McCune-Albright syndrom ble oppk alt etter de to fremtredende legene som beskrev det for mer enn et halvt århundre siden. De fort alte samfunnet om barna, hvorav de fleste var jenter. Mange av dem hadde kort vekst, et rundt ansikt, en kort hals, forkortede IV og V metatarsal eller metacarpal bein, muskelspasmer, skjelettforandringer, forsinket tenner og emaljehypoplasi. Mental retardasjon og endokrine lidelser ble også observert, uttrykt ved tidlig pubertet med menstruasjonsblødninger, brystutvikling, vekst av kjønnshår og brysthår, økt vekst hos barn og hudforandringer.
I moderne medisin brukes begrepet "Albrights syndrom" i forhold til pasienter med alle eller bare noen av de endokrine og hudavvikene. Det er tilfeller når diagnosen ble stilt i tidlig barndom. Men i typiske tilfeller gis det til barn i alderen 5-10 år, basert på tegnene som er karakteristiske for denne sykdommen. Generelt er det sjelden og arvelig. Både etiologien og patogenesen til denne sykdommen er fortsatt ukjent. La oss se på tegnene på sykdommen.
Forstyrrelser i det endokrine systemet
Mest vanlig hos jenter med Albright syndromtidlig pubertet observeres, som er forårsaket av østrogener frigjort til blodet fra ovariecysten. Cyster kan forstørre, og deretter reduseres i størrelse over flere uker eller dager. Ved hjelp av ultralydprosedyren er det mulig å se og måle størrelsen på neoplasmer. Cyster kan vokse til ganske anstendige størrelser. Det var tilfeller da den vokste til størrelsen på en golfball, det vil si mer enn 50 mm i diameter.
Brystforstørrelse og menstruasjonsblødning observeres sammen med veksten av cysten. Hvis jenta begynte å menstruere før hun var 2 år, er dette det første symptomet på Albrights syndrom. Tilstedeværelsen av uregelmessig menstruasjon og ovariecyster kan imidlertid observeres hos både ungdom og voksne kvinner. Dette hindrer ikke å få friske barn.
Behandling av barn med tidlig pubertet er ganske vanskelig og lite effektivt. Selv om cysten fjernes kirurgisk, kan den dukke opp igjen. Når du tar hormonet progesteron, kan menstruasjonen stoppes, men den raske utviklingen og veksten av bein avtar ikke. Mulige negative konsekvenser for arbeidet til binyrene. Behandlingen er med orale medisiner som blokkerer østrogensyntesen.
Skjoldbruskfunksjon
50 prosent av personer med Albright syndrom har problemer med skjoldbruskkjertelen. Dette er den såk alte struma, knuter og cyster. I sjeldne tilfeller er subtile strukturelle endringer mulig. Hos disse pasientene er nivået av thyreoideastimulerende hormon produsert av hypofysen lavt, ogskjoldbruskhormonnivået er norm alt eller lett forhøyet. Behandling utføres ved hjelp av hvilken syntesen av skjoldbruskhormoner reduseres. Det er indisert i tilfeller der nivået av utskilte hormoner er høyt nok.
Overdreven sekresjon av veksthormon
Når den er syk, skiller hypofysen ut store mengder veksthormon. Akromegali er funnet hos barn diagnostisert med Albrights syndrom. De unge mennene begynte å få grove ansiktstrekk, armene og bena økte raskt, de kunne lide av leddgikt. Behandling av barn med slike tegn reduseres til kirurgisk fjerning av hypofysen og bruk av syntetiserte analoger av hormonet somatostatin, som undertrykker produksjonen av veksthormon.
Andre endokrine lidelser
Sjelden nok er det overdreven sekresjon og forstørrelse av binyrene. Et slikt brudd kan føre til overvekt av stammen og ansiktet, vektøkning, opphør av vekst og hudskjørhet. Alle disse symptomene ble k alt Cushings syndrom. Ved slike endringer fjernes den berørte binyrene eller det tas medikamenter som reduserer syntesen av kortisol.
Noen ganger har barn som har Albright syndrom svært lave nivåer av fosfor i blodet på grunn av det store tapet av fosfat i urinen. Denne lidelsen kan være ansvarlig for beinforandringene forbundet med rakitt. Behandlingen er med orale fosfater og vitamin D-tilskudd.
hudrelaterte lidelser
På huden siden fødselen ellerkort tid etter dukker det opp café-au-lait-steder. De forekommer oftest på korsbenet, bagasjerommet, lemmer, baken, baksiden av nakken, pannen, hodebunnen, bakhodet. Alle er også et tegn på at barnet har Albright syndrom. Bilder av disse stedene kan sees nedenfor.
Selv om nevrofibromatose også har café-au-lait-flekker. Imidlertid er Albrights syndrom preget av større flekker med uregelmessige konturer, de er færre i antall. De har en diameter på 1 til flere centimeter, en brun fargetone. De har alle samme farge, de er ovale i form, de er preget av en jevn overflate. Histologiske studier avslører oftest at epidermis ikke er endret i strukturen, men mengden melanin i keratinocytter er noe økt.
Enkelte flekker av denne typen kan også forekomme hos ganske friske mennesker. Hvis de ikke gidder og ikke vokser, er det ikke behov for behandling. Hvis intensiv vekst observeres, er det flekker med uregelmessig form, så det anbefales å undersøke dem histologisk. Og deretter fjernet kirurgisk.
Konklusjon
Dermed kan vi si at Albrights syndrom er preget av skade på bein eller hodeskalle, tilstedeværelse av aldersflekker på huden, tidlig pubertet. Selv om det er tider når bare de to første symptomene er tilstede. Generelt er hovedsymptomet på syndromet beinlesjoner (osteodysplasi). Imidlertid ved forekomstenI puberteten stopper denne prosessen. Hos voksne utvikler ikke beinforandringer seg. Generelt, med identifisering og riktig behandling, er prognosen for behandling av denne sykdommen ganske gunstig.
