende forskjell mellom dem. Medfødte sykdommer er forårsaket av flere faktorer. I tillegg til arvelige problemer kan ytre omstendigheter, som eksponering for medikamenter, stråling etc. fungere som aktivatorer av sykdommen.. Uansett må forebygging av arvelige sykdommer gjennomføres uten feil for å unngå alvorlige konsekvenser i fremtiden.
Betydningen av genetikk
Det er verdt å merke seg at før man engasjerer seg i forebygging, er det nødvendig å finne ut om det er problemer i en bestemt familie. I denne saken er genetiske faktorer av stor betydning. For eksempel ble flere medlemmer av en celle i samfunnet funnet å ha en arvelig sykdom. Da må andre familiemedlemmer gjennom en spesiell undersøkelse. Det vil bidra til å identifisere personer som har en disposisjon for denne sykdommen. Rettidig forebygging og behandling av arvelige sykdommer vil spare deg for mange problemer i fremtiden.
For tiden jobber forskere med studier av gener som disponerer for kroniske sykdommer. Hvis alt går bra, vil det være mulig å danne visse grupper pasienter og begynne å iverksette forebyggende tiltak.
Genetisk pass
Som allerede nevnt, utvikler moderne medisin seg hver dag. Dette gjelder også forebygging av arvelige sykdommer. Spesialister tenker nå seriøst på å innføre et genetisk pass. Den representerer informasjon som gjenspeiler tilstanden til en gruppe gener og markørloki i et bestemt individ. Det er verdt å merke seg at dette prosjektet allerede er forhåndsgodkjent, og land som USA og Finland bevilger investeringer for å utvikle ideen.
Innføringen av det genetiske passet ser ut til å være et alvorlig skritt i utviklingen av diagnostikk og forebygging av arvelige sykdommer. Tross alt, med dens hjelp vil det være lett å identifisere en disposisjon for patologi og begynne å bekjempe den.
Deteksjon av sykdomstendens
Til å begynne med er det verdt å si at hver familie bør overvåke helsen sin og være oppmerksom på sine arvelige plager. Hvis enkorrekt komponere og analysere stamtavlen, er det mulig å oppdage familiens disposisjon for en bestemt patologi. Deretter, ved hjelp av ulike metoder, identifiserer spesialister tilstedeværelsen av en tendens til sykdom hos individuelle medlemmer av cellen i samfunnet.
I vår tid oppdages gener med disposisjon for allergi, hjerteinfarkt, diabetes mellitus, astma, onkologi, gynekologiske sykdommer etc. Noen ganger vurderer en lege pasientens immunitetsnivå og fastslår tilstedeværelsen av endrede gener. Det skal bemerkes at arvelige og medfødte sykdommer og deres forebygging er en ganske komplisert sak. Derfor må du først utføre den mest komplette forskningen for å ha en ide om problemet. Medisinske undersøkelser bør kun utføres med samtykke fra den enkelte, mens spesialisten er forpliktet til å opprettholde konfidensialiteten til informasjon.
Etter å ha mottatt resultatet kan spesialisten, også etter avtale, sende dem til legen din. Og så vil legen begynne arbeidet med forebygging av arvelige sykdommer.
Typer arvelige patologier
Som enhver annen sykdom har denne sin egen klassifisering. Arvelige problemer er delt inn i tre hovedtyper:
- Genetiske sykdommer. Denne sykdommen oppstår som et resultat av DNA-skade på gennivå.
- Kromosomsykdommer. Denne patologien vises på grunn av feil antall kromosomer. Den vanligste arvelige sykdommen til denne arten er Downs syndrom.
- Syddommer med arveligdisposisjon. Disse inkluderer diabetes, hypertensjon, schizofreni osv.
Når det gjelder metodene for å forebygge arvelige sykdommer, er det flere av de mest effektive, som vil bli diskutert nedenfor.
Identifisering av sykdommen før babyen er født
For øyeblikket er slike studier svært effektive. Dette er på grunn av introduksjonen av de nyeste metodene for prenatal diagnose. Takket være disse metodene ble det mulig å anbefale å ikke ha barn i familier, og til og med å avslutte graviditeten. Det er umulig å gjøre uten ekstreme tiltak, fordi når en arvelig patologi oppdages, er det nødvendig å ta tiltak. Ellers kan det oppstå uløselige situasjoner som vil føre til alvorlige konsekvenser.
Ved hjelp av prenatal diagnose er det mulig å forutsi utfallet av en graviditet med en viss patologi. Ved gjennomføring av ulike studier er det mulig med stor grad av sannsynlighet å oppdage problemer i utviklingen av fosteret, samt rundt et halvt tusen arvelige plager.
Årsaken til å starte en diagnose kan være:
- identifisere en spesifikk sykdom i familien;
- visse sykdommer hos begge foreldrene eller bare moren;
- kvinnens alder (over 35).
Prenatal diagnosemetoder
Tiltak for forebygging av arvelige sykdommer inkluderer metoder for prenatal påvisning av plager. Blant dem er:
- Fostervannsprøve. Dens essens ligger i utvinning av fostervann. Denne prosessenutføres ved 20 ukers svangerskap ved hjelp av en punktering av bukveggen.
- Chorion-biopsi. Denne metoden består i å skaffe korionvev. Det bør brukes tidligere, nemlig ved 8-9 uker av svangerskapet. Resultatet oppnås med en punktering av bukveggen eller gjennom tilgang til livmorhalsen.
- Placentocentese. I dette tilfellet må du få villi av morkaken. Denne metoden brukes når som helst under graviditeten. Som i tidligere tilfeller kan villi fås ved å punktere bukveggen.
- Cordocentesis. Eksperter identifiserer denne metoden som den mest effektive. Dens essens er å få blod ved å punktere navlestrengen. Bruk metoden ved 24-25 ukers svangerskap.
Graviditetsstudie
Diagnose, forebygging og behandling av arvelige sykdommer hos ufødte barn med skavanker utføres ved hjelp av screening av gravide. Denne prosessen utføres i to trinn: påvisning av blodproteinnivåer og ultralyd av fosteret.
Det første inngrepet utføres av fødselsleger eller gynekologer som er kvalifisert og har nødvendig utstyr. Proteinnivået kontrolleres to ganger: ved 16 og 23 uker av svangerskapet.
Den andre fasen er kun relevant hvis det er mistanke om at det ufødte barnet har problemer. Ultralydundersøkelse gjøres best i spesielle institusjoner. Etter det utføres en genetisk konsultasjon, på grunnlag av hvilken en metode velges.prenatal diagnose. Etter at alle nødvendige tester er bestått, vil den videre skjebnen til graviditeten avgjøres av spesialister.
Undersøkelse av nyfødte babyer
Hva er forebygging av arvelige sykdommer? Dette spørsmålet stilles av mange mennesker fordi de tror det ikke kan forhindres, men de tar feil. Med rettidig diagnose og behandling vil ikke arvelige plager gi komplikasjoner som kan føre til døden.
Screening er en ganske populær og effektiv metode for å oppdage en sykdom. Et stort antall slike programmer er utviklet. De bidrar til å lage en kartlegging av det prekliniske bildet av enkelte sykdommer. De finner sted for å være hvis sykdommen er alvorlig. Så, i tilfelle tidlig og rettidig diagnose, kan sykdommen kureres.
I Russland er det nå en slik praksis. Noen klinikker har introdusert programmer for diagnostisering og behandling av hypotyreose og fenylketonuri. Som en test tas det blod fra barn på 5.-6. levedag. De med identifiserte brudd tilhører en viss risikogruppe. Disse barna får behandling som reduserer sjansen for komplikasjoner betydelig.
Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning er en spesialisert medisinsk behandling rettet mot å forhindre fødsel av syke barn. Menneskelige arvelige sykdommer og deres forebygging inntar en spesiell plass blant andre plager. Vi snakker tross alt om barn.som ikke engang er født ennå.
Rådgivning kan kun utføres av en høyt kvalifisert spesialist innen genetikk. Denne metoden er perfekt for å forhindre fødsel av barn med arvelige sykdommer som er vanskelige å behandle. Hensikten med rådgivning er å fastslå risikoen for at et barn blir født med en arvelig sykdom. Legen bør også forklare foreldrene betydningen av denne prosedyren og hjelpe dem med å ta en avgjørelse.
Begrunnelse for rådgivning
Forebygging av arvelige sykdommer utvikles på høyt nivå takket være nye metoder og teknikker. Genetisk rådgivning utføres i følgende tilfeller:
- et barn er født med en medfødt utviklingspatologi;
- mistanke om eller etablering av en arvelig sykdom i familien;
- ekteskap mellom slektninger;
- hvis det var tilfeller av aborter eller dødfødsler;
- gravid alder (over 35);
- graviditeten er vanskelig og med komplikasjoner.
Legen tar på seg et stort ansvar når han gir råd om hva som avhenger av forebygging av fødselen av et funksjonshemmet barn, dømt til fysisk og psykisk lidelse. Derfor er det nødvendig å ikke basere seg på inntrykk, men på nøyaktige beregninger av sannsynligheten for å få et sykt barn.
Konklusjon
Det er ofte foreldre selv er redde for å føde en syk baby og nekter å gjøre det. Denne frykten er ikke alltid berettiget, og hvis legen ikke gjør detoverbevis dem, så kan det hende at en helt sunn familie ikke finner sted.
Forebygging av arvelige sykdommer starter på legekontoret. Etter å ha utført nødvendig forskning, må spesialisten forklare alle nyansene til foreldrene før de tar en endelig beslutning. I alle fall har de siste ordet. Legen må på sin side gjøre alt for å hjelpe barnet til å bli født sunt og etablere en sunn familie.
