Kolesterol er ofte forhøyet hos eldre. Det er dette som oftest forårsaker koronar hjertesykdom, samt hjerteinfarkt. Imidlertid er det tilfeller når konsentrasjonen av lipider overstiger normen hos svært unge mennesker, og noen ganger til og med hos barn. Det er mulig at dette skyldes familiær hyperkolesterolemi. Denne alvorlige arvelige patologien fører ofte til alvorlige patologier i hjertet. En slik sykdom krever umiddelbar behandling og konstant bruk av spesialmedisiner.
Inheritance
Familiehyperkolesterolemi er arvet som en autosomal dominant egenskap. Dette betyr at sykdommen overføres til barnet fra far eller mor i 50 % av tilfellene. Hvis den berørte forelderen bare har ett unorm alt gen, er de første tegnene på sykdommenfinnes hos et barn ikke umiddelbart, men bare i voksen alder (ca. 30-40 år). I dette tilfellet sier leger at personen har arvet familiær heterozygot hyperkolesterolemi fra foreldrene.
En forelder kan også bære to kopier av det defekte genet. Denne typen arv kalles homozygot. I dette tilfellet er sykdommen mye mer alvorlig. Hvis et barn lider av familiær homozygot hyperkolesterolemi, vises tegn på aterosklerose selv i barndommen. I ungdomsårene kan alvorlige sykdommer i hjerte og blodårer diagnostiseres. Dette kan bare forhindres ved hjelp av medikamentell behandling og konstant overvåking av kolesterolnivået i blodet.
Den homozygote formen av patologien observeres hvis barnet hadde begge foreldrene syke. I dette tilfellet arver 25 % av barna to muterte gener samtidig.
Siden familiær hyperkolesterolemi arves på en autosom alt dominant måte, forekommer sykdommen med samme hyppighet hos gutter og jenter. Hos kvinner vises imidlertid de første tegnene på patologi omtrent 10 år senere enn hos menn.
Som allerede nevnt, arves familiær hyperkolesterolemi bare i halvparten av tilfellene. Det vil si at omtrent 50 % av nyfødte fødes friske selv av syke foreldre. Kan de overføre sykdommen til barna sine i fremtiden? I følge genetikkens lover er dette umulig, fordi disse menneskene ikke mottok et defekt gen. Denne sykdommen kan ikke overføres gjennom generasjoner.
Prevalence
Familiehyperkolesterolemier en av de vanligste genetiske sykdommene. Omtrent 1 nyfødt av 500 er født med denne patologien. Når leger oppdager en vedvarende økning i kolesterol hos en pasient, er dette avviket arvelig i omtrent 5 % av tilfellene. Derfor spiller innsamling av anamnese en viktig rolle i diagnosen. Det er nødvendig å finne ut om pasientens foreldre led av tidlig aterosklerose, samt hjerte- og karsykdommer.
Patogenese
LDLR-genet er ansvarlig for behandlingen av kolesterol i kroppen. Norm alt binder lipider som kommer inn i kroppen seg til spesielle reseptorer og trenger inn i vev. Derfor er plasmanivåene deres lave.
Hvis en person har en mutasjon i LDLR-genet, forringes funksjonen til reseptorene, og antallet reduseres også. Spesielt sterke avvik fra normen er notert i den homozygote formen for patologi. I dette tilfellet kan reseptorene være helt fraværende.
Som et resultat av funksjonssvikt i reseptorer, absorberes ikke lipider av cellene og havner i blodet. Dette fører til dannelse av plakk i karene. Blodstrømmen er forstyrret, samt ernæringen til hjernen og hjertemuskelen. I avanserte tilfeller oppstår iskemi, og deretter et slag eller hjerteinfarkt.
provoserende faktorer
Hovedårsaken til familiær arvelig hyperkolesterolemi er en mutasjon i LDLR-genet. Imidlertid er det flere ugunstige faktorer som kan provosere en tidlig debut av sykdommen eller føre til en forverring av symptomene. Disse inkluderer:
- Misbruk av fet mat. Stor mengde kommer innlipider med mat med svake reseptorer forverrer pasientens tilstand betydelig.
- Fedme. Overvektige mennesker har ofte høye kolesterolnivåer i blodet.
- medisinering. Glukokortikoidhormoner, blodtrykksmedisiner, immunmodulatorer og immundempende midler kan øke kolesterolnivået.
En person som lider av familiær hyperkolesterolemi må passe på vekten og ernæringen. Du må også være forsiktig når du tar medisiner.
Symptomatics
I lang tid kan patologien være asymptomatisk. En person lærer oftest om sykdommen bare ved resultatene av en blodprøve for biokjemi. Ved familiær hyperkolesterolemi økes nivået av lipider i analysen kraftig.
Et karakteristisk symptom på sykdommen er forekomsten av kolesterolavleiringer (xantomer) på senene. De ser ut som støt på albuene, knærne, baken og fingrene. Dette fører til betennelse i ledd og sener. Slike manifestasjoner av patologi i den heterozygote formen av sykdommen forekommer i en alder av 30-35 år.
Ved homozygot hyperkolesterolemi kan xantomer oppdages allerede i barndommen. Kolesterolavleiringer finnes ikke bare i senene, men også på hornhinnen i øyet.
Pasienter har ofte en grå linje rundt iris. Den har form som en halv ring. Leger kaller dette tegnet på hyperkolesterolemi "senilbuen".
I tidlig alder hos menneskerdet kan være smerter i hjertet. Dette er et tegn på iskemi. På grunn av blokkering av blodårer med kolesterolplakk, forverres myokardernæringen.
Hodepine- og svimmelhetsanfall kan også forekomme. Ganske ofte hos pasienter er det en vedvarende arteriell hypertensjon. På grunn av patologiske forandringer i karene blir hjernesirkulasjonen forstyrret.
komplikasjoner
Familiehyperkolesterolemi er en alvorlig sykdom som kan være dødelig hvis den ikke behandles. De farligste konsekvensene av patologi er hjerteinfarkt og hjerneslag. Skader på hjerte og blodårer observeres ofte i ung alder. Risikoen for å utvikle slike patologier avhenger av sykdommens form, samt av personens alder og kjønn.
Når sykdommen er heterozygot, opplever pasienter følgende effekter:
- Halvparten av menn og 12 % av kvinnene har hjerte- og hjerneiskemi før fylte 50 år.
- I en alder av 70 år har 100 % av mennene og 75 % av kvinnene med denne sykdommen vaskulære og hjertesykdommer.
I den homozygote formen for patologi er sykdommer i koronarkarene registrert i barndommen. Denne typen hyperkolesterolemi er vanskelig å behandle. Selv med rettidig behandling er risikoen for hjerteinfarkt fortsatt svært høy.
Diagnose
Hovedmetoden for å diagnostisere familiær hyperkolesterolemi er en blodprøve for kolesterol og lavdensitetslipider. Pasienter har en vedvarende økning i mengden fett i plasma.
Utfør EKG medstresstest. Hos pasienter bestemmes en ugunstig reaksjon av hjertemuskelen på belastningen og tegn på iskemi. Studien hjelper til med å bestemme risikoen for å utvikle hjerteinfarkt.
For å avsløre sykdommens arvelige natur, blir det tatt en genetisk blodprøve. Dette lar deg nøyaktig bestemme etiologien til hyperkolesterolemi. Imidlertid utføres en slik test bare i spesialiserte laboratorier. Dette er en kostbar studie, i tillegg til dette er analysen gjort i ganske lang tid. Derfor startes behandlingen av patologi som oftest uten å vente på resultatene av en genetisk test.
Behandling av den heterozygote formen
Med en heterozygot form av sykdommen anbefales pasienten å revurdere livsstil og kosthold. Foreskriv en diett med begrenset fettinntak, men høy i fiber. Det er forbudt å spise krydret, røkt og fet mat. Det anbefales å spise mer grønnsaker og frukt. Det er viktig for pasienter å huske at uten å følge en diett, vil medikamentell behandling ikke ha noen effekt.
Det anbefales også at pasienter inkluderer følgende matvarer i kostholdet:
- ris;
- vegetabilsk olje;
- nøtter;
- mais.
Disse måltidene inneholder stoffer som senker kolesterol.
Pasienter vises moderat fysisk aktivitet og en aktiv livsstil. Du må slutte å røyke og drikke alkohol helt.
Disse tiltakene er imidlertid ikke nok for en jevn nedgangkolesterolnivåer. Pasienter anbefales derfor å ta statiner. Disse stoffene bidrar til å normalisere konsentrasjonen av lipider i blodet. I mange tilfeller er livslang bruk av følgende legemidler indisert:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
I tillegg skrives det ut legemidler som reduserer dannelsen av kolesterol i leveren, for eksempel holistyramin eller klofibrat, samt nikotinsyre.
Behandling av homozygot form
Denne formen for sykdommen er den mest alvorlige og kan behandles med store vanskeligheter. Ved homozygot hyperkolesterolemi må pasienten administrere høye doser statiner. Men selv slik terapi virker ikke alltid.
I slike tilfeller gis pasienten plasmaferese. Blodet føres gjennom et spesielt apparat og renses fra lipider. Denne prosedyren må utføres kontinuerlig.
I svært alvorlige tilfeller er levertransplantasjon indisert. De utfører også en operasjon på ileum. Som et resultat av et slikt kirurgisk inngrep reduseres kolesterolet i blodet.
Værvarsel
Prognose for heterozygot sykdomsform er gunstigere enn for homozygot. Men uten behandling dør 100 % av mennene og 75 % av kvinnene av hjerteinfarkt eller hjerneslag rundt 70-årsalderen.
Den homozygote formen for hyperkolesterolemi har en svært alvorlig prognose. I fravær av terapi kan pasienter dø i en alder av 30 år. Menselv med behandling er det svært høy risiko for hjerteinfarkt.
De siste årene har medisinske forskere forsket på behandlingen av denne farlige sykdommen. Proteinmedisiner utvikles for behandling. Genterapi utforskes også.
Forebygging
Foreløpig er det ikke utviklet spesifikk forebygging av denne sykdommen. Moderne medisin kan ikke påvirke muterte gener. Det er mulig å oppdage denne sykdommen hos et ufødt barn bare ved hjelp av prenatale diagnostiske metoder.
Hvert par som planlegger en graviditet bør undersøkes og konsulteres av en genetiker. Dette er spesielt nødvendig i tilfeller der en av de fremtidige foreldrene lider av hyperkolesterolemi av ukjent etiologi.
Hvis en person har høyt kolesterol i ung alder, må du gjennomgå en genetisk test for arvelig hyperkolesterolemi. Hvis diagnosen er bekreftet, er det nødvendig å ta statiner for livet og følge en diett. Dette vil bidra til å forhindre et tidlig hjerteinfarkt eller hjerneslag.
