Mitokondrielle sykdommer, og spesielt mitokondriesyndromet, som kan manifesteres ved lesjoner i sentralnervesystemet, hjerte- og skjelettmuskelpatologier, er i dag en av de viktigste delene av nevropediatrien.
Mitokondrier – hva er det?
Som mange husker fra skolebiologikurset, er mitokondrier en av celleorganellene, hvis hovedfunksjon er dannelsen av et ATP-molekyl under cellulær respirasjon. I tillegg oksideres fettsyrer i den, syklusen av trikarboksylsyrer og mange andre prosesser finner sted. Studier utført på slutten av det 20. århundre avslørte nøkkelrollen til mitokondrier i slike prosesser som medikamentfølsomhet, cellealdring og apoptose (programmert celledød). Følgelig fører et brudd på funksjonene deres til mangel på energiutveksling, og som et resultat skade og død av cellen. Disse lidelsene er spesielt utt alt i cellene i nervesystemet og skjelettmuskulaturen.
Mitokondriologi
Genetiske studier har bestemt at mitokondrier harsitt eget genom, som er forskjellig fra genomet til cellekjernen, og forstyrrelser i dets funksjon er oftest forbundet med mutasjoner som oppstår der. Alt dette gjorde det mulig å trekke frem en vitenskapelig retning som studerer sykdommer forbundet med svekkede mitokondrielle funksjoner – mitokondrielle cytopatier. De kan enten være sporadiske eller medfødte, arvet gjennom moren.
Symptomatics
Mitokondrielt syndrom kan manifestere seg i ulike menneskelige systemer, men de mest utt alte manifestasjonene er nevrologiske symptomer. Dette skyldes det faktum at nervevevet er sterkest påvirket av hypoksi. Karakteristiske tegn som tillater mistanke om mitokondrielt syndrom i tilfelle skade på skjelettmuskulaturen er hypotensjon, manglende evne til å tolerere fysisk aktivitet tilstrekkelig, ulike myopatier, oftalmoparese (lammelse av oculomotoriske muskler), ptose. På nervesystemets side kan det være slaglignende manifestasjoner, kramper, pyramidale lidelser, psykiske lidelser. Som regel manifesteres mitokondrielt syndrom hos et barn alltid av en utviklingsforsinkelse eller tap av allerede ervervede ferdigheter, psykomotoriske lidelser. Fra det endokrine systemet er utviklingen av diabetes, dysfunksjoner i skjoldbruskkjertelen og bukspyttkjertelen, veksthemming og pubertet ikke utelukket. Hjertelesjoner kan utvikle seg både på bakgrunn av patologier i andre organer, og isolert. Mitokondrielt syndrom i dette tilfellet er representert ved kardiomyopati.
Diagnose
Mitokondrielle sykdommer ofterede fleste finnes i nyfødtperioden eller i de første årene av et barns liv. I følge utenlandske studier er denne patologien diagnostisert hos en nyfødt av 5 tusen. For diagnose utføres en omfattende klinisk, genetisk, instrumentell, biokjemisk og molekylær undersøkelse. Til dags dato finnes det en rekke metoder for å bestemme denne patologien.
- Elektromyografi - med normale resultater på bakgrunn av utt alt muskelsvakhet hos pasienten, er det mulig å mistenke mitokondrielle patologier.
- Laktacidose følger veldig ofte med mitokondrielle sykdommer. Selvfølgelig er tilstedeværelsen alene ikke nok til å stille en diagnose, men å måle melkesyrenivået i blodet etter trening kan være veldig informativt.
- Biopsi av skjelettmuskulatur og histokjemisk undersøkelse av den resulterende biopsien er den mest informative.
- Gode resultater viser samtidig bruk av lys- og elektronmikroskopi av skjelettmuskulatur.
Mitokondriell encefalopati (Ley syndrom)
En av de vanligste barnesykdommene assosiert med genetiske endringer i mitokondrier er Leighs syndrom, først beskrevet i 1951. De første tegnene vises i en alder av ett til tre år, men tidligere manifestasjoner er også mulige - i den første måneden av livet eller tvert imot, etter syv år. De første manifestasjonene er utviklingsforsinkelse, vekttap, tap av appetitt, gjentattoppkast. Over tid kommer nevrologiske symptomer sammen - et brudd på muskeltonus (hypotensjon, dystoni, hypertoni), kramper, nedsatt koordinasjon.
Sykdommen påvirker synsorganene: atrofi av synsnervene, retinal degenerasjon, okulomotoriske forstyrrelser utvikles. Hos de fleste barn utvikler sykdommen seg gradvis, tegn på pyramidale lidelser øker, svelge- og luftveisfunksjonsforstyrrelser vises.
Et av barna som led av denne patologien var Yefim Pugachev, som ble diagnostisert med mitokondrielt syndrom i 2014. Moren hans, Elena, ber om hjelp fra alle omsorgsfulle mennesker.
Mitokondrielt syndrom hos et barn
Værsel i dag er dessverre oftest skuffende. Dette skyldes både sen diagnose av sykdommen, mangelen på detaljert informasjon om patogenesen, den alvorlige tilstanden til pasienter knyttet til de multisystemiske lesjonene, og mangelen på ett enkelt kriterium for å vurdere effektiviteten av behandlingen.
Dermed er behandlingen av slike sykdommer fortsatt under utvikling. Som regel handler det om symptomatisk og støttende terapi.
