Kabuki-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forekommer én gang av 32 000 nyfødte. Utseendet til et sykt barn (fenotype) ligner sminken til en skuespiller fra det eldgamle japanske Kabuki-teatret.
Før forestillingen hadde de mannlige skuespillerne en lang sminke. De ytre øyekrokene ble trukket opp og til siden. Noen kilder bruker begrepet "Kabuki makeup syndrome". Noen ganger er det et navn med samme navn - Niikawa-Kuroki syndrom. Jeg ønsket spesielt å fremheve øynene. Mange skuespillere ofret helsen og m alte øyeepler. Øyenbrynene ble også fremhevet, noe som gjorde dem buet i en bue. Når forestillingen var over, frøs karakteren på plass, festet øynene på ett punkt og myste øynene.
Sykdommen viser seg ved karakteristiske trekk i ansiktet i forbindelse med psykisk utviklingshemming. Undersøkelser av familier med Kabuki-syndrom avslørte et autosom alt dominant arvemønster.
Historisk bakgrunn
Beskrevet i 1981 av de japanske legene Niikawa og Kuroki. Første studieviste at av 60 barn var 58 japanske. I mer enn et tiår i den medisinske verden ble syndromet ansett som en japansk sykdom. I 1992 ble det klart at mennesker av enhver rase er mottakelige for sykdommen. Tilfeller av syndromet er identifisert i Nord-Amerika, arabiske land, Hviterussland. Til dags dato har mer enn 350 tilfeller av patologi blitt studert.
Årsaker til syndromet
Etiologi er ikke fullt ut forstått. Det er gjort mye forskning. Vi studerte forholdet mellom kjønn og sykdom (50/50), utelukket sammenhengen med nært beslektede ekteskap, avslørte ingen patologiske effekter på fosteret under svangerskapet. Karyotyping av alle syke barn og deres foreldre ble utført. De fant genmutasjoner og prøvde å bringe dem inn under syndromet, men studiene ble tilbakevist.
I 2011 ble 110 familier med Kabuki syndrom screenet, og i 81 tilfeller ble det funnet en mutasjon i MLL2-genet, men dette er ikke en absolutt indikator på sykdommen. Diagnosen stilles fortsatt på bakgrunn av det kliniske bildet. Forskning pågår fortsatt.
Kliniske tegn på sykdom
Basert på et stort antall pasienter som ble undersøkt, identifiserte forskeren Niikawa og medforfattere 5 kardinalsymptomer på Kabuki-syndrom.
- Karakteristisk ansikt - lange palpebrale sprekker, tykke øyevipper, vending av nedre øyelokk (ektropion), bred neserygg, flat nesetipp, store utstående ører, øyenbryn i form av buer med en sjelden vekst i sidedelen, lav hårvekst.
- Skjelettanomalier - hodeskallepatologi og mikrocefali, gotisk gane (høy), ganesp alte kombinert med leppesp alte, tannanomalier (brede tannhull, utilstrekkelige tenner, malocclusion), vekstretardasjon, korte fingre (spesielt den 5.), sacrococcygeal sinus (epitel-coccygeal passasje), økt leddmobilitet, skoliose.
- Endring i dermatoglyphics - fosterputer på fingertuppene.
- Intellektuell mangel av ulik grad. IQ-test er gjennomsnittlig 60-80 poeng. Barn med Kabuki syndrom er mer sannsynlig å utvikle autisme. Karakterisert av en krenkelse av atferd, fattigdom av følelser, en tendens til å tygge uspiselige gjenstander.
- Stunting etter fødsel.
Andre symptomer
De følger med hovedsymptomene på sykdommen. Ethvert system i kroppen kan bli påvirket.
- Patologi i det kardiovaskulære systemet. Enhver medfødt hjertesykdom (tetralogi av Fallot, ventrikkel- eller atrieseptumdefekt, koarktasjon eller aortaaneurisme, patent ductus arteriosus) kan dannes.
- Kirurgisk patologi - brokk (umbilical, inguinal, diaphragmatic), anus atresi.
- Forstyrrelser i fordøyelsessystemet i form av malabsorpsjon av næringsstoffer (malabsorpsjon), biliær dyskinesi.
- Patologi i urinveiene - dysplasi, hestesko-nyre, splitting av nyrebekkenet, duplisering og obstruksjon av urinlederne.
- misdannelser i de ytre kjønnsorganene - kryptorkisme, mikropenis.
- Immunsvikt. Barn utvikler ofte øvre luftveisinfeksjoner og lungebetennelse. Det er en forverring av mellomørebetennelse.
- Endokrin patologi. I spedbarnsalderen kan det være hypoglykemi. Noen ganger utvikles diabetes mellitus, medfødt hypotyreose og fedme. Nivået av somatotropt hormon kan reduseres. Jenter kan ha tidlig pubertet.
- Hematologiske lidelser - idiopatisk trombocytopenisk purpura, autoimmun hemolytisk anemi, polycytemi, neonatal hyperbilirubinemi.
- Sansforstyrrelser. Synshemming (nærsynthet, astigmatisme, ufullstendig atrofi av synsnerven. Nedsatt eller tap av hørsel (65 % av tilfellene).
- Neurologisk patologi. Fra fødselen kan det være en nedgang i suge- og svelgereflekser. Fravær av nerveparese, nystagmus, strabismus, hengende øyelokk. En tredjedel av barna har muskelhypotensjon, som kan vedvare i lang tid. Når barn blir eldre, henger de etter i psykologisk og fysisk utvikling, det er et brudd på koordinering av bevegelser, en forsinkelse i taleutvikling. Det kan være skjelving i hender og føtter. Utvikling av epilepsi forekommer i alle alderskategorier, jenter er mer utsatt.
Diagnose of Kabuki Syndrome
Diagnose er basert på det kliniske bildet og bekreftet av kromosomstudier. En molekylær studie pågår for en mutasjon i MLL2-genet. Noen genetiske sykdommer har lignende funksjoner, det er nødvendig å gjennomføre en differensialdiagnostikk.
Det er viktig å identifisere alvorlige lidelser i organer og systemer ved å bruke et bredt spekter av laboratorie- og instrumentelle studier.
Kabuki Syndrome Treatment
Det finnes ingen spesifikk terapi. Korrigering av eksisterende lidelser i kroppen. Kirurgisk behandling av hjertefeil utføres. Utfør plast hard gane. Ved nedsatt hørsel er det nødvendig med behandling hos otolaryngolog og audiograf, problemet med høreapparat blir løst. Andre overtredelser erstattes. Barn med Kabuki syndrom trenger å tilpasse seg det sosiale miljøet. Familier trenger psykologisk og materiell støtte for å oppdra et slikt barn.
I januarutgaven av det ledende amerikanske tidsskriftet PNAS ble det publisert en artikkel om behandling av mental retardasjon ved Kabuki syndrom. Essensen av terapi er bruken av en lavkarbo ketondiett. Slik ernæring bidrar til å oppnå en økning i nivået av nevrogenese. Studien ble utført på laboratoriemus ved Johns Hopkins University. Det har vist seg å øke reparasjonsnivået av nervevev i hjernen til dyr.
Vår landsmann, doktor i biologiske vitenskaper Varvara Dyakonova kommenterte oppdagelsen av amerikanske kolleger. Hun mener at ernæringskorreksjon er mye tryggere enn kjemiske legemidler. Det er indikasjoner på at denne behandlingsmetoden vil hjelpe i behandlingen av andre genetiske anomalier assosiert med mental retardasjon.
Det er kjent at ketonlegemer er metabolitter for fettnedbrytning. Dannelsen deres skjer med mangel på kostholdetkarbohydrater og overgangen til proteinernæring. Ketoner gir næring til hjernen, men samtidig har overskuddet deres en giftig effekt på sentralnervesystemet. Derfor krever innføringen av en slik diett i kostholdet til syke barn ytterligere testing. Forskning pågår.
Sjukdomsbevissthetsdag – 23. oktober
Feiret i mange land rundt om i verden. En spesiell interregional sammenslutning av funksjonshemmede barn og deres foreldre "Kabuki syndrom" er opprettet. Arbeidet til en offentlig organisasjon er å støtte familier som står overfor denne patologien. I sosiale nettverk er det blogger av foreldre som deler sine erfaringer med å oppdra og tilpasse et sykt barn. Folk snakker om problemet, hvordan man kan leve med det.
Sykdom og prognose
Kabuki syndrom har en god prognose. Forventet levealder påvirkes av tilstedeværelsen av patologi fra det kardiovaskulære systemet og graden av immunbeskyttelse.
