Hele mengden genetisk materiale er lagt ned i bare 46 par kromosomer. Og kromosomer, som vi vet fra biologien, befinner seg i cellens kjerne. En frisk person har en karyotype på 23 par diploide kromosomer. Det vil si at 46 XX er det kvinnelige kromosomsettet, og 46 XY er det mannlige kromosomsettet. Når et kromosom går i stykker, den viktigste "bæreren" av den genetiske koden, oppstår ulike typer brudd.
Mutasjoner er ikke unike for mennesker. Små endringer i det genetiske materialet bidrar til mangfoldet i naturens manifestasjon. Med den såk alte balanserte translokasjonen skjer endringen i kromosomene uten tap av informasjon og uten unødvendig duplisering. Oftest skjer dette under meiose (kromosomdeling), i tillegg dupliseres noen ganger deler av kromosomene (duplisering skjer), og da er konsekvensene uforutsigbare. Men vi vil bare vurdere Robertsonske translokasjoner, deres egenskaper og konsekvenser.
Robertsonske translokasjoner - hva er det? Menneskehetens genproblemer
På grunn av gapetkromosomer nær sentromeren, forekommer strukturelle endringer i den menneskelige genetiske koden. Gapet kan være enkelt, og noen ganger gjentatt. En arm av kromosomet etter pausen (vanligvis den korte armen) er tapt. Men det er tilfeller når bruddet skjer samtidig i 2 kromosomer, hvis korte armer er byttet ut. Det hender at bare visse deler av skulderen gjennomgår translokasjon. Men slike korte armer i kromosomer av den akrosentriske typen (hvor sentromeren deler kromosomet i lengre og kortere armer) bærer aldri viktig informasjon. I tillegg er tapet av slike elementer ikke så viktig, siden dette arvematerialet er kopiert i andre akrosentriske kromosomer.
Men når de atskilte korte armene smelter sammen med de korte armene til et annet gen, og de resterende lange armene også er loddet sammen, så er ikke en slik translokasjon lenger balansert. Slike "omorganiseringer" av genetisk materiale er Robertsonske translokasjoner.
W. Robertson studerte og beskrev denne typen translokasjon i 1916. Og anomalien ble oppk alt etter ham. Robertsonian translokasjon kan føre til utvikling av kreft, men kan ikke påvirke utseendet og helsen til bæreren. Imidlertid blir et barn i de fleste tilfeller, hvis en av foreldrene har en slik translokasjon, født med avvik.
Hvor vanlig er en mutasjon?
Takket være forbedring av teknologi og utvikling av genetikk som vitenskap, er det i dag mulig å vite på forhånd om det er anomalier ikaryotype av det ufødte barnet. Nå er det mulig å utføre statistikk: hvor ofte oppstår genavvik? I følge gjeldende data forekommer Robertsonske translokasjoner hos en nyfødt av tusen. Oftest blir en translokasjon av kromosom 21 diagnostisert.
Små kromosomtranslokasjoner truer absolutt ikke bæreren selv. Men når viktige elementer i koden påvirkes, kan barnet være dødfødt eller dø etter noen måneder, slik det for eksempel skjer med Patau syndrom. Men Patau syndrom er svært sjelden. Omtrent 1 av 15 000 fødsler.
Faktorer som bidrar til translokasjon i kromosomer
I naturen er det spontane mutasjoner, det vil si at de ikke er forårsaket av noe. Men miljøet gjør sine egne tilpasninger til utviklingen av genomet. Flere faktorer bidrar til økningen i mutasjonsendringer. Disse faktorene kalles mutagene. Følgende faktorer er kjent:
- effekt av nitrogenholdige baser;
- fremmede DNA-biopolymerer;
- mor drikker under svangerskapet;
- påvirkning av virus under graviditet.
Oftest skjer translokasjon på grunn av de skadelige effektene av stråling på kroppen. Påvirker ultrafiolett stråling, proton- og røntgenstråling, samt gammastråler.
Hvilke kromosomer endres?
Kromosom 13, 14, 15 og 21 gjennomgår translokasjon. Den mest populære og farligste translokasjonen er den Robertsonske translokasjonen mellom 14 og 21kromosomer.
Hvis meiose produserer et ekstra kromosom (trisomi) i et foster med denne translokasjonen, vil babyen bli født med Downs syndrom. Den samme presedensen er mulig hvis en Robertsonsk translokasjon skjer mellom kromosom 15 og 21.
Translokasjon av gruppe D-kromosomer
Robertsonsk translokasjon av gruppe D-kromosomer påvirker kun akrosentriske kromosomer. Kromosom 13 og 14 er involvert i translokasjoner i 74 % av tilfellene og de kalles ubalanserte translokasjoner, som ofte ikke har livstruende konsekvenser.
Det er imidlertid én omstendighet som kan følge med slike uregelmessigheter. Robertsonian translokasjon 13, 14 hos menn kan føre til nedsatt fertilitet hos en slik mannlig bærer (kromosomsett 45 XY). På grunn av det faktum at på grunn av tapet av begge korte armer, i stedet for 2 par kromosomer, bare ett oftere gjenstår, med 2 lange, kan ikke kjønnscellene til en slik mann gi levedyktig avkom.
Den samme Robertsonske translokasjonen av 13, 14 hos en kvinne reduserer også hennes evne til å få en baby. Menstruasjon er tilstede hos slike kvinner, og likevel har det vært tilfeller da de fødte friske barn. Men statistikk viser likevel at dette er sjeldne tilfeller. De fleste av barna deres er ikke levedyktige.
Konsekvenser av translokasjoner
Vi har allerede funnet ut at noen strukturelle endringer er ganske normale og ikke utgjør noen trussel. En enkelt Robertsonsk translokasjon bestemmes kun ved analyse. Men gjentatt translokasjon tilneste generasjon kromosomer er allerede farlig.
Robertsonsk translokasjon 15 og 21 i kombinasjon med andre strukturelle endringer kan til og med være beklagelig. Vi vil beskrive alle konsekvensene av individuelle strukturelle endringer i karyotypen mer detaljert. Husk at en karyotype er et sett med kromosomer som er iboende i et individ i kjernen.
Trisomier og translokasjoner
I tillegg til translokasjoner, skiller genetikere en slik anomali som trisomi i kromosomet. Trisomi betyr at fosterkaryotypen har et triploid sett av ett av kromosomene, i stedet for de foreskrevne 2 kopiene, forekommer noen ganger mosaikktrisomi. Det vil si at det triploide settet ikke observeres i alle celler i kroppen.
Trisomi i kombinasjon med Robertsonsk translokasjon fører til svært alvorlige konsekvenser: som Patau syndrom, Edwards syndrom og det mer vanlige Downs syndrom. I noen tilfeller fører et sett med slike anomalier til tidlig spontanabort.
Downs syndrom. Manifestasjoner
Det skal bemerkes at translokasjoner som involverer 21 og 22 kromosomer er mer stabile. Slike anomalier fører ikke til døden, er ikke semi-dødelige, men fører rett og slett til et avvik i utviklingen. Trisomi 21 i kombinasjon med en Robertsonsk translokasjon i karyotypen i analysen av fosterets karyotype er således et klart "tegn" på Downs syndrom, en genetisk sykdom.
Downs syndrom er preget av både fysiske og psykiske avvik. Prognosen for livet hos slike mennesker er gunstig. Til tross for hjertefeil og noen fysiologiske endringer i skjelettet, dereskroppen fungerer norm alt.
Karakteristiske tegn på syndromet:
- flat ansikt;
- økt tunge;
- mye hud på halsen, går inn i folder;
- clinodactyly (krumning av fingre);
- epicanthus;
- hjertesykdom er mulig i 40 % av tilfellene.
Folk med dette syndromet begynner å gå saktere for å uttale ord. Og det er også vanskeligere for dem å lære enn andre barn på samme alder.
Allikevel er de i stand til fruktbart arbeid i samfunnet, og med litt støtte og skikkelig arbeid med slike barn vil de sosialisere seg godt i fremtiden.
Patau Syndrome
Syndromet er mindre vanlig enn Downs syndrom, men et slikt barn har mange skavanker av ulike slag. Nesten 80 % av barn med denne diagnosen dør innen 1 år av livet.
I 1960 studerte Klaus Patau denne anomalien og fant ut årsakene til den genetiske svikten, selv om han før ham i 1657 beskrev T. Bartolinis syndrom. Risikoen for slike lidelser øker hos de kvinnene som føder et barn etter 31.
Hos slike barn er mange fysiske defekter kombinert med alvorlige psykomotoriske utviklingsforstyrrelser. Karakteristisk for syndromet:
- mikrocefali;
- unormale hender, ofte med ekstra fingre;
- lavt ansatt uregelmessige ører;
- hare lip;
- kort hals;
- trange øyne;
- åpenbart "nedsunket" neserygg;
- defekter i nyrene og hjertet;
- leppe- eller ganesp alte;
- graviditet har bare én navlearterie.
Et lite antall overlevende babyer får medisinsk hjelp. Og de kan leve lenge. Men medfødte anomalier påvirker fortsatt livets natur og korthet.
Edwards Syndrome
Trisomi av kromosom 18 på grunn av translokasjon fører til Edwards syndrom. Dette syndromet er mindre kjent. Med denne diagnosen lever barnet knapt opptil seks måneder. Loven om naturlig utvalg vil ikke tillate en skapning med mange avvik å utvikle seg.
Generelt er antallet forskjellige defekter ved Edwards syndrom omtrent 150. Det er misdannelser av blodårer, hjerte og indre organer. Cerebellar hypoplasi er alltid til stede hos slike nyfødte. Anomalier i strukturen til fingrene er mulige. Svært ofte oppstår en så karakteristisk anomali som deformitet av foten.
Hvilke tester oppdager abnormiteter under fosterutviklingen?
For å analysere fosterkaryotypen er det nødvendig å skaffe materiale - fosterceller.
Det er flere tester. La oss se hvordan det hele skjer.
1. Biopsi av chorionvilli. Analysen gjennomføres i uke 10. Disse villi er en direkte del av morkaken. Denne partikkelen av biologisk materiale vil fortelle alt om det fremtidige fosteret.
2. Fostervannsprøve. Ved hjelp av en nål tas flere fosterceller og fostervann. De tas oftest i 16. uke av svangerskapet, og etter noen uker kan paret få detaljertinformasjon om barnevern.
Mødre som har økt risiko for å føde et barn med avvik sendes til en slik analyse. Vanligvis er de parene som har:
1) hadde uforklarlige spontanaborter;
2) paret kunne ikke bli gravid på lenge;
3) det var nært beslektede bånd i slekten.
Slike unge mennesker kan ha Robertsonske translokasjoner av noen kromosomer. Og derfor må de gjøre en analyse på karyotypen sin på forhånd for å vite hva sjansene er for å holde ut og føde et friskt barn.
