Tiden fra fødsel til 28 dager av livet er nyfødtperioden. Det er delt inn i tidlig og sent. Den tidlige menstruasjonen varer opptil 8 dager etter fødselen. Denne tiden er preget av passasjen av aktive adaptive reaksjoner på forhold utenfor mors kropp. Så typen ernæring, pust og blodsirkulasjon endrer seg radik alt. I den sene nyfødtperioden fortsetter adaptive reaksjoner.
Gitt de alvorlige endringene i kroppen til en nyfødt, er han gjenstand for nøye observasjon i den første måneden av livet. På dette tidspunktet gjennomføres neonatal screening - et sett med obligatoriske undersøkelser som utføres med sikte på tidlig oppdagelse av medfødte og arvelige sykdommer.
En dråpe blod tas fra hælen på hver nyfødt på spesielle skjemaer, som sendes til medisinske genetiske sentre for gratis forskning. Dersom det finnes en markør for en bestemt sykdom i blodet, henvises barnet til konsultasjon hos en genetiker, som foreskriver gjentatte tester og hensiktsmessig behandling ved evt.bekreftelse av diagnosen.
Neonatalscreening er ekstremt viktig, siden det hjelper å oppdage alvorlige lidelser i kroppen til nyfødte i tide og raskt utføre terapeutiske tiltak.
Denne undersøkelsen kan oppdage:
• Medfødt hypotyreose er en av de vanligste patologiene. Sykdommen oppstår på bakgrunn av utilstrekkelig utvikling av skjoldbruskkjertelen, så vel som i fravær eller mangel på skjoldbruskkjertelstimulerende hormon i hypofysen. I tillegg er skjoldbruskkjertelforstyrrelser bestemt av antithyroidantistoffer og noen medisiner som kan sirkulere i mors blod under graviditet. Hvis denne patologien ikke oppdages i tide, utvikler barn alvorlige hjernesykdommer og mental retardasjon. Symptomene på medfødt hypotyreose er ganske "uskarpe" - gulsott, hypotermi, dårlig appetitt og treg brystsuging, tilstedeværelsen av navlebrokk og hes gråt, tørr hud, en stor tunge, brede suturer av hodeskallen. Et slikt klinisk bilde er uspesifikk, så det er ganske vanskelig å stille en riktig diagnose. Og det er neonatal screening som muliggjør rettidig diagnose;
• fenylketonuri, som er en medfødt forstyrrelse av aminosyremetabolismen, når dannelsen av tyrosin forstyrres, noe som fører til mental retardasjon. Rettidig påvisning av denne patologien lar deg foreskrive en spesiell diett og forhindre alvorlige komplikasjoner;
• adrenogenital syndrom - manifestertmedfødt dysfunksjon av binyrebarken;
• galaktosemi - en arvelig enzymatisk patologi der galaktosemetabolismen er forstyrret og en alvorlig klinikk oppstår allerede i andre uke av sykdommen - svakhet, oppkast, leverskade og utvikling av bilateral grå stær. Neonatal screening hjelper til med å identifisere denne sykdommen og foreskrive en diett med melkeerstatning for soyaprodukter, som hjelper til med å normalisere babyens tilstand;
• cystisk fibrose.
Nøye observasjon av det nyfødte barnet bidrar også til å diagnostisere neonatal sepsis, som fører til multippel organsvikt og død av barn hvis de ikke behandles, samt hørselspatologi.
