Muskulær dystrofi er en sykdom i musklene (oftest skjelett), som er kronisk. Sykdommen er preget av muskeldegenerasjon, som viser seg i en reduksjon i tykkelsen av muskelfibre og økende muskelsvakhet. Syke muskelfibre begynner etter hvert å miste evnen til å trekke seg sammen, og begynner deretter gradvis å gå i oppløsning og binde- og fettvev dukker opp i stedet for dem.
Den vanligste formen for denne sykdommen er Duchennes muskeldystrofi. Symptomer på denne sykdommen kan observeres hos gutter, men noen ganger forekommer de hos voksne.
Til dags dato har medisinen ennå ikke funnet slike måter at pasienten helt kan bli kvitt denne sykdommen. Men likevel finnes det mange behandlinger som bidrar til å lindre pasientens symptomer på muskeldystrofi, samt bremse utviklingen av sykdommen betydelig.
Noen informasjon om sykdommen
Muskulær dystrofi i medisin kalles et sett med sykdommer som forårsaker muskelatrofi. Hovedårsaken til denne sykdommen er mangelen på et protein i menneskekroppen, som kalles dystrofin. En av de vanligste typene av denne sykdommen er Duchennes muskeldystrofi.
For tiden gjennomfører medisinske forskere forskjellige tester for å skape en måte å bekjempe muskeldystrofi på gennivå. I mellomtiden er det umulig å bli fullstendig frisk fra denne sykdommen.
Muskeldystrofi, progresjon, forårsaker en gradvis svekkelse av skjelettets muskler. Vanligvis diagnostiseres sykdommen hos menn. I følge statistikk har 1 person av 5 tusen en slik patologi.
Sykdommen overføres på genetisk nivå, derfor, hvis en av foreldrene har en slik lidelse, er det stor sannsynlighet for at symptomene på muskeldystrofi hos barn også vil dukke opp.
Typer muskeldystrofi
Det finnes flere varianter av denne sykdommen. Disse inkluderer:
- Duchenne muskeldystrofi. Det er mye mer vanlig enn andre arter. Symptomer på denne formen for muskeldystrofi hos et barn vises vanligvis før fylte tre år. Oftest er gutter syke. I begynnelsen av sykdommen påvirkes musklene i underekstremitetene og bekkenet, deretter lokalisert i øvre halvdel av kroppen, og etter det går sykdommen over til resten av muskelgruppene. Det er en degenerasjon av muskelvev og spredning av bindevev. Sykdommen utvikler seg raskt. Ved fylte 12 år er livet til slike barn forbundet med rullestol, og i 20-25-årsalderen dør de fleste av respirasjonssvikt.
- MuskulærBeckers dystrofi. Oppstår ikke så ofte. Symptomene ligner på den forrige typen sykdom. Den eneste forskjellen er at sykdomsutbruddet faller på et senere tidspunkt. I tillegg går det langsommere frem. En syk person lever vanligvis opptil 45 år, og holder en tilfredsstillende tilstand i mange år. En person blir ufør bare på bakgrunn av skader eller andre samtidige sykdommer. Det er mer sannsynlig at denne typen muskeldystrofi rammer personer med liten vekst.
- Myotonisk form (Steinters sykdom). De første symptomene på denne formen er diagnostisert hos voksne, oftest skjer dette når en person er 20 år gammel og opp til 40. Men det er tider når veldig små barn også blir syke. Den myotoniske formen av sykdommen kan ramme både menn og kvinner. En syk person kan ikke slappe av musklene etter sammentrekningen. I utgangspunktet kan patologi påvirke musklene som ligger på nakken og i ansiktet, og deretter flytte til andre grupper, for eksempel lemmer. Noen av symptomene kan være arytmi, døsighet og grå stær. Denne sykdommen utvikler seg ganske sakte. Et karakteristisk trekk ved denne type sykdom er at i tillegg til skjelettmuskulaturen, er de som ligger på de indre organene ofte rammet, dette inkluderer hjertemuskelen.
- Medfødt. Denne typen sykdom observeres fra fødselen eller til babyen fyller to år. Det forekommer hos både gutter og jenter. Progresjonen av noen former kan være sakte, mens andre tvert imot, veldig raske. trefferalle nye muskler, de forårsaker merkbare endringer i dem.
- Skulder-scapular-ansiktsbehandling. Det vises ofte i ungdomsårene (10-15 år), men kan også diagnostiseres hos personer som er mye eldre. De første symptomene på muskelsvakhet vises i skuldre og ansikt. Hos personer med denne patologien lukkes ikke øyelokkene til slutten, så slike pasienter sover ofte med øynene på gløtt. Leppene er også dårlig lukket, noe som gir dårlig diksjon. Når en syk person løfter hendene, stikker skulderbladene ut til sidene, som ligner vinger. Sykdommen i denne formen er preget av et sakte forløp, slik at en person kan forbli i stand til å arbeide i lang tid.
- Paropharyngeal muskeldystrofi. Denne typen muskelsykdom begynner i en senere alder, etter omtrent 40 år og før 70. Først musklene i øyelokkene, ansiktet, halsen, og deretter går patologien over til skuldrene og bekkenet.
- Muskulær dystrofi i lembeltet (Erba). Symptomer på denne typen muskeldystrofi kan vises i tidlig barndom eller i ungdomsårene. For det første skjer det endringer i skulder- og hoftemusklene. Personer som har denne typen tilstand synes det er vanskelig å løfte fremsiden av foten og snubler ofte på grunn av dette.
Symptomer på sykdom
Symptomene på muskeldystrofi hos voksne og barn er i utgangspunktet de samme. Hos pasienter er muskeltonus betydelig redusert, skjelettmuskelatrofi fører til nedsatt gange. Pasientene føler ikke muskelsmerter, men følsomheten hos dem er ikke svekket. Muskeldystrofi hos en liten pasientfører til at han mister de tidligere ervervede ferdighetene da han fortsatt var frisk. Et sykt barn slutter å gå og sitte, klarer ikke holde hodet og mye mer.
Sykdommen utvikler seg hele tiden, i stedet for muskelfibrene som dør av, oppstår bindevev, og som et resultat øker musklene i volum. Pasienten føler seg konstant sliten, han har ingen fysisk styrke i det hele tatt.
I barndommen, hvis årsaken til sykdommen er genetiske svikt, kan det oppstå ulike nevrologiske adferdsforstyrrelser, for eksempel oppmerksomhetsforstyrrelse, hyperaktivitet, en mild form for autisme.
Nedenfor er symptomene på Duchenne muskeldystrofi, da denne formen er den vanligste. De ligner veldig på den lignende Beckers sykdom, den eneste forskjellen er at denne formen begynner tidligst 20-25 år, fortsetter mer skånsomt og utvikler seg langsommere.
Tidlige og sene symptomer
Blant de tidlige symptomene på muskeldystrofi er:
- følelse av stivhet i musklene;
- pasienten har en vaglende gangart;
- vanskelig å løpe og hoppe;
- hyppige fall forekommer;
- vanskelig å sitte eller stå;
- det er lettere for pasienten å gå på tærne;
- det er vanskelig for et barn å lære noe, han kan ikke konsentrere oppmerksomheten om én ting, han begynner å snakke senere enn friske barn.
Sensymptomer:
- sykikke i stand til å gå selvstendig;
- betydelig redusert lengde på sener og muskler;
- bevegelser er ytterligere begrenset;
- pasienten er så vanskelig å puste at han ikke klarer seg uten medisinsk hjelp;
- hvis musklene ikke har nok styrke til å holde ryggraden, kan den bli kraftig buet;
- Svelge er så vanskelig for en pasient at noen ganger må du bruke en spesiell ernæringssonde for å mate ham, og noen ganger provoserer dette utviklingen av aspirasjonspneumoni;
- det er en svekkelse av hjertemusklene, som ofte forårsaker ulike hjertesykdommer.
Årsak til muskeldystrofi
Behandling fungerer best når årsaken til sykdommen er kjent. Medisinsk forskning viser at muskeldystrofi er forårsaket av mutasjoner på X-kromosomet, hvor hver enkelt form av sykdommen har et annet sett med mutasjoner. Men ikke desto mindre lar de ikke kroppen produsere dystrofin, og uten dette proteinet kan ikke muskelvevet komme seg.
Av den totale mengden proteiner som finnes i tverrstripet muskel, er bare 0,002 prosent proteinet dystrofin. Men uten den kan ikke musklene fungere norm alt. Dystrofin tilhører en svært kompleks gruppe proteiner som er ansvarlige for riktig funksjon av muskler. Protein holder de ulike komponentene sammen i muskelcellene og binder dem til den ytre membranen.
Nårfraværet eller deformasjonen av dystrofin, blir denne prosessen forstyrret. Dette fører til muskelsvakhet og ødeleggelse av muskelceller.
Når du får diagnosen Duchenne muskeldystrofi, er det en svært liten mengde dystrofin i kroppen til en syk person. Og jo mindre den er, jo mer alvorlig er symptomene og sykdomsforløpet. Det er også observert en betydelig reduksjon i mengden dystrofin i andre typer av denne muskelsykdommen.
sykdomsdiagnose
Ulike metoder brukes for å diagnostisere muskeldystrofi. De genetiske mutasjonene som forårsaker denne patologien er velkjente innen medisin og brukes til å diagnostisere sykdommen.
Følgende metoder for diagnostisk undersøkelse brukes i medisinske institusjoner:
- Gentesting. Tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner indikerer at pasienten har muskeldystrofi.
- Enzymatisk analyse. Når muskler er skadet, produseres kreatinkinase (CK). Hvis pasienten ikke har noen annen muskelskade, og nivået av CK er forhøyet, kan dette indikere en sykdom med muskeldystrofi.
- Hjerteovervåking. Studier som bruker en elektrokardiograf og ekkokardiograf vil bidra til å oppdage endringer i hjertets muskler. Slike diagnostiske metoder er gode for å bestemme myotonisk muskeldystrofi.
- Biopsi. Dette er en diagnostisk metode der et stykke muskelvev separeres og undersøkes under et mikroskop.
- Lungeovervåking. Måten lungene utfører sin funksjon på kan også indikere tilstedeværelsen av patologi.i musklene.
- Elektromyografi. En spesiell nål settes inn i muskelen og elektrisk aktivitet måles. Resultatene viser om det er tegn på muskeldystrofisyndrom.
Hvordan behandle sykdommen
Inntil nå har vitenskapelig medisin ennå ikke kommet opp med medisiner som fullstendig kan kurere pasienten for slik muskelpatologi. Ulike behandlinger kan bare støtte en persons motoriske funksjoner og bremse utviklingen av sykdommen så lenge som mulig. Hos voksne og barn bestemmes muskeldystrofi, symptomer og behandling av legen. Som regel brukes medikamentell behandling og fysioterapi for å bekjempe en slik sykdom.
Drugs
For medisinsk behandling av muskeldystrofi hos et barn, så vel som hos en voksen, brukes to grupper medikamenter:
- Kortikosteroider. Medisiner i denne gruppen bidrar til å bremse utviklingen av sykdommen og øke muskelstyrken. Men hvis den brukes over lang tid, kan den føre til svekkelse av skjelettet og gi pasienten betydelig vekt.
- Hjertemedisin. De brukes når sykdommen påvirker hjertets normale funksjon negativt. Dette er legemidler som angiotensin-konverterende enzymhemmere og betablokkere.
Fysioterapi
Denne behandlingsmetoden innebærer å utføre spesielle fysiske øvelser for å strekke og bevege musklene. Slik fysioterapi gir pasienten mulighet til å bevege seg over lengre tid. II mange tilfeller bidrar enkel turgåing og svømming også til å bremse utviklingen av sykdommen.
Fordi utviklingen av sykdommen svekker musklene som trengs for å puste, kan pasienten trenge pustehjelp. For dette brukes spesielle enheter for å forbedre oksygentilførselen om natten. I de senere stadiene av sykdommen kan det være nødvendig med respirator.
Det er veldig vanskelig for en syk person å bevege seg. For på en eller annen måte å hjelpe ham med dette, anbefales det å bruke stokk, rullator, rullestol.
Ortoser brukes også for å bremse forkortningen av muskler og sener og holde dem strukket. I tillegg støtter en slik enhet i tillegg pasienten ved bevegelse.
Forebygging av muskeldystrofi
Det faktum at et barn vil ha Duchenne muskeldystrofi kan bestemmes i vår tid allerede før babyen er født. Prenatal diagnose av sykdommen utføres som følger - fostervann, fosterblod eller celler tas og det gjennomføres en studie for tilstedeværelse av mutasjoner i arvestoffet.
Hvis en familie planlegger å få barn, men en av slektningene lider av muskeldystrofi, må en kvinne gjennomgå en undersøkelse før hun planlegger en graviditet. Etter ham vil det bli kjent om hun har en slik patologi.
Hos kvinner kan det defekte genet dukke opp på grunn av endringer i den hormonelle bakgrunnen. Årsakene deres kan være graviditet, begynnelsen av menstruasjonen ellerklimaks. Hvis en mor har et slikt gen, blir det gitt videre til sønnen hennes. I en alder av 2-5 år oppstår muskeldystrofi.
