Antallet kromosomsykdommer er enormt, og en av dem er Pataus syndrom. Karyotypen til en pasient med en lignende diagnose endres, noe som gjenspeiles i hele organismens arbeid. Patologi påvirker skjelettets struktur, arbeidet til nervesystemet, utskillelsessystemet, reproduktive og kardiovaskulære system.
Mange foreldre i dag er interessert i ytterligere informasjon om denne patologien. Hva er Patau syndrom? Karyotype og fenotypiske egenskaper, metoder for diagnose og behandling, symptomer og årsaker er alle interessante punkter. Slike spørsmål er verdt å utforske nærmere.
Patau syndrom: karyotype og generell informasjon
La oss først se på de generelle dataene. Hva er Patau syndrom og hvordan utvikler det seg? Kromosomer med en slik patologi divergerer ikke under dannelsen av kjønnsceller eller zygoter, noe som fører til mange forstyrrelser i prosessen med embryonal utvikling.
Patau syndrom er en medfødt sykdom somassosiert med trisomi av det 13. kromosomparet - barnet får et ekstra kromosom. Karyotypeformelen i dette tilfellet kan se slik ut: 47, XX, 13 + (for jenter), 47, XY, 13 + (for gutter). Dette er en ekstremt farlig og alvorlig sykdom, som er ledsaget av dannelsen av flere misdannelser - ofte er de ikke forenlige med livet, så barnet dør i livmoren.
Kort historisk bakgrunn
For første gang ble symptomene på denne patologien beskrevet i 1657 i den danske vitenskapsmannen Erasmus Bartholins verk. Likevel ble sykdommens kromosomale natur bevist av Dr. Klaus Patau i 1960 (syndromet ble oppk alt etter ham).
Tilfeller av lignende medfødte patologier er blitt beskrevet av forskere som har studert stammene på Stillehavsøyene. Det antas at de økte kromosomale mutasjonene i dette geografiske området ble forårsaket av strålingsskader etter atomvåpenforsøk.
Årsaker til sykdomsutvikling
Som allerede nevnt er Patau syndrom preget av trisomi av det trettende kromosomparet. Dessuten, i de fleste tilfeller (ifølge statistikk, i 80%), forekommer ikke-disjunksjon av det trettende kromosomet nettopp i prosessen med meiose. Oftest mottar et barn et helt par kromosomer fra moren. Noen ganger er det en Robertsonsk translokasjon, der embryoet allerede mottar en ekstra kopi av genene.
Det er bevist at genetisk svikt kan oppstå under dannelsen av en kjønnscelle eller senere - under dannelsen av en zygote.
Til dags dato er ikke årsakene til utseendet til en mutasjon detetablert - det antas at det oppstår helt tilfeldig. Rollen til infeksjoner, dårlige vaner, somatiske sykdommer hos mor i utviklingen av denne patologien hos fosteret er også ukjent.
Typer of pathology
I dag finnes det flere former for denne sykdommen.
- En enkel form. I dette tilfellet oppstår brudd i de tidlige stadiene av embryoutvikling. Dessuten inneholder hver celle i kroppen et ekstra kromosom i det trettende paret.
- mosaikkform. Lignende endringer skjer allerede på senere stadier av fosterutviklingen. Samtidig består noen organer kun av friske celler, mens andre vev og organer inneholder patologisk endrede celler. Med denne formen for sykdommen kan symptomene være mindre utt alte.
Finnes det risikofaktorer? Hva kan utløse en mutasjon?
Patau syndrom utvikler seg spontant, og dessverre er det umulig å forhindre det. Likevel har forskere identifisert flere uheldige faktorer.
- Det antas at risikoen for en slik patologi øker dersom mor bor i et område med dårlig miljøsituasjon.
- Som allerede nevnt, spiller strålingseksponering en viss rolle i utseendet til spontane kromosomale mutasjoner.
- Det er også observert at sannsynligheten for ulike kromosomale og genetiske mutasjoner øker ved sen graviditet (mor over 45).
- Risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av arvelige sykdommer itidligere generasjoner foreldre.
- Det er bevist at tilfeller av genetiske og kromosomale mutasjoner er hyppigere når det gjelder ekteskap mellom nære slektninger.
Symptomer på patologi under graviditet
Som allerede nevnt er karyotypeformelen ved Patau syndrom endret, men det er umulig å oppdage dette uten spesielle tester. Likevel er ofte en slik graviditet ledsaget av polyhydramnios. Ifølge statistikken er også svangerskapstiden redusert - i gjennomsnitt er den ca 38,5 uker. Det er verdt å merke seg at med en slik patologi blir graviditet ofte avbrutt. Det er høy risiko for dødfødsel.
Patau Syndrome: Bilder og funksjoner
Barn med denne mutasjonen har en rekke spesielle fenotypiske egenskaper. Til å begynne med er det verdt å si at babyer føder i tide, men med lav vekt - prenatal underernæring oppstår (vekten til en fullbåren baby med en lignende diagnose overstiger sjelden 2500 g). Selve fødselsprosessen er også ofte forbundet med komplikasjoner, spesielt asfyksi hos den nyfødte.
Et barn med en kromosommutasjon har en rekke medfødte misdannelser i hjernen og ansiktsdelen av skallen. Det er mikrocefali - omkretsen av babyens hode er mye mindre enn norm alt. Hos barn med Patau syndrom er pannen ofte lav og skrånende, neseryggen er flat og nedsunket, og palpebrale sprekker er smale. Auriklene er vanligvis deformerte og lave.
Et typisk symptom er tilstedeværelsenbilaterale kløfter i ansiktet, spesielt den såk alte ganesp alten (patologien er ledsaget av sp altning av vevet i den myke og harde ganen, og nese- og munnhulene er sammenkoblet), samt "leppesp alten" (leppesp alte). En lege kan mistenke tilstedeværelsen av denne kromosommutasjonen allerede i løpet av de første timene etter fødselen av et barn.
Patologi fra andre organsystemer
Hvilke andre lidelser følger med Pataus syndrom? Tegn på ansiktsdeformasjoner er på ingen måte de eneste. Sykdommen rammer nesten alle organsystemer, og forårsaker alvorlige fødselsskader.
- Mange barn har forstyrrelser i sentralnervesystemet og visuelle analyser. Mulig hydrocephalus, hyloprochencephaly, dysgenese av corpus callosum, samt dannelse av spinal brokk. Mulige komplikasjoner inkluderer døvhet, medfødte former for grå stær, retinal dysplasi, en reduksjon i antall aksoner i strukturen til synsnerven, noe som fører til alvorlig synshemming.
- Mulige medfødte hjertefeil, inkludert patentert aortakanal, koarktasjon av aorta, ventrikkel- og atrieseptumdefekter.
- Mange babyer blir født med nyrefeil. Pasienter blir for eksempel diagnostisert med hydronefrose, polycystisk sykdom, samt en patologi som kalles "hestesko-nyren".
- Unormale endringer i fordøyelseskanalen er mulig. Listen deres inkluderer dannelsen av Meckels divertikler, cystiske neoplasmer i vevet i bukspyttkjertelen, ufullstendig tarmrotasjon.
- Mutasjonen påvirker også organene i det reproduktive systemet. Hos gutter er det mulig å senke testiklene ned i pungen (cryptorchim), samt en forskyvning av den ytre åpningen av urinrøret. Hos nyfødte jenter observeres ofte hypertrofi av kjønnsleppene og klitoris, dannelsen av en tohjørnet livmor, eller til og med dannelsen av to separate livmorer og skjeder.
- Patologi påvirker ikke bare beinene i hodeskallen, men også andre strukturer i skjelettet. For eksempel har barn med Patau syndrom ofte polydactyly (utseende av ekstra fingre på føttene og hendene) og syndaktyli (fusjon av fingre).
- Alle barn med denne sykdommen lider av alvorlige former for fysisk og mental retardasjon.
Som du kan se, har denne kromosompatologien farlige og alvorlige konsekvenser, så prognosen for barn er ugunstig.
Diagnostiske tiltak
Er det mulig å oppdage en slik sykdom som Pataus syndrom under fosterutviklingen? Diagnose på dette stadiet er absolutt mulig. Som allerede nevnt, er patologien ledsaget av forekomsten av visse symptomer under graviditeten.
Som regel mistenkes tilstedeværelsen av en slik mutasjon under en ultralydsskanning. Spesialisten kan merke en økning i volumet av fostervann, samt tilstedeværelsen av abnormiteter i skjelettets anatomiske struktur, fravær av hår i fosteret, lav kroppsvekt hos fosteret osv.
I fremtiden gjennomføres genetiske studier av arvemateriale, fordi karyotypen til en pasient med Patau syndrom som kjent skiller seg fravanlig. Følgende tester er informative.
- Fostervannsprøve - innsamling og videre analyse av fostervann.
- Cordocentesis - essensen av teknikken er å ta prøver av navlestrengsblod med dens videre laboratorieundersøkelse.
- Chorion villus-biopsi er en prosedyre som involverer innsamling av villi ved hjelp av en spesiell sonde. Denne testen er foreskrevet for kvinner med mistenkt Downs syndrom, Patau og andre kromosomale mutasjoner.
Det er verdt å merke seg at slik forskning er forbundet med risiko (det er for eksempel en mulighet for å miste et barn). Etter at barnet er født, bekreftes diagnosen etter undersøkelse av neonatolog eller barnelege.
Finnes det en effektiv behandling?
Du vet allerede hva Patau syndrom er. Karyotypen til et barn med en slik diagnose endres, noe som påvirker strukturen og funksjonen til hele organismen. Dessverre er mulighetene for terapi svært begrensede. Noen ganger utføres kirurgi for å korrigere anatomiske abnormiteter (som f.eks. ansiktssp alter).
Barnet bør kontinuerlig observeres av barnekardiolog, nevrolog, øyelege, urolog, ØNH-spesialist, ortoped, genetiker og andre spesialister. Babyen trenger å gi god omsorg og god næring. Avhengig av tilstedeværelsen av visse lidelser, utføres symptomatisk terapi.
Prognose for små pasienter
I dag regnes det som ekstremt farligPatau syndrom. Karyotypen til et barn kan ikke endres, og prognosen for barn er ekstremt ugunstig. Graviditet ender ofte med spontanabort.
Hvis babyen fortsatt er født, lever den ifølge statistikk sjelden til ett år. Bare i noen utviklede land har leger og foreldre muligheten til å forlenge livet til et barn opp til 4-5 år. Dessverre kan ikke medisinen i dag tilby effektive metoder for forebygging eller behandling.
