I dag diagnostiseres sykdommer i nervesystemet, som er arvelig i naturen, ikke så ofte i medisinen. En av dem er Unferricht-Lundborg sykdom, eller myoklonus epilepsi. Denne patologien har et progressivt forløp, som fører til demens hos en person. Dette skyldes en defekt i syntesen av mukopolysakkarider og utvikling av degenerative forandringer i lillehjernen, hjernebarken og thalamus.
Sykdommen er sjelden og diagnostiseres hos én pasient av hundre tusen. Behandling av patologi er bare symptomatisk, det fører ofte til funksjonshemming. Det er viktig å stille en nøyaktig diagnose i tide og foreskrive behandling som vil bremse utviklingen av sykdommen.
Kjennetegn og beskrivelse av problemet
Myoklonus-epilepsi er en degenerativ sykdom i nervesystemet av arvelig karakter, som er preget av en plutselig sammentrekning av visse muskelgrupper, epileptiske anfall og et progressivt forløp. Sykdomoverføres på en autosomal recessiv måte og er assosiert med en genmutasjon på kromosom 21.
Patologi begynner å manifestere seg mellom seks og femten år i form av epileptiske anfall kombinert med nattlig myoklonus. Deretter observeres muskelsammentrekninger på lemmene, på overkroppen, dette fører til problemer med egenomsorg, svelging og gange blir forstyrret. Spesielt ofte manifesterer sykdommen seg som et resultat av eksponering for en sterk sensorisk stimulans, for eksempel et sterkt lysglimt, en skarp lyd, etc. I dette tilfellet utvikler personen et angrep, som kan være ledsaget av tap av bevissthet. På et sent stadium av utviklingen manifesteres patologien ved symptomer på cerebellar ataksi, psykiske lidelser, demens.
I patologi er det endringer i thalamuskjernene, de nedre olivenene og substantia nigra. Dette manifesteres i en reduksjon i antall nevroner og påvisning i deres cytoplasma av spesifikke amyloidformasjoner - Lafora-kropper, som består av polyglukosan. Disse kroppene finnes også i cellene i hjertet, leveren, ryggmargen og andre organer.
Dermed er myoklonus-epilepsi en genetisk sykdom som har økende symptomer i form av myoklonus, epileptiske anfall og kognitiv svikt. Alle disse tegnene observeres i kombinasjon med hverandre.
For første gang begynte de å snakke om patologi i 1891, da den ble oppdaget av den tyske nevrologen G. Unferricht, og deretter i 1903 av G. Lunborg. Derfor kalles progressiv myoklonus epilepsiogså Unferricht-Lundborg sykdom.
Det meste av sykdommen er diagnostisert i Sør-Frankrike, Spania og Balkan, samt i Nord-Afrika. Patologier påvirker mennesker av forskjellige kjønn. Det vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene.
Årsaker til sykdomsutvikling
Hovedårsaken til myoklonus epilepsi er en mutasjon av CSTB-genet på det 21. kromosomet. Antagelig fører dens defekt til en forstyrrelse av metabolske prosesser i nerveceller, som forårsaker utviklingen av sykdommen.
Denne patologien er annerledes ved at bare CNS-celler er påvirket, den påvirker ikke musklene.
I de fleste tilfeller er patologi forårsaket av en sterk økning i antall kopier av gjentatte snitt i genregionen. Norm alt har en frisk person maksim alt tre kopier, hos en pasient med denne sykdommen når antallet kopier 90.
Genetiske varianter av sykdommen
I medisin er det vanlig å skille mellom flere alternativer for patologi:
- En autosomal recessiv arvelig lidelse assosiert med intracerebral akkumulering av mukopolysakkarider.
- Progressiv patologi med ulike stadier av arv, som er preget av skade på lillehjernen og pyramiden i medulla oblongata.
- Cerebellar dyssynergi myoklonisk.
Symptomer og tegn
Symptomer på myoklonus epilepsi begynner å manifestere seg i barndommen i form av epileptiske anfall. En måned senere slutter symptomene segmyoklonus, som ikke har en bestemt plassering. Den dukker plutselig opp og er preget av rykkende sammentrekninger i en eller flere muskler samtidig. Slike manifestasjoner kan være enkle eller gjentatte, symmetriske og asymmetriske. Først observeres patologien i hofteekstensorene, bevegelsene har en liten amplitude.
Når myoklonus sprer seg til muskelsystemet, har en person raske bevegelser av lemmene, deretter sprer patologien seg til ansiktet, stammen, nakken og til og med tungen. I sistnevnte tilfelle utvikles dysartri. Symptomer forverres med aktiv bevegelse, fysisk aktivitet, sterke følelser. Under søvn er disse tegnene vanligvis fraværende.
Når sykdommen utvikler seg, dukker det opp agitasjon, eufori, hallusinasjoner, forvirring og aggresjon. Nevrologisk undersøkelse avslører ataksi av lemmer og torso, muskel hypotensjon. I noen tilfeller observeres også synsforstyrrelser, noe som kan føre til fullstendig blindhet. Alt dette er ledsaget av hodepine.
Progresjon av sykdom
På grunn av de livlige symptomene kan pasienten ikke gå, stå, spise på egen hånd. Med et epileptisk angrep mister en person bevisstheten, det oppstår kramper, som regelmessig gjentas. Anfall avtar etter hvert som myoklonus utvikler seg. Barn kan oppleve forsinket psykomotorisk utvikling.
Over tid oppstår demens, ataksi, tremor, rigiditet, dysartri. Noen ganger utvikler psykoseschizofreni, selvmordsforsøk observeres. Sykdommen fortsetter i en kronisk form, og utvikler seg stadig. Prognosen hans er dårlig. Tolv år etter at de første symptomene debuterte, inntrer vanligvis fullstendig demens, personen blir ufør.
Diagnostiske tiltak
Diagnose av myoklonus-epilepsi hos barn begynner med studiet av arvelig historie, undersøkelse av pasienten. Det er også viktig å drive genetisk forskning. Ved undersøkelse bestemmer legen myoklonus. Hvis barnet har alderen som faller på toppen av sykdomsprogresjonen, er dette en bekreftende faktor. Nevrologiske teknikker brukes som diagnostikk.
Legen foreskriver følgende undersøkelser:
- Et elektroencefalogram for å oppdage en reduksjon i bakgrunnsrytmen.
- Genetisk studie for å oppdage en mutasjon i CSTB-genet, et brudd på strukturen.
- PCR for å oppdage et stort antall kopier av visse deler av et gen på kromosom 21.
- Kromatografisk separasjon av reaksjonsprodukter.
- Studie av leverceller for tilstedeværelse av Lafora-kropper.
- Analyse av blodserum for nivået av mukopolysakkarider.
- Hudbiopsi med videre undersøkelse av biologisk materiale.
MRI er vanligvis ikke foreskrevet, siden teknikken ikke avslører abnormiteter ved denne sykdommen.
Differensialdiagnose
Legen skiller også patologien med sykdommer som flåttencefalitt, Kozhevnikovs epilepsi, Hunts cerebellare myokloniske dyssynergi,myoklonisk fravær, skleroserende subakutt leukoencefalitt, kronisk ataksi, Tay-Sachs syndrom.
Terapi
Hvis et barn har fått diagnosen myoklonus-epilepsi, hva det er, vil legen fortelle, som skal utvikle en behandlingsstrategi. I medisin er det ikke mulig å fastslå en primær defekt i patologi, derfor utføres kun symptomatisk behandling.
Legen skriver ut følgende legemidler for behandling av myoklonus epilepsi:
- Antikonvulsiva: Benzonal, Clonazepam.
- Midler for valproinsyre, for eksempel "Convulex". Denne gruppen medisiner svekker myoklonus godt, reduserer hyppigheten av epileptiske anfall.
- Nootropic drugs: Piracetam, Nootropil. Disse stoffene hjelper til med å bremse manifestasjonen av kognitiv svikt.
- Vitaminkomplekser, glutaminsyre.
En slik kompleks behandling kan bremse utviklingen av myoklonus epilepsi, slik at en person kan leve til alderdommen. Vanligvis foreskriver legen to eller tre antikonvulsiva samtidig, doseringen av disse velges individuelt i hvert tilfelle.
For behandling av patologi brukes ikke stoffet "Fenytoin", siden det øker cerebellare symptomer, provoserer nedsatt koordinering av bevegelser og kognitive forstyrrelser, samt "Karbamazepin", siden dette middelet er ineffektivt i dette tilfellet.
Det er også viktig å gjennomgå psykologisk rådgivning for kognitiv svikt av ulik gradmanifestasjoner.
Værvarsel
Prognosen for myoklonus-epilepsi er ugunstig, spesielt hvis behandlingen startes sent. I noen tilfeller er det en medikamentresistent form av sykdommen som er vanskelig å behandle. I dette tilfellet brukes kraftige krampestillende midler. Ved fravær av terapi blir pasienten ufør som følge av demens og ataksi. I følge statistikk fører sykdommen hos de fleste nettopp til ataksi. Men moderne medisin gjør det mulig for pasienter å leve opptil sytti år.
Forebygging
Siden sykdommen er arvelig, er det ingen spesielle forebyggende tiltak for å forhindre den. Det anbefales å føre en sunn livsstil og, ved de første symptomene på patologi, umiddelbart oppsøke lege for å utvikle terapitaktikker.
For å dempe manifestasjonen av sykdommen og bremse progresjonen, er det nødvendig å følge legens resept angående medikamentell behandling. Det er også viktig å gå på økter med gruppe- og individuell psykoterapi, gjennomgå korrigering av læringsprosessen.
Ofte trenger barn psykologisk korreksjon av den emosjonelle sfæren, dette gjelder spesielt i ungdomsårene. Leger anbefaler i denne alderen å gjennomgå en undersøkelse av lege hver sjette måned. Det er også viktig å oppdage tegn på depresjon hos en tenåring i tide, siden sannsynligheten for selvmordsforsøk er høy. Foreldre bør følge nøye med på den psykiske helsen til sine barn som har fått diagnosensykdom.
Konklusjon
Myoklonus-epilepsi – nok er en sjelden genetisk patologi som begynner å manifestere seg i barndommen. Behandling er ment å være symptomatisk, hvis den startes i tide, er det mulig å bremse utviklingen av sykdommen, og dermed forbedre livskvaliteten til pasienten. I alvorlige tilfeller fører sykdommen til funksjonshemming, en person kan ikke bevege seg selvstendig, spise mat. Han utvikler demens.
I moderne medisin er årsakene til genmutasjoner, som fører til utvikling av sykdommen, ikke fastslått. Det er heller ingen forebyggende tiltak som kan forhindre at det oppstår. Hovedpoenget i dette tilfellet er rettidig diagnose av sykdommen.
Det må huskes at myoklonus epilepsi manifesteres av en triade av symptomer: epileptiske anfall, kognitiv svikt og plutselig sammentrekning av visse muskelgrupper (myoklonus). Disse egenskapene er hovedpoenget for å stille en foreløpig diagnose.
