Hvert barn, uansett hvilke problemer som måtte oppstå, bør bli elsket og ønsket av foreldrene sine. I denne artikkelen vil jeg gjerne snakke om hvordan svangerskapet til et barn med Downs syndrom forløper og hvilke vanskeligheter som kan oppstå.
Noen ord om sykdommen
Denne sykdommen fikk navnet sitt til ære for legen som forsket på den - John Langdon Down. Legen begynte sitt arbeid tilbake i 1882, men publiserte resultatene 4 år senere. Hva kan man si om selve sykdommen? Så dette er en patologi som har en kromosomal natur: en feil oppstår i prosessen med celledeling. Forskere har bevist at barn født med Downs syndrom har et ekstra, 47. kromosom (hos friske mennesker har hver celle 46 kromosomer som bærer viktig genetisk informasjon). For å si det enkelt, regnes personer med denne diagnosen som psykisk utviklingshemmede (selv om de ikke bør kalles det i henhold til moralske og etiske standarder).
Fakta
Nøkkelfakta om denne sykdommen:
- Downs syndrom under graviditetpåvirker gutter og jenter likt.
- Statistikk: 1 baby med dette syndromet blir født for hver 1100 friske babyer.
- 21. mars er en solidaritetsdag med mennesker med Downs syndrom. Interessant nok ble ikke datoen valgt ved en tilfeldighet. Tross alt er årsaken til sykdommen trisomi på kromosom 21 (tallet er 21, månedens ordensnummer er 3).
- Personer med denne diagnosen kan leve opptil 60 år. Og takket være moderne utvikling, er de i stand til å leve et helt norm alt fullt liv (de kan lese, skrive, delta i det offentlige liv).
- Sykdommen har ingen grenser eller risikogrupper. Et slikt barn kan bli født av en kvinne uavhengig av utdanningsnivå, sosial status, hudfarge eller helsetilstand.
Reasons
Vi vurderer videre temaet: "Downs syndrom: tegn under graviditet." Hvilke årsaker kan bidra til forekomsten av denne sykdommen? Så, som allerede nevnt ovenfor, er det ekstra 47. kromosomet ansvarlig for alt. Alle prosessene som fører til forekomsten av syndromet skjer på tidspunktet for intrauterin dannelse av fosteret, i løpet av celledelingsperioden. Moderne eksperter sier at dette er tilfeldige kromosommutasjoner som er helt uavhengige av ytre faktorer.
Risikogrupper og statistikk
Risikoen for Downs syndrom under graviditet er forskjellig for ulike grupper kvinner:
- 20-25 år gammel. Risikoen for dette symptomet hos et barn er 1/1562.
- 25-35 år gammel. Risikoøkninger: 1/1000.
- 35–39:1/214.
- Over 45 år gammel. Risikoen er størst. I dette tilfellet, for 19 barn, blir en baby født med Downs syndrom.
Når det gjelder pappaer, er ikke legenes konklusjoner så entydige. De fleste eksperter sier imidlertid at fedre over 42 år har større mulighet til å bli gravide et «solfylt barn».
Tester
Moderne forskere har funnet opp spesielle tester som kan eliminere risikoen for Downs syndrom under graviditet. I dette tilfellet må kvinnen svare på følgende kritiske spørsmål:
- Alder.
- Etnisitet.
- Dårlige vaner (røyking).
- Kroppsvekt.
- Tilstedeværelse av diabetes.
- Antall svangerskap.
- Conception: har IVF blitt brukt.
Det er imidlertid fortsatt verdt å si at takket være testprogrammet alene, er det umulig å fullstendig eliminere risikoen for at en baby får dette syndromet. For å gjøre dette må du bruke ekstra midler.
Hvordan vet jeg det?
Vi fortsetter samtalen om temaet: "Downs syndrom: tegn under graviditet." Som nevnt ovenfor er denne patologien av genetisk natur. Derfor kan du lære om det selv på et tidspunkt da babyen er i ferd med intrauterin utvikling. Hvilken forskning vil være relevant i dette tilfellet?
- Ultralyd. Første gang bør utføres i perioden fra 11 til 13 uker. I så fall vil detkragerommet til babyen undersøkes, noe som vil gjøre det mulig å si om barnet har denne patologien (en ekstra fold kan være synlig på ultralydundersøkelsen eller tillatt tykkelse på kragesonen vil være mer enn 3 mm)
- Mors blodprøve. For å gjøre dette, må du donere blod fra en blodåre. Hvis fosteret har en patologi, vil moren ha et økt nivå av β-CHG underenhet (det vil være mer enn 2 MoM).
- Plasmaanalyse. Risikoen for å ha et syndrom hos et ufødt barn kan være hvis PAPP-A-indikatoren er mindre enn 0,5 MoM.
Det er verdt å nevne at denne studien kalles «kombinert screeninganalyse» (eller første screeningtest). Bare i kombinasjon kan du få resultater som vil være 86 % korrekte.
Tilleggsstudie
Så, Downs syndrom, tegn på graviditet. Ultralyd – som forskningsmetode – vil rett og slett ikke være nok til å stille en nøyaktig diagnose. Hvis den første screeningen indikerer at babyen har denne cideren, kan legen råde den vordende moren til å gjennomgå en ny studie (det vil være nødvendig hvis damen skal bestemme seg for abort). Dette er en transcervikal amnioskopi. Under denne prosedyren vil det bli tatt prøver av chorionvilli, som sendes til laboratoriet for grundig behandling. Resultatene i dette tilfellet er 100 % korrekte. Et viktig poeng: denne prosedyren kan være farlig for barnets liv, derfor bør foreldrene tenke nøye gjennom når de tar en beslutning. Tvangsdoktoren kvinne har ikke tillatelse til denne studien.
Andre visning
Vi studerer videre temaet: "Downs syndrom: tegn under graviditet." Så den andre screeningen vil også være viktig under fødselen av babyen. Det utføres i andre trimester mellom 16. og 18. uke av svangerskapet. Tegn på syndromet i studiet av mors blod:
- HCG over 2 mnd.
- AFP mindre enn 0,5 mnd.
- Gratis østriol – mindre enn 0,5 mnd.
- Inhibin A - mer enn 2 MoM.
Ultralyddiagnostikk vil også være viktig:
- Fosterstørrelsen er mindre enn norm alt.
- Forkorting eller fravær av nesebenet i babyen.
- Forkorting av lårbeinet og overarmsbenet.
- Babyens overkjeve vil være mindre enn norm alt.
- Babyens navlestreng vil ha én arterie i stedet for to.
- Fosterblæren vil bli forstørret.
- Barn har mest sannsynlig hjertebank.
- En kvinne kan ha oligohydramnios. Eller at det ikke er fostervann i det hele tatt.
Abort
Hva annet bør kvinner som vurderer temaet: «Down Syndrome: Signs of Pregnancy» vite om? Så ingen kan overtale dem til å avslutte svangerskapet. Dette må huskes godt. Legen kan bare gi råd om følgende handlinger:
- Abort av graviditet og avhending av foster med patologi.
- Å føde, til tross for alt, en baby med spesielle behov (i dette tilfellet vil det ikke bare være behov for ytterligere krefter, men også midler).
Godtaavgjørelsen om hvordan hendelsene vil utvikle seg videre kan bare være foreldrene til barnet.
Om mor
Så, Downs syndrom. Tegn under graviditet, la oss si, bokstavelig t alt alt som er oppdaget i denne patologien, er til stede. Hva vil den vordende moren føle når hun bærer en så spesiell baby? Ikke noe uvanlig. Dette vil ikke påvirke den ytre tilstanden og helsen til en kvinne i det hele tatt. De. alt som skjer med andre gravide vil også skje med en mor hvis ufødte barn har en patologi. Så ved bare ett ytre tegn eller tilstedeværelsen av visse symptomer, vil en kvinne ikke være i stand til å fortelle om babyen hennes har abnormiteter.
Probabilities
Vi vurderer videre en slik patologi som Downs syndrom. Under graviditet, spesielt hvis en spesifikk diagnose stilles, er mange foreldre interessert i: hvis ett barn ble født med en patologi, er det en sjanse for at en andre baby blir født uten avvik? Det er to alternativer her:
- Hvis et barn har den mest typiske tredoblingen av kromosom 21, er sannsynligheten for en påfølgende graviditet med samme patologi 1%.
- Hvis det er en translokasjonsform som er arvet fra mamma eller pappa, er sannsynligheten høyere. Legene har imidlertid ikke eksakte tall.
Om barn
Det er nok ikke alle som vet at barn med denne patologien kalles "solfylte babyer". Disse menneskene har mental retardasjon (kan variere fra mild tiltil mer komplekse former). Men dette er ikke en setning. Takket være moderne utdanningsprogrammer og utviklingen av forskere kan slike barn leve et helt norm alt liv. Hvis alt er gjort riktig, kan barnet ikke bare, men er ganske i stand til å lære å skrive og lese. Slike barn, som alle andre, elsker å "gå ut", gå, se på noe nytt, lyst og vakkert. I storbyer er det spesielle sentre der de tar for seg babyer med en slik diagnose. Det er til og med visse skoler for pasienter med Downs syndrom. Utvilsomt kan en person med denne diagnosen noen ganger ikke klare seg uten hjelp utenfra, dette må huskes. Derfor, hvis fosteret blir diagnostisert med Downs syndrom, under graviditet, bør foreldre nøye veie fordeler og ulemper for å ta den riktige avgjørelsen.
