Verden vår er bebodd av en rekke organismer: fra mikroskopiske, kun synlige gjennom et kraftig mikroskop, til enorme, som veier flere tonn. Til tross for slikt artsmangfold har alle organismer på jorden en veldig lik struktur. Hver av dem består av celler, og dette faktum forener alle levende vesener. Samtidig er det umulig å møte to identiske organismer. Det eneste unntaket er eneggede tvillinger. Hva gjør hver organisme som lever på planeten vår så unik?
I hver celle er det et sentr alt organ - dette er kjernen. Den inneholder visse materielle enheter - gener lokalisert i kromosomer. Fra et kjemisk synspunkt er gener deoksyribonukleinsyre, eller DNA. Dette dobbelthelix-makromolekylet er ansvarlig for arven til mange egenskaper. Dermed er betydningen av DNA overføring av genetisk informasjon fra foreldre til avkom. For å utlede denne sannheten, alle lærdeverden i to århundrer gjorde utrolige eksperimenter, fremsatte dristige hypoteser, mislyktes og opplevde triumfen til store oppdagelser. Det er takket være arbeidet til store forskere og vitenskapsmenn at vi nå vet hva DNA betyr.
På slutten av 1800-tallet etablerte Mendel de grunnleggende lovene for overføring av egenskaper i generasjoner. Begynnelsen av det 20. århundre og Thomas Hunt Morgan avslørte for menneskeheten det faktum at arvelige egenskaper overføres av gener som er lokalisert på kromosomer i en spesiell sekvens. Forskere gjettet om deres kjemiske struktur på førtitallet av det tjuende århundre. På midten av femtitallet ble den doble helixen til DNA-molekylet, prinsippet om komplementaritet og replikasjon, avslørt. På 1940-tallet laget forskerne Boris Ephrussi, Edward Tatum og George Beadle den dristige hypotesen om at gener produserer proteiner, det vil si at de lagrer spesifikk informasjon om hvordan man syntetiserer et spesifikt enzym for visse reaksjoner i cellen. Denne hypotesen ble bekreftet i verkene til Nirenberg, som introduserte konseptet med den genetiske koden og utledet et mønster mellom proteiner og DNA.
DNA-struktur
I cellekjernene til alle levende organismer er det nukleinsyrer hvis molekylvekt er større enn proteiner. Disse molekylene er polymere, deres monomerer er nukleotider. Proteiner består av 20 aminosyrer og 4 nukleotider.
Det finnes to typer nukleinsyrer: DNA (deoksyribonukleinsyre) og RNA (ribonukleinsyre). Strukturen deres er lik ved at begge stoffene inneholder et nukleotid: en nitrogenholdig base, en fosforsyrerest ogkarbohydrat. Men forskjellen er at DNA har deoksyribose og RNA har ribose. Nitrogenholdige baser er purin og pyrimidin. DNA inneholder purinene adenin og guanin og pyrimidinene tymin og cytosin. RNA inkluderer i sin struktur de samme purinene og pyrimidincytosin og uracil. Ved å kombinere fosforsyreresten til ett nukleotid og karbohydratet til et annet, dannes et polynukleotidskjelett som nitrogenholdige baser fester seg til. Dermed kan det dukke opp ganske mange forskjellige forbindelser, som bestemmer artsmangfoldet.
DNA-molekylet er en dobbel helix av to store polynukleotidkjeder. De er koblet sammen med en purin av en kjede og en pyrimidin fra en annen. Disse forbindelsene er ikke tilfeldige. De adlyder komplementaritetsloven: bindinger er i stand til å danne mellom seg et adenylnukleotid med et tymylisk, og et guanyl med et cytosyl, siden de utfyller hverandre. Dette prinsippet gir DNA-molekylet den unike egenskapen til selvreplikasjon. Spesielle proteiner - enzymer - flytter og bryter hydrogenbindinger mellom nitrogenbasene i begge kjedene. Som et resultat dannes det to frie nukleotidkjeder, som kompletteres av de frie nukleotidene som er tilgjengelige i cytoplasmaet og cellekjernen i henhold til komplementaritetsprinsippet. Dette fører til dannelse av to DNA-tråder fra en forelder.
Den genetiske koden og dens hemmeligheter
DNA-forskning lar oss forstå individualiteten til hver organisme. Dette kan lett sees fra eksemplet med vevsinkompatibilitet ved organtransplantasjoner fragiver til mottaker. Et «fremmed» organ, for eksempel donorhud, oppfattes av mottakerens kropp som fiendtlig. Dette starter en kjede av immunreaksjoner, antistoffer produseres, og organet slår ikke rot. Et unntak i denne situasjonen kan være at giver og mottaker er eneggede tvillinger. Disse to organismene stammer fra samme celle og har samme sett med arvelige faktorer. Ved organtransplantasjon, i dette tilfellet, dannes det ikke antistoffer, og nesten alltid slår organet helt rot.
Definisjonen av DNA som hovedbærer av genetisk informasjon ble etablert empirisk. Bakteriolog F. Griffiths utførte et interessant eksperiment med pneumokokker. Han injiserte en dose av patogenet i mus. Vaksinene var av to typer: form A med en kapsel av polysakkarider og form B uten kapsel, begge arvelige. Den første arten ble termisk ødelagt, mens den andre ikke utgjorde noen fare for mus. Hva var bakteriologens overraskelse da alle musene døde av pneumokokker av form A. Da dukket det opp et rimelig spørsmål i hodet til forskeren om hvordan arvestoffet ble overført – gjennom protein, polysakkarid eller DNA? Nesten tjue år senere klarte den amerikanske forskeren Oswald Theodor Avery å svare på dette spørsmålet. Han satte opp en serie eksperimenter av eksklusiv karakter og fant ut at med ødeleggelsen av et protein og et polysakkarid, fortsetter arven. Overføringen av arvelig informasjon ble fullført først etter ødeleggelsen av DNA-strukturen. Dette førte til postulatet: molekylet som bærer arvelig informasjon er ansvarlig for overføringen av arvelig informasjon.
DNA-struktur avslørtog den genetiske koden har gjort det mulig for menneskeheten å ta et enormt skritt fremover i utviklingen av områder som medisin, rettsmedisin, industri og landbruk.
DNA-analyse i rettsmedisinsk undersøkelse
For tiden progressiv journalføring av kriminelle og sivile prosesser er ikke komplett uten bruk av genetisk analyse. DNA-undersøkelse utføres i rettsmedisin for undersøkelse av biologisk materiale. Ved hjelp av denne studien kan rettsmedisinere oppdage spor etter en inntrenger eller offer på gjenstander eller kropper.
Genetisk ekspertise er basert på en komparativ analyse av markører i biologiske prøver av mennesker, som gir oss informasjon om tilstedeværelse eller fravær av slektskap mellom dem. Hver person har et unikt "genetisk pass" - dette er hans DNA, som lagrer fullstendig informasjon.
Den rettsmedisinske undersøkelsen bruker en høypresisjonsmetode som kalles fingeravtrykk. Den ble oppfunnet i Storbritannia i 1984 og er en studie av prøver av biologiske prøver: spytt, sæd, hår, epitel eller kroppsvæsker for å identifisere spor etter en kriminell i dem. Den rettsmedisinske DNA-undersøkelsen er derfor utformet for å undersøke skyld eller uskyld til en bestemt person i ulovlige handlinger, for å avklare tilfeller av tvilsomt morskap eller farskap.
På sekstitallet av forrige århundre organiserte tyske spesialister et samfunn for å fremme genomforskning på det juridiske og juridiske området. Ved begynnelsen av nittitallet oppretteten spesiell kommisjon som publiserer viktige verk og funn på dette området, som lovgiver av standarder i arbeidet med rettsmedisinske undersøkelser. I 1991 fikk denne organisasjonen navnet "International Society of Forensic Geneticists". I dag består den av mer enn tusen ansatte og 60 globale selskaper som er engasjert i forskning innen rettssaker: serologi, molekylær genetikk, matematikk, biostatikk. Dette har brakt ensartede høye standarder til verdens rettsmedisinske praksis, som forbedrer oppdagelsen av forbrytelser. DNA rettsmedisinske undersøkelser utføres i spesialiserte laboratorier som er en del av komplekset av retts- og rettssystemet i staten.
Problemer med rettsmedisinsk genomisk analyse
De rettsmedisinske sakkyndiges hovedoppgave er å undersøke de innsendte prøvene og lage en DNA-konklusjon, ifølge hvilken det er mulig å fastslå de biologiske "avtrykkene" til en person eller etablere et blodslektskap.
DNA-prøver kan inneholdes i følgende biologiske materialer:
- svettemerker;
- biter av biologisk vev (hud, negler, muskler, bein);
- kroppsvæsker (svette, blod, sæd, transcellulær væske osv.);
- hår (må ha hårsekker).
For en rettsmedisinsk undersøkelse blir en spesialist presentert med fysiske bevis fra åstedet som inneholder genetisk materiale og bevis.
For tiden opprettes en database med kriminell DNA i en rekke progressive land. Dette forbedrer avsløringenforbrytelser selv med utløpt foreldelsesfrist. DNA-molekylet kan lagres i mange århundrer uten endringer. Informasjonen vil også være svært nyttig for å identifisere en person i tilfelle massedød av mennesker.
lovgivningsmessig rammeverk og utsikter for DNA-etterforskning
I Russland i 2009 ble loven "Om obligatorisk genomisk fiksering" vedtatt. Denne prosedyren utføres for fanger, så vel som for personer hvis identitet ikke er fastslått. Innbyggere som ikke er inkludert på denne listen tar testen frivillig. Hva kan en slik genetisk base gi:
- reduser grusomheter og reduser kriminalitet;
- kan bli det viktigste beviset for å løse en forbrytelse;
- løs problemet med arv i kontroversielle saker;
- å etablere sannheten i spørsmål om farskap og morskap.
DNA-konklusjon kan også gi interessant informasjon om en persons personlighet: genetisk disposisjon for sykdommer og avhengighet, samt tilbøyelighet til å begå forbrytelser. Et utrolig faktum: forskere har oppdaget et bestemt gen som er ansvarlig for en persons tilbøyelighet til å begå grusomheter.
DNA-ekspertise innen rettsmedisinsk vitenskap har bidratt til å løse mer enn 15 000 forbrytelser over hele verden. Spesielt fascinerende er det at det er mulig å løse en straffesak kun ved hjelp av et hårstrå eller en bit av forbryterens hud. Opprettelsen av en slik base profeterer store utsikter, ikke bare på det rettslige området, men også i industrier som medisin og farmasøytiske produkter. DNA-forskning hjelper til med å takle intraktable sykdommer som går i arv.
Prosedyreutfører DNA-analyse. Etablering av farskap (morskap)
For tiden er det mange private og offentlige akkrediterte laboratorier hvor DNA-analyse kan gjøres. Denne undersøkelsen er basert på en sammenligning av DNA-fragmenter (loci) i to prøver: den tiltenkte forelderen og barnet. Logisk sett mottar et barn 50 % av genene sine fra foreldrene. Dette forklarer likheten med mor og far. Hvis vi sammenligner en viss del av barnets DNA med en lignende del av DNAet til den tiltenkte forelderen, vil de være de samme med en sannsynlighet på 50 %, det vil si at 6 av 12 loci vil falle sammen. %. Hvis bare en av de tolv lociene stemmer overens, minimeres denne sannsynligheten. Det er mange akkrediterte laboratorier der DNA-testing kan gjøres privat.
Nøyaktigheten av analysen påvirkes av arten og antallet loki tatt for studien. DNA-studier har vist at det genetiske materialet til alle mennesker på planeten samsvarer med 99%. Hvis vi tar disse lignende delene av DNA til analyse, kan det vise seg at for eksempel en australsk aborigin og en engelsk kvinne vil være helt identiske personligheter. Derfor, for en nøyaktig studie, tas områder unike for hver enkelt person. Jo flere slike områder vil bli gjenstand for forskning, jo større er sannsynligheten for nøyaktighet av analysen. For eksempel, med den mest grundige og høykvalitetsstudien av 16 STR-er, konklusjonenDNA vil bli innhentet med en nøyaktighet på 99,9999 % når man bekrefter sannsynligheten for fødsel/farskap og 100 % når man tilbakeviser faktum.
Etablere et nært forhold (bestemor, bestefar, niese, nevø, tante, onkel)
DNA-analyse for forhold er ikke fundament alt forskjellig fra testen for farskap og morskap. Forskjellen er at mengden delt genetisk informasjon vil være halvparten av en farskapstest, og vil være omtrent 25 % hvis 3 av 12 loci samsvarer nøyaktig. I tillegg må det også ivaretas vilkåret om at de slektninger som det etableres slektskap mellom, tilhører samme linje (av mor eller far). Det er viktig at transkripsjonen av DNA-analysen er så pålitelig som mulig.
Etablering av DNA-likheter mellom søsken og halvsøsken
Søsken og brødre mottar ett sett med gener fra foreldrene sine, så DNA-testing avslører 75–99 % av de samme genene (når det er eneggede tvillinger – 100 %). Halvsøsken kan maksim alt ha 50 % av de samme genene og kun de som føres ned gjennom morslinjen. En DNA-test kan vise med 100 % nøyaktighet om søsken er søsken eller stebrødre.
DNA-test for tvillinger
Tvillinger av biologisk opprinnelse er identiske (homozygote) eller dizygote (heterozygote). Homozygote tvillinger utvikler seg fra en befruktet celle, er av bare ett kjønn og er helt identiske i genotype. Heterozygot er dannet fra forskjellige befruktedeegg, er av forskjellig kjønn og har små forskjeller i DNA. Genetisk testing er i stand til å fastslå med 100 % nøyaktighet om tvillinger er monozygote eller heterozygote.
Y-kromosom-DNA-testing
Overføringen av Y-kromosomet skjer fra far til sønn. Ved hjelp av denne typen analyser er det mulig å fastslå med høy nøyaktighet om menn er medlemmer av samme familie og hvor nært de er i slekt. Y-kromosom-DNA-bestemmelse brukes ofte til å lage et slektstre.
Mitokondriell DNA-analyse
MtDNA arves gjennom morslinjen. Derfor er denne typen undersøkelse svært informativ for å spore slektskap gjennom mors side. Forskere bruker mtDNA-analyse for å kontrollere evolusjons- og migrasjonsprosesser, samt for å identifisere mennesker. Strukturen til mtDNA er slik at to hypervariable regioner HRV1 og HRV2 kan skilles i den. Ved å forske på HRV1-lokuset og sammenligne det med Standard Cambridge Sequence, kan du få en DNA-konklusjon om hvorvidt personene som studeres er slektninger, om de tilhører samme etniske gruppe, samme nasjonalitet, samme morslinje.
Dechiffrering av genetisk informasjon
Tot alt har en person omtrent hundre tusen gener. De er kodet inn i en sekvens som består av tre milliarder bokstaver. Som nevnt tidligere har DNA strukturen til en dobbel helix, sammenkoblet gjennom en kjemisk binding. Den genetiske koden består av mange variasjoner av fem nukleotider, betegnet: A (adenin), C(cytosin), T (tymin), G (guanin) og U (uracil). Rekkefølgen for lokalisering av nukleotider i DNA bestemmer sekvensen av aminosyrer i et proteinmolekyl.
Forskere har oppdaget et merkelig faktum at omtrent 90 % av DNA-kjeden er en slags genetisk slagg som ikke bærer viktig informasjon om det menneskelige genomet. De resterende 10 % er delt opp i sine egne gener og regulatoriske regioner.
Det er tider da DNA-kjededobling (replikasjon) mislykkes. Slike prosesser fører til utseendet av mutasjoner. Selv en minimal feil på ett nukleotid kan forårsake utvikling av en arvelig sykdom som kan være dødelig for mennesker. Tot alt kjenner forskerne til rundt 4000 slike lidelser. Faren for sykdommen avhenger av hvilken del av DNA-kjeden mutasjonen vil påvirke. Hvis dette er et område med genetisk slagg, kan feilen gå ubemerket hen. Dette vil ikke påvirke normal drift. Hvis en replikasjonsfeil oppstår i et viktig genetisk segment, kan en slik feil koste en person livet. DNA-forskning fra denne stillingen vil hjelpe genetikere å finne en måte å forhindre genmutasjon og bekjempe arvelige sykdommer.
Den genetiske kodetabellen hjelper genetiske forskere med å legge sammen fullstendig informasjon om det menneskelige genomet.
| Aminosyre | mRNA-kodoner |
|
Argininsyre Lysine Isoleucin Alanine Arginine Leucine Glycine tryptofan Methionine glutamin Valine Cysteine Proline asparaginsyre Serine Histidin Aspargin Threonine Tyrosine |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Genetisk screening under planlegging og under graviditet
Genforskere anbefaler at par gjennomgår genetisk forskning på stadiet av planlegging av avkom. I dette tilfellet kan du finne ut på forhånd om mulige endringer i kroppen, vurdere risikoen for å få barn med patologier og bestemme tilstedeværelsen av genetisk arvelige sykdommer. Men praksis viser at kvinners DNA-tester oftest gjennomføres når de er gravide. Under slike omstendigheter vil det også bli innhentet informasjon om sannsynligheten for misdannelser hos fosteret.
Genetisk screening er frivillig. Men det er en rekke grunner til at en kvinne må gjennomgå en slik studie. Disse målingene inkluderer:
- biologisk alder over 35;
- arvelige morssykdommer;
- historie om spontanaborter og dødfødslerbarn;
- tilstedeværelse av mutagene faktorer under befruktning: radioaktiv stråling og røntgenstråling, tilstedeværelse av alkohol- og narkotikaavhengighet hos foreldre;
- tidligere fødte barn med utviklingssykdommer;
- virale sykdommer som overføres av en gravid kvinne (spesielt røde hunder, toksoplasmose og influensa);
- ultralydindikasjoner.
En blodprøve for DNA vil mest sannsynlig avgjøre predisposisjonen til det ufødte barnet for sykdommer i hjerte og blodårer, bein, lunger, mage-tarmkanalen og endokrine system. Denne studien viser også risikoen for å få en baby med Downs og Edwards syndromer. DNA-rapporten vil gi legen et fullstendig bilde av tilstanden til kvinnen og barnet og vil tillate dem å foreskrive riktig korrigerende behandling.
Metoder for genetisk forskning under graviditet
Tradisjonelle forskningsmetoder inkluderer ultralyd og en biokjemisk blodprøve, de utgjør ingen fare for kvinnen og fosteret. Dette er den såk alte screeningen av gravide, utført i to trinn. Den første utføres i en svangerskapsalder på 12-14 uker og lar deg identifisere alvorlige fosterlidelser. Den andre fasen utføres ved 20-24 uker og gir informasjon om mindre patologier som kan oppstå hos babyen. Hvis det er bevis eller tvil, kan leger foreskrive invasive analysemetoder:
- Fostervannsprøve eller fostervannsprøve for forskning. En punktering gjøres i livmoren med en spesiell nål, den nødvendige mengden fostervann samles foranalyse. Denne manipulasjonen utføres under ultralydkontroll for å unngå skade.
- Chorion-biopsi - prøvetaking av placentacelle.
- Gravide kvinner som har hatt en infeksjon får foreskrevet placentogenese. Dette er en ganske alvorlig operasjon og utføres fra og med den tjuende uken av svangerskapet, under generell anestesi;
- Navlestrengsblodprøvetaking og -analyse, eller cordocentesis. Det kan bare gjøres etter 18. uke av svangerskapet
Dermed er det mulig å vite fra genetisk analyse hvordan barnet ditt vil være, lenge før fødselen.
Kostnad for DNA-testing
En enkel lekmann som ikke møter denne prosedyren, etter å ha lest denne artikkelen, dukker det opp et rimelig spørsmål: "Hvor mye koster en DNA-undersøkelse?". Det er verdt å merke seg at prisen på denne prosedyren avhenger av den valgte profilen til studien. Her er den omtrentlige kostnaden for en DNA-test:
- farskap (morskap) – 23000 rubler;
- nært forhold - 39000 rubler;
- fetter - 41 000 rubler;
- etablering av en søsken/halvbror (søster) – 36 000 rubler;
- tvillingtest - 21000 rubler;
- for Y-kromosomet - 14 000 rubler;
- for mtDNA - 15000 rubler;
- konsultasjoner om etablering av slektskap: muntlig - 700 rubler, skriftlig - 1400 rubler
De siste årene har forskere gjort mange store funn som redefinerer postulatene til den vitenskapelige verden. DNA-forskning pågår. Forskere er drevet av et stort ønske om å oppdage hemmeligheten bak den menneskelige genetiske koden. Mye er allerede oppdaget og utforsket, men hvor mye av det ukjente ligger foran oss! Fremgang er ikke verdt detpå plass, og DNA-teknologi er godt forankret i livet til enhver person. Ytterligere forskning av denne mystiske og unike strukturen, som er full av mange hemmeligheter, vil avsløre for menneskeheten et stort antall nye fakta.
