De Toni-Debre-Fanconi syndrom er en alvorlig medfødt sykdom preget av en rekke metabolske forstyrrelser. Oftest lider barn i det første leveåret av det. Som regel forekommer det i kombinasjon med andre arvelige patologier, men kan også vise seg som et selvstendig syndrom.
En kort historie
Sykdommen ble oppdaget og studert i 1931 av Dr. Fanconi fra Sveits. Ved å undersøke et barn med rakitt, kort statur og endringer i urinprøver, kom han til den konklusjon at denne kombinasjonen av tegn bør betraktes som en egen patologi. To år senere foretok de Tony sine egne korreksjoner, la til hypofosfatemi til den allerede eksisterende beskrivelsen, og etter en tid avslørte Debre aminoaciduri hos lignende pasienter.
I den innenlandske litteraturen kalles denne tilstanden begrepene "hereditary de Toni-Debré-Fanconi syndrome" og "glucoaminophosphate diabetes". I utlandet blir det ofte referert til som nyre-Fanconi-syndrom.
Årsaker til Fanconi-syndrom
For øyeblikket har det ikke vært mulig å finne ut helt hva som ligger til grunndenne alvorlige sykdommen. Fanconis syndrom antas å være en genetisk lidelse. Eksperter mener at utviklingen av denne patologien er assosiert med en punktmutasjon, noe som fører til feil funksjon av nyrene. Tallrike studier har bekreftet at det er et brudd på cellulær metabolisme i kroppen. Det er mulig at adenosintrifosfat (ATP), en forbindelse som spiller en viktig rolle i energimetabolismen, er involvert i saken. Som et resultat av feil funksjon av enzymer går glukose, aminosyrer, fosfater og andre like nyttige stoffer tapt. Under slike tøffe forhold får ikke nyretubuli den energien de trenger for å fungere. Nyttige stoffer skilles ut sammen med urin, metabolske prosesser forstyrres, rakittlignende endringer i beinvevet utvikles.
Fanconis syndrom er mye mer vanlig hos barn enn hos voksne. I følge statistikk er frekvensen av patologi 1:350 000 nyfødte. Både gutter og jenter blir syke i like proporsjoner.
Signs of Fanconi syndrome
Sykdommen kan utvikle seg i alle aldre, men oftest forekommer den hos barn i det første leveåret. Glukosuri, generalisert hyperaminoaciduri og hyperfosfaturi - denne triaden av tegn karakteriserer Fanconis syndrom. Symptomer utvikler seg ganske tidlig. For det første legger foreldre merke til at barnet deres begynner å tisse oftere, og han er konstant tørst. Babyer kan selvfølgelig ikke si dette med ord, men ved sin lunefulle oppførsel og konstant hengende på brystet eller flasken, blir det åpenbart at noe er g alt med barnet.så.
Videre er foreldre bekymret for hyppige uforklarlige oppkast, langvarig forstoppelse og uforklarlig høy feber. Som regel får barnet på dette stadiet endelig se en lege. En erfaren barnelege kan mistenke at denne kombinasjonen av symptomer ikke i det hele tatt ligner på forkjølelse. Hvis legen viser seg å være kompetent, vil han kunne gjenkjenne Fanconis syndrom i tide.
Symptomer forsvinner imidlertid ikke. Et merkbart etterslep i fysisk og mental utvikling legges til dem, en utt alt krumning av store bein vises. Vanligvis påvirker endringer bare underekstremitetene, noe som fører til deformitet av typen varus eller valgus. I det første tilfellet vil barnets ben bli buet av hjulet, i det andre - i form av bokstaven "X". Begge alternativene er selvfølgelig ugunstige for barnets senere liv.
Fanconis syndrom hos barn inkluderer ofte osteoporose (for tidlig bentap) samt betydelig vekstretardasjon. Brudd på lange rørben og lammelser er ikke utelukket. Selv om foreldrene til nå ikke har bekymret seg for tilstanden til babyen, vil de på dette stadiet definitivt ikke nekte kvalifisert hjelp.
Fanconis syndrom hos voksne er ganske sjelden. Saken er at denne alvorlige sykdommen naturlig fører til utvikling av nyresvikt. I dette scenariet er det umulig å gi noen entydig prognose og garantere lengre forventet levealder. PÅLitteratur beskriver tilfeller når Fanconis syndrom tapte terreng i en alder av 7-8 år, det var en merkbar forbedring i barnets tilstand og til og med bedring. Dessverre er slike alternativer i moderne praksis sjeldne nok til å trekke noen alvorlige konklusjoner.
Diagnose av Fanconi-syndrom
I tillegg til å ta en anamnese og en grundig undersøkelse, vil legen definitivt skrive ut noen undersøkelser for å bekrefte denne sykdommen. Fanconi syndrom fører uunngåelig til forstyrrelse av nyrene, noe som betyr at en rutinemessig urinprøve vil være obligatorisk. Selvfølgelig er dette ikke nok til å avsløre alle funksjonene i sykdomsforløpet. Det er nødvendig å se ikke bare på innholdet av protein og leukocytter i urinen, men også prøve å oppdage lysozym, immunoglobuliner og andre stoffer. Analysen vil også nødvendigvis avdekke et høyt innhold av sukker (glukosuri), fosfater (fosfaturi), betydelige tap av stoffer som er viktige for kroppen vil være synlige. En slik undersøkelse kan gjennomføres både poliklinisk og på sykehus.
Noen endringer er også uunngåelige i blodprøver. I en biokjemisk studie noteres en nedgang i nesten alle signifikante sporelementer (primært kalsium og fosfor). Alvorlig metabolsk acidose utvikler seg som forstyrrer normal funksjon av hele organismen.
Røntgen av skjelettet vil vise osteoporose (ødeleggelse av beinvev) og deformitet av lemmer. I de fleste tilfeller er det funnet et etterslep i beinveksthastigheten og deres inkonsistens med biologisk alder. PåOm nødvendig kan legen foreskrive en ultralydundersøkelse av nyrene og andre indre organer, samt en undersøkelse av relaterte spesialister.
Differensialdiagnose
Det er tilfeller der noen andre sykdommer gir seg ut som Fanconis syndrom. Legen står overfor en vanskelig oppgave med å finne ut hva som egentlig skjer med en liten pasient. Noen ganger forveksles glukoaminofosfatdiabetes med kronisk pyelonefritt og andre nyresykdommer. Endringer i urinprøver, så vel som karakteristiske trekk ved beinvevsskade, vil hjelpe barnelegen med å stille riktig diagnose.
Fanconi syndrombehandling
Det er verdt å tenke på at denne patologien er kronisk. Det er ganske vanskelig å fullstendig kvitte seg med ubehagelige symptomer, du kan bare redusere manifestasjonene av sykdommen en stund. Hva tilbyr moderne medisin for å hjelpe syke barn?
Dietten kommer først. Pasienter anbefales å begrense inntaket av s alt, samt all krydret og røkt mat. Melk og ulike søte fruktjuicer legges til kostholdet. Ikke glem mat som er rik på kalium (svisker, tørkede aprikoser og rosiner). I tilfellet når mikronæringsstoffmangelen har nådd et kritisk stadium, foreskriver leger spesielle vitaminkomplekser.
I bakgrunnen for dietten gis det store doser vitamin D. Pasientens tilstand overvåkes konstant - han må ta blod- og urinprøver fra tid til annen. Dette er nødvendig for å oppdage begynnende hypervitaminose i tide og redusere dosen av vitamin D. Behandlingen er lang, i lange forløp, med avbrudd. PÅI de fleste tilfeller hjelper denne behandlingen med å gjenopprette svekket metabolisme og forhindre alvorlige komplikasjoner.
Hvis sykdommen har gått langt, faller pasienten i hendene på kirurger. Erfarne ortopeder vil kunne korrigere skjelettdeformasjoner og forbedre barnets levestandard betydelig. Slike operasjoner utføres kun ved stabil og langvarig remisjon: minst ett og et halvt år.
Værvarsel
Prognosen for disse pasientene er dessverre dårlig. I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg sakte, før eller siden fører til nyresvikt. Skjelettdeformiteter fører uunngåelig til funksjonshemming og forringelse av den generelle livskvaliteten.
Kan denne patologien unngås? Utvilsomt bekymrer et lignende spørsmål alle som står overfor Fanconis syndrom. Foreldre prøver å forstå hva de gjorde g alt og hvor de ikke fulgte barnet. Det er like viktig å vite om situasjonen truer med å gjenta seg med andre barn. Dessverre er det ikke utviklet forebyggende tiltak for øyeblikket. Par som planlegger å få et barn til, bør konsultere en genetiker for mer informasjon om bekymringen deres.
Wissler-Fanconis syndrom (allergisk subsepsis)
Denne sykdommen er kun beskrevet hos barn fra 4 til 12 år. Årsaken til denne alvorlige patologien er fortsatt ukjent. Det kan antas at dette syndromet er en typisk autoimmun sykdom, en spesiell form for revmatoid artritt. Det begynner alltid akutt, med en temperaturstigning, som kan vare i flere uker.hold på tallet 39 grader. I alle tilfeller vises et polymorft utslett på lemmene, noen ganger i ansiktet, brystet eller magen. Vanligvis skjer utvinning uten alvorlige komplikasjoner. Hos noen unge pasienter oppstår imidlertid alvorlige leddskader over tid, noe som fører til funksjonshemming.
