En av sykdomsgruppene er medfødte patologier. I de fleste tilfeller er det umulig å forhindre dem. Slike forhold er kjent etter fødselen av babyen. Genetiske sykdommer er preget av ulike manifestasjoner. I de fleste tilfeller er dette defekter i indre organer og ytre anomalier. En av de medfødte patologiene er Waardenburg-syndromet. Den har karakteristiske trekk som skiller den fra andre genetiske defekter. Disse inkluderer: hørselstap, ulik øyefarge, pasientens spesifikt utseende. For å diagnostisere denne sykdommen, kreves undersøkelse av flere spesialister.
Hva er Waardenburg syndrom?
Denne sykdommen er ikke en sjelden genetisk defekt. I gjennomsnitt er forekomsten av patologi 1 av 4000 nyfødte. Waardenburg syndrom kan mistenkes allerede i en tidlig alder, siden dens viktigste manifestasjoner er iøynefallende uvanlig utseende av babyen og hørselstap. Sykdommen ble beskrevet i midten av det tjuende århundre. Denne genetiske patologien ble oppdaget av en øyelege fra Frankrike Waardenburg. Han studerte en gruppe barn som viste trekk som en gresk profil, lys øyenfarge (ulike i noen tilfeller) og døvhet. I tillegg har syndromet mange andre manifestasjoner, kombinasjonen av disse kan variere.
Sykdommen er diagnostisert hos både jenter og gutter. Hyppigheten av forekomsten av sykdommen er ikke relatert til kjønn og nasjonalitet. Risikoen for å utvikle denne patologien øker kraftig i nærvær av en genetisk anomali i et av familiemedlemmene. For tiden er det flere varianter av Waardenburg syndrom. Klassifiseringen er basert på genetiske endringer.
Årsaker til utvikling av patologi
En av de relativt nylig oppdagede medfødte sykdommene er Waardenburgs syndrom. Arvemåten for denne patologiske tilstanden er autosomal dominant. Dette innebærer en høy risiko for å overføre defekte gener fra foreldre til barn. Sannsynligheten for å arve sykdommen er 50%. Mutasjoner i visse gener anses å være årsaken til utviklingen av sykdommen. En av dem er ansvarlig for dannelsen av melanocytter - pigmentceller. Mutasjoner i dette genet forårsaker uvanlig øyenfarge og heterokromi (forskjellig farge på irisene).
Noen ganger er sykdommen ikke forbundet med forverret arv. I slike tilfeller er det umulig å si hvorfor de genetiske omorganiseringene oppsto. Det er kjent at de oppstår under fosterutviklingen. Risikofaktorer inkluderer smittsommepatologier som oppstår under graviditet. Det kan også være forårsaket av stress, rus, dårlige vaner osv.
varianter av den patologiske tilstanden
Det er 4 typer Waardenburg syndrom. De er klassifisert i henhold til type arv og arten av genetiske lidelser. Den første typen patologi er den vanligste. Det er preget av en mutasjon av MITF- og PAX3-genet lokalisert på det andre kromosomet. Arvetypen er autosomal dominant. PAX3-genet er ansvarlig for produksjonen av en transkripsjonsfaktor, som igjen kontrollerer migrasjonen av nevrale kamceller.
Den andre typen Waardenburg-syndrom forekommer i 20-25 % av tilfellene. Patologiske gener er lokalisert på kromosom 3 og 8. Den første er involvert i dannelsen av pigmentceller. Den andre er ansvarlig for koding av faktorer som aktiverer proteintranskripsjon.
I den tredje typen sykdom er det et brudd på PAX3-genet. Denne typen patologi er preget av alvorlighetsgraden av kurset. I motsetning til den første typen, er det muterende genet ikke i en hetero-, men i en homozygot tilstand. Noen ganger noteres tullmutasjoner.
Den fjerde typen sykdom er preget av autosomal recessiv arv. Risikoen for overføring av patologi er 25 %. Det defekte genet er lokalisert på kromosom 13. Det er involvert i dannelsen av B-endotelinproteinet.
Waardenburg syndrom: symptomer på sykdommen
Det er store og mindre patologiske kriterier. Førstnevnte finnes i de fleste tilfeller. Disse inkluderer:
- Heterochromia. Mennesker med forskjellige øyenfarger utgjør omtrent 1 % av jordens totale befolkning. Heterokromi er ikke alltid assosiert med et patologisk syndrom.
- Forskyvning av indre øyekrok. Dette fenomenet kalles "tv".
- Klar blå farge på iris.
- Har en dusk med grått hår.
- Bred nesebro.
- Alvorlig hørselstap, i noen tilfeller døvhet.
- Små proporsjoner av den midtre delen av ansiktshodeskallen.
- Kombinasjonen av disse symptomene med Hirschsprungs sykdom. Denne patologien er preget av et brudd på innerveringen av tarmområdet.
Mindre kriterier kan omfatte ulike symptomer. Blant dem: kontrakturer av fingrene, splitting av ryggraden, syndaktyli, hudforandringer (tilstedeværelsen av et stort antall føflekker, leukodermi). Ofte er det hypoplasi av nesevingene og en reduksjon i de superciliære buene. Denne ansiktskonfigurasjonen blir referert til som den "greske profilen". Noen pasienter har defekter som ganesp alte eller leppesp alte.
Diagnostisering av en medfødt anomali
Personer med forskjellige øyenfarger er sjeldne, men dette symptomet indikerer ikke alltid en genetisk patologi. Hvis et lignende tegn er kombinert med hørselstap og karakteristiske trekk ved utseende, er tilstedeværelsen av Waardenburg syndrom sannsynlig. For å bekrefte diagnosen er det nødvendig med konsultasjoner av spesialister. Obligatorisk undersøkelse av otolaryngolog, øyelege, hudlege. Viktigfinne ut arvelig historie. Genetisk testing utføres for å bekrefte diagnosen. Etter det fastslås det om det er Waardenburg syndrom. Intelligensnivået hos pasienter er norm alt. Dette skiller denne sykdommen fra mange andre arvelige patologier.
Behandling av Waardenburg syndrom
Som med andre kromosomsykdommer, finnes det ingen etiotropisk behandling for Waardenburg syndrom. Handlingene til leger er rettet mot å eliminere symptomene på patologi. For å forhindre døvhet implanteres et cochlea-apparat. Hvis patologien er kombinert med Hirschsprungs sykdom, er kirurgisk inngrep på tarmen nødvendig. I noen tilfeller er fysioterapi foreskrevet. Noen ganger utføres ansiktsplastisk kirurgi.
Forebygging av genetisk syndrom
Sannsynligheten for at Waardenburg syndrom vil utvikle seg hos et barn med en sykdom hos en av foreldrene er svært høy. Derfor, under graviditet, utføres en genetisk studie av fosteret. Det er nødvendig i tilfelle belastet arv.
Hvis en slik sykdom ikke ble observert hos slektninger, er det umulig å forhindre utvikling av patologi. For å forebygge genetiske lidelser anbefales det å unngå stress og andre faktorer som virker teratogene. Prognosen for livet med denne patologien er gunstig.
