Marfans syndrom er en genetisk sykdom der patologiske forandringer påvirker bindevevet. På grunn av dette utvikler pasienten forstyrrelser i skjelettets struktur og hjertets arbeid, og synet blir dårligere. Denne sykdommen er like vanlig hos både menn og kvinner. Patologi er notert i 1 tilfelle per 10 000 nyfødte. I fremtiden vil smertefulle endringer utvikle seg, og uten behandling reduseres pasientens forventede levetid betydelig.
Årsaker til sykdom
Hovedårsaken til Marfans syndrom er medfødte endringer i FBN1-genet. Det kontrollerer produksjonen av fibrillinproteinet i kroppen. Dette stoffet gjør bindevevet elastisk og sterkt.
I kroppen til pasienter produseres dette proteinet i svært små mengder eller ikke i det hele tatt. Dens mangel påvirker negativt tilstanden til bindevevet. Hun er for sterkstrekker seg, blir svak og takler dårlig selv små fysiske anstrengelser. På grunn av dette utvikler personer med Marfans syndrom skjelettet feil, og det er alvorlige brudd på funksjonen til hjerteklaffene. På grunn av mobiliteten til øyelinsen observeres synshemming. Defekter i bindevevet oppstår i løpet av den prenatale perioden. De utvikler seg gjennom livet. Uten behandling kan denne sykdommen føre til tidlig død av pasienten.
Hvordan arves patologi?
Marfans syndrom arves på en autosomal dominant måte. Hvis en forelder er syk, kan han overføre patologien til barnet i 50% av tilfellene. Hvis både far og mor lider av dette syndromet, øker sannsynligheten for å få en syk baby til 75-100%.
Oftest overføres patologi fra syke foreldre. Men det hender også at far og mor er friske, men barnet lider av Marfans syndrom. Dette er notert i 15 % av tilfellene. Årsakene til denne tilfeldige genmutasjonen er ukjent. Eksperter har imidlertid funnet ut at risikoen for å få et barn med en slik patologi øker dersom fars alder overstiger 35-40 år. Morens alder i dette tilfellet påvirker ikke genmutasjonen.
Tegn på skade på muskel- og skjelettsystemet
Endringer i skjelettet er et av de ledende symptomene på Marfans syndrom. En erfaren lege kan anta tilstedeværelsen av denne patologien allerede under undersøkelsen ved at pasienten dukker opp.
Folk med denne tilstanden er vanligvis høye. De har tynne beinøkt fleksibilitet i ledd og sener. Pasienter med stor statur er vanligvis undervektige og virker høye og tynne. Bein forlenges på grunn av overdreven strekking av bindevevet ved Marfans syndrom. Et bilde av pasienten kan ses nedenfor.
Lemmer på pasienter er uforholdsmessig lange og tynne. Noen pasienter, som har høy statur og stor armspenn, prøver å drive med sport. Men med en slik patologi er fysisk aktivitet kategorisk kontraindisert. Bindevev på grunn av mangel på fibrillin blir veldig svakt og tåler kanskje ikke stress. Med høy vekst skiller ikke pasientene seg i stor fysisk styrke, tvert imot takler bein og muskler dårlig belastningen.
Et annet tegn på patologi er uforholdsmessig lange fingre. De har økt fleksibilitet. Et slikt symptom kalles "edderkoppfingre", eller arachnodactyly, dette er en av de karakteristiske ytre manifestasjonene av Marfans syndrom. Et bilde av pasientens hånd kan ses nedenfor.
Hos de som lider av dette syndromet, har ansiktet en lang og smal form. Det er endringer på himmelen, den er høy og buet. På grunn av dette kan det hende at et sykt barn ikke vokser tenner på riktig måte. Hos voksne endres stemmen, heshet vises.
Fettvev hos pasienter er underutviklet, på grunn av dette har de lav kroppsvekt og ser veldig tynne ut med høy vekst. Musklene er svake, tåler dårlig belastning.
Pasienter har flate føtter, krumning av ryggraden ogmisdannelser av kroppens bein. Deprimert eller utstående bryst er en vanlig manifestasjon av Marfans syndrom. På bildet kan du se deformasjonen av pasientens bein.
Svekket syn
På grunn av bindevevets høye tøybarhet øker mobiliteten til øyelinsen. Ofte er det en dislokasjon eller subluksasjon av dette organet. Når det ses fra en øyelege, bestemmes en sterk forskyvning av linsen. Dette påvirker synet negativt. Pasienter med Marfans syndrom har følgende oftalmiske abnormiteter:
- myopi;
- glaukom;
- cataract.
Disse sykdommene oppstår i barndommen. Ofte må et barn bruke briller fra en tidlig alder. En farlig komplikasjon ved linseforskyvning kan være netthinneløsning, som fører til alvorlig synshemming.
Hjertesymptomer
Hjertet er det farligste tegnet på Marfans syndrom. Hjertepatologier forårsaker ofte død på grunn av aortaruptur. Pasienten har følgende smertefulle forandringer:
- dilatasjon og aortaaneurisme;
- forstyrrelse av hjerteklaffer;
- hjerteforstørrelse;
- brudd på myokardial ledning.
På grunn av disse avvikene er det brystsmerter av typen angina pectoris, kortpustethet, arytmi, takykardi, en følelse av konstant tretthet. Noen ganger blir barn som arver dette syndromet født med hjertefeil, som fører til døden klførste leveår.
skade på nervesystemet
I Marfans syndrom er symptomer på sentralnervesystemet assosiert med hevelse i sekken (skjeden) som omgir ryggmargen. Denne formasjonen består også av bindevev, som er patologisk endret. Nevrologer kaller denne lidelsen dural ectasia. Til å begynne med opplever personen bare et lite ubehag. Men over tid utvikler patologien seg, og trykket av membranen på de nedre delene av ryggmargen øker. Pasienten er bekymret for hyppige smerter i underlivet, samt svakhet og nummenhet i bena.
Endringer i lungene
Patologiske forandringer i lungene blir ikke alltid registrert. Imidlertid er elastisiteten til bindevevet også svekket i luftveiene. Som et resultat øker risikoen for pneumothorax, respirasjonssvikt og emfysem. Det er ikke uvanlig at pasienter spontant slutter å puste (apné) om natten.
Andre manifestasjoner
Pasienten utvikler strekkmerker på huden, som ikke har noe med endringer i kroppsvekt å gjøre. Dette er kun kosmetisk og er vanligvis ikke et problem.
Pasienter er imidlertid svært utsatt for lyske- og abdominale brokk, som ofte går igjen til tross for behandling.
Dette syndromet er ofte ledsaget av endokrine lidelser, pasienter har økt risiko for diabetes og akromegali. På grunn av strekkingen av bindevevet prolapser kjønnsorganene. Pasienter blir ofte skadet: forstuinger og forstuinger av sener.
Generell helse
Med denne genetiske patologien føler pasienter seg konstant slitne. De blir slitne selv etter lett fysisk anstrengelse. Musklene deres er dårlig utviklet, etter trening føler pasientene smerter i musklene. Slike tegn er assosiert med skade på bindevevet.
Med psyko-emosjonelt stress kan det oppstå hodepine av typen migrene, asteni og senking av blodtrykket.
Ligger mental utvikling
Syke barn har ikke psykisk utviklingshemming. Pasienter med Marfans syndrom har normal intelligens. I noen tilfeller er deres IQ-nivå til og med over gjennomsnittet. Imidlertid viser pasienter noen ganger tegn på økt nervøsitet: overdreven emosjonalitet, tårefullhet, irritabilitet.
Diagnose
En lege kan gjette sykdommen ut fra pasientens utseende. Høy vekst, tynn bygning og dårlig syn indikerer imidlertid ikke alltid denne patologien. Disse tegnene er observert i andre genetiske lidelser, og hos friske mennesker. Spesialisten spør nødvendigvis pasienten om tilfellene av denne arvelige anomalien i familien, spesielt blant foreldrene.
For å diagnostisere Marfans syndrom er det nødvendig å gjennomgå en undersøkelse hos ortoped, kardiolog, øyelege og genetiker, samt EKG. Dette vil bidra til å vurdere tilstanden til bein, øyeapparat og hjerte. Diagnose stilles hvis en person har minst ett av følgende symptomer:
- brystbeindeformitet;
- forskyvning av linsen;
- krumning av ryggraden;
- patologiske forandringer i aorta;
- forlengelse og patologisk fleksibilitet av fingrene.
Og også en person må ha minst to av følgende tegn:
- forstyrrelse av hjerteklaffer;
- pneumothorax;
- flat fot;
- høy vekst;
- overdreven bevegelighet av sener og ledd;
- myopi;
- strekkmerker på kroppen.
Damed er diagnosen basert på helheten av sykdommens manifestasjoner. I tillegg er det en spesiell analyse for Marfans syndrom. Det tas blod fra pasienten og det søkes etter mutasjoner i FBN1-genet. Dette er imidlertid en ganske kostbar studie, den er utført i sentrene for molekylær genetikk.
Konservativ behandling
I moderne medisin er det ingen slike metoder som kan fikse "bruddet" av genet. Derfor kan behandlingen av Marfans syndrom bare være symptomatisk. Følgende medisiner er foreskrevet for å korrigere patologiske endringer i kroppen:
- Betablokkere ("Atenolol", "Obzidan" og andre). De brukes når aorta ekspanderer opp til 4 cm for å forhindre hjertekomplikasjoner. Andre hjertemedisiner (ACE-hemmere, kalsiumantagonister) brukes også.
- Drug "Losartan". Dette legemidlet har blitt brukt i behandlingen av Marfans sykdom relativt nylig. Det tilhører angiotensinreseptorblokkere. Legemidlet bremser ekspansjonenaorta. Ifølge medisinsk forskning er denne medisinen mer effektiv enn betablokkere.
- Antibiotika og koagulanter. De foreskrives vanligvis etter hjertekirurgi, for å forebygge blodpropp og endokarditt.
- Medikamenter for normalisering av kollagen. Til dette formålet foreskrives antioksidanter, vitaminkomplekser og kosttilskudd: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkter med koenzym, vitamin E og gruppe B.
- Nootropics. De er foreskrevet for svakhet og asteni. Oftest brukt "Piracetam".
Pasienten skal være under tilsyn av flere leger (genetikk, kardiolog, ortoped, øyelege), regelmessig gjennomgå undersøkelser og nødvendige undersøkelser. Synskorreksjon for nærsynthet utføres ved å montere briller eller kontaktlinser.
Pasienter med Marfans sykdom får vist fysioterapi. Det er nyttig å utføre magnetoterapi på leddene, elektrosøvn, treningsterapiøvelser. En gang i året anbefales behandling på sanatorium for pasienter med patologier i muskel- og skjelettsystemet.
Operasjoner
Med dette syndromet må man ofte ty til hjertekirurgi. Dette kan øke overlevelsesraten til pasienter betydelig. Før bruk av hjertekirurgi var forventet levealder for pasienter med dette syndromet kort. Folk levde bare til middelalderen (40-50 år). For tiden har hjertekirurgi økt pasientenes liv med omtrent 20 år.
Må ofte operere aorta. De ervises når utvidelsen av dette karet er mer enn 5 cm. Mitralventilutskifting utføres også
Operasjoner i hjertet gjøres oftest med dette syndromet, siden dette organet lider sterkt av bindevevsdefekter. Det utføres imidlertid også andre kirurgiske inngrep, som:
- Thorakoplastikk. Denne operasjonen gjøres når brystet er deformert. Det lar deg bli kvitt defekten i skjelettets struktur. Det utføres en delvis reseksjon av flere ribben, hvoretter brystbenet ser jevnere ut.
- Uttrekk av linsen. Denne øyeoperasjonen utføres for tidlig grå stær og glaukom.
- Spinal stabilisering med metallplater. Operasjonen utføres ved alvorlige tilfeller av skoliose.
- Artroplastikk. Pasienter har ofte beinpatologier. Av denne grunn er det noen ganger nødvendig å erstatte det berørte leddet med en protese.
- Fjerning av adenoider og mandler. Disse intervensjonene må gjøres i barndommen. Et barn som lider av dette syndromet er svært utsatt for forkjølelse.
I tillegg får gravide med Marfans sykdom vist keisersnitt. Muskelsvakhet og hjerteproblemer gjør det svært vanskelig for dem å føde på egen hånd.
Værvarsel
Med denne arvelige sykdommen er kompleks behandling av alle organer som er rammet av sykdommen nødvendig. Uten terapi er forventet levetid for pasienter ikke mer enn 40-45 år. Døden oppstår på grunn av alvorlige lidelser i hjertet og blodårene.
Kirurgisk korreksjon av patologiske forandringer tillater betydeligøke livet til pasientene. Med regelmessig behandling og medisinsk tilsyn kan pasienter leve inn i høy alder. I tillegg øker pasientens arbeidsevne etter hjertekirurgi.
Unge kvinner som lider av dette syndromet lurer ofte på om de kan bli gravide. Sjansen for å føde en sunn baby eksisterer, forutsatt at faren til barnet er frisk. Imidlertid må det huskes at risikoen for overføring av sykdommen i dette tilfellet er 50%. I tillegg skaper det å bære et foster en enorm belastning på det kardiovaskulære systemet, som allerede lider av denne sykdommen. Derfor, med en slik genetisk patologi, anbefales ikke graviditet.
Forebygging
Til dags dato har spesifikk forebygging av Marfans syndrom ikke blitt utviklet. Sykdommen er genetisk og kan ikke forebygges. Du kan bare gjennomgå prenatal diagnose under graviditet. Hvis en av de fremtidige foreldrene lider av denne sykdommen, er en genetisk konsultasjon nødvendig.
Hvis en person allerede har tegn på patologi, er det nødvendig å unngå fysisk anstrengelse. Pasienter skal ikke drive med idrett og gjøre hardt arbeid. Slike pasienter bør gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser. Barn med denne sykdommen er unntatt fra kroppsøving, men det er vist at de utfører treningsterapiøvelser.
