Sturge-Weber syndrom er en arvelig sykdom som tilhører gruppen av alternerende syndromer. Den kombinerer skade på kranienervene på siden av fokuset og en forstyrrelse av sensoriske og motoriske funksjoner på motsatt side. Webers syndrom er et nevrologisk syndrom der roten eller kjernen til den oculomotoriske nerven er skadet. Karakteristiske manifestasjoner av sykdommen gjenspeiles i ansiktet, på siden av fokuset er det ptosis, mydriasis, strabismus, kontralateral sentral hemiplegi, lammelse av musklene i ansiktet og tungen.
Webers syndrom: tegn
Webers syndrom er en sykdom der angiomer vises på de berørte områdene av huden, angiomer i øyets kar, konjunktiva også observeres; mulig utvikling av grå stær, glaukom og netthinneløsning.
Det dannes flere angiomer på pia mater, som også sprer seg til huden i ansiktet og tilstøtende vev, og karakteristiske nevrologiske symptomer vises. Oftest rammer sykdommen regionen i overkjeven ogoftalmisk trigeminusnerve. Skader på det myke skallet i hjernen kan enten være på den ene siden, eller påvirke begge.
Det berørte området av ansiktet er dekket med spesifikke røde flekker, mens sykdommen i tillegg til nervesystemet også kan påvirke indre organer.
Webers syndrom er preget av følgende manifestasjoner:
- MRI- eller CT-bilder viser manifestasjoner av leptomeningeal angiom.
- Krampetrekninger.
- Psykisk utviklingshemming (idioti, mental retardasjon).
- Økt intraokulært trykk.
- Vision deficit.
- Hemiparese.
- Hemiatrofi.
- Angiom (huden er dekket med røde vaskulære flekker).
varianter av Webers syndrom
Det finnes flere hovedvarianter. Den beskrevne sykdommen er vist ovenfor - Webers syndrom. Bildet viser hvordan en person som lider av denne patologien ser ut. Sykdommen er delt inn i:
- Schirmer-syndrom - utvikling av tidlig glaukom med manifestasjoner av hud og okulær angiom.
- Milles-syndrom - utvikling av hemangiom i øyet uten tillegg av tidlig glaukom med manifestasjoner av angiom på huden og i øyeområdet.
- Knud-Rrubbe-syndrom - en manifestasjon av encephalotrigeminal angioma.
- Weber-Dumitri-syndrom - en manifestasjon av epilepsi, anfall, utviklingsforsinkelse, hemihypertrofi.
- Jahnke-syndrom - angiomer i huden, områder av hjernen.
- Loford syndrom - angiomer i øyeeplet uten forstørrelse.
SyndromWeber: Reasons
Årsaken til at sykdommen dukker opp er at under utviklingen av fosteret blir to kimlag skadet: ektodermen og mesodermen. Utviklingen av denne sykdommen hos barn er ekstremt episodisk. Sykdommen overføres hovedsakelig med dominante alleler, men det er også recessiv arv.
Sykdommen kan utvikle seg i fosteret hvis den ble negativt påvirket under svangerskapet. Disse inkluderer:
- Røyking under svangerskapet, spesielt tidlig i svangerskapet.
- Drikker alkohol.
- Narkotikabruk.
- Rus av en gravid kvinne av ulike etiologier.
- Ukontrollert narkotikabruk.
- Seksuelle infeksjoner ervervet under graviditet.
- Intrauterine infeksjoner.
- Metabolismeforstyrrelse hos vordende mor (hypotyreose).
Ofte er det bare arv som påvirker utviklingen av sykdommen. Webers syndrom kan ikke pådras i det vanlige livet.
Diagnose av sykdom
Sykdommen diagnostiseres ved karakteristiske manifestasjoner. En del av pasientens ansikt er utsatt for angiomatøse endringer, økt øyetrykk med en mulig økning i øyeeplet, det er epileptiske anfall. Hvis det er mistanke om Webers syndrom, utføres diagnostisering og behandling av flere leger: en øyelege, en nevrolog, en epileptolog, en hudlege.
Røntgenundersøkelse er nødvendig for å avklare diagnosen. PåDe resulterende bildene kan sees forkalkning av hjernebarken. Computertomografi gir et enda mer fullstendig bilde av de berørte områdene. MR-skanninger kan vise tynning av hjernebarken, degenerasjon og atrofi av den hvite substansen. Maskinvarediagnostikk er også nødvendig for å utelukke andre, ikke mindre farlige, sykdommer: hjernesvulster, abscesser i hjernens myke vev, cyster.
Elektroencefalografi spiller en enorm rolle for å stille en korrekt diagnose, da den gjør det mulig å bestemme aktiviteten til bioelektriske impulser i hjernen for å diagnostisere epilepsi i tide. De fleste med Webers syndrom har epileptiske anfall. De måler også øyetrykk, synsskarphet, oftalmoskopi, AV-skanning - for avtale om oftalmisk behandling.
Behandling av Webers syndrom
Webers syndrom har foreløpig ingen effektiv behandling, og pågående terapi er rettet mot å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten til en person. Pasienten får foreskrevet krampestillende terapi ved bruk av ulike medikamenter:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Ganske ofte reagerer ikke pasienten på behandlingen av epileptiske anfall, da kan den behandlende legen foreskrive bruk av flere medikamenter. Hvis forbedret terapi ikke hjelper, daindikasjoner på en nevrokirurg, kirurgisk behandling kan foreskrives.
Økt øyetrykk (glaukom) behandles med spesielle dråper som reduserer sekresjonen av øyevæske. Disse stoffene inkluderer "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Imidlertid kan denne konservative terapien være ekstremt ineffektiv, og da er det eneste alternativet kirurgisk behandling: pasienten gjennomgår en trabekulektomi eller trabekulotomi.
Konsekvenser og komplikasjoner
Webers syndrom er en ganske farlig sykdom. Dersom den pågående konservative eller kirurgiske behandlingen ikke har gitt resultater og pasientens tilstand ikke har blitt bedre, gis en ganske ugunstig prognose. Ukontrollert epileptisk syndrom kan føre til demens, mental retardasjon, tap av syn og økt risiko for hjerneslag.
Forebygging av sykdomsutvikling
Til tross for at sykdommen er arvelig, vil forebyggende tiltak tatt av en gravid kvinne betydelig redusere risikoen for å utvikle sykdommen. Disse aktivitetene inkluderer:
- Kicking dårlige vaner (spesielt under graviditet).
- Å holde en riktig og sunn livsstil. Hyppige turer i frisk luft, sunn søvn.
- Riktig fraksjonert ernæring. Økning i kostholdet til mat med mye fiber. Ikke spis bearbeidet mat og stekt mat.
- Rettidig registrering under graviditet og legebesøk til avt alt tid.
- Kun direkte bruk av narkotikalegeresept.
Webers syndrom er en sjelden og farlig sykdom som direkte påvirker en persons livskvalitet. Tillit til leger, rettidig diagnose og gjennomføring av foreskrevet behandling kan endre livet til det bedre. Det er også viktig å ikke la sykdommen gå sin gang og ikke bruke medisiner uten resept fra lege.
