Tay-Sachs sykdom er en sykdom som er arvelig, preget av svært rask utvikling, skade på sentralnervesystemet og hjernen til barnet.
Sykdommen ble først beskrevet av den engelske øyelegen Warren Tey og den amerikanske nevrologen Bernard Sachs på 1800-tallet. Disse fremragende forskerne har gitt et uvurderlig bidrag til studiet av denne sykdommen. Tay-Sachs sykdom er en ganske sjelden sykdom. Visse etniske grupper er disponert for det. Ofte påvirker denne sykdommen befolkningen i franskmennene i Quebec og Louisiana i Canada, så vel som jøder som bor i Øst-Europa. Generelt er forekomsten av sykdommen i verden 1:250 000.
Årsaker til sykdom
Tay-Sachs sykdom oppstår hos en person som arver mutante gener fra begge foreldrene. I tilfellet når bare en av foreldrene er bærer av genet, kan det hende at barnet ikke blir syk. Men i sin tur blir det en bærer av sykdommen i 50 % av tilfellene.
Når en person har et endret gen, stopper kroppen produksjonen av et bestemt enzym - heksosaminidase A, som er ansvarlig for nedbrytningen av komplekse naturlige lipider i cellene (gangliosider). Ta frem dissestoffer fra kroppen er ikke mulig. Deres akkumulering fører til blokkering av hjernen og skade på nerveceller. Det er dette som forårsaker Tay-Sachs sykdom. Bilder av de syke kan sees i denne artikkelen.
Diagnose
Som andre arvelige sykdommer hos nyfødte, kan denne sykdommen diagnostiseres på et tidlig stadium. Hvis foreldre har en mistanke om at babyen deres lider av Tay-Sachs syndrom, må du snarest kontakte en øyelege. Tross alt er det første tegnet på denne forferdelige sykdommen en kirsebærrød flekk, som observeres når man undersøker fundus til et barn. Flekken oppstår på grunn av akkumulering av gangliosider i cellene i netthinnen.
Deretter utføres tester som en screeningtest (omfattende blodprøve) og mikroskopisk analyse av nevroner. Screeningtesten viser om proteinet heksosaminidase type A produseres. Neuronal analyse avslører om de har gangliosider.
Hvis foreldre på forhånd vet at de er bærere av et farlig gen, så er det også nødvendig å gjennomgå en screeningtest, som gjennomføres ved 12. svangerskapsuke. Under studien tas blod fra morkaken. Som et resultat av testen vil det vise seg om barnet har arvet mutante gener fra foreldrene. Denne testen utføres også hos ungdom og voksne med lignende symptomer på sykdommen og dårlig arv.
sykdomsutvikling
En nyfødt med Tay-Sachs syndrom ser ut som alle barn og ser ut til å være ganske frisk. Det er vanlig når slike sjeldne sykdommerikke vises umiddelbart, men ved den aktuelle sykdommen først innen seks måneder. Inntil 6 måneder oppfører barnet seg på samme måte som sine jevnaldrende. Det vil si at han holder hodet godt, holder gjenstander i hendene, lager noen lyder, begynner kanskje å krype.
Siden gangliosidene i cellene ikke brytes ned, samler det seg nok av dem til at babyen mister ferdighetene. Barnet reagerer ikke på menneskene rundt seg, blikket er rettet mot ett punkt, apati vises. Etter en viss tid utvikler blindhet. Senere blir barnets ansikt som en dukke. Vanligvis lever ikke barn med sjeldne sykdommer som er forbundet med psykisk utviklingshemming lenge. Når det gjelder Tay-Sachs sykdom, blir babyen ufør og overlever sjelden til 5 år.
Babysymptomer:
- Ved 3-6 måneder begynner babyen å miste kontakten med omverdenen. Dette kommer til uttrykk i det faktum at han ikke gjenkjenner nære mennesker, er i stand til å reagere kun på høye lyder, ikke kan fokusere synet på en gjenstand, øynene rykker, og senere blir synet dårligere.
- Ved 10 måneder reduseres aktiviteten til babyen. Det blir vanskelig for ham å bevege seg (sitter, kryper, snur seg). Syn og hørsel er sløvet, apati utvikler seg. Hodestørrelsen kan øke (makrocefali).
- Etter 12 måneder tar sykdommen fart. Den psykiske utviklingshemmingen til barnet blir merkbar, det begynner veldig raskt å miste hørselen, synet, muskelaktiviteten forverres, det oppstår pustevansker, det oppstår anfall.
- Kl. 18måneder, barnet mister helt hørsel og syn, kramper, spastiske bevegelser, generalisert lammelse vises. Pupillene reagerer ikke på lys og utvides. Videre utvikles decerebrert stivhet på grunn av hjerneskade.
- Etter 24 måneder lider babyen av bronkopneumoni og dør oftest før fylte 5 år. Hvis barnet var i stand til å leve lenger, utvikler det en forstyrrelse i koordinasjonen i sammentrekningene av ulike muskelgrupper (ataksi) og en nedgang i motoriske ferdigheter, som utvikler seg mellom 2 og 8 år.
Tay-Sachs sykdom har også andre former.
Juvenil heksosaminidase A-mangel
Denne formen for sykdommen begynner å dukke opp hos barn mellom 2 og 5 år. Sykdommen utvikler seg mye langsommere enn hos spedbarn. Derfor er symptomene på denne arvelige sykdommen ikke umiddelbart synlige. Det er humørsvingninger, klønete bevegelser. Alt dette tiltrekker seg ikke spesielt oppmerksomheten til voksne.
Følgende skjer:
- muskelsvakhet vises;
- små kramper;
- sludret tale og svekkede tankeprosesser.
Sykdom i denne alderen fører også til funksjonshemming. Barnet blir 15-16 år gammelt.
ungdomlig amorotisk idioti
Sykdommen begynner å utvikle seg ved 6-14 år. Den har et svakt forløp, men som et resultat får den syke blindhet, demens, muskelsvakhet, muligens lammelse av lemmer. Har selv levd med denne sykdommennoen år dør barn i en tilstand av sinnssykdom.
Kronisk form for heksosaminidasemangel
Viser vanligvis hos personer som har levd i 30 år. Sykdommen i denne formen har et sakte forløp og går som regel lett. Det er humørsvingninger, sløret tale, klønete, nedsatt intelligens, mentale abnormiteter, muskelsvakhet, anfall. Kronisk Tay-Sachs syndrom ble oppdaget relativt nylig, så det er ikke mulig å gi spådommer for fremtiden. Men det er klart at sykdommen definitivt vil føre til uførhet.
Behandling av Tay-Sachs sykdom
Denne sykdommen, som alle grader av idioti, har ingen kur ennå. Pasienter foreskrives støttende behandling og grundig omsorg. Vanligvis virker ikke legemidler som er foreskrevet for anfall. Siden babyer ikke har en svelgerefleks og ofte må mate dem gjennom en sonde. Immuniteten til et sykt barn er veldig svak, så det er nødvendig å behandle samtidige sykdommer. Vanligvis dør barn på grunn av en slags virusinfeksjon.
Forebygging av denne sykdommen er undersøkelsen av et par, rettet mot å identifisere en mutasjon i genene som karakteriserer Tay-Sachs sykdom. I så fall bør det anbefales å ikke prøve å få barn.
Hvis barnet ditt er syk
I hjemmesykepleien må du lære hvordan du utfører postural drenering og nasogastrisk suging. Du må mate barnet gjennom en sonde, sørg også for at det ikke er liggesår på huden.
IfHvis du har andre friske barn, må du teste dem for tilstedeværelsen av mutantgenet.
