Forstyrrelser i koordinering av bevegelser finnes ved ulike sykdommer i sentralnervesystemet. Alle av dem er assosiert med forstyrrelser i strukturen til lillehjernen. Oftest er slike patologier genetiske og arves. En slik anomali er Friedreichs sykdom. Denne patologien anses som ganske vanlig sammenlignet med andre kromosomfeil. I tillegg til nervesystemet, strekker det seg til andre organer. Først og fremst gjelder dette hjertet og musklene. Sammenlignet med andre ataksier kan denne sykdommen ikke diagnostiseres i tidlig alder, da den ikke viser seg før i 20-årsalderen.
Friedreichs patologi - hva er det?
Friedreichs sykdom er en nevrologisk lidelse som tilhører genetiske patologier. Det er veldig vanskelig å mistenke denne anomalien på forhånd, siden den ikke manifesterer seg på noen måte i barndommen. Sykdommen går ofte i familier. Derfor, med slike lidelser, må gravide kvinner gjennomgå en fullstendig genetisk undersøkelse.
Patologiens historie og spredning
Friedreichs ataksible først isolert som en uavhengig sykdom på 60-tallet av XIX århundre. Samtidig ble det funnet at epidemiologien til denne anomalien er ujevn. Du kan også spore forholdet mellom sykdommen og pasientenes etnisitet. Oftest forekommer denne patologien hos personer født fra slektninger. Av samme grunn er det mer vanlig blant små etniske grupper. Sammenlignet med andre ataksier er Friedreichs sykdom ganske vanlig. Det forekommer hos 1-7 personer per 100 000 mennesker. Foreløpig er det allerede kjent hvilke genetiske lidelser som fører til denne patologien, derfor kan den, med en belastet arvelig historie, diagnostiseres på stadiet av intrauterin utvikling av fosteret.
Årsaker til Friedreichs sykdom
For å forstå hvor Friedreichs sykdom kommer fra, hvordan den overføres og spres, er det nødvendig å kjenne til etiologien til denne anomalien. Denne patologien refererer til arvelige kromosomfeil. Det overføres på en autosomal recessiv måte gjennom generasjoner. Derfor kan sykdommen ofte finnes hos flere familiemedlemmer. Med unnfangelsen av barn fra relaterte ekteskap, øker hyppigheten av forekomsten av denne patologien. Derfor trenger slike familier en grundigere undersøkelse når de planlegger et barn. Forskere har funnet ut at alle pasienter med denne sykdommen har en genetisk defekt i det niende kromosomet. Hvis en av foreldrene har en slik anomali, er sjansen for at barnet blir syk 50 %. Til tross for sykdommens arvelige natur, er detprovosere miljøfaktorer som kan forårsake kromosommutasjoner under embryogenese. Disse inkluderer: dårlige vaner (narkotikaavhengighet, alkoholisme), stråling, stressende situasjoner.
Pathogenese of Friedreichs anomali
Den viktigste manifestasjonen av sykdommen er cerebellar ataksi. Det oppstår på grunn av den gradvise degenerasjonen av cellene i nervesystemet. Skademekanismen er at på grunn av mutantgenet i det 9. kromosomet, slutter kroppen å produsere et stoff - frataxin. Som et resultat akkumulerer cellene en økt mengde jern. Dette utløser den neste patologiske prosessen - akkumulering av frie radikaler og lipidperoksidasjon. Som et resultat oppstår ødeleggelsen av cellemembraner og nervevev. Oftest påvirker denne prosessen de bakre hornene i ryggmargen og pyramidesystemet. Disse strukturene er ansvarlige for den motoriske funksjonen til kroppen, så det er en forstyrrelse av koordinasjonen. I noen tilfeller påvirkes også andre hjernestrukturer: de fremre hornene, perifere fibre og sentralnervesystemet. Oftest dekker ikke degenerasjon kraniale nerver og vitale sentre (respiratoriske, vaskulære). I sjeldne tilfeller observeres syn- og hørselsforstyrrelser.
I tillegg til nevrologiske symptomer er det endringer i skjelettsystemet. Ofte hos pasienter med Friedreichs anomali er det en krumning av ryggraden og deformasjon av føttene. I tillegg fanger den patologiske prosessen hjertemuskelen. I dette tilfellet erstattes normale kardiomyocytter med fibrøse og feteklut.
Klinisk bilde av sykdommen
Basert på sykdommens patogenes avhenger det kliniske bildet av omfanget av skade på strukturene i ryggmargen og hjernen. Det typiske syndromet er ataksi. Men i noen tilfeller er det andre brudd. Hvis Friedreichs sykdom blir diagnostisert, er symptomene på patologien som følger:
- Cerebellar ataksi. Dette syndromet vises hos pasienter rundt 20 år. Dens viktigste manifestasjoner er en endring i gangart, ustabilitet, nystagmus. Ved nevrologisk undersøkelse klarer ikke pasientene å utføre en hæl-kne-test og er ustabile i Romberg-posisjonen.
- Muskulær hypotensjon. Sammen med endringen i gangarten er det progressiv svakhet i bena. Senere går prosessen også over til musklene i øvre skulderbelte. Det er vanskelig for pasienter å holde lemmer i en bestemt stilling. Dette fører til leddsvakhet og patologisk forlengelse av lemmene ("Friedreichs fot"). Hos noen pasienter observeres det motsatte fenomenet - muskelspasmer, parese.
- Hyperkinesis. På grunn av nederlaget til hjernens pyramidesystem hos pasienter med Friedreichs sykdom, observeres en skjelving av hodet og lemmer. Noen ganger kan det være brudd på ansiktsuttrykk - tics.
- lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Pasienter har ofte skoliose og annen krumning av ryggraden. På grunn av "løsheten" i leddene i underekstremitetene, oppstår deformasjonen av foten som er karakteristisk for denne patologien. Samtidig blir buen dypere, og de proksimale falangene viser seg.
- Gravvis nedgang i senereflekser.
- Endring av håndskrift.
- Hypertrofisk kardiomyopati. Dette syndromet er observert hos nesten alle pasienter (90% av tilfellene). Klinisk manifesteres det ved døvhet av hjertelyder under auskultasjon, en økning i hjertets størrelse og utseendet til en systolisk bilyd. Samtidig klager personen over smerter i brystområdet, kortpustethet.
Mindre typiske symptomer er sanseforstyrrelser, oftalmoplegi, ptose. Noen ganger fanger degenerative prosesser opp hørsels- og synsnerven. Dette forårsaker hørselstap, blindhet.
Diagnostiske kriterier for Friedreichs ataksi
Mistenke om Friedreichs sykdom er ikke vanskelig for en erfaren nevrolog. Først av alt trekker legen oppmerksomheten til det faktum at brudd begynner i en viss alder. Vanligvis i barndom og ungdomsår er klager helt fraværende. I tillegg er det under innsamling av anamnese ofte en sammenheng mellom sykdommen og arvelige faktorer (ekteskap blant slektninger, ataksi hos et av familiemedlemmene). Hvis Friedreichs sykdom oppdages, vil diagnosen av en nevrolog foregå i henhold til følgende skjema (punkter som legen er oppmerksom på):
- Muskelsvakhet (ofte i underekstremitetene).
- Reduserte senereflekser.
- Shaky Romberg-posisjon.
- Horisontal nystagmus.
- Kan ikke utføre en hæl-kne-test.
- Parese og lammelser (sjelden).
- Hyperkinesis.
I tillegg kreves det en undersøkelse av kirurg. Legen bestemmer brudd på det osteoartikulære systemet i nedre ekstremiteter, krumning av ryggraden. Ved mistanke om denne patologien er det også nødvendig med en undersøkelse av øyelege og kardiolog.
Den viktigste diagnostiske metoden er genetisk analyse, hvor det oppdages en kromosomavvik. Hjerne-MR blir også utført.
Friedreichs sykdom: ICD-kode 10
Til tross for den kliniske diagnosen, må hver patologi registreres i henhold til den internasjonale nomenklaturen. Friedreichs sykdom i henhold til ICD-10 har koden G11.1. Dette betyr at i henhold til internasjonal skala har denne patologien følgende navn: tidlig cerebellar ataksi.
Friedreichs sykdom: behandling av patologi
Til tross for at nevrologi som vitenskap nå er ganske godt utviklet, kan denne sykdommen ikke kureres fullstendig. Dette skyldes det faktum at årsaken er en genetisk mutasjon som ikke kan påvirkes. Likevel korrigerer leger nevrologiske lidelser, noe som gjør livet lettere for pasientene. Antioksidanter brukes (medikament "Mexidol"), betyr å forbedre cerebral sirkulasjon (legemidler "Piracetam", "Cerebrolysin"). Disse medisinske stoffene kan bremse degenerative prosesser. For å forbedre motorisk funksjon utføres fysioterapi, ortopedisk korreksjon og massasje. I noen tilfeller er kirurgisk behandling nødvendig (med en betydelig krumning av føttene).
Sykdomsforebygging ogkomplikasjoner
Det er dessverre umulig å forutse utviklingen av Friedreichs sykdom på forhånd. Imidlertid gjelder ikke patologi for svært sjeldne anomalier. Derfor, med en belastet arvelig historie hos en gravid kvinne, er det nødvendig å gjennomføre en genetisk analyse av fosteret.
For å forhindre utvikling av komplikasjoner hos pasienter med Friedreichs patologi, er konstant overvåking av leger nødvendig. Til tross for at lidelsen refererer til nevrologiske problemer, er tilsyn av kirurg, kardiolog, øyelege og genetiker også viktig. For å unngå rask progresjon av sykdommen utføres vedlikeholdsterapi. Pasienter trenger også spesiell omsorg og støtte fra sine nærmeste.
Prognose for Friedreichs sykdom
Med tanke på at patologien refererer til sakte progredierende kromosomavvik, lever pasienter i gjennomsnitt 30-40 år. Oftest påvirker ikke nevrologiske lidelser hjernens mentale evner og vitale strukturer. Pasienter krever imidlertid konstant medisinsk tilsyn. Pasienter bør også delta i fysioterapiøvelser for å opprettholde muskeltonen. Den vanligste dødsårsaken er hjerte- og karsykdommer. Hypertrofisk kardiomyopati fører over årene til kongestiv hjertesvikt, noe som resulterer i Friedreichs sykdom. Bilder av pasienter med denne patologien kan sees i denne artikkelen og spesiallitteratur.
