Downs syndrom, også k alt trisomi 21, er en genetisk lidelse som fører til kognitiv svikt. Patologi forekommer i gjennomsnitt hos en av åtte hundre nyfødte. Tegn på Downs syndrom manifesteres i utviklingsforsinkelse, som kan være mild eller moderat, dannelse av karakteristiske ansiktstrekk, lav muskeltonus. Folk som lider av patologi har ofte gastrointestinale sykdommer, hjertefeil og andre problemer.
årsaker til Downs syndrom
Navnet på patologien er gitt til ære for Langdon Down, legen som først beskrev denne lidelsen i 1866. Legen var i stand til å navngi hans grunnleggende symptomer, men han klarte ikke å fastslå årsaken til patologien. Dette skjedde først i 1959, da forskere fant ut at Downs syndrom har en genetisk opprinnelse. Hver menneskelig celle inkluderer 23 par kromosomer som bærer genene som er nødvendige for normal utvikling av kroppen. 23 kromosomer arves gjennom egget fra moren, og par av dem utgjør 23 kromosomer som arves gjennomfars sæd. Men det hender at et barn fra en av foreldrene arver ytterligere kromosomer. Når han mottar to fra moren sin i stedet for ett 21. kromosom, tot alt (medregnet det 21. kromosomet mottatt fra faren) er det tre av dem. Det er dette som forårsaker Downs syndrom.
Signs of Down Syndrome
Uttrykket av lidelsen kan variere fra milde til alvorlige former, men de fleste med patologi har utt alte ytre trekk. Så de ytre tegnene på Downs syndrom inkluderer:
- flatet ansikt, liten munn, små ører, kort hals, skrå øyne;
- brede og korte hender med korte fingre;
- buet himmel, skjeve tenner, flat nesebro;
- brystkurvatur osv.
kognitiv svikt
Barn med denne lidelsen har kommunikasjonsproblemer. Dette kommer til uttrykk ved at de knapt får opplæring. Dessuten vedvarer dette problemet hele livet. Det er fortsatt ikke helt klart nøyaktig hvordan et ekstra kromosom 21 kan påvirke kognitiv utvikling. Hjernen til en person med Downs syndrom er nesten like stor som hjernen til en frisk person. Men strukturen til de separate områdene - lillehjernen og hippocampus - er noe endret. Dette gjelder spesielt for hippocampus, som er ansvarlig for hukommelsen.
Hjertefeil og gastrointestinale sykdommer
Tegnene på Downs syndrom oppført ovenfor er cahalvparten av barna er også ledsaget av medfødte hjertefeil. I noen tilfeller, for å rette opp defekter, er det nødvendig med kirurgi umiddelbart etter fødselen. I tillegg er mange gastrointestinale sykdommer karakteristiske for barn med denne lidelsen, spesielt trakeøsofageal fistel og esophageal atresi.
Andre brudd
Barn med en patologi er disponert for sykdommer som:
- hypotyreose;
- infantile spasmer, anfall;
- otitis media;
- hørsels- og synshemninger;
- ustabilitet i ryggraden i nakken;
- fedme;
- hyperreaktivitet og oppmerksomhetssvikt;
- depresjon.
Down syndrombehandling
Til dags dato finnes det ingen kur mot lidelsen. Det er kun mulig å utføre terapi for samtidige lidelser, for eksempel hjertesykdom eller gastrointestinale sykdommer. Men livskvaliteten til barn med denne patologien kan fortsatt forbedres. Det brukes ulike metoder for dette, inkludert logopedi, fysioterapi, ergoterapi.
