Hartnups sykdom er en alvorlig genetisk lidelse preget av nedsatt aminosyremetabolisme. Denne sykdommen er ledsaget av beriberi, utviklingsforsinkelse, hud og nevrologiske manifestasjoner. Hvordan gjenkjenne denne patologien hos et barn? Hvordan arves denne anomalien? I denne artikkelen ser vi på årsakene, tegnene og behandlingene for Hartnups sykdom.
Etiologi
Tryptofan er en essensiell aminosyre som kroppen trenger. En person kan få dette nyttige stoffet bare gjennom mat. Tryptofan absorberes i tarmen, og hvorfor er involvert i syntesen av nikotinsyre (vitamin B3).
Årsaken til Hartnups sykdom er en mutasjon i genet som er ansvarlig for metabolismen av tryptofan. Dette er en medfødt patologi som er arvelig. Det er to veier for utvikling av sykdommen:
- På grunn av en genmutasjon forverres absorpsjonen av tryptofan i mage-tarmkanalen hos en pasient. Aminosyresamler seg i tarmen og samhandler med bakterier. Som et resultat av en biokjemisk reaksjon dannes det giftige forfallsprodukter som forgifter kroppen. Dette har en ekstremt negativ effekt på tilstanden til huden og nervesystemet.
- På grunn av en genetisk defekt skilles tryptofan ut i økte mengder i urinen. Kroppen har mangel på denne aminosyren. Dette fører til en reduksjon i syntesen av nikotinsyre og utviklingen av beriberi. Dette påvirker tilstanden til slimhinner og hud, samt funksjonen til fordøyelsessystemet.
Leger identifiserer også ytterligere uønskede tilstander som kan komplisere forløpet av Hartnups sykdom:
- mangel på protein og vitaminer i kostholdet;
- overwork;
- overdreven soleksponering;
- emosjonell overbelastning.
Disse faktorene kan forverre pasientens tilstand betydelig.
Hvordan patologi arves
Sykdommen overføres på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at Hartnup sykdom arves bare hvis mutasjonen er tilstede i genene til begge foreldrene.
Vurder sannsynligheten for å få et sykt barn:
- I halvparten av tilfellene blir barn bærere av det skadede genet. De viser ikke tegn på sykdommen, men det er en mulighet for å overføre patologien til avkom.
- 25 % av babyer er født syke.
- I 25 % av tilfellene blir barn født friske og bærer ikke på mutasjonen.
Dette er en ganske sjelden arvelig patologi. Sykdommen forekommer hos 1 barn av 24 000 nyfødte. I mange tilfeller var foreldrene til syke barn i slekt med blod.
Symptomatics
Hartnup sykdom hos barn opptrer vanligvis mellom 3 og 9 år. Noen ganger oppdages de første tegnene på patologi 10-14 dager etter fødselen og vedvarer til ungdomsårene. Hos voksne er tegnene på sykdommen svært svake eller helt fraværende.
Et symptom på Hartnups sykdom er økt følsomhet i huden for ultrafiolett lys. Derfor observeres forverringer av patologi oftest i vår-sommerperioden.
Etter eksponering for ultrafiolette stråler vises utslett på huden, som ligner en solbrenthet. Foci av betennelse har klare grenser. Bobler vises på rød hud. Nederlaget til epidermis er ledsaget av kløe og sårhet. Etter helbredelse observeres avskalling og rynker i huden. Sprekker kan forbli på stedet for betennelse i lang tid.
Hudskade skyldes ikke bare eksponering for ultrafiolett stråling, men også av mangel på nikotinsyre. Ytre manifestasjoner av patologien ligner tegn på vitamin B3-mangel (pellagra):
- På hender og føtter er det rødhet med klart definerte grenser. Det ser ut som "hansker" eller "støvler". Huden tykner og flasser seg.
- Røde utslett i form av en "sommerfugl" kan sees i barnets ansikt. De dekker vingene på nesen og kinnene.
- Huden på håndflatene blir gulaktig og fingrene tykkere.
- Betennelse vises ikke bare på huden, men også på slimetslimhinnen i munnen. Tungen svulmer og får en karmosinrød farge. Pasienten føler smerte og svie i munnen. Det er økt spyttutslipp.
I de fleste tilfeller er sykdommen ledsaget av nevrologiske symptomer:
- balanse- og koordinasjonsforstyrrelser;
- wobbly;
- ryster på hodet, hender og øyeepler;
- hodepine;
- senking av øvre øyelokk;
- søvnforstyrrelser;
- irritabilitet;
- minneforringelse;
- humørsvingninger.
Syke barn har en nedgang i fysisk og mental utvikling.
Hos noen pasienter blir synet dårligere, skjeling kan oppstå. I mer sjeldne tilfeller oppstår dyspeptiske symptomer: diaré, kvalme, tap av matlyst. Pasienter går ned i vekt uten grunn og drastisk.
Disse symptomene blir ikke alltid observert, patologien oppstår i form av periodiske eksaserbasjoner. Med alderen oppstår episoder av sykdommen sjeldnere og sjeldnere.
Diagnose
Hovedmetoden for å diagnostisere patologi er studiet av urin og blod for biokjemi. Ved Hartnups sykdom er plasmanivåene av følgende stoffer betydelig redusert:
- tryptofan;
- glycine;
- metionin;
- lysine.
Samtidig øker konsentrasjonen av de ovennevnte aminosyrene i urinen dramatisk.
Denne sykdommen må skilles fra pellagra. I primære former for avitaminose er B3 ikke observertforstyrrelser i aminosyremetabolisme.
terapimetoder
Pasienter får foreskrevet medisiner med vitamin B3 ("Nikotinamid", "Nikotinsyre"). Det hjelper å fylle mangelen på dette stoffet i kroppen.
Følgende grupper med legemidler brukes som symptomatisk terapi:
- Kortikosteroidbaserte salver ("Hydrokortison", "Prednisolon"). Disse stoffene brukes på de berørte områdene. Hormonelle aktuelle rettsmidler hjelper til med å lindre betennelse og kløe.
- Nevroleptika og antidepressiva ("Fluoksetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Disse stoffene er indisert for irritabilitet og humørsvingninger.
- Solkremer. Disse produktene bidrar til å forhindre kviser og reduserer hudens lysfølsomhet. Det anbefales å bruke kremer med en ekstra anti-inflammatorisk effekt.
Pasienter må også følge en spesiell diett. Mat bør være rik på proteiner og nikotinsyre. Det anbefales å regelmessig inkludere kjøtt, lever, egg, mager fisk og klibrød i kosten. Det er nyttig å bruke ølgjær som kosttilskudd, dette produktet inneholder en stor mengde vitamin B3.
Prognose, mulige komplikasjoner og forebygging
Sykdommen har en gunstig prognose. Når barnet blir eldre, reduseres symptomene på patologi gradvis, og noen ganger forsvinner de helt. Dette betyr imidlertid ikke at behandling ikke er nødvendig. Hvis terapi ikke er tilgjengelig, kan barnet utvikle følgende komplikasjoner:
- psykose;
- kognitiv nedgang;
- cirrhose i leveren;
- tynner hud;
- forverring av synet.
Forebygging av sykdommen er foreløpig ikke utviklet, fordi det er umulig å forhindre genmutasjoner. Patologi oppdages ikke ved hjelp av prenatal screening. Når du planlegger en graviditet, anbefales ektefeller å besøke en genetiker. Dette vil bidra til å vurdere risikoen for å få en syk baby.
