Lesch-Nihan syndrom er klassifisert som en arvelig sykdom forbundet med metabolske forstyrrelser. Sykdommen manifesterer seg fra de første månedene av livet. Det er farlig fordi det ikke finnes noen spesifikk terapi mot det. Behandling hjelper bare å stabilisere tilstanden, men ikke å helbrede barnet fullstendig ved å utrydde årsaken. Hva er egenskapene til denne patologien? Hva er sannsynligheten for å utvikle et slikt syndrom?
Definition
Blant de sjeldne forstyrrelsene i purinmetabolismen skilles Lesh-Nihan-patologien ut. Syndromet er mer vanlig hos gutter, da det er knyttet til X-kromosomet. Det er assosiert med enzymmangel, som et resultat av at metabolismen av urinsyre forstyrres, øker mengden. Akkumuleringen av dette stoffet manifesteres av en rekke nevrologiske og metabolske manifestasjoner, på grunnlag av hvilke sykdommen kan mistenkes. Den merkelige oppførselen til babyen krever en medisinsk undersøkelse, som inkluderer innsamling av generelle tester og genetisk undersøkelse.
Etiologi
Hva er Lesch-Nihan-syndromet forbundet med? Årsakene til denne patologien ligger i genetiske lidelser. Dette betyr at tilstedeværelsen av et recessivt gen i moren fører til utvikling av patologi - defekten er kjønnsbundet. Utviklingsprosessen er beskrevet mer detaljert nedenfor. Dessuten fører tilstedeværelsen av et slikt gen ikke alltid til utviklingen av syndromet - sannsynligheten er 25%. For å vurdere risikoen for å utvikle patologi, anbefales medisinsk genetisk rådgivning.
Genetisk lidelse
Lesch-Nyhans syndrom (recessiv, kjønnsbundet arvetype) er en alvorlig arvelig sykdom. Det er assosiert med skade på HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) genet, som er lokalisert på X-kromosomet - på den lange armen. Kvinner har to slike kromosomer, og menn har ett, og derfor er en genetisk lidelse mer vanlig hos det sterkere kjønn. Tilfeller av utvikling av syndromet hos kvinner er ganske sjeldne, og dets utseende kan forklares med inaktivering av X-kromosomet.
Biokjemiske egenskaper
I forbindelse med enzymatiske lidelser manifesterer Lesch-Nyhans syndrom seg. Dens biokjemi består i en mangel på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferase. Under normale forhold er dette enzymet tilstede i alle celler, men mer av det finnes i nevronene i hjernen. En genetisk lidelse fører til fravær, noe som resulterer i nedsatt hypoxantin-metabolisme. På grunn av dette dannes det en for stor mengde urinsyre, som oppdages i urin- og blodprøver. Nøyaktigderfor utvikler pasienter symptomer på gikt.
Cerebrospinalvæske har funksjoner. Det øker nivået av hypoxanthine, ikke urinsyre. Dette forårsaker nevrologiske abnormiteter, og urinsyre er ikke i stand til å passere gjennom blod-hjerne-barrieren. Etiologien til atferdsforstyrrelser er ennå ikke fastslått. Forskere forbinder det ikke med et overskudd av hypoxantin og urinsyre. Det antas at hyperurikemi fører til mangel på dopamin. Det dannes en økt følsomhet av D1-reseptorer lokalisert på striatale nevroner. Dette kan føre til økt aggresjon.
Kliniske manifestasjoner
Genetiske lidelser er knyttet til hvordan Lesch-Nyhan-syndromet viser seg. Symptomer på patologi reflekterer først og fremst skade på nervesystemet. Pasienter er bekymret for et utt alt konvulsivt syndrom, mens kramper fanger opp individuelle muskelgrupper. Hyperkinesier er også vanlige, manifestert ved rykninger i lemmer som et resultat av en spontan økning i muskeltonus. Barn med dette syndromet henger etter både i fysisk og mental utvikling: talen deres er sløret, muligens en sen gang debuterer. Påvirkningen på funksjonen til vagusnerven fører til en økning i gag-refleksen: tømmingen av magen skjer uten grunn. I tillegg er lammelser og epileptiske anfall ikke uvanlig. Sykdommen er assosiert med metabolske forstyrrelser, noe som resulterer i spesifikke manifestasjoner. I løpet av dagen utskilles som regel en stor mengde urin, somassosiert med konstant tørste og nyrepatologi. Urinsyre akkumuleres i øreflippene, noe som fører til dannelsen av såk alt tophi. I urinen finner man urinsyrekrystaller som har en oransje farge. I tillegg er ledd, vanligvis små, involvert i prosessen. De utvikler en inflammatorisk prosess - leddgikt.
Atferd
Påvirker Lesha-Nihans sykdom livsstil og vaner? Syndromet endrer alvorlig pasientens atferd på grunn av skade på sentralnervesystemet. Barnet blir veldig rastløst, humøret hans endrer seg hele tiden. Spesielt bemerkelsesverdig er angrep av aggresjon som kan oppstå uten grunn til enhver tid. Slike barn har en tendens til selvskading, det vil si at de påfører seg selv bitt og riper. Dette er det som anses som et karakteristisk symptom på patologi. Selv bevaring av full smertefølsomhet stopper ikke pasientene. De kan skrike av smerte, men fortsetter å skade seg selv.
Diagnose
Diagnosen «Lesch-Nyhan syndrom» (bilder av pasienter presenteres i artikkelen) er basert på en klinisk undersøkelse og spesielle tilleggsforskningsmetoder. Tre hovedsymptomkomplekser vil bidra til å foreslå patologi. Vær oppmerksom på muskellidelser av krampaktig karakter, en tendens til selvskading og polyuri. Skader på seg selv spiller en spesiell rolle, som bør varsle foreldre. Etter å ha identifisert symptomene, sendes barnet til en urin- og blodprøve. Biokjemi vil tillatebestemme nivået av urinsyre i disse kroppsvæskene. Det er også nødvendig å foreta en genetisk undersøkelse, som vil bekrefte diagnosen. En ultralyd av nyrene anbefales for å oppdage patologi i dem. Etter å ha bekreftet sykdommen, blir barnet registrert hos nevrolog og revmatolog.
Behandling
Farmakologiske og ikke-medikamentelle metoder bidrar til å korrigere Lesch-Nyhan-syndromet. Behandling er rettet mot å forebygge komplikasjoner og forbedre tilstanden. For å redusere risikoen for nyresvikt er det nødvendig å redusere nivået av urinsyre, som oppnås av Allopurinol. Bruk av "Diazepam" anbefales for å roe pasienten og eliminere forsøk på å skade seg selv. Andre beroligende midler kan tas. I tillegg til dette er det nødvendig med konstant overvåking av atferd. Med aggressive angrep er utnevnelsen av "Risperidon" mulig. I tillegg bør stressende situasjoner utelukkes. Dette vil hjelpe pasienten til å tilpasse seg sine omgivelser og komme i nærkontakt med andre mennesker. Støtte fra pårørende er en integrert faktor som vil hjelpe til med korrekt atferd. Swaddling eller myke hansker anbefales for å beskytte mot selvskading. Tidligere brukte de ofte uttrekking av tenner for å utelukke bitt. For øyeblikket tillater utviklingen av medisin, spesielt tannbehandling, bruk av spesielle plater som settes på tennene uten å forårsake ubehag for pasienten.
komplikasjoner
Som de fleste patologier har Lesch-Nihans sykdom også komplikasjoner. Syndromet kan føre til konsekvenser forbundet med akkumulering av urinsyre og hypoxantin. Disse bruddene reduserer forventet levealder og tillater ikke normal tilpasning i samfunnet. Betydelige lidelser inkluderer leddgikt og nefrolithiasis.
Betennelse i leddene er assosiert med avsetning av urinsyre. Akkumuleringen av krystallene har en ødeleggende effekt på brusk og miljøet. Som regel påvirkes leddene i føttene og hendene. I området med betennelse vises sårhet og hyperemi. Smerte øker med bevegelse.
Nefrolitiasis (eller nyrestein) kan føre til komplikasjoner som pyelonefritt. Nyrebekkenet er involvert i den inflammatoriske prosessen. Infeksjonen kan spre seg ved hematogen eller urinogen vei og påvirke vevet og interstitium. Med overgangen av betennelse til det kroniske stadiet utløses prosessene med irreversibel sklerose. Utviklingen av patologi fører til dannelsen av alvorlig nyresvikt. Spesielt farlig er utskifting av de strukturelle elementene i nyren med bindevev, dette er det som irreversibelt forstyrrer funksjonen - frigjøring av stoffer som er unødvendige for kroppen.
Dette er det særegne ved Lesh-Nihans patologi. Syndromet er fullstendig uhelbredelig. Terapi er rettet mot å redusere kliniske manifestasjoner og stabilisere tilstanden. Pasientens miljø og levekår spiller en stor rolle i dette.
