Muskulær dystrofi, eller, som det også kalles av leger, myopati er en sykdom av genetisk art. I sjeldne tilfeller utvikler det seg av ytre årsaker. Oftest er dette en arvelig sykdom, som kjennetegnes av muskelsvakhet, muskeldegenerasjon, en reduksjon i diameteren av skjelettmuskelfibre, og i spesielt alvorlige tilfeller muskelfibre i indre organer.
Hva er muskeldystrofi?
Under denne sykdommen mister musklene gradvis sin evne til å trekke seg sammen. Det skjer en gradvis oppløsning. Muskelvev erstattes sakte men uunngåelig av fettvev og bindeceller.
Følgende symptomer på muskeldystrofi er karakteristiske for det progressive stadiet:
- redusert smerteterskel, og i noen tilfeller nesten fullstendig immunitet mot smerte;
- muskelvev har mistet evnen til å trekke seg sammen og vokse;
- med noen variantersykdommer - smerter i musklene;
- skjelettmuskelatrofi;
- feil gang på grunn av underutvikling av musklene i bena, degenerative forandringer i føttene på grunn av manglende evne til å tåle belastningen ved gange;
- pasienten ønsker ofte å sette seg ned og legge seg, fordi han rett og slett ikke orker å stå på beina - dette symptomet er typisk for kvinnelige pasienter;
- konstant kronisk tretthet;
- i barn - manglende evne til å studere norm alt og assimilere ny informasjon;
- endring i muskelstørrelse - reduksjon i varierende grad;
- gradvis tap av ferdigheter hos barn, degenerative prosesser i ungdommens psyke.
Årsakene til dets utseende
Medisin kan fortsatt ikke navngi alle mekanismene for å utløse muskeldystrofi. En ting kan sies med absolutt sikkerhet: alle årsakene ligger i en endring i settet av dominerende kromosomer som er ansvarlige i kroppen vår for protein- og aminosyremetabolismen. Uten tilstrekkelig proteinabsorpsjon vil det ikke være normal vekst og funksjon av muskler og beinvev.
Sykdomsforløpet og dens form avhenger av hvilken type kromosomer som har gjennomgått en mutasjon:
- X-kromosommutasjon er en vanlig årsak til Duchennes muskeldystrofi. Når en mor bærer på et slikt skadet genmateriale, kan vi si at hun med en sannsynlighet på 70 % vil overføre sykdommen til barna sine. Samtidig lider hun ofte ikke av patologier i muskel- og beinvev.
- Myotonisk muskeldystrofi er forårsaket av et defekt gen,som tilhører det nittende kromosomet.
- Sexkromosomer påvirker ikke lokaliseringen av muskulær underutvikling: nedre rygg-lemmer, samt skulderblad-ansikt.
Diagnose av sykdom
Diagnostiske tiltak er varierte. Det er mange plager som på en eller annen måte ligner manifestasjonene av myopati. Arvelighet er den vanligste årsaken til muskeldystrofi. Behandling er mulig, men den vil være lang og vanskelig. Sørg for å samle informasjon om pasientens daglige rutine, om livsstilen. Hvordan han spiser, om han spiser kjøtt og meieriprodukter, om han bruker alkoholholdige drikker eller narkotika. Denne informasjonen er spesielt viktig ved diagnostisering av muskeldystrofi hos ungdom.
Slike data er nødvendig for å utarbeide en plan for gjennomføring av diagnostiske tiltak:
- elektromyografi;
- MRI, datatomografi;
- muskelvevsbiopsi;
- ytterligere konsultasjon med ortoped, kirurg, kardiolog;
- blodprøve (biokjemi, generelt) og urin;
- muskelskraping for analyse;
- genetisk testing for å fastslå pasientens arvelighet.
sykdomstyper
Leger har undersøkt utviklingen av progressiv muskeldystrofi gjennom århundrene, og har identifisert følgende typer sykdommer:
- Beckers dystrofi.
- Shoulo-scapulo-ansiktsmuskulær dystrofi.
- Duchenne Dystrophy.
- Medfødt muskeldystrofi.
- Limb-lumbal.
- Autosomal dominant.
Dette er de vanligste formene for sykdommen. Noen av dem kan overvinnes i dag takket være utviklingen av moderne medisin. Noen har arvelige årsaker, kromosommutasjoner og terapi er ikke mulig.
Konsekvenser av sykdom
Resultatet av fremveksten og utviklingen av myopatier av ulik opprinnelse og etiologi er funksjonshemming. Alvorlig deformasjon av skjelettmuskulaturen og ryggraden fører til delvis eller fullstendig tap av evnen til å bevege seg.
Progressiv muskeldystrofi fører ofte til nyre-, hjerte- og respirasjonssvikt etter hvert som den utvikler seg. Hos barn - til mental og fysisk utviklingsforsinkelse. Hos ungdom - til svekkede intellektuelle og mentale evner, stunting, dvergvekst, hukommelsessvikt og tap av læringsevne.
Duchenne
Dette er en av de vanskeligste formene. Akk, moderne medisin har ikke vært i stand til å hjelpe pasienter med progressiv Duchenne muskeldystrofi med å tilpasse seg livet. De fleste pasienter med denne diagnosen er funksjonshemmede siden barndommen og lever ikke lenger enn tretti år.
Klinisk opptrer Duchennes muskeldystrofi så tidlig som i to til tre års alder. Barn kan ikke leke utendørs med jevnaldrende, de blir fort slitne. Ofte er det et etterslep i veksten, i utviklingen av tale og kognitive funksjoner. Ved femårsalderen blir muskelsvakhet og underutvikling av skjelettet hos et barn fullstendigåpenbart. Gangen ser merkelig ut - svake benmuskler lar ikke pasienten gå jevnt, uten å vakle fra side til side.
Foreldre må begynne å slå alarm så snart som mulig. Gjør så snart som mulig en serie med genetiske tester som vil bidra til å fastslå nøyaktig diagnosen. Moderne behandlingsmetoder vil hjelpe pasienten med å føre en akseptabel livsstil, selv om de ikke fullt ut vil gjenopprette veksten og funksjonen til muskelvev.
Beckers dystrofi
Denne formen for muskeldystrofi ble undersøkt av Becker og Keener tilbake i 1955. I medisinens verden blir det referert til som Becker muskeldystrofi, eller Becker-Kener.
Primærsymptomer er de samme som Duchenne-formen av sykdommen. Årsakene til utviklingen ligger også i brudd på genkoden. Men i motsetning til Duchenne-dystrofi, er Becker-formen av sykdommen godartet. Pasienter med denne typen sykdom kan leve et nesten fullverdig liv og leve til en høy alder. Jo raskere sykdommen blir diagnostisert og behandlet, jo mer sannsynlig er det for pasienten å leve et norm alt menneskeliv.
Det er ingen nedgang i utviklingen av menneskelige mentale funksjoner, karakteristisk for ondartet muskeldystrofi i form av Duchenne. Med sykdommen under vurdering er kardiomyopati og andre abnormiteter i det kardiovaskulære systemet svært sjeldne.
Shoulo-scapulo-ansiktsdystrofi
Denne formen av sykdommen utvikler seg ganske sakte, har en godartet forløp. Oftest de første manifestasjonene av sykdommenmerkbar i en alder av seks eller syv år. Men noen ganger (omtrent 15% av tilfellene) manifesterer ikke sykdommen seg før i tretti eller førti år. I noen tilfeller (10 %) våkner ikke dystrofi-genet i det hele tatt i løpet av hele pasientens liv.
Som navnet tilsier, påvirkes musklene i ansiktet, skulderbeltet og de øvre lemmer. Etterslepet av scapula fra baksiden og den ujevne posisjonen til skuldernivået, den buede skulderbuen - alt dette indikerer svakhet eller fullstendig dysfunksjon av serratus anterior, trapezius og rhomboid muskler. Over tid inkluderer prosessen biceps, posterior deltoideus.
En erfaren lege, når han ser på en pasient, kan få et misvisende inntrykk av at han har eksoftalmus. Funksjonen til skjoldbruskkjertelen forblir samtidig normal, stoffskiftet påvirkes oftest ikke. Pasientens intellektuelle evner er også som regel bevart. Pasienten har alle muligheter til å føre en fullverdig, sunn livsstil. Moderne medisiner og fysioterapi vil bidra til å visuelt jevne ut manifestasjoner av skulderblad-ansiktsmuskulær dystrofi.
Myotonisk dystrofi
Arvet i 90 % av tilfellene på en autosomal dominant måte. Påvirker muskel- og benvev. Myotonisk dystrofi er en svært sjelden forekomst, med en forekomst på 1 av 10 000, men denne statistikken er undervurdert da denne formen for sykdommen ofte ikke blir diagnostisert.
Barn født av mødre med myotonisk dystrofi lider ofte av det som er kjent som medfødt myotonisk dystrofi. Hun manifesterer segsvakhet i ansiktsmusklene. Parallelt observeres ofte neonatal respirasjonssvikt, avbrudd i arbeidet i det kardiovaskulære systemet. Ofte kan du legge merke til en mental retardasjon, en forsinkelse i utviklingen av psyko-tale hos unge pasienter.
Medfødt muskeldystrofi
I klassiske tilfeller er hypotensjon merkbar fra spedbarnsalderen. Karakterisert av en reduksjon i muskel- og benvev i volum sammen med kontrakturer i leddene i armer og ben. I analysene økes aktiviteten til serum CK. En biopsi av berørte muskler avslører et mønster som er standard for muskeldystrofi.
Denne formen er ikke progressiv, pasientens intelligens forblir nesten alltid intakt. Men dessverre, mange pasienter med en medfødt form for muskeldystrofi kan ikke bevege seg uavhengig. Respirasjonssvikt kan utvikles senere. Computertomografi avslører noen ganger hypomyelinisering av de hvite substanslagene i hjernen. Dette har ingen kjente kliniske manifestasjoner og påvirker oftest ikke pasientens tilstrekkelighet og mentale levedyktighet.
Anoreksi og psykiske lidelser som forløpere til muskelsykdom
Når mange ungdom nekter å spise, forårsaker irreversibel dysfunksjon av muskelvev. Hvis aminosyrer ikke kommer inn i kroppen innen førti dager, oppstår ikke prosessene for syntese av proteinforbindelser - muskelvev dør med 87%. Derfor bør foreldre overvåke ernæringen til barn slik at de ikke følger de nymotens anorektiske diettene. PÅEn tenårings diett bør inkludere kjøtt, meieriprodukter og plantebaserte proteinkilder daglig.
I tilfeller av avanserte spiseforstyrrelser kan fullstendig atrofi av enkelte muskelområder observeres, og nyresvikt opptrer ofte som en komplikasjon, først i akutt og deretter i kronisk form.
Behandling og legemidler
Dystrofi er en alvorlig kronisk arvelig sykdom. Det er umulig å kurere det fullstendig, men moderne medisin og farmakologi gjør det mulig å korrigere manifestasjonene av sykdommen for å gjøre livet til pasientene så behagelig som mulig.
Liste over legemidler pasienter trenger for å behandle muskeldystrofi:
- "Prednison". Anabole steroider som støtter et høyt nivå av proteinsyntese. Med dystrofi lar den deg lagre og til og med bygge opp muskelkorsettet. Det er et hormonelt middel.
- "Difenin" er også et hormonlegemiddel med steroidprofil. Har mange bivirkninger og er vanedannende.
- "Oxandrolone" - ble utviklet av amerikanske farmasøyter spesielt for barn og kvinner. Som sine forgjengere er det et hormonelt middel med en anabol effekt. Har et minimum av bivirkninger, brukes aktivt til terapi i barne- og ungdomsårene.
- Veksthormon injiserbar er en av de nyeste remediene for muskelatrofi og stunting. Et svært effektivt middel som lar pasienter skille seg ut på ingen måte utad. For best effekt må den tas innbarndom.
- «Kreatin» er et naturlig og praktisk t alt trygt medikament. Passer for barn og voksne. Fremmer muskelvekst og forhindrer atrofi, styrker beinvev.
