Medfødt binyrebarkdysfunksjon er en lang rekke arvelige sykdommer som oppstår som et resultat av defekter i overgangskryss for protein. I denne artikkelen skal vi snakke om hva disse sykdommene er, samt metoder for å diagnostisere og behandle dem.
Noen ord om selve sykdommen
Byrene skiller ut en spesiell type hormoner som er aktivt involvert i utviklingen og veksten av hele organismen. Med andre ord, medfødt dysfunksjon av binyrebarken omtales som binyrebarkens syndrom eller hyperplasi av binyrebarken.
Så, utseendet av patologier i binyrene i denne gruppen er vanligvis assosiert med en reduksjon i produksjonen av kortisol. Og dette er i sin tur årsaken til økt sekresjon av adrenokortikotropisk hormon. Dermed utvikler pasienter betydelig fortykkelse av binyrebarken.
Problemet med sykdom iden moderne verden
Medfødt adrenal dysfunksjon er en arvelig sykdom. Dessuten er denne patologien observert med samme frekvens hos både kvinner og menn. Det er flere kliniske varianter av hver sykdom, og nesten hver eneste av dem er uforenlig med livet. Det er grunnen til at babyer med denne sykdommen svært ofte dør ved fødselen.
Som medisinsk statistikk viser, oppstår medfødt dysfunksjon i binyrebarken oftest som følge av påvisning av defekter i den tjueførste hydroksylase. Også utbredelsen av denne sykdommen avhenger av rase. For eksempel, hvis vi tar representanter for den hvite rasen, vil denne sykdommen bli lagt merke til hos en baby av 14 tusen. Mens blant eskimoene vil hver 280. baby være syk.
Heldigvis er problemet med å bekjempe disse plagene i dag fullstendig løses, men bare i de mest utviklede landene i verden. Hvis denne patologien oppdages selv i spedbarnsalderen, utfører helsearbeidere spesielle studier som bidrar til å identifisere en medfødt sykdom så tidlig som mulig. Dermed er det mulig å starte en riktig valgt hormonbehandling allerede før de første symptomene på binyrebarksvikt viser seg.
Faktorer som øker risiko
Oftest oppstår medfødt binyredysfunksjon hvis sykdommen ble oppdaget hos minst en av foreldrene, eller hvis foreldrene er direkte bærere av genet som er ansvarlig for transittproteiner som er nødvendige for produksjon av binyrehormoner. Hvis et slikt gen ble funnet hos begge foreldrene, er det en tjuefem prosent sjanse for at babyen vil ha denne patologien.
Hva forårsaker dysfunksjon
Det er veldig viktig å forstå nøyaktig hvordan mekanismen for utvikling av dysfunksjon i binyrebarken går. Det er verdt å vurdere at som et resultat av feil proteinoverføring, vil mengden aldosteron og kortisol i binyrene reduseres. Og dette er grunnen til økningen i produksjonen av adrenokortikotropisk hormon av hypofysen. Dette hormonet er ansvarlig for å regulere riktig funksjon av binyrene selv.
Hvis adrenokortikotrope hormoner produseres i for store mengder, fører dette til et slikt fenomen som hyperplasi. En økt frigjøring av mannlige hormoner vil også bli lagt merke til. En høy konsentrasjon av androgener fører til deformasjoner av kjønnsorganene, samt overdreven hårvekst i ansiktet og i hele kroppen.
sykdomsskjemaer
I medisinsk praksis er det tre former for denne sykdommen:
- Ukomplisert eller viril form. Denne formen oppstår vanligvis med en liten mangel på det tjueførste hydroksylaseproteinet.
- Den s altsvinnende formen for medfødt binyredysfunksjon er preget av en dypere mangel på dette enzymet.
- Den hypertoniske varianten skyldes en alvorlig mangel på enzymet 11b-hydrolaktase.
Symptomer på sykdom
Den første formen er vanligvis ledsaget av symptomer som en penisformet klitoris, store skrotale kjønnslepper eller urogenital sinus hos jenter. Hos både mannlige og kvinnelige individer noteres en veldig rask utvikling ikke bare av det fysiske planet, men også av det seksuelle. Samtidig har gutter en isoseksuell type utvikling, mens jenter har en heteroseksuell type.
S alttapende form for medfødt adrenal dysfunksjon er ofte observert hos barn. I tillegg til symptomene som er oppført ovenfor, legges også de første alvorlige bruddene på selve binyrebarken til. Samtidig forverres appetitten, elektrolyttmetabolismen betydelig, og kroppsvekten øker ikke. I tillegg utvikler det seg veldig ofte hypotensjon og dehydrering av kroppen oppstår. Hvis tegnene ikke kunne gjenkjennes selv i de første stadiene av sykdommen, er det en stor risiko for død i nærvær av kollapsfenomener. Hvis riktig behandling ble valgt helt fra begynnelsen, kan slike fenomener utelukkes med alderen.
Medfødt dysfunksjon i binyrebarken hos kvinner fører til en endring i strukturen til de ytre kjønnsorganene. Samtidig påvirker den frigjorte enorme mengden mannlige hormoner androgener ikke differensieringen av de indre kvinnelige kjønnsorganene. Vanligvis er utviklingen av eggstokkene og livmoren helt norm alt. De ytre kjønnsorganene har en uregelmessig form allerede ved fødselen av en jente. I medisinsk praksis var det mange tilfeller da hun, ved fødselen av en jente, ble tildelt det maskuline kjønn.
På grunn av de negative effektene av androgener, begynner pasienter å vokse veldig raskt fra fødselen. De utvikler sekundære seksuelle egenskaper veldig tidlig. I tillegg har alle pasienter kort vekst og en ganske uforholdsmessig kroppsbygning. Bekkenet forblir veldig sm alt og skuldrene for brede. Samtidig begynner ikke brystkjertlene å vokse hos kvinner, og menstruasjonen vises ikke. Samtidig modifiseres de ytre kjønnsorganene, hår vises på hele kroppen, og stemmen blir lavere og lavere.
Mannlige pasienter utvikler seg etter den isoseksuelle typen. Allerede i spedbarnsalderen kan du legge merke til hypertrofien til penis, og testiklene er vanligvis små. I ungdomsårene utvikler pasienter ofte tumorlignende formasjoner på testiklene. Svært ofte lider menn med denne patologien av infertilitet.
Den hypertensive formen av denne sykdommen er også preget av alle symptomene oppført ovenfor, men er også ledsaget av høyt blodtrykk. Når de utfører spesielle undersøkelser, legger leger merke til følgende indikatorer: tilstedeværelsen av protein i urinen, hjertets grenser utvides, og funduskarene endres.
Ikke-klassisk form for sykdommen
Den ikke-klassiske formen for medfødt adrenal dysfunksjon regnes som den enkleste og letteste formen for denne sykdommen. I dette tilfellet produseres 21-hydroksylase i et volum som er litt mindre enn norm alt. I dette tilfellet, vanligviskjønnsorganene til både menn og kvinner utvikler seg riktig, og de første tegnene på sykdommen kan bare merkes etter ungdomsårene. Oftest er den ikke-klassiske formen for medfødt binyrebarkdysfunksjon sett hos kvinner som er bekymret for slike problemer:
- permanente uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen;
- middels til alvorlig akne;
- kan ikke bli gravid;
- Noen områder på kroppen blir mannlig hårfeste.
Oftest er avvikene ubetydelige, så de har ingen innvirkning på funksjonen til å føde. Kvinner oppdager når de prøver å bli gravide tilstedeværelsen av sykdommen "medfødt dysfunksjon av binyrebarken." Den ikke-klassiske formen, hvis behandling kun utføres hos kvinner, forårsaker vanligvis ikke alvorlig uro hos menn. Derfor er behandling ikke tilrådelig.
Diagnose av sykdom
Det er svært viktig i barndommen å fastslå tilstedeværelsen av en slik sykdom som medfødt dysfunksjon i binyrebarken. Diagnose lar deg bestemme sykdomsformen, og hjelper deg med å håndtere videre behandling.
Alle babyer født med merkbare forstyrrelser i strukturen til de ytre kjønnsorganene, leger utfører en spesiell diagnose som lar deg bestemme kjønnskromatinet, samt bestemme karyotypen. Oftest, med den medfødte formen av denne patologien hos unge pasienter, observeres en for stor mengde mannlig hormon i blodet. For å bestemme nivået, må du gjennomføre en screeningtest. Vanligvis viser slike tester at konsentrasjonen av dette hormonet i blodet overskrides flere ganger.
Som du vet, er medfødt dysfunksjon i binyrebarken hos barn ledsaget av en veldig rask vekst av beinvev. For å studere strukturen og strukturen, bruker leger metoden for instrumentell diagnostikk. I dette tilfellet tas et røntgenbilde, og allerede fra bildene er det mulig å bestemme beinalderen til pasienten. Hvis patologier er til stede, er tilstanden til alle ledd og bein etter alder vanligvis betydelig høyere enn pasientens alder.
Hvis jentene ved fødselen viste tegn på hermafroditisme, så utfører leger en ultralyd av de kvinnelige kjønnsorganene. I dette tilfellet er strukturen deres vanligvis ikke forskjellig fra normen.
Det første leveåret utfører leger også differensialdiagnose. Den lar deg avgjøre om hermafroditisme er falsk eller sann. I dette tilfellet er den diagnostiske metoden karyotyping. Og selvfølgelig er nivået av det mannlige hormonet androgen nødvendigvis bestemt.
I tillegg til metodene oppført ovenfor, analyseres også anamnestiske data. Det viktigste og viktigste kriteriet kan kalles nivået av 17-hydroksyprogesteron.
Medfødt binyrebarksvikt hos barn kan oppdages så tidlig som den fjerde eller femte dagen etter fødselen gjennom en prosedyre som neonatal screening. Denne analysen innebærer kontroll17-hydroksyprogesteron i blod tatt fra hælen. En slik analyse vil bidra til å finne ut om tilstedeværelsen av patologi i de første dagene av livet. Dette vil bidra til å starte behandlingen i tide.
Behandlingsmetoder
Medfødt dysfunksjon i binyrebarken, hvis symptomer er beskrevet ovenfor, på grunn av dens medfødte natur, bør behandles med konstant erstatningsterapi med et medikament som Prednisolon, samt alle slags analoger. Det konstante inntaket av glukokortikoider i kroppen har den mest positive effekten på den. På den ene siden er disse stoffene i stand til å eliminere binyrebarkinsuffisiens av medfødt opprinnelse. På den annen side er preparater som inneholder hormoner i stand til å undertrykke overdreven sekresjon av adrenokortikotropt hormon. I tillegg begynner tilbakemeldingsmekanismen å regulere, noe som betyr at nivået av vannproduksjon reduseres til det maksimale.
Hvis sykdommen har en s alttapende form, det vil si at den også er preget av mangel på mineralokortikoider, så tilsettes også s altvannsløsninger og deoksykortikosteronacetat til behandlingen. I tillegg må alle jenter også opereres for å fjerne den hypertrofierte klitoris.
Metode for konservativ behandling
Medfødt dysfunksjon i binyrebarken, hvis behandling virkelig kan takle denne patologien, må startes i barndommen. Dette bør gjøres umiddelbart etter at sykdommen er identifisert.
Oftest, for erstatningsterapi, anbefaler leger å bruke stoffet"Prednisolon". Den har alle nødvendige egenskaper for behandling av denne sykdommen, og med riktig dosering vil den ikke ha en negativ effekt på menneskekroppen.
Behandlingsprosessen i seg selv må begynne med en diagnostisk test. I dette tilfellet foreskriver leger dette stoffet i en uke med 15-20 mg per dag, eller to til fire milligram Dexamethason, som bør tas i to til tre dager. Hvis denne testen viste gode resultater, kan du starte permanent behandling med Prednisolon. Oftest er den daglige dosen ca 10-15 mg per dag. Hvert tilfelle er imidlertid helt individuelt, så bare generelle anbefalinger er gitt i artikkelen. Det avhenger av barnets alder, samt av nivået av hormoner i blodet og graden av virilisering.
Dosen reduseres gradvis over tid. Dette gjøres med 2-2,5 mg per uke. Den endelige dosen kan bestemmes kun én til to måneder etter behandlingsstart. Ifølge eksperter bør den daglige dosen for barn under ett år kun velges individuelt, med fokus på kliniske data mer enn på hormonelle indikatorer. Faktisk er det ganske vanskelig å velge den optimale dosen for en baby. Det er nødvendig å utføre konstante tester for å eliminere risikoen for overdosering. Minste dagpenger er bare 2,5 mg, mens maksimum er 15 mg.
Vet hva du skal tadette stoffet er nødvendig konstant. Det er best å gjøre dette om morgenen og ettermiddagen, etter å ha spist. Hvis du hadde behov for å endre stoffet, må du definitivt ta hensyn til dets fysiologiske aktivitet.
I noen tilfeller brukes kortison til å behandle denne sykdommen. Imidlertid er det i stand til å ha en svakere og kortere effekt på undertrykkelsen av produksjonen av adrenokortikotrope hormoner. Dette stoffet er mer enn fem ganger svakere enn Prednisolon, derfor krever det en ganske stor dose. For spedbarn administreres disse legemidlene oftest intramuskulært om morgenen.
En av de mest effektive glukokortikoidene er "Dexamethason". Det er i stand til å undertrykke produksjonen av adrenokortikotrope hormoner ti ganger mer effektivt enn Prednisolon gjør. Men det bør huskes at det praktisk t alt ikke har noen effekt på s altmetabolismen, og veldig ofte bidrar til en overdose. Den daglige normen for dette stoffet er vanligvis 0,25-0,5 mg.
Alle de ovennevnte legemidlene vil kun ha en negativ effekt på kroppen hvis feil dosering velges. Dette tyder på at å ta stoffet i en større mengde enn kroppen krever vil ha en skadelig effekt på det. Ved overdreven bruk av noen av disse legemidlene vil pasienten oppleve rødming og avrunding av ansiktet, økt appetitt, og noen ganger suspensjon av vekst og utvikling. Men alle effektene av en overdose vil forsvinne veldig raskt hvis den reduseres litt, eller hvis du bytter til en svakere medisin.
Kirurgisk metodebehandling
Vanligvis arves medfødt adrenal dysfunksjon på en autosomal recessiv måte. Det spiller ingen rolle i det hele tatt hvilken form sykdommen har.
Et av stadiene i riktig behandling for jenter er plastisk kirurgi. Oftest utføres kirurgisk inngrep for å danne riktig form av labia minora, reseksjon av klitoris og åpning av urogenital sinus. Å utføre en slik operasjon er obligatorisk, siden det bidrar til å gjenopprette alle de riktige fysiologiske funksjonene til jentas kropp, og har også en sosiopsykologisk betydning. Dermed føler ikke babyen sin underlegenhet, så han kan sendes til en barnehage eller en sportsavdeling. Vær imidlertid oppmerksom på at operasjonen bør utføres minst ett år etter oppstart av hormonbehandling.
Det er veldig viktig å studere alle aspekter ved en sykdom, for eksempel medfødt binyrebark. ICD 10 er en internasjonal klassifisering av sykdommer, der denne sykdommen har koden E.25.0
Medfødt adrenal dysfunksjon og graviditet
Hvis pasienten har en postpubertal form av denne sykdommen, er det stor sannsynlighet for manglende utvikling av fosteret, spontanaborter, spontanabort og medisinske aborter. Svært ofte klager gravide kvinner over dårlig vitalitet og absolutt tap av appetitt. Elektrolyttubalanser er ikke utelukket. Vanligvis, fra den tjueåttende uken av svangerskapet, forbedres pasientens tilstand betydelig. Vær oppmerksom på at selv omå føde en baby bør ikke få slutte med hormonelle medisiner. Du må gjøre dette hele livet.
Fødselen i seg selv og perioden etter dem er et veldig stort stress for hele organismen, også for binyrebarken. Derfor, med sykdommen "medfødt dysfunksjon i binyrebarken", må en analyse av helsetilstanden tas konstant. En kvinne bør kontrollere hormonnivåene sine.
Prognoser for fremtiden
Den virile formen for medfødt binyrebarkdysfunksjon, så vel som enhver annen form, kan gi god prognose bare hvis rettidig og riktig behandling settes i gang. Selvfølgelig er det veldig viktig å etablere en absolutt korrekt diagnose.
Ofte, med rettidig behandlingsstart, er det mulig å forhindre brudd på strukturen til de ytre kjønnsorganene. Det er veldig viktig å velge riktig dosering. Hvis dette gjøres feil, vil veksten av kroppen stoppe, og kvinner vil få en maskulinisering av figuren.
Medfødt dysfunksjon i binyrebarken, ikke-klassisk, er ikke en så farlig form for sykdommen, men hvis behandlingsprosessen ignoreres, risikerer en kvinne å bli barnløs.
Men med riktig behandling har selv kvinner som lider av sykdommens s altsvinnende form alle muligheter til å bli gravide. Det viktigste er ikke å la deg gå, ta stoffene som er foreskrevet av legen hele tiden, og føre en god livsstil. Og da vil du ikke være redd for noen sykdommer. Hold deg frisk.
