Det er ganske sjelden å høre om en slik sykdom som Crigler-Najjar syndrom. Men dessverre kan denne diagnosen stilles til ett barn på en million. Det kan virke som om dette er en ekstremt sjelden sykdom, men i dag, i genetikkens tidsalder, oppdages mutasjoner veldig ofte. La oss se på hva denne sykdommen er og hva som er behandlingen i dette tilfellet.
Oppdagelseshistorikk
Det må sies at dette syndromet ble oppdaget ganske nylig, i 1952 i forrige århundre. To barneleger, Kriegler og Nayyar, som observerte nyfødte babyer, beskrev først de uvanlige symptomene på gulsott. Videre forskning førte til identifisering av patologi i leveren. Hos barn økte indirekte bilirubin kraftig, noe som senere hadde en giftig effekt på kroppen som helhet. I følge laboratorietester ble bilirubin økt til 765 µmol/L, mens det holdt seg innenfor disse grensene gjennom hele barnets liv.
Etter en stund fant kolleger lignende symptomer hos eldre barnalder, men med en funksjon. Bilirubin var bare 15 ganger høyere enn norm alt og sank til norm alt gjennom hele livet. Det var ingen giftig effekt på kroppen. Som et resultat av disse observasjonene fikk sykdommen sitt nåværende navn: Crigler-Najjar syndrom, som først ble beskrevet av to barneleger.
Beskrivelse av sykdom
Crigler-Najjars syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommens klinikk kommer til uttrykk i lys gulsott og alvorlige nevrologiske lidelser. Gulsott oppdages de første timene etter fødselen og vedvarer hele livet. Lesjonene forekommer likt hos både gutter og jenter. Siden gulsott er en manifestasjon av leverproblemer, er dette organet forstørret hos noen pasienter.
Tegn på CNS-skade oppstår i spedbarnsalderen, noen ganger i de første dagene av livet. De kommer til uttrykk i muskelspenninger, ufrivillige rykninger i øynene, buing i ryggen og kramper. Syke barn henger som regel etter i mental og fysisk utvikling. Det er to typer av denne lidelsen. Crigler-Najjar syndrom type 1 og 2 kan ha forskjellige symptomer.
Type 1-symptomer
Dessverre er type 1 Crigler-Najjar syndrom preget av et progressivt forløp. De første symptomene vises i de første timene av livet. Babyen blir mer utt alt gulhet i det hvite i øynene og huden, noe som skiller seg fra vanlig gulsott etter fødselen. Det går ikke over etter noen dager, og krampetrekninger legges til symptomene,ufrivillige bevegelser av kropp og øyne. Over tid kan mental retardasjon assosiert med bilirubinencefalopati bli lagt merke til.
Indikatorer for fritt bilirubin under analyser øker til 324-528 µmol/l, faktisk er det 15-50 ganger høyere enn normen. Forgiftning av hjernen fører i dette tilfellet til døden i løpet av kort tid. I unntakstilfeller overlever disse barna til skolealder.
Type 2-symptomer
De første tegnene på sykdommen viser seg mye senere enn med type 1. Sykdommen kan manifestere seg i de første leveårene. Noen barn utvikler ikke gulsott før i ungdomsårene, og nevrologiske abnormiteter er sjeldne. Symptomene ligner på type 1, men ikke så alvorlige. Bilirubinencefalopati kan oppstå etter en infeksjon eller alvorlig stress.
Biokjemiske parametere for blod i type 2 er mye lavere - nivået av bilirubin er omtrent 200 µmol/l. Denne indikatoren indikerer at aktiviteten til enzymet glukuronyltransferase er mindre enn 20% av normen. Galle inneholder bilirubin-gluguronid. Diagnosen Phenobarbital er positiv.
Bilirubinencefalopati
Hva er så forferdelig med Crigler-Najjar syndrom? Symptomene på sykdommen er manifestert i forgiftning av hjernen i fire faser. I den første fasen oppfører babyen seg apatisk og veldig tregt. Dette er manifestert i dårlig suging, en avslappet tilstand, en skarp reaksjon på fremmede lyder. Samtidig er gråten til babyen monotont, hanspytter ofte opp og kan til og med kaste opp, øynene hans vandrer, som om han hadde mistet noe. Pusten kan være sakte.
Den andre fasen kan vare fra flere dager til flere måneder. Barnet blir anspent, kroppens muskler inntar en unaturlig stilling, armene blir stadig knyttet til en knyttneve, ryggen buer. Ropet fra monotont blir til et veldig skarpt, sugerefleksen og reaksjonen på lyder forsvinner. Det er kramper, snorking, tap av bevissthet.
Den tredje fasen er manifestert av en periode med falsk bedring i staten. Alle tidligere symptomer forsvinner midlertidig.
Den fjerde fasen kan dukke opp ved 5 måneders alder og vise tydelige symptomer på fysisk og mental retardasjon. Babyen holder ikke hodet, følger ikke gjenstander i bevegelse, reagerer ikke på stemmen til sine kjære. Han utvikler kramper, pareser, lammelser. Dessverre oppstår type 1 hjerneforgiftning veldig raskt, og barnet dør i spedbarnsalderen.
Årsaker til sykdom
Hovedårsaken til sykdommen ligger i genene. De forstyrrer dannelsen av et bestemt enzym, som er ansvarlig for produksjonen av bilirubin. For det meste påvirker denne sykdommen den asiatiske befolkningen på planeten. Det muterende genet overføres på en autosomal recessiv måte. I dette tilfellet kan begge foreldrene til babyen være bærere av mutasjonen, men være friske selv. En av foreldrene kan også være bærer, da vil sannsynligheten for manifestasjon av sykdommen være 50 til 50%.
Arvelig genmutasjon fører tildet faktum at kroppen ikke er i stand til å binde fritt bilirubin med glukuronsyre. Og dette fører igjen til det faktum at fritt bilirubin forgifter kroppen og trenger inn i blod-hjerne-barrieren, som ikke fungerer hos nyfødte. Barnets hjerne er forgiftet, hvor giftig bilirubin hoper seg opp.
Behandling
For barn diagnostisert med Crigler-Najjar syndrom, tar behandlingen sikte på å fjerne fritt bilirubin fra kroppen. Det er også viktig å forhindre utvikling av giftig hjerneskade.
For å behandle det brukes legemidler som øker aktiviteten til uridindifosfat-glukuronidase, et enzym som fører til irreversible prosesser i leveren. For dette brukes Phenobarbital i en dose på opptil 5 mg per kilo kroppsvekt per dag. Det skal bemerkes at det utelukkende har en positiv effekt på Crigler-Najjar type 2 syndrom. Med type 1 reagerer kroppen praktisk t alt ikke på fenobarbital.
For begge typer sykdommer utføres fototerapi, injiseres plasma og utvekslingstransfusjoner. Alle prosedyrer forbereder seg på å utføre en levertransplantasjon - for barn med type 1 er dette den eneste sjansen til å overleve.
Diagnose
I dag er medisin i stand til å fastslå årsakene til sykdommer som Crigler-Najjar syndrom. Symptomer og behandlinger har vært beskrevet i lang tid, og nå er det ved hjelp av DNA-tester mulig å forhåndsbestemme den genetiske disposisjonen for sykdommer også i utero. Etter at babyen er født, gir DNA-diagnostikk et nøyaktig svar på om det er en mutasjon i visse gener.
Også, med utvikling av gulsott, utføres en test med "Phenobarbital". Resultatet av analysen viser type sykdom.
Når det er mistanke om Crigler-Najjars syndrom, tas en anamnese fra foreldrene og DNA-tester blir tatt for å bekrefte diagnosen.
sykdomsforebygging
Forebyggende tiltak for Crigler-Najjar syndrom er å forhindre at det oppstår komplikasjoner.
Ved type I syndrom er det svært viktig å forhindre utvikling av bilirubinencefalopati, fordi det fører til for tidlig død av pasienten.
Ved type II syndrom handler forebygging om å informere pasienten om forhold som kan provosere frem en forverring av sykdommen. Dette er kompliserende infeksjoner, overanstrengelse, graviditet, inntak av alkohol og narkotika uten tilsyn av behandlende lege. Alt dette kan forårsake en økning i bilirubin i blodet og føre til alvorlig forgiftning. Det er umulig å beskrive alle tilfeller i denne artikkelen, fordi Crigler-Najjar syndrom (behandling, årsaker, symptomer som vi har vurdert) kan manifestere seg hos barn individuelt.
