Lønnesirupsykdom er en genetisk sykdom assosiert med en metabolsk forstyrrelse av aminosyrer som leucin, isoleucin og valin. Konsentrasjonen deres i kroppsvæsker øker, og forårsaker forgiftning, ketoacidose, kramper og til og med koma.
Historie
For første gang i medisinsk litteratur ble lønnesirupsykdom hos voksne beskrevet i 1954 av legen Menkes. Den har fått navnet sitt på grunn av den spesifikke lukten av urin hos pasienter. For forskere lignet det brent sukker eller tresirup. Et annet mer vitenskapelig navn er branched acid disease.
Forekommer omtrent en gang av hundre og femti tusen nyfødte, siden arvemåten for dette genet er autosomal recessiv. Sykdomsforløpet er alvorlig og ender ofte med døden i barndommen.
Etiologi
For utvikling av sykdommen må begge foreldrene være bærere av det defekte genet,ansvarlig for dehydrogenase av forgrenede alfa-ketosyrer. I naturen finnes dette enzymet i proteinrike matvarer som egg, melk, oster, fjærfe og andre. Den nyfødte utvikler organisk acidemi, som er ekstremt farlig for nervesystemet.
Lønnesirupsykdom er mer vanlig hos jøder, amish og mennonitter. Dette skyldes at de lever i en lukket sosial gruppe, og ekteskap oppstår oftest mellom svært fjerne slektninger, noe som gjør at sannsynligheten for at foreldre har et mutert gen som er ansvarlig for aminosyremetabolismen øker betydelig.
Symptomer
Allerede andre uken etter fødselen kan lønnesirupssykdom oppdages pålitelig. Symptomer ligger i den ukonvensjonelle oppførselen til barnet: han gråter konstant stille, spiser dårlig, spytter ofte og rikelig, og kan til og med kaste opp. Med progresjonen av forgiftning vises kramper, muskeltonen øker. Dette manifesteres i å strekke barnets kropp, som om "på en streng", med bena krysset ved anklene. Opp til utviklingen av opisthotonus.
Hvis foreldre fortsetter å ignorere sykdommen og ikke ringer lege, så er neste stadium av sykdommen et brudd på pusten og bevisstheten. Barn blir sløve, mangel på initiativ, faller i stupor og deretter i koma. Nevrologiske lidelser, selv med et gunstig resultat, forblir livet ut. Dette er prisen å betale for det faktum at lønnesirupsykdom ikke ble diagnostisert i tide. Bilder av pasienter er deprimerende, og det som er mest trist, for det mestebarn er avbildet på dem.
Diagnose er basert på analyse av tilstedeværelsen av ufermenterte aminosyrer i urinen, samt kliniske manifestasjoner.
klassifisering
Avhengig av intensiteten av manifestasjoner og graden av inerthet av dehydrogenase, skilles flere former av sykdommen:
- Klassisk. Kort tid etter fødselen av en ytre sunn baby, bokstavelig t alt innen noen få dager, begynner symptomene å dukke opp. Først er dette mangel på matlyst og nektet å amme, deretter vekttap, perioder med søvnapné. Deretter enkeltklonuser, og deretter klonisk-toniske kramper. Alt ender i koma. Enzymaktiviteten er under to prosent.
- Periodisk. Sykdommen viser seg ikke på noen måte før seks måneder, eller til og med opptil to år av livet. Utløseren er en bakteriell eller viral infeksjon, vaksinasjon eller en overdreven økning i mengden protein i maten. Symptomer utvikler seg gradvis. Enzymaktivitet - opptil tjue prosent.
- Thiaminavhengig. I sine kliniske manifestasjoner ligner den den forrige formen. Den vesentlige forskjellen er at vitamin B1 brukes i behandlingen, noe som reduserer konsentrasjonen av aminosyrer i urin og blod betydelig.
Behandling
Siden en person kommer inn på sykehuset i en tilstand av alvorlig forgiftning, er det nødvendig å begynne å behandle lønnesirup med avgiftning. Til dette brukes plasmaferese, peritonealdialyse, transfusjon av blodkomponenter, samt tvungen diurese og hemosorpsjon.
Etter stabilisering av pasientens tilstand begynner de å korrigere metabolske forstyrrelser. For det første er dette en diett med redusert proteininnhold, noen ganger anbefales det å ikke amme. Streng overholdelse av ernæringsreglene vil bidra til å unngå ytterligere skade på nervesystemet.
Moderne teknologi har gjort det mulig å praktisk t alt kurere sykdommen lønnesirup. Vitenskapen tilbyr og implementerer legemidler som skal erstatte de nødvendige aminosyrene. De vil holde stoffskiftet innenfor normale grenser, og forhindrer forgiftning selv med et norm alt kosthold.
Hvis du følger de riktige anbefalingene og drar til sykehuset i tide, vil en person kunne leve et fullt liv. Dessverre utvikler nevrologiske lidelser hos barn seg raskt, og foreldrene har ikke tid til å iverksette passende tiltak.
