De fleste er nøyaktige kopier av foreldrene sine. Noen får blå øyne av pappa, andre får mammas lekre hår. Det motsatte skjer selvsagt også. Imidlertid vokser vi alle opp som det mest interessante resultatet av sammenvevingen av genene til våre nære slektninger. Svært ofte, sammen med store øyne, krøllete hår og lange ben, gir foreldre barna sine et sett med forskjellige sykdommer. De gjør det ikke med vilje, selv uten deres eget samtykke. Patologi manifesterer seg kanskje ikke gjennom hele livet, men oftere er situasjonen annerledes. En person blir et gissel for familieplager og plager. En av disse "gavene" er Dariers sykdom. Hva det er? Hvorfor utvikles denne patologien?
Generell informasjon
Dariaers sykdom refererer til arvelig dermatose, manifestert av utslett i form av brune eller brune knuter. De har en konisk form og er dekket med tette skorper. Knuter lokalisert på foldene på kroppen smelter sammen og danner gråtende sår. Avhengig av plasseringen av utslett og deres utseende, er Dariers sykdom delt inn ifire former:
- Lokalisert. Den er preget av et lineært arrangement av lesjoner som bare dekker begrensede områder av kroppen.
- Klassisk. Utslettet er hovedsakelig lokalisert i hodebunnen, brystet og bak ørene.
- Isolert. Sammen med standardknuter dukker det opp mangefasetterte papler som ser ut som vorter. Som regel er de plassert på baksiden av hender og føtter.
- Vesikulær-bulløs. Denne formen for sykdommen er svært sjelden. Det er preget av mange utslett med en gjennomsiktig hemmelighet. De vises på siden av halsen, i området med store hudfolder.
Primære foci av papler diagnostiseres hos pasienter i alderen åtte til femten år. Sykdommen rammer voksne ekstremt sjelden.
Årsaker til sykdom
Hovedårsaken til denne sykdommen er tilstedeværelsen av et unorm alt gen, og den viktigste risikofaktoren er en arvelig disposisjon. Som et resultat blir vitamin A ikke fullstendig absorbert av kroppen, aktiviteten til visse enzymer og sinkinnholdet i epidermis reduseres. Konsekvensen av disse patologiske prosessene er et brudd på mekanismen for keratinisering av huden.
Hvis mamma eller pappa er bærere av et unorm alt gen, blir det i 50 % av tilfellene født et barn med diagnosen Dariers sykdom. Imidlertid, hvis en absolutt sunn baby er født til syke foreldre, vil ikke denne patologien plage hans fremtidige barn. Sykdommen overføres ikke ved luftbårne dråper eller seksuell kontakt.
Kliniskbilde
Den patologiske prosessen begynner med utseendet av follikulære flate knuter, som ellers kalles papler. Deres størrelse kan variere fra 1 til 3 mm. Paplene er dekket med en hard brun skorpe. Under den er utsparinger i form av en trakt. Noduler er lokalisert i munnen til hårsekkene, noe som noen ganger fører til utvikling av en annen sykdom - follikulitt. Derfor må det stilles en differensialdiagnose før behandlingsstart.
Utslett er lokalisert symmetrisk, og fanger opp subclavia-regionen og fleksjonsflatene i leddene. På hodebunnen ligner papler vorteplater med skjellete skorper. Etter at de er fjernet, vises foci av skallethet i lesjonene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, dukker det opp nye utslett, og gamle smelter sammen til et enkelt sted.
medisinsk undersøkelse
Diagnose av sykdommen er basert på det kliniske bildet og en fullstendig anamnese til pasienten. Under undersøkelsen undersøker legen symptomene på patologi, tidligere tilfeller av utslett blant nære slektninger. For å bekrefte sykdommen er en histologisk analyse av en hudbiopsi foreskrevet. Differensialdiagnosen er med familiær pemfigus, papillomatose og seboreisk dermatitt.
Principles of Therapy
Behandling for denne tilstanden utføres vanligvis på poliklinisk basis. Med en forverring av den patologiske prosessen eller utseende av omfattende lesjoner, krever pasienten innleggelse på et dermatologisk sykehus.
Pasienten får vist symptomatisk behandling. Alle sammenpasienter, uten unntak, er foreskrevet vitamin A or alt eller i form av intramuskulære injeksjoner. Doseringen av legemidlet beregnes individuelt, under hensyntagen til pasientens alder. Behandlingsforløpet er vanligvis 3 måneder, ta deretter en pause og gjenta behandlingen.
Et positivt resultat ved Daryas sykdom gis av perlebad i kombinasjon med påføring av keratolic salve. I nærvær av omfattende lesjoner er kirurgisk inngrep eller elektrokoagulering indisert. Når Dariers sykdom er ledsaget av en bakteriell infeksjon, foreskrives antibiotika.
Værvarsel og forebygging
Denne sykdommen overføres utelukkende ved arv. Det er derfor, som en primær forebygging, anbefaler eksperter en konsultasjon med en genetiker for par som planlegger å bli gravide i nær fremtid. Dette gjelder spesielt for fremtidige foreldre hvis familie allerede har blitt diagnostisert med Dariers sykdom.
Behandlingene beskrevet ovenfor viser vanligvis gode resultater. Mange pasienter klarer å oppnå stabil remisjon i flere år. Full gjenoppretting bør imidlertid ikke forventes.
