For tiden er genetiske mutasjoner av interesse for studier, ettersom medisin trenger nye metoder og tilnærminger for å håndtere arvelige og genetiske sykdommer. En av de sjeldneste sykdommene er Pfeiffers syndrom, hvor mange pasienter observeres i ett tilfelle per 1 million mennesker. Denne sykdommen ble først oppdaget i 1964 av Arthur Pfeiffer. Han beskrev pasienter med skader i formen på hodet, samt beinene i lemmene.
Description
Pfeiffers syndrom er en lidelse på genetisk nivå, som manifesterer seg ved for tidlig sammensmelting av beinene i skallen, noe som blir en hindring for videre vekst av skallen, samtidig som formen på hodet og ansiktet endres. Pasienter har en konveks panne, hypoplasi i overkjeven, sterkt utstående øyne. Dette medfører en rekke forstyrrelser. Sykdommen kan provosere døvhet, nedsatt mental utvikling, patologi i kjeve og tenner.
Etiologi og epidemiologi
Sykdommen kan ramme mennesker av forskjellige kjønn. Det er arveligog sjelden sett. Pfeiffer-syndromet, hvis bilde er gitt, er assosiert med mutasjoner i fibroblaster 1 og 2, som spiller en viktig rolle i utviklingen av beinvev. Rase og nasjonalitet påvirker heller ikke utviklingen av sykdommen. Det er veldig viktig å utføre tidlig diagnose, siden pasientens videre liv avhenger av rettidig behandling. Sykdommen er observert hos ett barn per 1 million.
Klassifisering og symptomer
For tiden er det kjent 3 former for sykdommen, som er forskjellige i symptomer, forløp og prognose for sykdommen. Leger bestemmer typen lidelse ved utt alte tegn. Gentesting utføres kun hvis diagnosen er bekreftet. Former for patologi:
- Pfeiffer syndrom type 1 – er den vanligste varianten av sykdommen. Ved fødselen av et barn observeres en patologi av ansiktsutvikling: en anomali i øvre kjeveben, en flat nesebro, eksoftalmos og hypertelorisme. Formen på skallen endres også, lemmene er deformert. I fremtiden kan det utvikle seg tannpatologi, hypoplasi og så videre.
- Pfeiffer syndrom type 2 er preget av sammensmelting av beinene i skallen. Derfor blir hodet som et kløverblad. Denne formen for sykdommen provoserer mental retardasjon, flere nevrologiske lidelser. De første fingrene på ekstremitetene er utvidet, det er forstyrrelser i utviklingen av indre organer. Alt dette kan føre til døden i tidlig alder.
- Pfeiffer syndrom type 3 er preget av de samme manifestasjonene som i det andre tilfellet, menhodet får ikke formen av en "trefoil", det er forlenget i høyden. Tennene begynner å utvikle seg tidlig, ofte blir barn født med tenner. Denne formen for sykdom resulterer i uførhet eller død.
Diagnose og behandling
Tidlig diagnose av Pfeiffers syndrom er svært viktig, fordi rettidig behandling vil bidra til å unngå ulike komplikasjoner. Men dette gjelder bare den første typen sykdom. I alle andre tilfeller er defektene svært alvorlige og ikke mottagelig for terapi. For diagnose brukes røntgen, genetiske tester, og forebyggende ultralyd under graviditet utføres. Det finnes ingen spesifikk behandling for denne sykdommen. Det er bare symptomatisk. Leger reduserer høyt intrakranielt trykk, normaliserer utviklingen av nervesystemet, eliminerer noen misdannelser av indre organer. Vitaminer og nootropika er foreskrevet for behandling.
Værvarsel og forebygging
Pfeiffers syndrom har en skuffende prognose. Hva å forvente? Den første typen sykdom har en litt bedre prognose. Det avhenger av rettidig behandling startet. I dette tilfellet har pasienter et norm alt nivå av intelligens, og lever til høy alder, og risikoen for å utvikle samme sykdom hos avkom er 50%. I alle andre tilfeller har sykdommen dårlig prognose. Sykdommen fører ofte til død eller alvorlig funksjonshemming.
Forebygging av sykdommen er bare mulig hvis den diagnostiseres under graviditet. En kvinne får en ultralydsskanning og genetiske studier for å oppdage abnormiteter i utviklingen av fosteret. I den første typen sykdom er den arvelige overføringen av sykdommen til avkom 50%, i den andre og tredje typen oppstår spontane mutasjoner som er vanskelige å fastslå. Derfor er det så viktig å gjennomføre en studie på tilstedeværelsen av anomalier hos fosteret i tide.
