Føler du at den lille babyen din sakte vokser ben eller armer? Kanskje han har Oliers sykdom. Dette er en sykdom der det oppstår anomalier i utviklingen av beinskjelettet, det vil si dets dysplasi. Andre navn på den nevnte sykdommen er multippel kondromatose av bein, ensidig kondromatose eller dyschondroplasi av bein. Sykdommen fikk sitt hovednavn fra navnet til Lyon-kirurgen Olier. Han oppdaget og beskrev sykdommen ved hjelp av røntgenstråler i 1899.
Hva er Oliers sykdom
Denne sykdommen refererer til anomalier i utviklingen av beinskjelettet, som inkluderer mange sykdommer, inkludert hofteleddsdysplasi, velkjent for mange babymødre.
Sykdommen viser seg ofte i barndommen, og derfor trodde man tidligere at det var en sykdom hos barn. Det er nå bevist at patologien også kan debutere hos voksne (tegn kan vises selv i en alder av 20-40 år). Dette er en medfødt patologi, men den oppdages etter en tid - i tidlig barndom eller ungdomsår - det vil si under intensiv vekst, nårbeindeformiteter og/eller unormal utvikling av armer og ben blir tydelig.
Når Oliers sykdom i metafysene til de lange rørformede beinene i lemmene, oppstår vekster av brusk. Sykdommen utvikler seg hovedsakelig i bein, brusk og ledd i armer og ben, spesielt i føtter og hender, samt i bekkenbenet, men den forekommer også i ribbeina, brystbenet eller skallen.
Vekster, eller enkondromer, gjør det ytre laget av bein tynt og sprøtt. Faktisk er dette godartede svulster som kan utvikle seg til ondartede (for eksempel kondrosarkomer). Heldigvis skjer dette sjelden.
I puberteten stabiliserer vekstene seg og erstattes av bein.
Så, Ollies sykdom er en alvorlig arvelig sykdom, forbening av bruskskjelettet, som også forårsaker fortykning av metafysene (halser på rørbein). Årsaken til dens forekomst er fortsatt ukjent. I noen tilfeller har den en autosomal dominant genetisk karakter.
I likhet med dyschondroplasi-sykdommer er sjeldne Maffucci- og Proteus-syndromer. I det første tilfellet, i tillegg til godartede bruskvekster og skjelettdeformasjoner, dannes hemangiomer på huden - mørkerøde flekker med uregelmessig form, bestående av blodkar. I det andre utvikles godartede svulster i ulike deler av kroppen.
Hvem er berørt
Det pleide å være at benkondromatose var sjelden. Men nå, når røntgenundersøkelsen utføres ganske bredt, viste det seg at det ikke kan kalles en sjeldenhet. Hvis det ble beskrevet 30 tilfeller for 20 år siden, er det dobbelt så mange nå.
Det er vanligvis umulig å fastslå det eksakte utbruddet med mindre det har blitt utført regelmessige dynamiske røntgenundersøkelser siden fødselen, spesielt i tidlig barndom og intrauterin utvikling, når Oliers sykdom faktisk oppstår. Denne sykdommen påvises forresten hos jenter nesten dobbelt så ofte som hos gutter.
Symptomer på sykdom
For ikke å gå glipp av tegnene på sykdommen, bør foreldre være på vakt dersom barnet:
- forsinket utvikling av enkelte deler av lemmen/lemmene;
- det er asymmetri og forkortning i dem;
- det er h althet;
- det er bekkenvipping;
- det er krumning av leddene av typen valgus eller varus.
Alle disse faktorene gjør det mulig å anta at barnet har Oliers sykdom.
Sykdommen dukker ikke alltid opp umiddelbart ved fødselen, men allerede i 1-4 års alderen kan man merke at barnets ben eller armer vokser saktere enn forventet. Dette er hovedsymptomet på sykdommen, som ikke bør ignoreres. Ellers utvikler babyen seg norm alt, til tross for at han fikk diagnosen Oliers sykdom.
Dyschondroplasi rammer oftest en lem, men det er ikke uvanlig at begge lemmer er affisert. Hvis sykdommen har berørt bena, vil barnet være kort på grunn av deres forkortning. Ben henger spesielt etter i veksten hvis den patologiske prosessen startet veldig tidlig. Deformitetene er smertefulle og utvikler seg sakte. lem underlagtsykdom, den blir kortere, tykkere, gangskifter, h althet observeres. Det kan være varus eller valgus deformitet av kneet (sjeldnere - den proksimale enden av låret eller foten), skoliose i ryggraden. Muskelatrofi er ikke tilstede i denne sykdommen.
Falanger, metatarsal og i noen tilfeller metacarpal bein gjennomgår store forandringer. De er forkortet, utvidet, klønete og inneholder mye bruskopplysning.
De lider av Oliers sykdom og er utsatt for brudd, fordi som følge av sykdommen utvikler ikke beinvevet seg riktig. Imidlertid gror brudd oftest uten problemer.
Comorbidities
Dyschondroplasi kan være ledsaget av lesjoner i andre organer, selv om samtidige sykdommer ikke alltid utvikles. Spesielt hos unge jenter, sammen med Oliers sykdom, kan ovarieteratom og endokrine lidelser, inkludert alvorlige, observeres, inkludert svært tidlig menstruasjon og for tidlig pubertet med akselerert ossifikasjon.
Uviklingen går imidlertid tilbake til det normale når eggstokksvulsten fjernes.
Diagnose
For å oppdage Oliers sykdom må det først og fremst tas røntgen. Benbiopsi og magnetisk resonansavbildning bør også utføres. Hvis en sykdom oppdages, trenger pasienter regelmessig undersøkelse av en lege for å oppdage maligne transformasjoner til kondrosarkom i tide om nødvendig.
Differensialdiagnose
Differensialdiagnose ved Oliers sykdom er faktisk ikke nødvendig etter røntgenundersøkelse, siden bildet av kondromatose er veldig spesifikt. Imidlertid er hvert tilfelle forskjellig, og settet med smertefulle symptomer gjentas nesten aldri, så leger bør utelukke en rekke lignende sykdommer.
Røntgen utelukker atypisk kondrodystrofi, hemihypertrofi eller hemiatrofi av bein, rachitic deformiteter og noen andre sykdommer. Takket være røntgenbilder er Recklinghausens sykdom, som vanligvis kan forveksles med Oliers sykdom, utelukket. Hovedprinsippet er at det er nødvendig å ta et røntgenbilde av hele skjelettet, og ikke en del av det.
Behandlingsprinsipper
Dischondroplasi har for øyeblikket dessverre ingen rasjonell behandling. I motsetning til for eksempel en slik sykdom som hoftedysplasi, behandles kondromatose kun med kirurgisk korreksjon av deformiteten. I noen tilfeller er kunstig endoprotese indisert. Resten av behandlingen som pasienten bør få er symptomatisk og støttende.
Kirurgisk intervensjon er hovedsakelig indisert for voksne, siden det ifølge moderne observasjoner ikke ble oppnådd stabile resultater med kirurgisk korreksjon i skolealder, noe som betyr at det er fornuftig å utføre kirurgisk behandling kun med dannede misdannelser, men ikke dynamiske. Men ved alvorlige lesjoner er kirurgi også mulig for barn, spesielt når det gjelder fingre, som er betydelig buede ved Oliers sykdom.
Sykdommen krever vedlikehold av ledd og bein: pasienter er indisert til å bruke ortopediske sko, bruk av ortopediske apparater og annet utstyr for å fikse leddene. Pasienter må være engasjert i øvelsene i det terapeutiske og fysiske kulturkomplekset designet spesielt for denne patologien.
Gymnastikk og øvelser på spesielle simulatorer er også nyttig. Dette bidrar til å gjenopprette muskeltonus og styrke leddbånd.
Værvarsel
I følge forskning blir bruskvev oftest erstattet av benvev ved puberteten (kanskje er det derfor tilfeller av sykdommen er ekstremt sjeldne hos voksne). Men hos små barn er prognosen mindre rosenrød: misdannelsen, selv om den går sakte, utvikler seg. Det er dette Ollies sykdom er farlig for.
Sykdommen viser seg så individuelt i hvert enkelt tilfelle at det er entydig vanskelig å vurdere prognosen generelt. Med flere lesjoner er det mer gunstig enn ved lokaliserte enkeltforandringer. Enkelte deformiteter fører til forkortning av en av lemmene og følgelig til deres asymmetri, spesielt når det gjelder små barn. Og dette er allerede umulig å fikse. Med tidlig utvikling av svulster øker også risikoen for ulike deformiteter i fingrene.
Transformasjon til kondrosarkom
Til tross for at transformasjon til en ondartet form - kondrosarkom - forekommer sjelden, er det fortsatt en sjanse for å utvikle kreft. Det forekommer mest i ungdomsårene, selv om en rekkenåværende forskning viser at dette kan skje mye senere. Av denne grunn anbefales regelmessige konsultasjoner med lege og medisinske undersøkelser for pasienter med dyschondroplasi.
