Arvelige sykdommer er de sykdommene som overføres gjennom kjønnsceller fra generasjon til generasjon. Tot alt er det mer enn seks tusen sykdommer av denne typen. Omtrent tusen av dem i dag kan identifiseres allerede før fødselen av et barn. Disse sykdommene kan også manifestere seg på slutten av det andre tiåret av livet, og selv etter 40 år. Mutasjoner i gener eller kromosomer er hovedårsaken til arvelige sykdommer.
Klassifisering av arvelige sykdommer
Arvelige sykdommer er delt inn i to grupper:
- Enkel kausal eller monofaktoriell. Dette er sykdommer som er assosiert med mutasjoner i kromosomer eller gener.
- Multi-kausal eller multifaktoriell. Dette er sykdommer som oppstår som et resultat av endringer i ulike gener og på grunn av påvirkning av en rekke miljøfaktorer.
For at en lignende sykdom skal oppstå i et av familiemedlemmene, må denne personen ha en lignende eller samme kombinasjon av gener som hans nære slektninger allerede har. Derfor er arvelige sykdommer assosiert med tilstedeværelsen av vanlige gener hos slektninger med ulik grad av slektskap.
Grad av slektskap og andel av vanlige relaterte gener
Siden hver førstegradsslektning til pasienten har 50 % av genene sine, kan derfor disse menneskene ha en identisk kombinasjon av gener som disponerer for utseendet til denne sykdommen. Slektninger av tredje og andre grad av slektskap har litt mindre sannsynlighet for å ha samme sett med gener som pasienten.
Arvelige sykdommer - typer
Arvelig sykdom kan ha mer enn én type. Distinguish:
- Kromosomsykdommer. Ofte, når en celle deler seg, hender det at individuelle kromosompar forblir sammen. Som et resultat er antallet kromosomer i en ny celle større enn i andre. Dette faktum fører til metabolske forstyrrelser. Disse sykdommene forekommer hos 1 av 180 nyfødte. Disse barna har mange medfødte misdannelser, mental retardasjon og mer.
- Autosome lidelser fører til flere og alvorlige plager.
- Genmutasjoner. Monogene sykdommer involverer mutasjoner i ett gen. Disse sykdommene er arvet i henhold til Mendels lov.
- Arvelige stoffskiftesykdommer. Nesten all genpatologi er assosiert med arvelige metabolske sykdommer. Når en mutasjon oppstår i prosessen med operonstruktur, syntetiseres et protein med en uregelmessig struktur. Som et resultat akkumuleres patologiske metabolske produkter, noe som er svært skadelig for hjernen.
Det finnes andre arvelige sykdommer. Før du starter deresbehandling, er det nødvendig å gjennomgå en fullstendig diagnose. Leger anbefaler å være ekstremt oppmerksomme på alle vordende mødre i hvis familie det er pasienter med denne diagnosen. Dette er fordi slike gravide bør være under spesielt tilsyn. Bare i dette tilfellet kan graden av manifestasjon av denne sykdommen i babyen minimeres. Det viktigste å huske på er at enhver arvelig sykdom, med medisinsk intervensjon til et visst riktig tidsrom, kan gå mye lettere.
