Menkes syndrom, også k alt krøllhårsykdom, er en sjelden og svært alvorlig genetisk lidelse. Det rammer små gutter, og det finnes dessverre ingen kur.
Årsaker til sykdom
Menkes syndrom er en konsekvens av at ATP7A-genet ikke fungerer. Som et resultat av anomalien absorberer ikke kroppen kobber, som avsettes i nyrene, og alle andre organer opplever sin akutte mangel, gjennomgår rask ødeleggelse. Først og fremst påvirkes hjertet, hjernen, bein, arterier og hår. Sykdommen er arvelig og er svært sjelden. Risikoen er omtrent 1 tilfelle av 50-100 tusen og gjelder hovedsakelig menn. Hos kvinnelige barn forekommer syndromet praktisk t alt ikke.
Første symptomer på Menkes syndrom
En baby født med denne sykdommen ser og oppfører seg helt norm alt de første ukene av livet. Og først innen den tredje måneden dukker det opp symptomer som indikerer at babyen utvikler Menkes syndrom:
- Det er lite krøllete hår i stedet for den falne babyloen. De er svært sjeldne og lette. Ved nærmere ettersyn sees denat håret er veldig sprøtt og sammenflettet. De ser forvirret ut. Hårene på øyenbrynene er også sammenflettet.
- Huden har en unaturlig blekhet.
- Babyens ansikt er ganske fyldig.
- Neseryggen er flat.
- Temperaturen senket.
- Å gi babyen mat blir problematisk. Appetitt er praktisk t alt fraværende. I tillegg er det avvik i tarmens arbeid.
- Babyen er passiv, søvnig og sløv, ansiktet viser nesten ingen følelser. Alle tegn på apati vises.
- Baby lider ofte av kramper.
- Barnet henger merkbart etter jevnaldrende i utviklingen og slutter å gjøre selv det han allerede har lært.
Diagnose av syndromet
Det skal bemerkes at mange sjeldne sykdommer er vanskelige å diagnostisere. En av grunnene til dette er barnelegers dårlige bevissthet. I tilfelle av Menkes syndrom, kan barnelegen bli varslet av det uvanlige utseendet til babyens hår. Et veiledende symptom på sykdommen er kramper som med jevne mellomrom dukker opp hos barnet.
Mange av symptomene ovenfor forekommer i andre, mye mindre farlige, sykdommer. Derfor, når du finner dem i barnet ditt, bør du ikke få panikk. Men det er et must å utforske det. Hovedtypene for diagnose av Menkes syndrom er en blodprøve for nivået av tilstedeværelse av kobber i det og et røntgenbilde av beinene, som kan vise deres karakteristiske forandringer.
sykdomsforebygging
Dessverre har medisinen ennå ikke kommet opp med metoder for å forebygge Menkes syndrom. I fare er mannlige spedbarn som hadde slektninger med denne sykdommen. Det er nesten umulig å bestemme sykdommen på et tidlig stadium av utviklingen av embryoet, og enda mer for å forhindre det. Naturligvis stiller noen kvinner seg selv spørsmålet om det er mulig å planlegge en graviditet med Menkes syndrom i familien til mannen hennes? Svaret på det kan bare gis av en god genetiker, som vil analysere alle fordeler og ulemper, utføre diagnostikk, tegne et "genetisk tre" og først da kunngjøre graden av risiko. Det anbefales å ta en avgjørelse om planlegging av avkom først etter å ha rådført seg med spesialister.
kurere krøllete hårsykdom
Dessverre er Menkes syndrom en uhelbredelig sykdom. Prognosen hans er veldig vanskelig. Sykdommen utvikler seg raskt, og forårsaker irreversible endringer i kroppen. I tillegg til mental retardasjon, som nesten alltid følger med syndromet, hemmes utviklingen av nervesystemet, hjerteaktiviteten forstyrres, og strukturen i beinvevet endres.
Livet med Menkes syndrom er kort. De fleste barn dør to eller tre år etter fødselen. Ofte skjer det plutselig - på bakgrunn av generell stabilitet - fra lungebetennelse, infeksjoner eller ruptur av blodårer.
Og selv om medisinen ikke kjenner behandlingsmetodene som sådan, finnes det metoder for å lindre pasientens tilstand. Dette er en kunstig tilførsel av kroppen med kobber, som administreres intravenøst. Slik terapi begrenser noe utviklingen av sykdommen ogeliminerer symptomene delvis. Men bare under forutsetning av rettidig start, nemlig fra de første dagene eller, i ekstreme tilfeller, ukene av livet (til irreversible endringer i hjernen oppstår). Noe som dessverre er nesten urealistisk - tross alt vises det symptomatiske bildet først etter tre måneder. I andre tilfeller kan leger bare tilby støttende behandling.
Svært sjelden, men det hender at Menkes syndrom oppstår i mild form. Denne typen sykdom kalles oksipit alt hornsyndrom og er preget av ødeleggelse av bindevev. Pasienter med en slik diagnose henger ikke etter i mental utvikling, men utfallet er likevel beklagelig. Det eneste er at sykdommen begynner å utvikle seg mye senere: omtrent i en alder av ti.
