Ordet "ned" i det moderne samfunnet blir oftere brukt som en fornærmelse. I denne forbindelse venter mange mødre med tilbakeholdt pust på resultatene av en ultralyd, i frykt for alarmerende symptomer. Tross alt er et barn nede i familien en vanskelig test som krever fysisk og psykisk stress. Så hva er Downs syndrom? Hva er dens tegn og symptomer?
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk patologi, en medfødt kromosomavvik. Det er ledsaget av et avvik fra noen medisinske indikatorer og et brudd på normal fysisk utvikling. Det er viktig å merke seg at ordet "sykdom" ikke er aktuelt her, siden vi snakker om et sett med karakteristiske tegn og visse egenskaper, dvs. om syndromet.
Den aller første omtalen av syndromet ble angivelig notert for 1500 år siden. Det er denne alderen som tilskrives restene av et barn med tegn på downs syndrom, funnet i nekropolisen i den franske byen Châlons-sur-Saone. Begravelsen var ikke forskjellig fra de vanlige, hvorfra det kan konkluderes at personer med lignendeavvik ble ikke utsatt for offentlig press.
Downs syndrom ble først beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down. Da k alte forskeren dette fenomenet "mongolisme". En tid senere ble patologien oppk alt etter oppdageren.
Hva er årsakene?
Årsakene til utseendet til barn med Downs syndrom ble kjent først i 1959. Så beviste den franske vitenskapsmannen Gerard Lejeune den genetiske tilstanden til denne patologien.
Det viste seg at den sanne årsaken til syndromet er utseendet til et ekstra par kromosomer. Det dannes på befruktningsstadiet. Norm alt har en frisk person 46 par kromosomer i hver celle, i kjønnscellene (egg og sædceller) nøyaktig halvparten av dem - 23. Men under befruktningen smelter egget og sædcellene sammen, deres genetiske sett kombineres for å danne en ny celle - en zygote.
Snart begynner zygoten å dele seg. I løpet av denne prosessen kommer det et punkt når antall kromosomer i en celle klar til å dele dobles. Men de divergerer umiddelbart til motsatte poler av cellen, hvoretter den deles i to. Det er her feilen oppstår. Når det 21. kromosomparet divergerer, kan hun "ta" et annet med seg. Zygoten fortsetter å dele seg mange ganger, embryoet dannes. Slik fremstår barn med Downs syndrom.
Syndromets former
Det finnes tre former for Downs syndrom avhengig av egenskapene til deres genetiske mekanismerforekomst:
- Trisomi. Dette er et klassisk tilfelle, dets forekomst er 94%. Oppstår når det er et brudd i divergensen til 21 par kromosomer under deling.
- Translokasjon. Denne typen Downs syndrom er mindre vanlig, kun 5 % av tilfellene. I dette tilfellet overføres en del av et kromosom eller et helt gen til et annet sted. Genetisk materiale kan "hoppe" fra ett kromosom til et annet, eller innenfor samme kromosom. Når et slikt syndrom oppstår, spiller det genetiske materialet til faren en avgjørende rolle.
- mosaikk. Den sjeldneste formen for syndromet forekommer i bare 1-2% av tilfellene. Med et slikt brudd inneholder en del av kroppens celler et norm alt sett med kromosomer - 46, og den andre delen er forstørret, dvs. 47. Down-barn med mosaikksyndrom kan skille seg lite fra jevnaldrende, men ligger litt etter i mental utvikling. Vanligvis er en slik diagnose vanskelig å bekrefte.
Manifestasjon av syndromet
Tilstedeværelsen av et barn med Downs syndrom er lett å gjenkjenne umiddelbart etter fødselen. Du må være oppmerksom på følgende tegn:
- lite hode, flat rygg;
- flat ansikt, flat nesebro;
- liten hake, munn, ører;
- øyne med en karakteristisk fold og et skrått snitt;
- ofte åpen munn;
- korte lemmer, fingre, nakke;
- svekket muskeltonus;
- håndflatene er brede med en tverrgående hudfold (ape).
Oftest nyfødte med Downs syndromgjenkjennes av disse funksjonene. De kan bestemmes ikke bare av en spesialist, men også av en vanlig person. Diagnosen bekreftes deretter ved en mer detaljert undersøkelse og en rekke tester.
Hvor farlig er syndromet?
Hvis en dun ble født i familien, må du behandle dette med tilbørlig oppmerksomhet. Som regel utvikler slike barn, i tillegg til ytre tegn, alvorlige patologier:
- svekket immunitet;
- medfødte hjertefeil;
- feil brystutvikling.
Av disse grunnene er et dunbarn mer utsatt for barneinfeksjoner, lider av lungesykdommer. I tillegg er veksten assosiert med et etterslep i mental og fysisk utvikling. Langsom dannelse av fordøyelsessystemet kan føre til en reduksjon i enzymaktivitet og vanskeligheter med å fordøye mat. Ofte trenger en dunbaby en kompleks hjerteoperasjon. I tillegg kan han utvikle dysfunksjoner i andre indre organer.
Noen ganger hjelper rettidige tiltak for å unngå ubehagelige konsekvenser. Derfor er rettidige undersøkelser viktige selv på stadiet av intrauterin utvikling av det ufødte barnet.
Risikogrupper
Den gjennomsnittlige forekomsten av Downs syndrom er 1:600 (1 av 600 barn). Disse tallene varierer imidlertid avhengig av mange faktorer. Dunete barn blir ofte født av kvinner etter 35 år. Jo eldre kvinnen er, jo større er risikoen for å få et barn med nedsatt funksjonsevne. Derfor er det svært viktig for mødre over 35 år å gjennomgå alle nødvendige medisinske undersøkelser på ulike stadier av svangerskapet.
Fødsel av barn med Downs syndrom skjer imidlertid imødre under 25. Det ble funnet at farens alder, tilstedeværelsen av nært beslektede ekteskap og, merkelig nok, alderen til bestemoren også kan være årsakene til dette.
Diagnose
I dag kan Downs syndrom diagnostiseres allerede i svangerskapet. Den såk alte «down-analysen» omfatter en hel rekke studier. Alle diagnostiske metoder før fødsel kalles prenatal og er konvensjonelt delt inn i to grupper:
- invasiv - involverer kirurgisk invasjon av fostervannsrommet;
- ikke-invasiv - ingen penetrering i kroppen.
Den første gruppen med metoder inkluderer:
- Fostervannsprøve. Fostervann tas med en spesiell nål. Cellene i denne væsken blir utsatt for en genetisk studie for tilstedeværelse av kromosomavvik. Teoretisk sett kan metoden utgjøre en fare for det ufødte fosteret, så den er ikke foreskrevet for alle.
-
Tar en liten mengde vev (biopsi) som utgjør fosterets membran (chorion). Det antas at det oppnådde materialet gir et mer pålitelig resultat i genetiske studier.
ned analyse
Den andre gruppen av metoder inkluderer sikrere, for eksempel ultralyd og biokjemiske studier. Downs syndrom på ultralyd oppdages fra og med 12. svangerskapsuke. Vanligvis kombineres en slik studie med blodprøver. Hvis det er en risiko for at en kvinne vil få en baby, må hun gjennom en hel rekke undersøkelser.
Kan det forhindres?
Forhindreutseendet til et barn med Downs syndrom er bare mulig før begynnelsen av unnfangelsen gjennom en genetisk undersøkelse av mor og far. Spesielle tester vil vise graden av risiko for kromosomal patologi hos det ufødte fosteret. Dette tar hensyn til mange faktorer - alderen til moren, faren, bestemoren, tilstedeværelsen av ekteskap med slektninger, tilfeller av fødsel av barn med nedturer i familien.
Etter å ha lært om problemet på et tidlig stadium, har en kvinne rett til selvstendig å bestemme over fosterets skjebne. Å oppdra et barn med Downs syndrom er en svært kompleks og tidkrevende prosess. Hele livet vil et slikt barn trenge medisinsk behandling av høy kvalitet. Vi bør imidlertid ikke glemme at selv barn med slike funksjonshemminger kan studere fullt ut på skolen og oppnå suksess i livet.
Finnes det en kur?
Downs syndrom antas å være umulig å behandle siden det er en genetisk lidelse. Det finnes imidlertid måter å redusere manifestasjonene på.
Barn med Downs syndrom trenger ekstra omsorg. Sammen med høyt kvalifisert medisinsk behandling trenger de riktig utdanning. I lang tid kan de ikke lære å ta vare på seg selv på egenhånd, så det er nødvendig å innpode dem disse ferdighetene. I tillegg trenger de stadige økter med logoped og fysioterapeut. Det finnes spesialdesignede rehabiliteringsprogrammer for disse barna for å hjelpe dem med å utvikle seg og tilpasse seg samfunnet.
En slik moderne vitenskapelig utvikling som stamcelleterapi kan kompensere for etterslepet i den fysiske utviklingen til barnet. Terapien kan normalisere beinvekst, hjerneutvikling, etablere riktig ernæring av indre organer og styrke immuniteten. Innføringen av stamceller i barnets kropp begynner umiddelbart etter fødselen.
Det er bevis på effektiviteten av langtidsbehandling med enkelte legemidler. De forbedrer stoffskiftet og har en positiv effekt på utviklingen til et barn med Downs syndrom.
Ned og samfunnet
Barn med Downs syndrom synes det er svært vanskelig å tilpasse seg samfunnet. Men samtidig trenger de sårt kommunikasjon. Dunbarn er veldig vennlige, lette å kontakte, positive, til tross for humørsvingninger. For disse egenskapene kalles de ofte «solbarn».
I Russland er ikke holdningen til barn som lider av en kromosomavvik preget av velvilje. Et barn med utviklingshemning kan bli gjenstand for latterliggjøring blant jevnaldrende, noe som vil påvirke hans psykologiske utvikling negativt.
Personer med Downs syndrom vil oppleve vanskeligheter gjennom hele livet. Det er ikke lett for dem å komme inn i barnehagen, skolen. De har vanskeligheter med å få jobb. Det er ikke lett for dem å stifte familie, men selv om de lykkes, er det problemer med evnen til å få barn. Downs-menn er infertile, og kvinner har økt risiko for å få syke avkom.
Personer med Downs syndrom kan imidlertid leve hele livet. De er i stand til å lære, til tross for at denne prosessen er mye langsommere for dem. Blant slike mennesker er det mange talentfulle skuespillere, som ble opprettet for i 1999Theatre of the Innocent i Moskva.
