Alexanders sykdom er en svært sjelden nevrologisk patologi som har en progressiv karakter. Årsakene til denne patologiske tilstanden er ennå ikke identifisert, men teorien om GFAP-genmutasjonen har den sterkeste posisjonen. Dette genet er ansvarlig for å kode for surt glialfibrillært protein.
Alexanders sykdom forekommer sporadisk, det er informasjon om hyppige familietilfeller av denne patologien. Sykdommen arves i et autosom alt dominant arvemønster. For øyeblikket skiller forskere tre varianter av denne patologien: voksen, ungdommelig og infantil.
De første manifestasjonene av den infantile formen av sykdommen begynner rundt tidspunktet når barnet er 6 måneder gammelt. Hovedsymptomene kan kalles patologisk vekst av hodet, så vel som nevrologiske lidelser. Det er forsinkelser i psykomotorisk og fysisk utvikling. Noen ekstrapyramidale lidelser oppstår, som koreartrose og dystoni. Kanskje utvikling av spastisk tetraparese. I tillegg til alt dette har barnet problemer med å svelge. Sjelden kan pasientenlegg merke til nystagmus, samt hvordan øyeeplene beveger seg ufrivillig. Noen ganger har pasienten apné. I gjennomsnitt lever pasientene 2-3 år etter at de første symptomene dukker opp. Sykdommer i nervesystemet hos barn er svært farlige for en organisme som ennå ikke er sterk.
Alexanders sykdom, som forekommer i ungdommelig form, begynner å utvikle seg i perioden fra 4 til 14 år. En retrospektiv analyse avslørte at de primære symptomene viser seg noe tidligere: barn henger etter i den psykomotoriske utviklingen frem til toårsalderen, det observeres ofte epilepsianfall, og det dannes gradvis tetraparese, pseudobulbære lidelser og hyppige apnéanfall er mulig. De fleste pasienter har makrocefali, men det kan ikke settes i tråd med de karakteristiske tegnene på denne patologien i den infantile perioden. Ofte lider pasienter av uforklarlige anfall med oppkast, spesielt om morgenen. Gradvis er det en økning i pyramidale lidelser, som ataksi i hjernen, kramper. Det er verdt å merke seg at den intelligente funksjonen ikke påvirkes. På MR manifesterer Alexanders sykdom (bildet nedenfor) seg med typiske endringer. Forventet levealder er 7-9 år fra debut av hovedsymptomene.
Den voksne formen av sykdommen er svært mangfoldig i sine kliniske manifestasjoner. Fra det andre til det syvende tiåret av livet noteres symptomene. Gradvis utvikler pasienter tegn på skade på lillehjernen, så vel som kortikospinalkanalen. Mindre vanlig er nystagmus og kognitiv svikt.funksjoner.
Hovedmetoden for å diagnostisere denne patologiske prosessen er MR-, CT- og DNA-analyse. Det finnes ingen spesifikk behandling for Alexanders sykdom. Terapi er symptomatisk. Prognosen er dårlig og avhenger av hvor raskt patologien manifesterer seg. Jo raskere dette skjer, jo raskere inntreffer døden.
