Ataxia - sykdommer som viser seg i bevegelsessvikt, nedsatt motorikk med lett nedgang i styrke i lemmer. En type er Friedreichs familiære ataksi, den vanligste formen for arvelig ataksi. Det forekommer mellom 2 og 7 personer av 100 000.
Denne sykdommen begynner oftest i barndommen, i 1-2. tiår av livet (selv om det er tilfeller når den oppdages etter 20 år). Vanligvis lider flere familiemedlemmer av ataksi - brødre, søstre, og i de fleste tilfeller forekommer det i familier med slektskap. Symptomene vises umerkelig, sykdommen utvikler seg sakte, varer i flere tiår og forårsaker betydelig ubehag uten medisinsk hjelp.
Sykdomstegn
Hovedsymptomet på Friedreichs ataksi er den ustøe gangarten til pasienten. Han går keitete, setter føttene bredt og feieravviker fra midten til sidene. Når sykdommen utvikler seg, påvirkes hendene, så vel som musklene i brystet og ansiktet, av koordinasjonsforstyrrelser. Ansiktsuttrykk endres, talen går langsommere, blir rykkete. Senereflekser og periosteale reflekser avtar eller forsvinner (først på bena, deretter spredning til armene er mulig). Hørselen er ofte svekket. Skoliose utvikler seg.
Årsaker til sykdom
Denne typen ataksi er arvelig, kronisk, progressiv. Det tilhører spinocerebellar ataksier, som er en gruppe lignende symptomatiske sykdommer forårsaket av skade på lillehjernen, hjernestammen, ryggmargen og spinalnervene, som ofte forstyrrer riktig diagnose. Imidlertid, blant cerebellare ataksier, kjennetegnes Friedreichs sykdom ved tilstedeværelsen av en recessiv form, mens andre typer overføres på en autosomal dominant måte. Det vil si at et sykt barn blir født til et par der foreldrene er bærere av patogenet, men er klinisk friske.
Denne ataksien er manifestert av en kombinert degenerasjon av laterale og bakre kolonner av ryggmargen, forårsaket av en enzymatisk-kjemisk anomali av uforklarlig natur, arvet. Når sykdommen påvirker buntene til Gaulle, cellene i søylene til Clark og den bakre spinocerebellar-banen.
Sakshistorikk
Friedreichs sykdom ble skilt ut i en selvstendig form for mer enn 100 år siden av den tyske professoren i medisin N. Friedreich. Siden 1860-tallet har sykdommen blitt aktivt studert. Etter forslag ble fremsatt i 1982 om at årsaken til denne ataksier mitokondrielle lidelser. Som et resultat, i stedet for det allment aksepterte navnet "Friedreichs ataksi", ble begrepet "Friedreichs sykdom" foreslått som mer nøyaktig å gjenspeile mangfoldet av manifestasjoner av sykdommer - både nevrologiske og ekstraneurale.
Neurologiske symptomer
Hvis pasienten har Friedreichs ataksi, er symptomene som oftest merkes først, klossethet og usikkerhet ved gange, spesielt i mørket, vaklende, snublende. Deretter blir dette symptomet forbundet med diskordinasjon av de øvre ekstremiteter, svakhet i benas muskler. I begynnelsen av sykdommen er en endring i håndskrift, dysartri mulig, i tale er det en karakter av eksplosivitet, staccato.
Hemming av reflekser (sener og periosteal) kan observeres både under manifestasjonen av andre symptomer, og lenge før dem. Med progresjon av ataksi kan total areflexia vanligvis observeres. Et viktig symptom er også Babinskis symptom, muskel hypotensjon, senere blir leggmusklene svakere, atrofi.
Ekstraneurale manifestasjoner og andre symptomer på ataksi
Friedreichs sykdom er preget av skjelettdeformiteter. Pasienter er utsatt for skoliose, kyphoscoliosis, deformiteter i fingre og tær. Den såk alte Friedreichs fot (eller Friedreichs fot) er et trekk ved Friedreichs ataksi sykdom. Bilder av slike føtter gir en klar forståelse av at en slik deformitet ikke er typisk for en sunn kropp: fingrene er overbøyde i hovedfalangene og bøyd i de interfalangeale leddene med en høy konkav fotbue. Det sammeendring kan skje med børster.
Pasienter er også utsatt for endokrine sykdommer: de har ofte slike lidelser som diabetes mellitus, ovariedysfunksjon, infantilisme, hypogonadisme osv. Katarakt er mulig fra synsorganene.
Hvis Friedreichs ataksi blir diagnostisert, vil den i 90 prosent av tilfellene være ledsaget av hjerteskade, utvikling av progressiv kardiomyopati, hovedsakelig hypertrofisk. Pasienter klager over smerter i hjertet, hjertebank, kortpustethet ved anstrengelse osv. Hos nesten 50 prosent av pasientene forårsaker kardiomyopati død.
I det sene stadiet av sykdommen har pasienter amyotrofi, pareser, nedsatt håndfølsomhet. Hørselstap, atrofi av synsnervene, nystagmus er mulig, funksjonene til bekkenorganene er noen ganger forstyrret og pasienten lider av urinretensjon eller omvendt urininkontinens. Over tid mister pasientene evnen til å gå og betjene seg selv uten hjelp. Det er imidlertid ikke registrert lammelser som følge av noen form for ataksi, inkludert Friedreichs sykdom.
Når det gjelder demens, med en slik sykdom som Friedreichs cerebellar ataksi, er det ingen eksakte data på det ennå: demens forekommer hos voksne, er det beskrevet, men hos barn er det ekstremt sjeldent, så vel som mental retardasjon.
komplikasjoner av ataksi
Friedreichs arvelige ataksi kompliseres i de fleste tilfeller av kronisk hjertesvikt, samt alle typer respirasjonssvikt. I tillegg har pasientene en svært høyrisiko for ny infeksjon.
Kriterier for diagnose av Friedreichs ataksi
De viktigste diagnostiske kriteriene for sykdommen er tydelig angitt:
- sykdomsarv er recessiv;
- sykdommen begynner før fylte 25 år, oftere i barndommen;
- progressiv ataksi;
- senenefleksi, svakhet og atrofi av musklene i bena, senere og hender;
- tap av dyp følelse først i nedre ekstremiteter, deretter i de øvre;
- sludret tale;
- skjelettdeformiteter;
- endokrine lidelser;
- kardiomyopati;
- cataract;
- ryggmargsatrofi.
Samtidig bekrefter DNA-diagnostikk tilstedeværelsen av et defekt gen.
Diagnose
Når det gjelder en sykdom som Friedreichs ataksi, bør diagnosen inkludere å ta en anamnese, gjennomføre en fullstendig medisinsk undersøkelse og studere sykehistorien til pasienten og hans familie. Spesiell oppmerksomhet under undersøkelsen gis til problemer med nervesystemet, spesielt dårlig balanse, når gangarten og statikken til barnet undersøkes, fraværet av reflekser og opplevelser i leddene. Pasienten klarer ikke å berøre det motsatte kneet med albuen, går glipp av finger-nese-testen og kan lide av skjelvinger med utstrakte armer.
Under laboratoriestudier er det et brudd på aminosyremetabolismen.
Elektroencefalogram av hjernen med Friedreichs ataksi avslører diffust delta ogtheta-aktivitet, alfarytmereduksjon. Elektromyografi avslører akson alt demyeliniserende lesjoner av sensoriske fibre i perifere nerver.
Gentesting er gjort for å oppdage det defekte genet. Ved hjelp av DNA-diagnostikk etableres muligheten for å arve patogenet til andre barn i familien. Omfattende DNA-diagnostikk for hele familien kan også gjennomføres. I noen tilfeller er prenatal DNA-testing nødvendig.
Ved diagnostisering og i fremtiden etter diagnose, må pasienten regelmessig ta røntgenbilder av hodet, ryggraden, brystet. Om nødvendig foreskrives beregnet og magnetisk resonansavbildning. På MR av hjernen, i dette tilfellet, kan man legge merke til atrofi av ryggmargen og hjernestammene, de øvre delene av cerebellar vermis. En undersøkelse ved hjelp av EKG og EchoEG er også nødvendig.
Differensialdiagnose
Ved å stille en diagnose er det nødvendig å skille Friedreichs sykdom fra multippel sklerose, neural amyotrofi, familiær paraplegi og andre typer ataksi, først og fremst Louis-Bar sykdom, den nest vanligste ataksien. Louis-Bahrs sykdom, eller telangiektasi, begynner også i barndommen og skiller seg klinisk fra Friedreichs sykdom ved omfattende utvidelse av små kar, fravær av skjelettanomalier.
Det er også nødvendig å skille sykdommen fra Bassen-Kornzweigs syndrom og ataksi forårsaket av vitamin E-mangel. I dette tilfellet må diagnosen stilles i blodetvitamin E innhold, tilstedeværelse/fravær av akantocytose og for å studere lipidspekteret.
På diagnosetidspunktet er det nødvendig å utelukke metabolske sykdommer med autosomal recessiv arv, ledsaget av andre former for spino-cerebellar ataksi.
Forskjellen mellom multippel sklerose og Friedreichs sykdom er fraværet av sene-arefleksi, med det er det ingen muskelhypotensjon og amyotrofi. Dessuten, med sklerose, observeres ikke ekstranevrale manifestasjoner, det er ingen endringer på CT og MR.
Axia treatment
Pasienter med diagnosen Friedreichs ataksi bør behandles av en nevrolog. I større grad er behandlingen symptomatisk, rettet mot å maksimere fjerningen av manifestasjonene av sykdommen. Det inkluderer generell styrkende terapi, inkludert utnevnelse av ATP-preparater, cerebrolysin, B-vitaminer og antikolinesterasemidler. I tillegg spiller legemidler med funksjonen å opprettholde mitokondrier, som ravsyre, riboflavin, vitamin E, en viktig rolle i behandlingen av denne ataksien. Riboxin, cocarboxylase etc. foreskrives for å forbedre myokardmetabolismen.
Forsterkende behandling med vitaminer. Behandlingen bør gjentas med jevne mellomrom.
Siden hovedårsaken til smerte i sykdommen er progressiv skoliose, vises pasienter med ortopedisk korsett. Hvis korsettet ikke hjelper, utføres en rekke kirurgiske operasjoner (titanstaver settes inn i ryggraden for å hindre videre utvikling av skoliose).
Alle disse tiltakene er rettet mothold pasientens tilstand så lenge som mulig og stopp utviklingen av sykdommen.
Axia-prognose
Prognosen for slike sykdommer er generelt ugunstig. Nevropsykiatriske lidelser utvikler seg sakte, varigheten av sykdommen varierer veldig mye, men overstiger i de fleste tilfeller ikke 20 år hos 63 % av mennene (for kvinner er prognosen mer gunstig - etter sykdomsdebut lever nesten 100 % lenger enn 20 år).
De vanligste dødsårsakene er hjerte- og lungesvikt, komplikasjoner fra infeksjonssykdommer. Hvis pasienten ikke lider av diabetes og hjertesykdom, kan livet hans vare opp til avanserte år, men slike tilfeller er ganske sjeldne. På grunn av symptomatisk behandling kan likevel pasientens kvalitet og forventet levealder øke.
Forebygging
Forebygging av Friedreichs sykdom er basert på medisinsk genetisk rådgivning.
Pasienter med ataksi blir vist et fysioterapikompleks, på grunn av at musklene styrkes, diskordinasjonen reduseres. Øvelser bør primært være rettet mot å trene balanse og muskelstyrke. Fysioterapi og korrigerende øvelser gjør at pasienter kan være aktive så lenge som mulig, i tillegg forhindres i dette tilfellet utvikling av kardiomyopati.
I tillegg kan pasienter bruke hjelpemidler for å forbedre livskvaliteten - stokker, rullatorer, rullestoler.
I kostholdet er det nødvendig å redusere inntaket av karbohydrater til 10 g/kg, for ikke å provoserestyrking av energimetabolismedefekten.
Det er også nødvendig å unngå smittsomme sykdommer, skader og rus.
En av de viktige faktorene i forebyggingen av sykdommen er forebygging av overføring av ataksi ved arv. Om mulig bør fødsel av barn unngås hvis familien hadde tilfeller av Friedreichs ataksi, samt ekteskap mellom slektninger.
