Skjoldbruskkjertelen er et organ i det endokrine systemet som er ansvarlig for produksjonen av jodholdige hormoner. Den er formet som en sommerfugl og finnes på forsiden av halsen. Skjoldbruskhormoner har et bredt spekter av effekter på menneskekroppen. Disse inkluderer:
- metabolisme,
- fysisk og psyko-emosjonell utvikling,
- arbeid i det kardiovaskulære systemet,
- opprettholde naturlig kroppstemperatur.
Medfødt hypotyreose er en sykdom der et barn blir født med en mangel på hormonet tyroksin (T4), produsert av skjoldbruskkjertelen. Dette hormonet spiller en viktig rolle i reguleringen av vekst, hjerneutvikling og metabolisme (hastigheten av kjemiske reaksjoner i kroppen). Medfødt hypotyreose hos barn er en av de vanligste endokrine lidelsene. På verdensbasis, omtrent én av to hvert årtusenvis av nyfødte er diagnostisert med denne sykdommen.
De fleste babyer født med hypotyreose virker normale ved fødselen, vanligvis på grunn av morens skjoldbruskkjertelhormoner som mottas i livmoren. Hvis sykdommen diagnostiseres på et tidlig stadium, kan den lett behandles med daglig oral medisin. Terapi lar et barn med medfødt hypotyreose føre en sunn livsstil, ha normal vekst og utvikle seg som alle normale barn.
varianter
Noen former for medfødt hypotyreose hos barn er forbigående. Babyens tilstand forbedres i løpet av få dager etter fødselen. Andre former for sykdommen er permanente. De kan med hell kontrolleres ved kontinuerlig hormonbehandling. Skaden av å ikke behandle hypotyreose er irreversibel, selv om behandlingen startes litt senere.
Reasons
I 75 prosent av tilfellene er årsakene til medfødt hypotyreose defekter i utviklingen av skjoldbruskkjertelen til den nyfødte. Her er noen mulige funksjoner:
- fravær av et organ,
- feil plassering,
- liten størrelse eller underutvikling.
I noen tilfeller kan skjoldbruskkjertelen være norm alt utviklet, men ikke i stand til å produsere nok tyroksin på grunn av mangel på visse enzymer.
Begrepene medfødt hypotyreose og genetikk er nært beslektet. Hvis foreldrene eller nære slektninger hadde en historie med problemer med skjoldbruskkjertelen, er det en risiko for at de oppstår hos den nyfødte. Omtrent 20 prosent av tilfelleneforekomsten av medfødt hypotyreose skyldes genetikk.
En viktig faktor er mangelen på jod i morens kosthold under svangerskapet. Ulike medisiner som brukes under graviditet kan også påvirke utviklingen av babyens skjoldbruskkjertel.
Hypotyreose kan også være forårsaket av skade på hypofysen. Den er ansvarlig for produksjonen av skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, som kontrollerer funksjonen til skjoldbruskkjertelen.
tegn og symptomer
Vanligvis blir barn med medfødt hypotyreose født til termin eller litt senere og ser helt normale ut. De aller fleste av dem har ingen manifestasjoner av tyroksinmangel. Dette skyldes blant annet morens tilførsel av skjoldbruskkjertelhormoner gjennom morkaken. I løpet av noen få uker etter fødselen blir de kliniske tegnene og symptomene på hypotyreose tydeligere. Hjernen til nyfødte er i fare for irreversibel skade. På grunn av denne faren er det viktig å starte behandlingen så snart som mulig.
Av grunnene ovenfor gjennomgår hvert barn som blir født ulike undersøkelser. En av dem er neonatal screening. Den kan brukes til å oppdage hypotyreose hos mange nyfødte før symptomene vises. Screening gjøres 4-5 dager etter fødselen. Tidligere ble ikke en slik undersøkelse gjennomført på grunn av risikoen for å få et falskt positivt resultat.
I andre tilfeller, når en utilstrekkelig mengde jod ble tilført kroppen til en kvinne under svangerskapet,babyen kan ha tidlige tegn på hypotyreose etter fødselen, slik som:
- puffy face;
- hevelse rundt øynene;
- forstørret hoven tunge;
- oppblåst mage;
- constipation;
- gulsott (gulfarging av hud, øyne og slimhinner) og forhøyet bilirubin;
- hes gråt;
- dårlig appetitt;
- redusert sugerefleks;
- navlebrokk (fremspring av navlen utover);
- langsom beinvekst;
- stor vår;
- blek tørr hud;
- lav aktivitet;
- økt søvnighet.
Diagnose
Alle nyfødte gjennomgår neonatal screening de første dagene. Testing gjøres ved å ta noen dråper blod fra barnets hæl. En av testene er å sjekke funksjonen til skjoldbruskkjertelen. Hovedindikatoren for diagnostisering av medfødt hypotyreose er et lavt nivå av tyroksin og et økt nivå av tyreoideastimulerende hormon (TSH) i blodserumet til en nyfødt. TSH produseres i hypofysen og er den viktigste stimulerende hormonproduksjonen i skjoldbruskkjertelen.
Diagnose og behandling bør ikke baseres utelukkende på resultatene av neonatal screening. Alle nyfødte med skjoldbruskkjertelpatologi bør ha en ekstra blodprøve. Denne analysen er tatt direkte fra en blodåre. Så snart diagnosen er bekreftet, startes behandling med hormonelle legemidler umiddelbart.
Også for tilleggDiagnose av medfødt hypotyreose kan gjøres ved ultralyd og scintigrafi (radionuklidskanning) av skjoldbruskkjertelen. Disse prosedyrene lar deg vurdere størrelsen, plasseringen av orgelet, samt identifisere strukturelle endringer.
Behandlingsmetoder
Hovedbehandlingen for medfødt hypotyreose er å erstatte det manglende skjoldbruskkjertelhormonet med medisiner. Dosen av tyroksin justeres etter hvert som barnet vokser og i henhold til resultatene av blodprøver.
Den kliniske anbefalingen for medfødt hypotyreose er at behandlingen bør startes så tidlig som mulig og fortsette gjennom livet. Sen oppstart av terapi kan føre til psykisk utviklingshemming. Dette skyldes skade på hjernen og nervesystemet.
Noen funksjoner ved behandlingen
Erstatningsterapi utføres med et medikament k alt "Levotyroksin" ("L-tyroksin"). Det er en syntetisk form av hormonet tyroksin. Dens kjemiske struktur er imidlertid identisk med den som produseres av skjoldbruskkjertelen.
Det er noen trekk ved behandlingen av medfødt hypotyreose:
- Hormonerstatningsmedisin bør gis daglig til barnet.
- Piller knuses og løses opp i en liten mengde morsmelkerstatning, morsmelk eller annen væske.
- Barn med hypotyreose bør registreres hos endokrinolog og nevrolog. Og også gjennomgå periodiske undersøkelser for å overvåke og justere behandlingen.
Dose og hyppighet av medisinerbør kun bestemmes av en lege. Ved feil administrering kan bivirkninger oppstå. Med for mye av det foreskrevne hormonet kan barnet ha følgende symptomer:
- rastløshet,
- flytende avføring,
- tap av matlyst,
- vekttap,
- rask vekst,
- rask puls,
- oppkast,
- insomnia.
Hvis dosen av "Levothyroxine" er utilstrekkelig, vises følgende tegn:
- treghet,
- tøsighet,
- svakhet,
- forstoppelse,
- puffiness,
- rask vektøkning,
- vekstnedgang.
Soyablandinger og jernholdige medisiner kan redusere konsentrasjonen av hormonet i blodet. I disse tilfellene må spesialisten justere dosen av legemidlet.
Konsekvenser
Hvis behandlingen startes innen de to første ukene etter at babyen er født, kan alvorlige helseproblemer forebygges som:
- forsinkede utviklingsmilepæler,
- mental retardasjon,
- dårlig vekst,
- hørselstap.
Forsinket behandling eller mangel på behandling fører før eller siden til følgende symptomer:
- grove, hovne ansiktstrekk;
- pusteproblemer;
- lav husky stemme;
- forsinket psykomotorisk og fysisk utvikling;
- redusert appetitt;
- dårlig vekt- og høydeøkning;
- struma (forstørrelse av skjoldbruskkjertelen);
- anemi;
- langsom puls;
- opphopning av væske under huden;
- hørselstap;
- oppblåsthet og forstoppelse;
- sen lukking av fontaneller.
Barn som ikke blir behandlet har en tendens til å bli ment alt tilbakestående, ha uforholdsmessig høyde og vekt, hypertonisitet og ustø gange. De fleste har taleforsinkelser.
Comorbidities
Barn med medfødt hypotyreose har økt risiko for medfødte anomalier. Den vanligste hjertesykdommen, lungestenose, atrie- eller ventrikkelseptumdefekter.
Hormonkontroll
En viktig del av behandlingen er å overvåke nivået av skjoldbruskkjertelhormoner i blodet. Den behandlende legen bør overvåke disse indikatorene for å sikre rettidig justering av medisinene som tas. Blodprøver tas vanligvis hver tredje måned frem til fylte ett år, og deretter annenhver til fjerde måned frem til treårsalderen. Etter fylte tre år utføres laboratorietester hvert halvår til ett år inntil barnets vekst er fullført.
Ved jevnlige legebesøk vil det også bli foretatt en vurdering av babyens fysiske indikatorer, psyko-emosjonelle utvikling og generelle helse.
Risikogruppe
Et barn er i faresonen for medfødt hypotyreose hvis de har noen av følgende tilstander:
- Kromosomavvik som Downs syndrom,Williams eller Turners syndrom.
- Autoimmune lidelser som diabetes type 1 eller cøliaki (glutenintoleranse).
- Skjertelskade.
Værvarsel
I dag har ikke barn født med medfødt hypotyreose alvorlige utviklings- og vekstforsinkelser. Men for dette er det nødvendig å starte behandlingen så tidlig som mulig - innen noen få dager etter fødselen. Spedbarn som ikke er diagnostisert eller som behandles mye senere, har lavere IQ og fysiske helseproblemer.
Tidligere ble ikke tyroksinmangel diagnostisert ved fødselen og ble ikke behandlet med hormonbehandling. Som et resultat var konsekvensene av medfødt hypotyreose irreversible. Barna hadde en alvorlig forsinkelse i psyko-emosjonell og fysisk utvikling.
Nyfødte med hypotyreose med rettidig behandling med riktig utvalgte medisiner med konstant medisinsk tilsyn vil vokse og utvikle seg norm alt, som alle friske barn. For noen spedbarn er mangel på skjoldbruskkjertelhormon en forbigående tilstand som krever behandling i et par måneder til flere år.
For å forhindre forekomst av hypotyreose hos en nyfødt, bør en gravid kvinne ta jodholdige legemidler.
Skjoldbruskkjertelhormonmangel kan også forekomme hos små barn, selv om testresultatene var normale ved fødselen. Hvis barnet ditt utvikler tegn og symptomer på hypotyreose, søk lege umiddelbart.
Bkonklusjon
Skjoldbruskkjertelhormoner spiller en viktig rolle i reguleringen av høyde og vekt, utviklingen av hjernen og nervesystemet. Hormonmangel fører til hypotyreose. I tidlig barndom er sykdommen den ledende årsaken til mental retardasjon over hele verden. Suksessen til behandlingen ligger i rettidig diagnose og umiddelbar bruk av hormonbehandling. Syntetisk tyroksin er det sikreste stoffet for å behandle mangel på skjoldbruskhormoner. Mangel på medisinsk behandling fører til utvikling av psykisk utviklingshemming.
