Klinefelters syndrom er en kromosomal patologi, som er forårsaket av tilstedeværelsen av flere kvinnelige kromosomer i den mannlige karyotypen. Det er preget av primær hypogonadisme, små testikler, infertilitet, gynekomasti og en grunn reduksjon i intelligens. En avgjørende rolle i diagnostiseringen av Klinefelters syndrom (bildet vil bli presentert i artikkelen) er tildelt karyotyping.
I tillegg analyserer de den fenotypiske egenskapen, bestemmer kjønnskromatin, urinutskillelse av follikkelstimulerende hormoner, spermogram, og så videre. Behandling innebærer hormonbehandling sammen med kirurgisk korreksjon av gynekomasti. Det er sant at en fullstendig kur for det presenterte syndromet er dessverre umulig i dag. Vurder denne sykdommen mer detaljert.
Hvordan er han?
Klinefelters syndrom er en disomi eller polysomi, mot hvilken mennDet er minst to X- og ett Y-kromosom. Sykdommen i den moderne verden forekommer med en frekvens på ett tilfelle per tusen nyfødte gutter. Årsakene til Klinefelters syndrom er diskutert nedenfor. Blant barn som lider av oligofreni, er forekomsten av denne patologien opptil to prosent. Syndromet ble oppk alt etter den amerikanske spesialisten Harry Klinefelter, som først beskrev sykdommen i 1942. Karyotypen til slike pasienter med et ekstra X-kromosom ble bestemt allerede i 1959. Siden den ledende kliniske manifestasjonen av sykdommen er hypogonadisme, behandles slike pasienter av spesialister innen endokrinologi og andrologi.
Hva er årsakene til syndromet?
I likhet med Downs syndrom, er Klinefelters syndrom assosiert med ikke-disjunksjon av kromosomer under meiose, eller det kan skyldes et brudd på zygotedeling. Samtidig, ganske ofte, i seksti prosent av tilfellene, får gutter et ekstra mors X-kromosom i stedet for fars. Blant de mulige årsakene til denne typen kromosomavvik regnes også virusinfeksjoner sammen med sen graviditet, underlegenhet av reguleringsmekanismene til farens eller morens immunsystem.
I nærvær av et ekstra X-kromosom i Klinefelters syndrom, kan aplasi av testikkelepitelet utvikles sammen med deres påfølgende hyalinisering og atrofi, som i voksen alder vil være ledsaget av azoospermi eller endokrin infertilitet. Blant årsakene til mannlig infertilitet er sykdommen omtrent ti prosent,noe reproduksjonsmedisinere må huske på til enhver tid.
Med mosaikkvarianten av patologien, som er omtrent ti prosent, har noen av cellene en normal karyotype, så menn med dette syndromet kan ha norm alt utviklet seg, og i tillegg fungerende kjertler i kjønnsorganene, i stand til å opprettholde reproduktive evner.
Hvordan manifesterer karyotypen av Klinefelters syndrom seg?
Symptomatics
Et barn født med denne lidelsen vises med normalvektindikatorer og har riktig differensiering av ytre kjønnsorganer og vanlig størrelse på testiklene. I en tidlig alder blant gutter med dette syndromet kan en hyppig forekomst av otolaryngologiske sykdommer observeres. Hva er de andre tegnene på Klinefelters syndrom? Pasienter er mer utsatt for bronkitt og lungebetennelse enn andre. Slike barn henger som regel etter i motorisk utvikling, for eksempel kan de senere enn andre begynne å holde hodet, stå, sitte eller gå. I tillegg har de en forsinkelse i taleutviklingen. Så tidlig som i en alder av åtte kan gutter med dette syndromet være for høye sammen med en uforholdsmessig kroppsbygning, som vil komme til uttrykk ved tilstedeværelse av lange lemmer og høy midje. I førpubertetperioden kan en person ha bilateral kryptorkisme.
Symptomer på moderat mental retardasjon, problemer med å komme i kontakt med jevnaldrende og atferdsforstyrrelser forekommer ofte hos halvparten av pasientenelider av Klinefelters syndrom.
Eksterne tegn
Eksterne tegn som indikerer tilstedeværelsen av dette syndromet hos et barn, vises som regel allerede i den prepubertale eller pubertale utviklingsperioden. Disse inkluderer den eunuchoide kroppstypen. Disse barna utvikler senere sekundære seksuelle egenskaper. I tillegg observerer de testikkelhypoplasi, liten penis og gynekomasti. I post-pubertetperioden observeres involusjon av testiklene, som er ledsaget av tap av fruktbarhet.
Når de undersøker ungdom som lider av Klinefelters kromosomsyndrom, avslører de fraværet eller, i ekstreme tilfeller, sparsom hårvekst i ansiktet, så vel som i armhulen. Kjønnshår hos slike ungdommer oppstår i henhold til den kvinnelige typen. De fleste pasienter er preget av sjeldne våte drømmer og ereksjoner, de beholder seksuell lyst, men på grunn av en utt alt androgenmangel, oftest i en alder av tretti, synker libido og impotens utvikler seg.
Funksjoner til pasienter som lider av syndromet
Klinefelters syndrom (bildet) er ofte ledsaget av skjelettavvik, som viser seg i brystdeformitet og osteoporose. Hos slike pasienter er bittet forstyrret, og det er også medfødte hjertefeil, og så videre. Blant annet er overvekten av den vagotoniske reaksjonen typisk, for eksempel bradykardi, akrocyanose, svette i håndflater og føtter. Fra synsorganene er nystagmus ofte notert sammen med astigmatisme og ptosis av øyelokkene.
Syke mennesker som lider av syndrometspesielt disponert for utvikling av komorbiditeter som:
- Epilepsi.
- Brystkreft.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Åreknuter.
- Hypertensjon sammen med fedme.
- Iskemisk hjertesykdom.
- Revmatoid artritt.
- akutt myeloid leukemi.
Slike personer kan oppleve ulike psykiske lidelser i form av manisk psykose og schizofreni. Det er bevis på at pasienter med dette syndromet er utsatt for alkoholisme, homoseksualitet og narkotikaavhengighet.
Intellektuelle og psykologiske egenskaper hos pasienter med syndromet
Pasientenes IQ er under til over gjennomsnittet. Det er et misforhold mellom verbale evner og det generelle intelligensnivået, slik at det er vanskelig for dem å oppfatte en stor mengde materiale på gehør, samt å bygge fraser med komplekse grammatiske strukturer. Dette forårsaker mye trøbbel i læringsprosessen. Dette gjenspeiles også i faglig virksomhet. Eksperter anser pasienter for å være beskjedne, engstelige mennesker med lav selvtillit og for høy følsomhet.
Diagnose av sykdom
Som andre kromosomavvik, kan Harry Klinefelters syndrom hos et foster oppdages selv på stadiet av mors graviditet under invasiv prenatal diagnose. For dette utføres fostervannsprøve, korionbiopsi eller cordocentese med videre analyse av karyotypen.
Postnatal diagnose av syndromet utføres av endokrinologer, androloger og genetikere. Som en del av studiet av kjønnskromatin er det Bar-legemer i cellene i munnslimhinnen, som fungerer som en markør for det beskrevne avviket. Et annet karakteristisk trekk er en spesiell endring i hudmønsteret på fingrene. Men fortsatt kan den endelige diagnosen for tilstedeværelse av kromosomavvik bare etableres etter en karyotypestudie.
Ultralydundersøkelse av pungen viser en reduksjon i det totale volumet av testiklene. På bakgrunn av studien av den androgene profilen reduseres mengden testosteron i blodet til en pasient med Klinefelters syndrom, men en økning i nivået av follikkelstimulerende og luteiniserende hormoner noteres. Ved analyse av spermogrammet oppdages oligo- eller azoospermi. Morfologisk undersøkelse av materialer oppnådd ved testikkelbiopsi hjelper til med å identifisere hyalinose av sædrørene sammen med hyperplasi og en reduksjon i antall Sertoli-celler, og i tillegg fravær av spermatogenese.
I løpet av livet kan menn som lider av dette syndromet søke hjelp fra androloger, sexologer eller endokrinologer med infertilitetsproblemer, tilstedeværelse av impotens, og i tillegg gynekomasti eller osteoporose, men det skjer ofte at sykdommen forblir ukjent.
Klinefelters syndrom: behandling
Fullstendig kurere syndromet i dag, dessverre, er ikke mulig. Likevel trenger alle pasienter symptomatisk og patogenetisk behandling. I barndommen, slike menneskerforebygging av infeksjonssykdommer er nødvendig sammen med herding, treningsterapi, korrigering av taleforstyrrelser og lignende.
Fra ungdomsårene får gutter med denne sykdommen foreskrevet livslang kjønnshormonerstatningsterapi. Som en del av dette gjøres intramuskulære injeksjoner ved bruk av testosteronpropionat. I tillegg kreves det sublingu alt metyltestosteron, og så videre. Oppførselen til tidlig og adekvat hormonbehandling vil forhindre testikkelatrofi, noe som bidrar til økt seksuell lyst, og i tillegg mer eller mindre normal utvikling av sekundære seksuelle egenskaper. Ved en utt alt økning i brystkjertlene gjennomgår slike pasienter en operasjon for å korrigere gynekomasti.
For å øke arbeidsevnen, og i tillegg sosial tilpasning, samt for å forhindre psykopatisering av individet, sammen med dets asosiale orientering, foreskrives psykoterapi.
Syndromforebygging og prognose
Pasienter som lider av Klinefelters syndrom har samme forventet levealder som andre mennesker, men tilstedeværelsen av en tendens til opptreden av kroniske sykdommer kan være en faktor i begynnelsen av tidlig død. De fleste av disse pasientene er infertile. Det eneste mulige alternativet for fødsel av barn i en familie der partneren er syk, er bruk av donor sædvæske. Men likevel, i nærvær av en mosaikkform av Klinefelters syndrom, kan en mann fortsatt bli far på egen hånd eller, bruke assistert reproduksjonsteknologi, for åfor eksempel in vitro-fertilisering.
For å vurdere sannsynligheten for å få et barn med dette syndromet, tilbys kvinner å gjennomgå prenatal screening under svangerskapsovervåking. Det er sant, selv i tilfeller av å få positiv informasjon om tilstedeværelsen av et slikt syndrom hos fosteret, å insistere på at kvinnen skal avslutte graviditeten er absolutt uakseptabelt fra gynekologens side. Derfor bør beslutningen om tilrådligheten av å fortsette svangerskapet utelukkende tas av fremtidige foreldre. I nærvær av en normal karyotype hos foreldre, er risikoen for et barn med en lignende kromosomavvik ikke mer enn én prosent. Dispensærobservasjon av pasienter som lider av Klinefelters syndrom utføres av endokrinologer.
Cytogenetisk forklaring på forekomsten av avviket
Det menneskelige kromosomsettet har 46 kromosomer, det vil si at det er 23 par tot alt. 44 kromosomer er somatiske, og det resterende 23. paret er seksuelt. Det er hun som bestemmer om en person tilhører det kvinnelige eller mannlige kjønn. Den kvinnelige karyotypen har to X-kromosomer, mens hannen har en X og en Y.
Den genetiske essensen av det beskrevne syndromet er at i stedet for den normale genotypen, vil pasienten ha ett eller to ekstra sexkromosomer "X". Genotypen til en slik mann vil være feil. En slik endring i settet av kromosomer fører til visse defekter i utseende, sammen med helseproblemer og mental retardasjon. I tilfelle vi vurderer detteaspekt som arv, takket være evnen til å utføre DNA-analyse, viser det seg at i de fleste tilfeller, som er omtrent sekstisyv prosent, kan Klinefelters syndrom hos mennesker oppstå på grunn av et brudd på delingsprosessen under dannelsen av kvinnelige reproduktive celler.
Mer nøyaktige årsaker til dannelsen av denne sykdommen er ennå ikke fastslått. De fleste forskere benekter faktorene som påvirker arvelighet, siden menn med denne sykdommen nesten alltid er preget av infertilitet. Riktignok bemerker forskere følgende risikofaktorer som bidrar til utviklingen av denne patologien:
- For ung eller omvendt den modne alderen til den vordende moren.
- Å leve en gravid kvinne i et ugunstig økologisk miljø.
- Ekteskap mellom slektninger.
Livet til en person med Klinefelters syndrom karyotype
Utbredelsen av det beskrevne syndromet har en ganske imponerende posisjon, nemlig tredjeplassen blant det totale spekteret av mulige endokrine sykdommer. Bare diabetes mellitus og problemer med skjoldbruskkjertelen er foran denne patologien.
Forventet levealder for en mann påvirket av en slik genmutasjon, som allerede nevnt, er ofte den samme som for en frisk person. Men dessverre er livsveien med tilstedeværelsen av et slikt avvik i mange tilfeller ledsaget av visse helseproblemer som kan føre til tidlig død. Leger kaller følgende komplikasjoner som kan oppstå fra denne sykdommen:
- Utilstrekkelig mental utvikling som kan nå et stadium av svakhet.
- Utvikling av psykiske lidelser som fører til alkoholisme, og i tillegg selvmordstanker. En antisosial livsstil kan også observeres.
- Høy risiko for å utvikle diabetes sammen med fedme.
- Verre medfødt hjertesykdom.
- Utvikling av osteoporose.
- Større sjanse for å utvikle malignitet, som brystkarsinom, som kan utløses av gynekomasti.
Et av de viktigste og vanskeligste problemene til de som lider av symptomene på Klinefelters syndrom er infertilitet. Tap av fertilitet er forårsaket av tilstedeværelsen av patologi i kjønnsorganene sammen med fraværet av sunne og levedyktige sædceller i sædvæsken.
