Treacher-Collins syndrom påvirker utviklingen av bein og annet vev i ansiktet. Tegnene og symptomene på denne lidelsen kan variere sterkt, alt fra nesten umerkelig til alvorlig. De fleste ofre har underutviklede ansiktsbein, spesielt kinnbein, og en veldig liten kjeve og hake (hos nyfødte). Noen mennesker med Treacher Collins syndrom er født med et hull i munnen som kalles en "ganesp alte". I alvorlige tilfeller kan underutvikling av ansiktsbein begrense offerets luftveier, og forårsake potensielt livstruende sykdommer.
Ofte har personer med denne sykdommen nedovervendte øyne, sparsomme øyevipper og en nedre øyelokkdefekt k alt coloboma. Dette forårsaker ytterligere oftalmiske forstyrrelser som kan føre til tap av synet. I tillegg kan det være små eller uvanlig formede ører, eller ingen. Hørselstap forekommer i omtrent halvparten av tilfellene. Det er forårsaket av defekter i de tre små beinene i mellomøret som overfører lyd, eller av en underutvikling av øregangen. Tilstedeværelsen av Treacher-Collins syndrom påvirker ikke intelligens: som regel er detnormal.
Hvilke genmutasjoner forårsaker Treacher-Collins syndrom?
Den vanligste årsaken: mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genene. TCOF1-genmutasjonen er årsaken til 81-93% av alle tilfeller. POLR1C og POLR1D er ytterligere 2 % av tilfellene. Hos individer uten en spesifikk mutasjon i ett av genene er årsaken til sykdommen ukjent. TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-genene spiller en viktig rolle i tidlig utvikling av bein og annet vev i ansiktet. De er involvert i produksjonen av et molekyl k alt ribosom alt RNA (rRNA), den kjemiske fetteren til DNA. Ribosom alt RNA hjelper til med å sette sammen proteinblokker (aminosyrer) til nye proteiner, som er avgjørende for normal cellefunksjon og overlevelse. Mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genene reduserer rRNA-produksjonen. Forskere mener at en reduksjon i mengden rRNA kan føre til selvdestruksjon av visse celler som er involvert i utviklingen av ansiktsbein og vev. Unormal celledød kan føre til visse problemer med ansiktsutvikling hos personer med Treacher-Collins syndrom.
Hvordan arves Treacher-Collins syndrom?
Dersom sykdommen oppstår på grunn av en mutasjon i TCOF1- eller POLR1D-genene, anses det å være en autosomal dominant sykdom. Omtrent 60 % av tilfellene av sykdommen skyldes nye mutasjoner i genet og forekommer hos personer uten familiehistorie. I andre tilfeller arves syndromet gjennom et endret gen fra foreldrene.
Når sykdommen er forårsaket av mutasjoner i POLR1C-genet, anses det å være en autosomal recessiv arvemåte. En persons foreldreautosomal recessiv sykdom har én kopi av de muterte genene, men de viser vanligvis ikke tegn og symptomer på sykdommen.
Syndrombehandling
Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden, men kan omfatte:
- genetiske konsultasjoner - for enkeltpersoner eller hele familien, avhengig av om sykdommen er arvelig eller ikke;
- høreapparater - ved konduktivt hørselstap;
- tannbehandling, inkludert kjeveortopedisk, rettet mot å korrigere malocclusion;
- logoterapitimer for å forbedre kommunikasjonsferdighetene. Defektologer jobber også med personer som har problemer med å svelge mat eller drikke;
- kirurgiske teknikker for å forbedre utseendet og livskvaliteten.
