Det finnes et stort utvalg av menneskelige sykdommer i verden, men bare noen av dem er ekstremt sjeldne. Noen av dem, for det meste svært smittsomme, har praktisk t alt forsvunnet takket være medisinsk innsats. Resten er genetiske sykdommer, vanligvis uhelbredelige. En sjelden sykdom tvinger en person til å tilpasse seg livet. Tenk på de mest uvanlige sykdommene.
Polio
Takket være obligatorisk vaksinasjon er det nå en ekstremt sjelden virussykdom. De er hovedsakelig berørt av innbyggere i utviklingsland med dårlig medisin. Polioviruset infiserer de motoriske nevronene i ryggmargen, noe som fører til muskelatrofi og slapp lammelse. Det fortsetter med høy feber, ekstremt høy dødelighet.
De fleste overlevende forblir ufør for livet. Behandling av sjeldne sykdommer som poliomyelitt er en ganske kompleks prosess. Lettere å forebygge sykdommer.
Progeria
Det er en sjelden genetisk sykdom som viser seg i en unaturlig rask aldring av kroppen. Skille mellom barns og voksne varianter av sykdommen. Statistikken rapporterer ett tilfelle av fire millioner. Sykdommens patologi gjentar bildet av naturlig aldring, men akselererte mange ganger.
Syke barn blir gamle i 10-15 år i løpet av et leveår. Slike sjeldne sykdommer gir mange problemer. Du kan se bilder av pasienter i denne artikkelen.
De første symptomene på barndomsprogeri blir merkbare innen det andre eller tredje året av en babys liv. På dette tidspunktet slutter barnet å vokse, huden blir tynnere, hodet øker kraftig. Adult Progeria debuterer i en alder av 30-40 år.
Fields Disease
Sannsynligvis den sjeldneste sykdommen i verden. I hele medisinens historie er det kun beskrevet ett slikt tilfelle med to pasienter. Mindreårige tvillingsøstre ved navn Fields, som bor i England, var syke.
Sykdommen viser seg som et gradvis tap av kontroll over frivillige bevegelser på grunn av en defekt i muskelvev. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir pasientene i økende grad avhengig av hjelp fra andre og rullestol, de mister fullstendig evnen til å bevege seg selvstendig.
Progressiv fibrodysplasi (Munheimers sykdom)
Sykdommen er ekstremt sjelden, statistikken sier om ett tilfelle av to millioner. Den er basert på en genetisk mutasjon som fører til medfødte utviklingspatologier. Det manifesteres av krumningen av fingrene og tærne, ryggraden og andre beinsykdommer. Denne sykdommen er preget av unaturlig vekst av beinvev, degenerering av bløtvev til bein. Enhver skade gir drivkraft til dannelsen av et fokus for vekst av nye bein.
Det er veldig vanskelig når sjeldne menneskelige sykdommer viser seg på denne måten. Bildet viser hvordan en syk person ser ut.
Legene har ennå ikke kommet opp med en måte å kurere pasienter på. Kirurgisk fjerning av beinneoplasmaet fører til det motsatte resultatet, og stimulerer nye vekstsoner. Disse sjeldne sykdommene er skremmende, men pasientene prøver å leve.
Kuru-sykdom
Ekstremt sjelden, men svært farlig smittsom sykdom. Smittestoffet er prioner, som er proteiner med en uregelmessig romlig struktur. En gang i kroppen beveger prionen seg til hjernen. Der forstyrrer smittestoffet den romlige strukturen til naboproteiner, noe som fører til programmert celledød. Og i stedet for de døde nervecellene dannes tomrom - vakuoler.
Sykdommen er ledsaget av alvorlige forstyrrelser i nervesystemet og fører uunngåelig til døden. Kuru var vanlig i New Guinea blant stammene av kannibaler, og infeksjonen skjedde etter rituell spising av menneskehjernen. For tiden har kannibalisme nesten forsvunnet, og antallet nye sykdommer er ekstremt lite. Det er bra at sjeldne sykdommer som dette ikke skjer ofte. Se etter listen og beskrivelsen av resten nedenfor i artikkelen.
Microcephaly
Denne sykdommen er preget av en uforholdsmessig liten hodeskalle hos en nyfødt. Liten hjernemasse fører til alvorligmental insuffisiens, irreversibel utviklingsforsinkelse. Babyer født med denne patologien overlever som regel, men forblir idioter, og i beste fall imbeciller eller idioter.
Den viktigste faktoren som bidrar til fødselen av et sykt barn er eksponeringen av en gravid kvinne for radioaktiv stråling, så vel som genetiske faktorer. Slike sjeldne sykdommer hos barn krever mye mot og tålmodighet fra foreldrene.
Morgellons sykdom
I første omgang er hudsymptomer: sår, elastiske levende tråder som kryper under huden. Samtidig begynner hukommelsen og psyken til pasientene å lide, og arbeidskapasiteten reduseres kraftig.
Offisiell medisin er tilbøyelig til å være skeptisk til pasientenes plager, og forklare dem med psykiske lidelser og hudmanifestasjoner med ulike typer dermatitt. Det antas at spesielt suggestible og hysteriske pasienter er mottakelige for sykdommer.
Paraneoplastisk pemfigus
Til tross for at vanlig pemfigus er en ganske vanlig sykdom, lider et lite antall pasienter av pemfigus, som er basert på en paraneoplastisk prosess. Sykdommen er ekstremt farlig og potensielt dødelig. Spesielt vanskelig med riktig diagnose og behandling er differensialdiagnosen med vanlig pemfigus. I hjertet av sykdommen er den nåværende ondartede prosessen.
Hudmanifestasjoner av sykdommen er utseendet av blemmer på slimhinner og hud, som når de sprekker, blir grobunn for sykdomsfremkallende bakterier. Lottpasienter dør av sepsis eller kreft. De sjeldneste sykdommene kan praktisk t alt ikke behandles. Folk blir tvunget til å lide og oppleve ikke bare fysisk, men også moralsk smerte.
Stendhal Syndrome
Denne psykiske lidelsen viser seg når pasienten besøker utstillinger og museer som viser frem kunst. Manifestert i form av angst, svimmelhet og høyt blodtrykk. I noen tilfeller er til og med hallusinasjoner mulig.
Syndromet ble offisielt anerkjent i 1972, etter at den italienske psykiateren Magherini beskrev mange identiske tilfeller av sykdommen blant turister som besøkte utstillinger og museer. Hos noen pasienter forårsaker lytting til klassisk musikk lignende reaksjoner.
Eksploderende hodesyndrom
Sykdommen er preget av auditive hallusinasjoner, pasienter hører ulike lyder og eksplosjoner i hodet. Som regel oppstår slike fenomener når man forbereder seg på søvn eller under søvn, så vel som umiddelbart etter oppvåkning. Auditive hallusinasjoner er også ledsaget av vegetative-vaskulære endringer, hos pasienter stiger blodtrykket, svetting øker. I noen tilfeller, i tillegg til akustiske effekter, observeres også visuelle effekter, i form av en stråle med sterkt lys.
Forskere antyder at drivkraften til sykdommen er stress og langvarig overanstrengelse av den mentale sfæren. Oftest er kvinner i middels og høy alder syke. Effektiv behandling av sykdommen er ennå ikke utviklet på grunn av dens sjeldenhet. Pasienter anbefales å spise godt, bruke mer tidgår og ikke overanstrenger deg.
The Capgras Fallacy
Psykisk avvik, manifestert i de sykes vedvarende tro på at deres ektefeller ble erstattet av en klon. Pasienter nekter å dele bolig med en «fremmed». Ifølge forskere er sykdommen i hoveddelen forårsaket av skade på høyre hjernehalvdel. Noen ganger manifesterer sykdommen seg etter en overdose av medikamenter.
Slike sjeldne sykdommer er veldig skremmende. De er sjeldne, men de bringer mye smerte til pasientene selv og deres kjære.
Blashko Lines
Hudsyndromet er oppk alt etter den tyske hudlegen Alfred Blaschko, som beskrev de første tilfellene av sykdommen. Blaschkos linjer er et mønster av striper og krøller programmert inn i genomet til hver person. Norm alt er disse linjene usynlige, men de begynner å vises med noen endokrinologiske lidelser. Berørte babyer er født med synlige striper.
Microsy
Neurologisk lidelse, manifestert i forvrengning av visuell persepsjon. Pasienter oppfatter gjenstander fra omverdenen som redusert med flere ganger, feilaktig estimerer avstandene mellom gjenstander.
Sykdommen påvirker ikke bare visuell persepsjon, men også berøring og hørsel. Pasienten kjenner kanskje ikke engang igjen kroppen sin. Mikrolepsi skyldes organisk hjerneskade eller narkotikabruk. En så sjelden sykdom skaper mange problemer for en syk person.
Blue Skin Syndrome
Huden blir blå eller lilla, noe som generelt sett ikke påvirker helsetilstanden, men negativtutseende. Sykdommen er genetisk og er arvelig. Det er vanskelig for mennesker å være i samfunnet, fordi menneskene rundt hele tiden tar hensyn til dem.
Klein-Levins syndrom
Neurologisk sykdom, også kjent som sleeping beauty disease. Pasienter opplever patologisk døsighet, deres daglige rutine er fullstendig forstyrret. De tilbringer nesten hele tiden i en drøm, og våkner bare for å spise og gå på toalettet. Pasienter klager også over dårlig hukommelse, hallusinasjoner og overreagerer på støystimuli.
De fleste av pasientene er tenåringer som har et paroksysm alt sykdomsforløp. Et angrep oppstår en gang med noen måneders mellomrom, og varer et par dager, hvoretter tenåringen vender tilbake til det normale livet. Med alderen avtar sykdommen vanligvis. Det er bra når svært sjeldne sykdommer forlater en person etter oppveksten.
Corpse Syndrome
En psykisk lidelse manifestert i pasientens vedvarende tro på at han allerede er død. Syke mennesker ser på seg selv som et lik, og de lukter råtnende kjøtt, ser ormer krype over kroppene deres. Svært ofte begår pasienter selvmord fordi de ikke tåler marerittsynene.
Happy Puppet Syndrome eller Angelman Syndrome
Dette er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i et av kromosomene. Et sykt barn vokser dårlig, han plages av anfall av grunnløs latter. Lemmene er dårlig adlydt, skjelver eller rykninger. Når du går, bøyer bena ikke godt, og ligner en gangartdukker, som førte til navnet på syndromet.
Til tross for at pasientene er psykisk utviklingshemmede, klarer de å lære å uttale noen ord, og lytte til noen flere.
Porfyri (vampyrsykdom)
Som et resultat av en genetisk svikt er huden til pasienter ekstremt følsom for ultrafiolett stråling. Fra sollys begynner huden å klø sterkt, sprekke, dekket med gråtende sår og arr. Betennelse påvirker ikke bare overflaten av huden, men også bruskvev. Auriklene, nesen og neglene bøyes, som blir som klørne til et dyr.
Pasientene foretrekker å forlate huset om natten når det ikke er sol. Sjeldne menneskelige sykdommer forårsaker ubehag hos pasienter og mennesker som omgir dem. Men samtidig er det veldig viktig å ikke fortvile.
CIPA
Genetisk sykdom der det ikke er følsomhet for smerte, som følge av at pasienter ikke merker blåmerker, sår, kutt. Frostskader og brannskader er mulig. Pasienter med denne sjeldne sykdommen bør hele tiden overvåke miljøet og planlegge hver eneste bevegelse.
Mermaid Syndrome
Denne genetiske defekten kommer til uttrykk ved en fysisk defekt der barn blir født med skjøtede ben. I tillegg har spedbarn patologier i utviklingen av indre organer, noe som fører til høy dødelighet.
De sjeldneste sykdommene i verden er alltid sjokkerende. Spesielt hvis patologier er manifestert fra fødselen.
Cicero
Psykisk lidelsemanifestert av perverterte smakspreferanser. Pasienter spiser helt uspiselige og noen ganger farlige gjenstander. I magen til pasienter finnes oftest:
- ground;
- ash;
- søppel;
- gummi;
- knapper.
Forskere mener at kroppen på denne måten prøver å gjøre opp for mangelen på mineraler. Disse sjeldne menneskelige sykdommene krever regelmessig overvåking av nære familiemedlemmer.
Hyperrefleksi
Pasienter reagerer voldsomt på en plutselig høy lyd. Den autonome responsen inkluderer økt svette, økt hjertefrekvens og høyt blodtrykk. Pasienten kan bokstavelig t alt hoppe av skrekk.
Tilstanden stoppes med beroligende medisiner som reduserer nervesystemets eksitabilitet.
Allergi mot elektromagnetiske felt
De første tilfellene av sykdommen begynte å bli registrert etter at elektriske og elektroniske enheter var tett integrert i menneskelivet. Pasienter som befinner seg i det elektromagnetiske feltets virkningssone, klager over svekkelse av helsen, øresus, hodepine, kvalme.
Noen pasienter må gi opp apparater helt.
Til tross for at sjeldne sykdommer lider av et lite antall mennesker, fortsetter medisinen å lete etter nye måter å behandle. Mange stater har spesielle programmer som aktivt studerer de sjeldneste sykdommene i verden.
