West syndrom er et kompleks av manifestasjoner av en ganske alvorlig form for epilepsi som oppstår hos små barn og er en konsekvens av hjerneskade. Det mest slående tegnet på denne patologien er en utt alt etterslep i mental utvikling. Denne sykdommen er også preget av et symptomatisk kompleks: ufrivillige bevegelser i form av nikk og raske tilt av kroppen, som i sin natur representerer en repeterende spastisk sammentrekning av individuelle muskelgrupper eller har en generalisert karakter. De vises hovedsakelig under innsovning eller ved oppvåkning. Elektroencefalografi fikser samtidig en tydelig hypsarytmi, som er en hjerneaktivitet med unorm alt høy amplitude.
Beskrivelse av sykdommen
Sykdommen manifesterer seg vanligvis i spedbarnsalderen, de fleste manifestasjoner oppstår før fylte ett år.
Diagnostiske metoder er basert på analyse av kliniske symptomer, som ytterligere bekreftes av resultatenedatatomografi, magnetisk resonansavbildning, samt resultatene av EEG (elektroencefalografi). Behandling utføres ved hjelp av antiepileptiske legemidler, medisiner fra steroidgruppen. Kirurgisk inngrep kan også være nødvendig for å fjerne den delen av hjernen der det er fokus på epiaktivitet.
Litt historie og statistikk
For første gang ble West-syndromet vi vurderer lagt merke til og beskrevet av en lege med samme navn i 1841. Han observerte manifestasjoner hos barnet sitt og skilte dem ut i et eget symptomkompleks, som senere ble laget til en egen diagnose. Siden denne patologien oppstår i spedbarnsalderen, kalles de spastiske og paroksysmale manifestasjonene som er karakteristiske for den infantile spasmer. I utgangspunktet ble ikke dette syndromet klassifisert som en egen kategori av sykdommer, men ble ansett som en variant av manifestasjonen av en generalisert form for epilepsi.
I midten av 1900-tallet, basert på data innhentet fra studier og analyse av EEG-data fra små pasienter, ble spesifisiteten til hypsarytmisk aktivitet i hjernen identifisert, karakterisert ved en kaotisk veksling av saktebølger perioder med topper med høy amplitude. Basert på disse spesifikke EEG-mønstrene ble sykdommen identifisert som et eget diagnostisk kriterium, spesifikt for unge pasienter.
Separat syndrom
Med oppdagelsen og forbedringen av nevroimaging diagnostiske metoder, ble det mulig å identifisere foci av cerebralstoffer påvirket av epiaktivitet. Det er disse nye tilnærmingene og dataene som ble innhentet på grunnlag av dem som gjorde at man nektet å betrakte West syndrom som en generalisert form for epilepsi. Fra det øyeblikket begynte det å bli klassifisert som epileptisk encefalopati. Dermed ble denne typen epileptisk form for encefalopati identifisert som et eget syndrom for barndommen. For voksne pasienter ble det kjent som Lennox-Gastaut-syndromet.
I følge statistikk er prevalensen av denne formen for epilepsi (West syndrom) blant barn med dokumenterte hjernesykdommer ca. 2 %, og blant infantil epilepsi er diagnosen ca. 25 % av alle tilfeller. Forekomsten er 2-4 pasienter per 10 000 nyfødte. Hos gutter finner man sykdommen oftere enn hos jenter. I 90% av tilfellene manifesterer syndromet seg opptil et år, toppen av sykdommen oppstår i en alder av 4 til 6 måneder. Ved treårsalderen forsvinner spastiske symptomer enten helt eller går over i andre former for epilepsi.
"Child Angels" og West Syndrome
Det er et fellesskap av foreldre til spesielle barn på nettet. I den kan du finne informasjon om syndromet vi beskriver. Mamma deler sine tilbakemeldinger om symptomene på sykdommen hos babyene deres, så vel som om behandlingsmetoder. Siden heter "Barn-engler". West syndrom er en patologi som reiser mange spørsmål blant foreldre til nyfødte som er rammet av det.
Etiologiske trekk
De fleste tilfeller er symptomatiske.
Beklager, eksisterer ikkenøyaktige data om etiologien til sykdommen. Årsakene kan være akutte intrauterine infeksjoner (cytomegalovirus, herpetisk), føtale hypoksiske lesjoner, postnatal encefalitt, prematur fødsel, nyfødt asfyksi, intrakranielt fødselstraumer, postnatal iskemi, etc.
I tillegg er det sannsynlig at West-syndrom hos barn kan være et resultat av anatomiske abnormiteter i hjernen, som for eksempel agenesis av corpus callosum, hemimegalencephaly.
Infantile spasmer kan også ha sekundære symptomer, dvs. være en konsekvens og symptom på andre sykdommer, slik som phakomatosis, neurofibromatosis, Down syndrom, noen genmutasjoner. Det er også bevis som forbinder infantile spasmer med fenylketonuri.
Reasons
I omtrent 10 % av tilfellene kan ikke årsaken til sykdommen fastslås, men det er en genetisk disposisjon, siden en familiehistorie kan avsløre tilstedeværelsen av lignende epileptiske symptomer.
Det er også en rekke antakelser om sammenhengen mellom forekomst av patologi og vaksinasjon, nemlig med DPT-vaksinasjon. Eksistensen av et slikt forhold er imidlertid ikke et bevist faktum. Det er mulig at det er et enkelt sammentreff av kalendertidspunktet for vaksinasjon og alderen der de primære tegnene på West syndrom er mest karakteristiske.
Den patogenetiske mekanismen til infantile spasmer i moderne medisin har så langt bare hypotetiske begrunnelser. Ifølge ett synspunkt er West syndrom et resultat av funksjonssviktserotonerge nevroner. Opprinnelsen til denne hypotesen er basert på tilstedeværelsen av et lavt innhold av hormonet serotonin og dets metabolitter.
De eksakte årsakene til West syndrom er ikke fullt ut forstått.
Det er også en immunologisk begrunnelse som argumenterer for en sammenheng mellom aktiverte B-celler og sykdom.
Separat er det verdt å merke seg teorien om patologiens avhengighet og nedsatt funksjon av hjernen og binyrene. Grunnlaget for denne antakelsen er det positive resultatet av behandling av West syndrom med ACTH.
Noen forskere ser årsaken til syndromet i overdreven produksjon av eksitatoriske synapser og ledende kollateraler, som forårsaker økt grad av eksitabilitet i hjernebarken, og mangel på myelin, fysiologisk for spedbarn, forårsaker et asynkront EEG mønster.
Når et barn modnes og hjernen hans utvikler seg, øker nivået av myelin, noe som fører til en markant reduksjon i eksitabiliteten. Følgelig forsvinner bildet av spastiske manifestasjoner merkbart: de forsvinner enten eller blir til Lennox-Gastaut-patologi.
Vurder hovedsymptomene på West syndrom.
Symptomatisk bilde
Som vi bemerket ovenfor, manifesterer sykdommen seg vanligvis i løpet av det første leveåret. Det er tilfeller av en senere primær manifestasjon av syndromet, men ved maksim alt 4 år.
Det kliniske hovedbildet er representert av serielle muskelspasmer og fysisk og mental ettersleputvikling. Samtidig har forsinkelsen i psykomotorisk utvikling i de fleste kliniske tilfeller en primær manifestasjon, og paroksysmale symptomer vises allerede mot dens bakgrunn. Hos 30 % av barna er imidlertid en merkbar utviklingsforsinkelse innledet av utseendet til en paroksysme.
Vanligvis manifesterer psykomotorisk retardasjon seg i fravær eller umotivert ekstinksjon eller fullstendig forsvinning av griperefleksen. Det er også tilfeller av manglende evne til å feste blikket på en gjenstand eller følge den. Disse symptomene har en ganske ugunstig prognose for videre utvikling.
Muskelspasmer
Den er seriell og symmetrisk, tidsintervallene mellom dem er ganske korte og overstiger vanligvis ikke ett minutt. Spasmer er mest intense i begynnelsen av angrepet, og på slutten avtar de. Spastiske angrep er ikke forutsigbare, frekvensen deres kan variere fra ett til flere dusin per dag. Deres karakteristiske trekk er en ganske tett fysiologisk forbindelse til oppvåkningstidspunktet og tidspunktet for å sovne, når barnet er mellom søvnstadiet og våkenhet. De kan bli provosert av en høy lyd, plutselige uventede bevegelser og til og med berøring.
Flexion and extension
Avhengig av hvilken muskelgruppe som gjennomgår ufrivillig sammentrekning, klassifiseres spastiske manifestasjoner i fleksjon og ekstensor, men oftest er spasmer blandet. De følges i frekvens av fleksjon, men ekstensorer er de sjeldneste i frekvens av tilfeller. Oftest barnetspasmer av ulike typer er urovekkende, mens det dominerende bildet av en av dem er observert. Det er umulig å forutsi hvilken spasme som vil råde, siden det avhenger av posisjonen til barnets kropp på tidspunktet for utbruddet av neste krampeanfall.
Spasmer kan være lokaliserte, som forekommer oftest, eller de kan generaliseres, noe som betyr at alle muskelgrupper trekker seg sammen.
Beskriv forholdet mellom den kontraktile aktiviteten til ulike muskelgrupper og deres kliniske bilde:
- Konvulsiv fleksjon av nakkemusklene forårsaker hodenikking, som er et av kjennetegnene på West syndrom.
- Spastiske sammentrekninger av musklene i skulderbeltet vises som et skuldertrekk.
- Jackknife-paroksysme er et resultat av ufrivillig fleksjon av magemusklene.
- De krampaktige sammentrekningene av musklene i de øvre lemmer ser ut som et barn som klemmer seg selv. Kombinasjonen av denne typen spasme med den forrige ("jackknife") kalles "Salaam-angrepet". Det kombinerte bildet av disse to typene spasmer minner om den østlige hilsenen og "salaam".
- Hvis et barn allerede vet hvordan det skal gå, kan spasmer vise seg som følger: barnet går og faller plutselig, men forblir ved bevissthet.
- Noen ganger er det ikke-konvulsive anfall, som manifesterer seg som en plutselig stopp av motoriske funksjoner.
- Spastiske angrep av luftveiene manifesteres ved brudd på luftveisaktiviteten, som er et spesielt farlig symptom.
- Det er andretyper anfall, kan de både ha en selvstendig manifestasjon og oppstå i kombinasjon med andre.
Diagnose
Diagnosen av West syndrom er basert på tre faktorer:
- mental og mental retardasjon;
- hypsarytmisk bilde av EEG-mønsteret;
- muskelspasmer.
Av stor betydning er alderen når sykdommen begynner å manifestere seg, samt forholdet mellom spasmer og søvn. I tilfelle sykdommen viser seg i en atypisk sen alder, kan det være vanskelig å diagnostisere.
Ved mistanke om West syndrom, konsulteres barnet av nevrolog, med videre undersøkelse av genetiker og epileptolog. Det er viktig å differensiere i tide slike sykdommer som benign infantil myoklonus, infantil myoklonisk epilepsi, Sandifers syndrom, der hodets vipping uttales som torticollis, samt episodiske manifestasjoner av opisthotonus, som ligner spasmodiske sammentrekninger, men faktisk, de er ikke.
EEG
EEG (interiktal) gjøres både i søvn og under våkenhet. Den viser kaotisk, dynamisk skiftende piggbølgeaktivitet i begge tilfeller. EEG under søvn (polysomnografi) fanger opp fraværet av denne aktiviteten under dyp søvn. På et tidlig stadium av sykdommen, i ca. 66 % av de kliniske tilfellene, viser EEG hypsarytmi. På senere stadier har EEG-mønstre en kaotisk organisering, og ved omtrent 2-4 år er EEG allerede representert av komplekservekslende skarpe og langsomme bølger. EEG i perioden med spasmer har et mønster av generaliserte langsomme bølgekomplekser med høy amplitude og påfølgende utryddelse av aktivitet.
Hvis EEG oppdager fokale endringer, er det generelt akseptert at det er en fokal hjernelesjon eller at den har noen strukturelle anomalier.
Den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere fokale hjernelesjoner er MR.
Behandling
Et virkelig gjennombrudd i behandlingen av Wests syndrom hos barn var bruken av ACTH (adrenokortikotrope hormoner) for lindring av epileptiske anfall. Bruk av ACTH i kombinasjon med prednisolon fører til en reduksjon og til og med fullstendig forsvinning av muskelspasmer. I sin tur bekrefter EEG-mønsteret fraværet av hypsarytmiske egenskaper. Den eneste snublesteinen i behandlingen av Wests syndrom er at valg av doser og varighet av behandlingsforløpet med disse medikamentene er en rent individuell faktor og gjøres empirisk. I 90 % av tilfellene gir bruk av betydelige doser medikamenter god effekt.
På begynnelsen av 90-tallet av 1900-tallet ble det oppdaget en positiv effekt av behandling med vigabatrin, men fordelen med dette stoffet ble påvist kun for pasienter med tuberøs sklerose. For resten av pasientkategorien forble steroidbehandling på første plass. Ulempen med steroidbehandling er imidlertid den verste toleransen av medikamenter og sykdommens tendens til tilbakefall.
Antikonvulsiva
Antikonvulsiva brukes også til behandling, blant dem har nitrazepam og valproinsyre høyest klinisk effekt. Noen pasienter oppnådde positiv behandlingsdynamikk under behandling med store doser vitamin B6.
Ved maskinvarebekreftelse av skade på hjernefoci og fravær av positiv dynamikk ved å stoppe anfall med medisiner, kan nevrokirurgisk inngrep anbefales for å fjerne lesjonen, som er en katalysator for epileptiske anfall. Hvis en slik operasjon ikke er mulig og pasienten har en tendens til muskelspasmer med fullstendig tap av motorisk aktivitet (dråpeangrep), kan en kallosotomi være nødvendig.
Finnes det en kur mot Wests syndrom? Vi snakker om dette senere.
Prognostiske kriterier
Ved West-syndrom hos barn under ett år, i omtrent halvparten av tilfellene, går infantile spasmer tilbake og forsvinner helt ved treårsalderen. Men i de resterende 50-60% av tilfellene observeres en ugunstig fortsettelse av sykdomsforløpet, etterfulgt av en overgang til andre epileptiske former. Overgangen til Lennox-Gastaut syndrom er mest sannsynlig. Hvis infantile spasmer oppstår i sammenheng med Downs syndrom, er medisinering vanligvis ineffektiv.
Det er imidlertid verdt å huske at selv ved fullstendig forsvinning av spastiske symptomer, gjenstår spørsmålet om den psykomotoriske utviklingen til barnet, som, som vi husker, er en integrert faktor i Wests syndrom. Dessverre prognosen for det videre kursetsykdom selv i fravær av paroksysmale manifestasjoner er skuffende. Dette gjelder etterslepet i både mental og fysisk utvikling, som i ettertid viser seg i form av cerebral parese, og i form av autistiske lidelser, og i etterslepet i kognitiv-emosjonell utvikling generelt. Omtrent 70-80 % av barna lider av psykisk utviklingshemming, og halvparten av pasientene lider av fysisk utviklingshemming. Og bare en liten prosentandel av de heldige har ikke alvorlige konsekvenser for videre utvikling og vekst.
Hvis sykdommen er et resultat av anatomiske strukturelle defekter og patologiske endringer i hjernen som ikke er gjenstand for diagnose og påfølgende kirurgisk korreksjon, er prognosen enda mer ugunstig, inkludert sannsynlig dødelighet.
Hvis det er en idiopatisk variant av Wests syndrom, det vil si når fremkomsten av spasmer ikke ble innledet av noen symptomer på psykomotorisk retardasjon, er prognosen mye mer gunstig. Andelen barn uten gjenværende psykomotorisk underskudd er mye høyere og når 37–44%.
Anmeldelser om West-syndrom
Omtaler om denne sykdommen er motstridende. Aktualiteten til diagnostisering og behandling av West syndrom er også av stor betydning. Jo tidligere sykdommen oppdages og terapien starter, jo høyere er sannsynligheten for den mest gunstige prognosen for videre mental og fysisk utvikling av barn. Nevrologer sier at alle hjernepatologier og forsinkelser i psykomotorisk utvikling er mest mulig mottagelig fortilpasning tidlig i spedbarnsalderen. Jo eldre barnet er, jo mindre sjanse for gunstige konsekvenser for utviklingen hans.
