Aicardis syndrom er en sjelden arvelig sykdom som viser seg ved fravær av corpus callosum, epileptiske anfall og forandringer i øyets fundus. I tillegg har pasienter en forsinkelse i mental og fysisk utvikling og et brudd på strukturen til ansiktsbeinene i skallen.
Historie
På 60-tallet av det tjuende århundre beskrev den franske nevrologen Jean Aicardi et dusin tilfeller av denne patologien. Det er tidligere referanser til dem i medisinsk litteratur, men da ble de ansett for å være manifestasjoner av medfødt infeksjon. Syv år etter den første publikasjonen introduserte det medisinske miljøet en ny nosologisk enhet - Aicardi syndrom.
Men forskningen på sykdommen fortsatte, antallet symptomer økte, og til og med nye avleggere dukket opp. For eksempel Aicardi-Gother syndrom, som viser seg ved encefalopati med forkalkning av basalgangliene og leukodystrofi.
Prevalence
Siden den offisielle anerkjennelsen har Aicardi syndrom blitt møtt av nevrologer rundt et halvt tusen ganger. De fleste pasientene bodde i Japan og andre asiatiske land. Ifølge sveitsiske forskere er forekomsten av sykdommen 15tilfeller per 100 000 barn. Dessverre vil statistikk sannsynligvis gi undervurderte tall, ettersom de fleste pasienter forblir uundersøkte.
Sykdommen utvikler seg hos jenter. Og leger antyder at dette er årsaken til de fleste tilfeller av psykofysiologisk retardasjon og infantile spasmer.
Genetics
Aicardis syndrom er en kjønnsbundet sykdom, det defekte genet er lokalisert på X-kromosomet. Det er rapportert tre tilfeller der gutter med Klinefelters syndrom hadde lignende symptomer. For mannlige barn med en normal XY-genotype er denne sykdommen dødelig.
Alle tilfeller av denne sykdommen er et resultat av sporadiske mutasjoner. Det vil si at før det ble det ikke funnet noen tilfeller av Aicardi syndrom i probandens familie. Det er usannsynlig å overføre det defekte genet fra mor til datter. Risikoen for at et barn nummer to blir født med denne patologien er svært liten og utgjør mindre enn én prosent.
Hvis vi anvender Mendels lover, er følgende alternativer mulige for ektefeller som allerede har ett avkom med denne sykdommen:
- dødfødt gutt;
- frisk jente (33 %);
- frisk gutt (33 %);
- syk jente (33%).
Årsakene til sykdommen er foreløpig ukjente, forskning pågår.
patologi
Forskere og leger tyr til forskjellige metoder for å etablere Aicardis syndrom. Foto av hjernen ved magnetiskresonant tomografi er en av de vanligste, men det er mulig å se hele bildet kun ved obduksjon. Under studiet av hjernen kan flere anomalier i utviklingen av nevralrøret oppdages:
- helt eller delvis fravær av corpus callosum;
- endring av posisjonen til hjernebarken;
- unormale posisjoner av viklinger;
- cyster med serøst innhold.
Forskning under et mikroskop avdekker abnormiteter i cellestrukturen til de berørte områdene. Det er også karakteristiske endringer i fundus, som fortynning av vev, reduksjon i antall kar og pigment, men samtidig vekst av kjegler og staver.
Clinic
Hvordan ser barn med Aicardi syndrom ut? Symptomene er i utgangspunktet ganske uspesifikke, fordi babyer blir født til termin, gjennom den naturlige fødselskanalen, og ser sunne ut. Opptil tre måneder utvikler nyfødte uten kliniske manifestasjoner, deretter vises epileptiske anfall. De presenteres i form av retropulsive symmetriske serielle tonisk-kloniske kramper i ekstremitetene. I det overveldende flertallet av tilfellene slutter også infantile spasmer av bøyemusklene seg til dette. I sjeldne tilfeller oppstår sykdomsutbruddet i den første måneden av livet. Epileptiske anfall stoppes ikke med medisiner.
I den nevrologiske statusen til slike barn er det en reduksjon i hodeskallens størrelse, en reduksjon i muskeltonus, men samtidig ensidig desinhibering av reflekser eller omvendt pareser og lammelser. I tillegg har halvparten av pasientene anomalier i utviklingen av skjelettet:vertebral agenesis eller fravær av ribbein. Dette fører til utt alte skoliotiske endringer i holdning.
Diagnose
For øyeblikket er det ingen pålitelige tester som vil hjelpe med å identifisere Aicardis syndrom. Genetisk diagnose på prenatalstadiet er umulig, siden genet som er ansvarlig for utviklingen av denne sykdommen ennå ikke er identifisert.
En nevrolog kan bestille tester som vil se etter spesifikke symptomer. Disse inkluderer:
- inspeksjon;
- oftalmoskopi;
- elektroencefalografi;
- magnetisk resonansavbildning;
- Røntgen av ryggraden.
Dette lar deg oppdage fraværet av corpus callosum og brudd på symmetrien til hjernehalvdelene, tilstedeværelsen av cyster.
