Det er et stort antall forskjellige sykdommer som oppstår hos barn, uavhengig av omstendigheter eller miljøpåvirkning. Dette er kategorien av arvelige sykdommer. Nå skal vi snakke om et slikt problem som Duchennes muskeldystrofi: hva slags sykdom er dette, hva er symptomene og om det kan håndteres.
Terminologi
I første omgang må du vite hva arvelige sykdommer er. Så dette er sykdommer som oppstår som et resultat av feil i apparatet til arvelige celler. Det vil si at dette er visse feil som oppstår på genetisk nivå.
Duchenne muskeldystrofi er nettopp en arvelig sykdom. Det manifesterer seg veldig raskt, hovedsymptomet i dette tilfellet er en raskt progressiv svakhet i musklene. Det bør bemerkes at, som alle andre muskelsykdommer, fører Duchennes sykdom også til muskelatrofi, dysmotilitet og selvfølgelig funksjonshemming. I ungdomsårene er barn med denne diagnosen ikke lenger i stand til å bevege seg selvstendig og klarer seg ikke uten hjelp utenfra.
Hva skjerpå gennivå
Som allerede nevnt, er Duchennes muskeldystrofi en genetisk sykdom. Så det oppstår en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av et spesielt dystrofinprotein. Det er han som er nødvendig for normal funksjon av muskelfibre. Det er viktig å merke seg at denne genetiske mutasjonen enten kan arves eller oppstå spontant.
Det er også viktig å merke seg at genet er lokalisert på X-kromosomet, men kvinner kan ikke bli syke av denne sykdommen, da de kun overfører mutasjonen fra generasjon til generasjon. Det vil si at hvis en mor overfører mutasjonen til sønnen, vil han bli syk med 50 % sjanse. Hvis hun er en jente, vil hun ganske enkelt være bærer av genet, hun vil ikke ha kliniske manifestasjoner av sykdommen.
Symptomatikk: grupper
I utgangspunktet manifesterer sykdommen seg aktivt ved ca 5-6 års alder. Imidlertid kan de første symptomene oppstå hos en baby som ennå ikke har fylt tre år. Samtidig skal det bemerkes at alle patologiske lidelser ved legesenteret er betinget delt inn i flere store grupper:
- Muskulær skade.
- Hjertemuskelskade.
- Deformasjon av barnets skjelett.
- Ulike endokrine lidelser.
- Forstyrrelser i normal mental aktivitet.
De vanligste manifestasjonene av sykdommen
Snakk også om hvordan Duchennes syndrom viser seg. Symptomene er som følger:
- Svakhet. Som gradvis vokser, utvikler seg.
- Progressivmuskelsvakhet er fra de øvre lemmer, da påvirkes bena, og først da - alle andre deler av kroppen og organene.
- Barnet mister evnen til å bevege seg selv. Ved omtrent 12 års alder er disse barna helt avhengige av rullestol.
- Forstyrrelser i luftveiene er også observert.
- Og selvfølgelig er det brudd i arbeidet til det kardiologiske systemet. Senere oppstår irreversible endringer i myokardiet.
Om skjelettmuskelskade
Det er muskelvevsskade som er det vanligste symptomet når det gjelder et problem som Duchennes syndrom. Det skal bemerkes at barn blir født uten spesielle avvik i utviklingen. I ung alder er barn mindre aktive og mobile enn jevnaldrende. Men oftest er dette forbundet med temperamentet og karakteren til barnet. Derfor blir avvik svært sjelden lagt merke til. Mer signifikante tegn vises allerede mens babyen går. Slike barn kan bevege seg på tærne uten å stå på full fot. De faller også ofte.
Når gutten allerede kan snakke, klager han konstant over svakhet, smerter i lemmer, tretthet. Slike smuler liker ikke å løpe, hoppe. De liker ikke fysisk aktivitet, og de prøver å unngå det. "Si" at babyen har Duchenne muskeldystrofi, kanskje til og med gangart. Hun blir som en and. Det ser ut til at guttene skifter fra fot til fot.
Governernes symptom er også en spesiell indikator. Det vil si barnetå reise seg fra gulvet, bruker aktivt hendene, som om han klatrer selv.
Det skal også bemerkes at med et slikt problem som Duchennes syndrom, atrofierer barnets muskler gradvis. Men det skjer ofte at i smulene utad ser musklene ut til å være veldig utviklet. Gutten, selv ved den første vskidka, viser seg å være pumpet opp, som det var. Men dette er bare en optisk illusjon. Saken er at under sykdomsprosessen går muskelfibrene gradvis i oppløsning, og fettvev tar deres plass. Derfor et så imponerende utseende.
Litt om skjelettets deformasjon
Hvis et barn har progressiv Duchenne muskeldystrofi, vil skjelettets form gradvis endre seg hos gutten. Først vil patologien påvirke lumbalområdet, deretter vil skoliose oppstå, det vil si at krumningen av brystryggraden vil oppstå. Senere vil bøyning dukke opp, og selvfølgelig vil den normale formen på foten endres. Alle disse symptomene vil bli enda mer ledsaget av en forverring av babyens motoriske aktivitet.
Om hjertemuskelen
Et obligatorisk symptom på denne sykdommen er også skade på hjertemuskelen. Det er et brudd på hjertets rytme, det er regelmessige fall i blodtrykket. I dette tilfellet øker hjertet i størrelse. Men funksjonaliteten er tvert imot redusert. Og som et resultat utvikler hjertesvikt seg gradvis. Hvis dette problemet fortsatt er kombinert med respirasjonssvikt, er det stor sannsynlighet for død.
Psykisk svekkelse
Det skal bemerkes at Duchenne-Becker muskeldystrofi ikke alltid manifesteres av et slikt symptom som mental retardasjon. Dette kan skyldes en mangel på et stoff som apodystrofin, som er nødvendig for hjernens funksjon. Utviklingshemninger kan være svært forskjellige – fra lett psykisk utviklingshemming til idioti. Forverringen av disse kognitive forstyrrelsene forenkles også av manglende evne til å gå i barnehager, skoler, klubber og andre steder der barn samles. Resultatet er sosial mistilpasning.
Forstyrrelser i det endokrine systemet
Ulike endokrine lidelser forekommer hos ikke mer enn 30-50 % av alle pasienter. Oftest er det overvekt, fedme. Samtidig har barn også lavere høyde enn jevnaldrende.
Utfall
Hva er de kliniske og epidemiologiske egenskapene til Duchennes muskeldystrofi? Dermed er forekomsten av sykdommen 3,3 pasienter per 100 000 friske mennesker. Det skal bemerkes at muskelatrofi gradvis utvikler seg, og i en alder av 15 kan gutten ikke lenger klare seg uten hjelp fra andre, og være fullstendig immobilisert. I tillegg er det også en hyppig vedlegg av forskjellige bakterielle infeksjoner (oftest er det kjønnsorganene og luftveiene), med feil omsorg for barnet oppstår liggesår. Hvis problemer med luftveiene kombineres med hjertesvikt, er det dødelig. Generelt sett, disse pasienteneleve nesten aldri de siste 30 årene.
sykdomsdiagnose
Hvilke prosedyrer kan hjelpe med å diagnostisere Duchennes muskeldystrofi?
- Genetisk testing, dvs. DNA-analyse.
- Elektromyografi når primær muskelforandring er bekreftet.
- Muskelbiopsi, når tilstedeværelsen av dystrofinprotein i muskelen er bestemt.
- En blodprøve for å bestemme nivået av kreatinkinase. Det bør bemerkes at det er dette enzymet som indikerer død av muskelfibre.
Behandling
Det er umulig å bli helt frisk fra denne sykdommen. Du kan bare lindre manifestasjonen av symptomer, noe som vil gjøre livet til pasienten litt enklere og mer praktisk. Så, etter at pasienten er diagnostisert med en slik diagnose, blir han oftest foreskrevet glukokortikosteroidbehandling, som er designet for å bremse utviklingen av sykdommen. Andre prosedyrer som også kan brukes for dette problemet:
- Ekstra ventilasjon.
- Medisinbehandling, som tar sikte på å normalisere arbeidet til hjertemuskelen.
- Bruk av en rekke enheter som øker pasientmobiliteten.
Det er også viktig å merke seg at de nyeste teknikkene utvikles i dag, som er basert på genterapi, samt stamcelletransplantasjon.
Andre muskelsykdommer
Det finnes også andre medfødte muskelsykdommer hos barn. Disse sykdommene inkluderer i tillegg tilDuchenne:
- Beckers dystrofi. Denne sykdommen er veldig lik Duchenne.
- Dreyfus muskeldystrofi. Det er en sakte progressiv sykdom der intelligensen er bevart.
- Progressiv muskeldystrofi av Erb-Roth. Manifestert i ungdomsårene, progresjonen er rask, funksjonshemming oppstår tidlig.
- Shoulo-scapulo-ansiktsform av Landouzy-Dejerine, når muskelsvakhet er lokalisert i ansikt, skuldre.
Det skal bemerkes at ingen av disse sykdommene forårsaker muskelsvakhet hos nyfødte. Alle symptomer oppstår hovedsakelig i ungdomsårene. Forventet levetid for pasienter overstiger oftest ikke 30 år.
