Utviklingen av genetikk over tid har gått utover grensene for en ren vitenskapelig doktrine og beveget seg inn i en gren av praksis. Mange moderne leger bruker data fra genetiske analyser for å stille korrekte diagnoser, forutse mulige sykdommer og eliminere faktorene som bidrar til utviklingen deres. For å gjøre dette trenger pasienten bare å bestå en genetisk analyse, som vil vise et fullstendig bilde av disposisjon for sykdom.
Noen ord om DNA
Deoxyfish-nukleinsyre (DNA) er et komplekst sett av nukleotider som danner kjeder - gener. Det er denne intracellulære formasjonen som bærer arvelig informasjon mottatt fra foreldre og overført til barn.
På tidspunktet for embryodannelse skjer en veldig rask celledeling. På dette stadiet oppstår små feil, som kalles genmutasjoner. Det er de som definerer en persons personlighet. Mutasjoner kan enten være positive eller negative.
Forskere var delvis i stand til å tyde den menneskelige genetiske koden. De vet hvilke gener som forårsaker sykdommer og som bidrar til medfødt motstand mot visse sykdommer. Genetiskanalyse gir klinikere et bilde av hvordan de best kan behandle en pasient, gitt deres disposisjoner.
monogene sykdommer og polymorfismer
Leger anbefaler genetisk testing for hver person. Det skjer en gang i livet. Basert på resultatene blir det utarbeidet et genetisk pass. Den indikerer alle mulige sykdommer og disposisjon for dem.
Medfødte sykdommer inkluderer monogene mutasjoner. De oppstår som et resultat av å endre ett nukleotid i et gen til et annet. Ofte er slike erstatninger helt ufarlige, men noen ganger kan de forårsake alvorlig sykdom. Disse inkluderer for eksempel fenylketanuri og muskeldystrofi.
Polymorfisme er assosiert med erstatning av nukleotider i gener, men forårsaker ikke direkte sykdom, men fungerer kun som en indikator på disposisjon for slike sykdommer. Polymorfisme er en ganske vanlig forekomst. Det forekommer hos mer enn 1 % av individene i befolkningen.
Tilstedeværelsen av polymorfisme viser at under visse forhold og påvirkning av skadelige faktorer, er utviklingen av en bestemt sykdom mulig. Men dette er ikke en diagnose, men bare ett av alternativene. Hvis du fører en sunn livsstil og unngår skadelige faktorer, er det sannsynlig at sykdommen aldri vil dukke opp.
Forutsigelse av medfødte sykdommer
Utviklingen av moderne genetikk gjør det ikke bare mulig å fastslå tilstedeværelsen av medfødte sykdommer eller disposisjon for dem, men også å forutsi helsen til ufødte barn. For å gjøre dette, må foreldre på stadiet av graviditetsplanlegging bestå en genetiskanalyse. Dette er spesielt viktig hvis en forelder allerede har komplekse sykdommer.
Dette gjelder også sykdommer som overføres genetisk. Blant dem er hemofili, som led av nesten alle de monarkiske dynastiene i det gamle Europa, hvor ekteskap var vanlig for å styrke politiske bånd.
I tillegg vil genetisk analyse vise det ufødte barnets disposisjon for kreft, diabetes, hypertensjon, koronar hjertesykdom. Dette er spesielt viktig dersom en av de fremtidige foreldrene i familien hadde slike diagnoser. Predisposisjonsgener kan være i en recessiv (undertrykt) tilstand, men det er sannsynlig at de vil dukke opp hos det fremtidige barnet.
Graviditetstester
Hvis det på tidspunktet for planlegging av et barn anbefales at foreldre testes, blir det utført en genetisk studie av fosteret under graviditeten. For dette formål tas fostervann, navlestrengsblod eller deler av morkaken for analyse.
Slike studier er nødvendige for å fastslå muligheten for medfødte sykdommer. Dette er helt uforutsigbare sykdommer som oppstår som følge av intrauterine mutasjoner som ikke kan forutses på forhånd. Downs syndrom er en av disse sykdommene, når det av en eller annen grunn dukker opp et ekstra kromosom i fosteret. Norm altallet for en person er 46 kromosomer, 23 par, ett fra far og mor. Med Downs syndrom vises det 47. uparrede kromosomet.
Også genetiske mutasjonermulig etter å ha lidd av komplekse infeksjonssykdommer under graviditet: syfilis, røde hunder. Basert på resultatene av en slik analyse, kan en beslutning om å ta abort tas, siden det ufødte barnet vil være helt ulevedyktig.
Kvinner i fare
Selvfølgelig ville det være bedre for enhver vordende mor å gjøre en analyse for intrauterine sykdommer, men det er en rekke indikasjoner for denne prosedyren. Først og fremst er det alderen. Etter 30 år er risikoen for å utvikle patologier hos fosteret alltid høy. Den stiger også hvis det har vært tilfeller av spontanabort. For å vite om faren allerede i tidlig fase, er det verdt å ta tester som viser at alt er i orden.
Gravide har både infeksjonssykdommer og skader. De kan også påvirke forløpet av fosterutviklingen. Jo tidligere de oppstår, jo større er risikoen for farlige mutasjoner.
Det er alltid en fare for feil utvikling av fosteret, hvis moren ble påvirket av farlige faktorer på unnfangelsestidspunktet eller i de tidlige stadiene etter det. Disse inkluderer alkohol, sterke stoffer, psykotrope stoffer, røntgen og andre eksponeringer.
Og, selvfølgelig, det er bedre å spille det trygt hvis familien allerede har ett barn med medfødte patologier.
Farskapstest
Det er situasjoner i livet der farskapet til et barn ikke kan fastslås. Eller av en eller annen grunn er det tvil om at faren og barnet, eller moren og barnet er slektninger. I dette tilfellet kan du utføre en genetisk blodprøve for å fastslå familiebånd. Nøyaktigheten til en slik studie er mer enn 90 %.
Ja, og selve prosedyrenukomplisert. Det er nok bare å donere blod fra foreldrene og barnet. Ut fra flere indikatorer er det lett å fastslå om disse to personene har felles gener.
Fastsetting av farskap brukes som regel i rettsmedisin for å bevise eller motbevise behovet for underholdsbidrag.
Prediktiv medisin
Hvert år streber leger etter ikke å behandle sykdommer, men å forebygge dem allerede før de første symptomene viser seg. Som genetisk analyse viser, er dette ikke så vanskelig å gjøre. Siden det ved genotypen allerede er mulig å gjette hvilke sykdommer en person er mest tilbøyelig til.
Denne retningen kalles prediktiv (prediktiv) medisin. Basert på det genetiske passet bestemmer legen livsstilen til pasienten sin, og advarer ham om farlige øyeblikk som kan bli en utløser for utviklingen av en bestemt sykdom. Det er mye enklere og billigere enn å gå gjennom langvarig, og noen ganger ikke særlig effektiv, terapi.
HIV/AIDS-tester
I dag utføres til og med HIV/AIDS-tester gjennom genetisk testing. Prosedyren er ikke komplisert, men det tar lang tid å gjennomføre studien. Men resultatene av en slik analyse er mer nøyaktige og avslørende.
Mange moderne diagnostiske sentre gjør genetiske analyser, og prisen er rimelig for hver gjennomsnittspasient. Alt avhenger av målene: kostnadene varierer fra 300 rubler til titusenvis. Derfor er det ingen grunn tilå nekte å gjennomføre en slik informativ studie, spesielt hvis den kan redde livet til deg og barna dine.
