Otahara syndrom i 2001 ble inkludert i listen over sykdommer som er preget av økt epileptisk aktivitet, samt epileptiforme lidelser i elektroencefalogramparametere. Slike brudd provoserer en progressiv forverring av hjernens funksjon. I samme 2001 ble hypotesen med samme navn vedtatt, noe som tyder på at Otahara-syndrom i de aller fleste tilfeller observeres med transformasjon til West-syndrom. Det var også tilfeller der patologien i fremtiden utviklet seg til Lennox-Gastaut syndrom.
Description
Markand-Blume-Otahara syndrom er det første stadiet i utviklingen av epileptisk type encefalopati som oppstår hos nyfødte i løpet av de første månedene av livet. Patologi manifesteres av akutte angrep som utvikler seg over 10 dager av barnets liv. I noen tilfellersyndromet kan manifestere seg umiddelbart etter fødselen av barnet. Genetiske sykdommer kan forårsake utvikling av metabolske forstyrrelser, som til slutt fører til manifestasjon av syndromet i akutt form på bakgrunn av god helse.
Reasons
Leger har en tendens til å tro at den mest sannsynlige årsaken til utviklingen av Otahara-syndrom hos barn er forstyrrelser i dannelsen av hjernen, som porencefali, ensidig megalencefali, etc. I noen tilfeller fører svikt i metabolske prosesser, som kartleggingsforstyrrelser, til patologi.
For en personlig studie vurderte Otahar ti saker. Som et resultat var det mulig å fastslå at to pasienter hadde en cyste i en av hjernehalvdelene, som er karakterisert som porencefali. Ytterligere to pasienter hadde Aicardis syndrom, samt subakutt blandet encefalopati. Dette førte til endringer i hjernevevet av en dystrofisk natur og som et resultat til et brudd på hjernens funksjoner. Hos de resterende 6 pasientene kunne ikke årsakene til Otahara syndrom bestemmes.
En annen undersøkelse så på 11 nyfødte. En av dem opplevde asfyksi under fødselen, den andre ble diagnostisert med en medfødt patologi, hvis utvikling og spredning skyldtes forstyrrelser på genetisk nivå. Et annet barn ble funnet å ha hyperglykemi av ikke-ketontype, mens årsaken til syndromet ikke kunne identifiseres hos de andre barna. Og bare ett barn har epileptiske anfalllignet patologien som ble funnet hos nære slektninger.
Schlumberger gjennomførte også et eksperiment som involverte 8 barn. Alle ble diagnostisert med hjernefeil. Samtidig led 6 barn av ensidig megalencefali, og i ett tilfelle ble Aicardis syndrom observert.
Malformation
Et annet forslag om årsakene til utviklingen av Otaharas patologi ble gitt i en artikkel fra 1995 som beskrev epilepsi i barndommen. Denne artikkelen snakket om misdannelse som grunnårsaken til syndromet. En misdannelse er ethvert avvik fra normen i fysisk utvikling, som et resultat av at det er betydelige forstyrrelser i hjernens funksjon og struktur.
Dermed kan medfødte eller mottatte hjerneskader eller andre sykdommer i organet føre til utvikling av syndromet hos nyfødte. Mindre ofte er det tilfeller når forstyrrelser i metabolske prosesser ble en provokatør av patologi. Som et resultat, på grunnlag av informasjonen som ble samlet inn under forskningen, var det generelt enighet om at patologiprovokatører er forstyrrelser i strukturen til hjernehalvdelene.
Symptomer
Hovedtrekkene ved patologien, i henhold til informasjonen gitt av Aicardi og Otahara, er:
- Sykdommen er typisk for barn rett etter fødselen eller fra ti dagers alder.
- Anfallstyper kan variere, men det vanligste er en eksitatorisk spasme når musklene er overstrukket. Spasmer vises somdag og natt.
- Anomal nedgang i psykotropisk formasjon. Ender ofte med at et barn dør i en nyfødt alder.
- Overgang av syndromet til andre sykdommer.
- I de aller fleste tilfeller er årsaken til syndromet et brudd på hjernen.
Progressiv forverring
Otaharas syndrom er preget av en progressiv forverring av pasientens tilstand. Samtidig blir angrepene hyppigere over tid, og den psykomotoriske utviklingen bremses betydelig. Barn med lignende diagnose forblir funksjonshemmede. Anfall kan være enten symmetriske eller later alt til hjernehalvdelene. På bakgrunn av syndromet kan også andre typer anfall dukke opp, ikke bare eksitatoriske spasmer. Varigheten av anfallet er 10 sekunder, intervallene mellom anfallene er omtrent 10-15 sekunder.
Barn som lider av Otahara-syndrom er inaktive, ganske ofte er sykdommen ledsaget av hypotensjon. Transformasjon til West syndrom skjer i gjennomsnitt 2-6 måneder etter fødselen. Denne overgangen skjer i hvert tredje tilfelle av fire. I fremtiden er det stor sannsynlighet for overgang av patologi til Lennox-Gastaut syndrom.
Diagnose
Den viktigste diagnostiske metoden for å oppdage Otaharas patologi er nevroimaging. Dette er en kombinasjon av ulike teknikker som gjør det mulig å få et bilde av hjernens struktur, funksjoner og egenskaper fra et biokjemisk synspunkt. Anvendelse av dissemetoder lar deg identifisere årsakene til utviklingen av syndromet og foreskrive riktig behandling.
Nevroavbildning hjelper til med å oppdage betydelige abnormiteter i hjernen, samt misdannelser. Hvis disse metodene oppdager normale verdier, gjennomføres den såk alte metabolske screeningen. Denne metoden viser tilstedeværelsen av forstyrrelser i metabolske prosesser, som også kan forårsake Otahara syndrom.
interiktal elektroencefalografi
På et tidlig stadium av utviklingen av syndromet foreskrives interiktal elektroencefalografi. Denne studien tester responsen på et høyamplitude-burst-undertrykkelsesmønster. Paroksysmale utladninger er atskilt fra hverandre med en flat kurve, dens varighet er omtrent 18 sekunder. Blink-undertrykkelsesmønsteret er oftest asymmetrisk og har en tendens til å forverres i hvileperioden. Hvis et barn ved 3-5 måneder av livet har en mønstersubstitusjon for hypsarytmi, kan vi snakke om overgangen fra Otaharas syndrom til Wests sykdom. Langsom piggbølgeaktivitet er på sin side hovedkarakteristikken ved Lennox-Gastaut syndrom.
I andre tilfeller forvandles Otaharas patologi til en delvis variant av epilepsi, som er preget av økt aktivitet av hjerneceller i en av halvkulene.
Nevroavbildning involverer MR og CT av hodet. Gjennom disse studiene er det mulig å visualisere alle endringer i strukturen. Et bilde av barn med Otahara syndrom er presentert nedenfor.
Behandling
Effektiviteten av enhver terapi i tilfelle av dette syndromet er dessverre svært lav. Som regel er grunnlaget for terapi antiepileptiske midler, for eksempel Phenobarbital, også kjent som Luminal. Dette stoffet reduserer antallet anfall, men det er ikke i stand til å stoppe den forsinkede dannelsen av den psykomotoriske faktoren.
Adrenokortikotrope hormoner og kalsiumantagonister ga heller ikke positiv dynamikk i tilstanden til pasienter med Otahara syndrom. I 2001 ble det utført en studie der det var mulig å identifisere en positiv trend innen vitamin B6-behandling. Resultatet av behandlingen ga også stoffet "Zonisamide".
Ved hemimegalencefali og kortikal dysplasi bør du bruke hjelp fra nevrokirurger. Det finnes en internasjonal protokoll for behandling av Otahara syndrom, som inkluderer Vigabatrin, Sinakten, samt introduksjon av immunglobuliner.
Værvarsel
I dag finnes det dessverre ikke noe effektivt behandlingsopplegg for syndromet. Mer enn halvparten av pasientene med denne diagnosen dør i løpet av den første levemåneden. De som klarte å overleve lider av vedvarende psykologisk og nevrologisk underutvikling. Det er tilfeller hvor det ikke en gang er mulig å stoppe epileptiske anfall.
I noen tilfeller går syndromet over i andre sykdommer. Samtidig normaliseres den psykomotoriske utviklingen, men prognosen er fortsatt ugunstig.
Vi så på hovedårsakene til Otahara-syndrom.
