Apers syndrom er en sjelden tilstand som rammer én av 20 000 nyfødte. Dette er en kompleks genetisk lidelse, som er preget av en endring i hodeskallens form, på grunn av for tidlig synostose (overvekst) av kraniesuturene, og anomalier i utviklingen av lemmer, nemlig symmetrisk syndaktyli av hender og føtter (fullstendig eller delvis sammensmelting av tilstøtende fingre eller tær).
For første gang ble denne patologien identifisert av den franske legen Apert i 1906, og observerte ni nyfødte med mistanke om denne genetiske sykdommen. Apert oppdaget dets karakteristiske trekk og beskrev syndromet.
Aper Syndrome: årsaker til utvikling
Apers syndrom, hvis årsaker fortsatt er ukjente, kan arves. Aperts syndrom er noen ganger forårsaket av en infeksjon under graviditet som røde hunder, influensa, meningitt, tuberkulose eller røntgeneksponering.
Apers syndrom: kliniskmanifestasjoner
Pasienter med Aperts syndrom har abnormiteter i utviklingen av hodeskallen og en rekke andre symptomatiske symptomer:
- "tårn"-hodeskalle - hodevekst hovedsakelig i høyden;
- høy og fremtredende panne, store ører;
- flatet neserygg;
- dypliggende og vidstrakte øyne;
- på grunn av flate øyehuler, utvikling av svulmende øyne;
- ofte kløyving av himmelen - "ulvemunn";
- sammensmelting av fingre på hender og føtter, i området ved skuldre, albuer;
- utvikling av stivhet i store ledd;
- henger etter i fysisk og mental utvikling;
- dvergvekst observeres ofte, det kan være hørselstap, anusinfeksjon, anomalier i strukturen til bukspyttkjertelen og nyrene;
- patologiske forandringer i øynene med utvikling av grå stær, skjeling, nystagmus, ptosis.
Diagnose av Apers syndrom utføres i utgangspunktet av pasientens utseende. Deretter undersøkes pasienten ved hjelp av genetisk testing.
Apers syndrom: bilde av pasienten
Bildene som presenteres i artikkelen er den beste måten å snakke om pasientens utseende på.
Aper Syndrome: behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling for Aperts syndrom, men kirurgisk behandling er nødvendig for å forebygge og korrigere fysiske funksjonshemninger og psykisk utviklingshemming. Essensen av operasjonen er å lukke koronarsuturene, avlaste intrakranielt trykk, kjeveortopedisk kirurgi er også nødvendig.
Kirurgiske operasjoner i fremtiden er rettet mot dannelsen av fingre på øvre og nedre ekstremiteter. Ofte er det en sammensmelting av pekefinger, langfinger og ringfinger på grunn av bløtvev og til og med bein. Kirurger utfører operasjoner for å skille fingrene fra hverandre og øke funksjonaliteten deres.
Behandling utføres kun ved hjelp av en integrert tilnærming. Legeteamet inkluderer kraniofaciale kirurger, nevrokirurger, en otolaryngolog, en øyelege, en tannkirurg og en kjeveortoped som gir rettidig assistanse.
Operasjoner som gjør livet lettere for pasienter med Apert syndrom, lar dem utvikle sine fysiske og mentale evner, få et norm alt utseende, forbedre livskvaliteten og bli anerkjent i samfunnet.
